په دې کې څه نوي دي
د پروجیریا څیړنه
موږ دا برخه اضافه کړې نو تاسو کولی شئ په اسانۍ سره د پروجیریا څیړنې په اړه وروستي ، او خورا مهم ساینسي خپرونو معلوماتو ته لاسرسی ومومئ.
لاندې روښانه شوي مقالو سربیره ، اوس د پروجیریا او پروجیریا پورې اړوند موضوعاتو په سلګونو مقالې شتون لري. موږ وړاندیز کوو چې تاسو د PubMed لټون وکړئ ترڅو هغه ځانګړې موضوع ومومئ چې تاسو یې په لټه کې یاست.
مارچ 2023: د درملنې ارزونې او د ژوند غزولو کې په زړه پوري څیړنیز پړاوونه!
موږ خوښ یو چې تاسو سره دوه په زړه پوري څیړنې تازه معلومات شریک کړو، چې نن ورځ د نړۍ په زړه پورې ژورنال کې آنلاین خپاره شوي، جریان (۱):
په پروجیریا کې بایومارکر
د پروجیرین اندازه کولو لپاره یوه نوې لاره ، زهرجن پروټین چې د پروجیریا لامل کیږي ، د PRF شریک بنسټ ایښودونکي او طبي رییس ډاکټر لیسلي ګورډن په مشرۍ د یوې ډلې لخوا رامینځته شوی. د دې بایو مارکر کشف سره ، کوم چې د پروجیرین کچه اندازه کولو لپاره د وینې پلازما کاروي ، څیړونکي کولی شي پوه شي چې درملنه د لنډې مودې وروسته د کلینیکي آزموینې ګډون کونکو باندې څنګه اغیزه کوي او د هر کلینیکي آزموینې په اوږدو کې په څو ټکو کې.
دا ازموینه کولی شي د کلینیکي آزموینې پروسې له لارې اصلاح کړي د معاینې شوي درملنې اغیزمنتوب په اړه لومړني معلومات چمتو کولد نورو کلینیکي ازموینو لکه د وزن زیاتوالی، ډرماتولوژیک بدلونونه، ګډ تړون او فعالیت، او داسې نور، چې دا ټول د څرګندولو لپاره ډیر وخت ته اړتیا لري. د پروجیریا دا کلینیکي ځانګړتیاوې د درملنې اغیزې اوږدمهاله اقدامات دي چې اوس د پروجیرین کچې لخوا بشپړ شوي چې دمخه په درملنه کې اندازه شوي. موږ اوس کولی شو د درملنې له پیل څخه څلور میاشتې وروسته د درملنې په ګټو پوه شو، یا داسې درملنه ودروو چې ممکن د محاکمې ګډون کونکي ته ګټه ونه رسوي، ترڅو د غیر ضروري اړخیزو اغیزو څخه مخنیوی وشي.
حتی د لونافارنیب سره ژوند کوي
د راتلونکي درملنې او درملنې کشفونو ګړندي کولو سربیره ، د پروجیرین اندازه کولو لپاره دا نوې او نوښت لاره په ګوته کوي چې د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره د لونافارنیب اوږدمهاله ګټه د مخکې ټاکل شوي څخه ډیره ده.
د مطالعې ډاټا ښیي چې په وینه کې د پروجیرین ټیټه کچه د بقا ګټې منعکس کوي: څومره چې د پروجیریا سره یو څوک په لونافارنیب کې پاتې شي، د درملنې څخه د بقا ګټه ډیره ده. د پروجیرین کچه د 30-60% لخوا تر هغه وخته پورې راټیټه شوې چې مخدره توکي اخیستل شوي، او د 10 کلونو څخه زیات د درملنې لپاره د ناروغانو د ژوند تمه نږدې 5 کاله اټکل شوې وه. دا دی په اوسط عمر کې د 35% څخه ډیر زیاتوالی، له 14.5 کلونو څخه تر 20 کلونو پورې!
د لا زیاتو معلوماتو لپاره، زموږ مطبوعاتي اعلامیه وګورئ دلته
"یو له خورا پام وړ کیسې څخه چې تر دې دمه پدې پوډکاسټ کې شریک شوی"
- ډاکټر کیرولین لام، د نړۍ نامتو د زړه متخصص او د پوډکاسټ کوربه په منډه کې جریان، په هغه سفر کې چې د دې په زړه پورې موندنو لامل شو. بشپړه مرکه واورئ د دې څیړنې د ژورې اغیزې په اړه مستقیم د ډاکټر ګورډن څخه. واورئ دلته (په 6:41 پیل کیږي).
د رن پوډکاسټ په سرکولیشن کې د ډاکټر لیسلي ګورډن واورئ
او د جون په میاشت کې، دوه اداری کاغذونه (2) او (3) کې خپاره شول گردش د پروجیریا سره د ماشومانو درملنې او درملنې ته وده ورکولو او د عمر ښه پوهیدو لپاره د دې بایومارکر مهم اهمیت روښانه کول.
(1) ګورډن، LB، نوریس، W.، Hamren، S. et al. د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ناروغانو کې پلازما پروجیرین: د معافیت پراختیا او کلینیکي ارزونه. گردش, 2023
(2) په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د زړه غیر معمولي پرمختګ: یوه احتمالي اوږدمهاله مطالعه.
اولسن FJ، ګورډن LB، سموټ ایل، کلینمن ME، ګیرارډ-هرمن ایم، هیګډ ایس ایم، موکونډان ایس، مهوني ټي، مسارو ج، ها ایس، پرکاش A. گردش. 2023 جون 6؛ 147 (23): 1782-1784. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370. Epub 2023 جون 5.
(3) په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د پروجیرین او د زړه ناروغۍ پرمختګ کشف کولو لپاره په اسانۍ سره موجود وسیلې.
ایرکسن ایم، هاوګا کی، ریویچون جی. گردش. 2023 جون 6؛ 147 (23): 1745-1747. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064765. Epub 2023 جون 5.
مارچ 2021: د پروجیریا لپاره د RNA درملنې کې په زړه پوري بریاوې!
موږ د پایلو شریکولو لپاره خوښ یو د RNA معالجوي کارولو په اړه دوه خورا په زړه پوري پرمختګ مطالعات په پروجیریا څیړنه کې. دواړه مطالعات د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) لخوا په ګډه تمویل شوي او د PRF طبي رییس ډاکټر لیسلي ګورډن لخوا په ګډه لیکل شوي.
پروجیرین په پروجیریا کې د ناروغۍ لامل پروټین دی. د RNA درملنه د پروجیرین تولید لپاره د بدن وړتیا سره مداخله کوي، د RNA په کچه د هغې د تولید مخنیوی کوي. دا پدې مانا ده درملنه د ډیری درملنې په پرتله خورا مشخصه ده کوم چې د پروجیرین په کچه د پروټین په نښه کوي.
که څه هم هرې څیړنې د مخدره توکو د لیږد مختلف سیسټم کارولی، دواړه مطالعې د درملنې ورته اساسي ستراتیژي په نښه کړې، د غیر معمولي پروټین، پروجیرین لپاره د RNA کوډ کولو تولید منع کوي. دواړه د روغتیا ملي انسټیټیوټ (NIH) کې د څیړونکو لخوا رهبري شوي ، او نن ورځ په ژورنال کې خپاره شوي طبیعی درمل.
یوه مطالعهد فرانسیس کولینز په مشرۍ، د NIH رییس، MD، PhD، ښودلې چې د SRP2001 په نوم د درملو سره د پروجیریا موږکانو درملنهپه شریان کې د زیان رسونکي پروجیرین mRNA او پروټین څرګندونې زده کړېپه بدن کې اصلي شریان، او همدارنګه په نورو نسجونو کې. د مطالعې په پای کې، د شریان دیوال پیاوړی پاتې شو او موږکانو یو څرګند کړ د 60% څخه ډیر بقا.
کولینز وویل: "د هدف شوي RNA - درملنې لپاره د څارویو ماډل کې داسې د پام وړ پایلې ښیې ما ته امید راکوي چې دا د پروجیریا درملنې لپاره لوی پرمختګ لامل کیدی شي ،" کولینز وویل.
د بله مطالعهد ټام میستیلي په مشرۍ، پی ایچ ډی، د سرطان د څیړنې مرکز رییس، د ملي سرطان انسټیټیوټ، NIH، ښودلې. 90 - 95% د زهرجن پروجیرین تولیدونکي RNA کمول د LB143 په نوم د درملو سره د درملنې وروسته په مختلف نسجونو کې. د مسټلي لابراتوار وموندله چې د پروجیرین پروټین کمښت په ځیګر کې خورا مؤثره و ، په زړه او اورټا کې د اضافي پرمختګونو سره.
موږ اوس پوهیږو چې د RNA درملنې په کارولو سره د زیان رسونکي پروجیرین پروټین تولید کمولو لپاره ډیری لارې شتون لري. هرې څیړنې د موږک په ماډلونو کې د RNA مختلفې برخې وموندلې چې کله په نښه شي، د درملنې لپاره اغیزمنه لاره وړاندې کړي، په پایله کې د پروجیریا موږکان چې د زوکینوی (لونافارنیب) سره په تیرو مطالعاتو کې د درملنې په پرتله خورا اوږد ژوند کوي، د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره یوازینی FDA تصویب شوی درمل. سربیره پردې، څیړونکو وموندله چې د RNA درملنې او زوکینوی (لونافارنیب) سره ترکیب درملنه په ځیګر او زړه کې د پروجیرین پروټین کچه په خپله د یوې درملنې په پرتله خورا مؤثره کمه کړې.
"دا دوه خورا مهمې څیړنې ښیي لوی پرمختګونه چې اوس زموږ په لاس کې دي د نښه شوي پروجیریا درملنې په برخه کې ، "د PRF طبي رییس ډاکټر لیسلي ګورډن وویل. "زه د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره د RNA درملنې ته وده ورکولو لپاره د دې عالي څیړنیزو ډلو سره کار کولو څخه خوښ وم. دواړه د اصولو مطالعې په زړه پورې ثبوت دي، او PRF لیواله دی چې د کلینیکي آزموینو په لور مخ په وړاندې لاړ شي چې دا د درملنې ستراتیژۍ پلي کوي.
—
Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL et al. د هچینسن – ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره په نښه شوي انټي سینس معالجوي چلند. نیټ میډ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0
پوتاراجو، ایم، جیکسن، ایم، کلین، ایس. et al. سیستماتیک سکرینینګ د هچینسن – ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره معالجوي انټي سینس اولیګونیوکلیوټایډونه پیژني. نیټ میډ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4
جنوري 2021: د پروجیریا موږک ماډلونو کې د پام وړ جنیټیک ترمیم پرمختګ
د ساینس ژورنال طبیعت د بریالیتوب پایلې خپرې شوې دا په ډاګه کوي چې د پروجیریا د موږک ماډل کې جینیاتي تدوین هغه تغیرات سم کړي چې په ډیری حجرو کې د پروجیریا لامل کیږي، د ناروغۍ ډیری کلیدي نښې نښانې او په موږکانو کې په ډراماتیک ډول د عمر زیاتوالی.
د PRF لخوا تمویل شوي او د PRF د طبي رییس ډاکټر لیسلي ګورډن لخوا په ګډه لیکواله شوې ، څیړنې وموندله چې د ناروغۍ رامینځته کونکي بدلون سمولو لپاره د بیس ایډیټر په یو واحد انجیکشن سره ، موږک د کنټرول شوي پروجیریا موږکانو په پرتله 2.5 ځله ژوندي پاتې شوي ، په صحي موږکانو کې د زاړه عمر له پیل سره ورته عمر ته. په مهمه توګه، درملنه شوي موږک هم صحي عصبي نسج ساتلي — یوه مهمه موندنه، ځکه چې د عصبي بشپړتیا له لاسه ورکول په پروجیریا ماشومانو کې د مړینې وړاندوینه کونکی دی.
دا څیړنه د جینیکیک ترمیم په برخه کې د نړۍ متخصص، ډیویډ لیو، پی ایچ ډی، د براډ انسټیټیوټ، MIT، جوناتن براون، د وینډربیلټ پوهنتون کې د زړه د درملو په څانګه کې د طب معاون پروفیسور، او فرانسیس کولینز، MD، PhD، لخوا رهبري شوې. د روغتیا ملي انسټیټیوټ رییس.
"زموږ د پروجیریا موږک ماډل کې د دې ډراماتیک غبرګون لیدل یو له خورا زړه راښکونکي درملنې پرمختګونو څخه دی چې ما په 40 کلونو کې د یو ډاکټر - ساینس پوه په توګه برخه اخیستې ده ،" ډاکټر کولینز وویل.
ډاکټر ليو وويل: "پنځه کاله دمخه، موږ لا تر اوسه د لومړي بنسټ ايډيټر د جوړولو کار پای ته ورساوه." "که تاسو ما ته ویلي وای چې د پنځو کلونو په اوږدو کې ، د بیس مدیر یو واحد دوز کولی شي پروجیریا په حیوان کې د DNA ، RNA ، پروټین ، ویسکولر رنځپوهنې ، او د عمر په کچه په ګوته کړي ، ما به وویل چې هیڅ لاره نشته. دا د ټیم د وقف یو ریښتینی ثبوت دی چې دا کار یې ممکن کړی دی.
د دې پایلو څیړلو لپاره اضافي کلینیکي مطالعاتو ته اړتیا ده، کوم چې موږ هیله لرو چې یوه ورځ به د کلینیکي آزموینې لامل شي. په دې اړه نور په زړه پورې خبرونه په دې برخه کې ولولئ وال سټریټ ژورنال مقاله.
نومبر 2020: د لونافرنیب لپاره د FDA تصویب (زوکینوی)
د نومبر په 20، 2020 کې، PRF زموږ د ماموریت یوه مهمه برخه ترلاسه کړه: لونافرنیب، د پروجیریا لپاره د لومړي ځل لپاره درملنه، د FDA تصویب ترلاسه شوی.
پروجیریا اوس د FDA لخوا تصویب شوي درملنې سره د 5% څخه کم نادره ناروغیو سره یوځای کیږي. * په متحده ایالاتو کې د پروجیریا سره ماشومان او تنکي ځوانان کولی شي اوس د کلینیکي آزموینې پرځای د نسخې له لارې لونافارنیب (اوس د زوکینوی په نوم یادیږي) ته لاسرسی ومومي.
دا مهم پړاو د 13 کلونو دوامداره څیړنو څخه مننه چې څلور کلینیکي آزموینې پکې شاملې دي، ټول د PRF لخوا همغږي شوي، د زړورو ماشومانو او د هغوی د کورنیو لخوا ممکنه شوي، او ستاسو لخوا تمویل شوي، د PRF د تمویل کونکو عالي ټولنه.
دلته کلیک وکړئ د نورو معلوماتو لپاره.
*300 نادرې ناروغۍ چې د FDA لخوا تصویب شوې درملنه لري (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 نادرې ناروغۍ چې د مالیکولر اساس پیژندل کیږي (www.OMIM. org) = 4.2%
اپریل 2018: په JAMA کې خپره شوې نړیواله مطالعه د لونافارنیب سره درملنه موندلې چې د پروجیریا سره په ماشومانو کې بقا غزوي
دلته کلیک وکړئ د نورو جزیاتو لپاره.
د لونافرنیب درملنې ټولنه د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ناروغانو کې د مړینې کچې سره هیڅ درملنه نه کوي، لیسلي بی ګورډن، MD، PhD؛ هیدر شاپل، پی ایچ ډي؛ جو ماسارو، پی ایچ ډي؛ Ralph B. D'Agostino Sr., PhD; جان بریزیر، ایم ایس؛ سوسن ای کیمبل، MA؛ مونیکا ای کلینمن، MD؛ مارک ډبلیو کیران، MD، PhD؛ جام، اپریل 24، 2018.
جولای 2016: د درې اړخیزې محاکمې پایلې
اکتوبر 2014: د PRF د پام وړ سفر د متخصص نظر کې خپور شو
په یوه مقاله کې خپره شوې د متخصص نظر او د اجراییوي رییس آډري ګورډن او طبي رییس لیسلي ګورډن لخوا لیکل شوی ، د PRF دوه مشران د PRF تاریخ ، اهدافو او لاسته راوړنو او د PRF برنامې څنګه له ناڅرګندتیا څخه درملنې ته په سفر کې مهم رول لوبوي.
*"د پروجیریا څیړنیز بنسټ: له ناڅرګندتیا څخه درملنې ته د پام وړ سفر" اکتوبر 30، 2014
لیکوالان لیکي ، "دا زموږ امید دی چې د PRF برنامو او خدماتو توضیحات چې تعقیب کیږي ، د دې حساب سره چې څنګه دوی د PRF سره د پروجیریا سره د ماشومانو د ژغورلو لپاره د خپل ماموریت په سرته رسولو کې مرسته کوي ، نور به مرسته وکړي او هڅوي چې ورته اقدام وکړي. ډیری نادره ناروغۍ نفوس چې سمدستي پاملرنې ته اړتیا لري.
می 2014: مطالعې موندلې چې آزموینې درمل د پروجیریا سره په ماشومانو کې اټکل شوي عمر زیاتوي
دا څیړنه ښیې چې داسې شواهد شتون لري چې د فارنیسیل ټرانسفیریز مخنیوی (FTI) کولی شي د پروجیریا سره د ماشومانو ژوند لږترلږه یو نیم کال پورې وغزوي. مطالعې ښودلې چې د درملنې له پیل څخه وروسته د شپږو کلونو په جریان کې د 1.6 کلونو اوسط ژوندي پاتې کیدل. دوه اضافي درمل چې وروسته په ازموینو کې اضافه شوي ، پراواستاتین او زولډرونیټ هم پدې موندنه کې مرسته کولی شي. دا د درملنې لومړی ثبوت دی چې د دې وژونکي ناروغۍ لپاره په بقا اغیزه کوي.
دلته کلیک وکړئ د نورو جزیاتو لپاره.
په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د بقا په اړه د فرنسیلیشن مخنیوی کونکو اغیزې، لیسلي بی ګورډن، MD، PhD، Joe Massaro، PhD، Ralph B. D'Agostino Sr.، PhD، Susan E. Campbell، MA، Joan Brazier، MS، W. ټیډ براون، MD، PhD، مونیکا ای کلینمن، MD، Mark W. Kieran MD، PhD او د پروجیریا کلینیکي آزموینې همکاري؛ گردش، د می 2، 2014 (آن لاین).
سپتمبر 2012: د پروجیریا لپاره د لومړي ځل لپاره د پروجیریا درملنه وموندل شوه
د پایلې د ماشومانو لپاره د درملو لومړنۍ کلینیکي آزموینه د پروجیریا سره په ډاګه کوي چې لونافارنیب، یو ډول فارنیسیل ټرانسفراس انابیټر (FTI) په اصل کې د سرطان درملنې لپاره رامینځته شوی ، د پروجیریا لپاره مؤثر ثابت شوی. هر ماشوم په څلورو لارو کې په یوه یا ډیرو کې پرمختګ ښیې: اضافي وزن ترلاسه کول، ښه اوریدل، د هډوکي جوړښت ښه کول او/یا، تر ټولو مهم، د وینې رګونو انعطاف زیاتول. مطالعه * د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن لخوا تمویل او همغږي شوې.
دلته کلیک وکړئ د نورو جزیاتو لپاره.
* ګورډن LBکلینمن ME، ملر DT، نیوبرګ ډي، جیوبي-هرډر A، ګیرارډ-هرمن ایم، سموټ ایل، ګورډن سی ایم، کلیولینډ آر، سنایډر بی ډی، فلیګور بی، بشپ ډبلیو آر، سټیټکیوچ پی، ریګن A، سونیس A، ریلي ایس، پلوسکي سي، کوریا A، کوین این، الریچ NJ، نزاریان A، Liang MG، Huh SY، Schwartzman A، Kieran MW، د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم سره په ماشومانو کې د فارنیسیل ټرانسفراس انابیټر کلینیکي آزموینه، د علومو د ملي اکاډمۍ کړنې, د اکتوبر 9، 2012 vol. 109 شمیره. 41 16666-16671
اکتوبر 2011: د پروجیریا درملنې ته یو نوی چلند
د پروجیریا په کلتور شوي پوټکي حجرو کې د غیر معمولي ویش مخه نیول کیدی شي پدې ډول په 2005 کې ښودل شوي (2). په هرصورت، د ناروغانو د درملنې لپاره، مخنیوی کوونکي ریجنټ باید د ناروغ ټولو نسجونو ته وسپارل شي. دا نور شپږ کاله وخت ونیو، او په څو لابراتوارونو کې یې کار وکړ، د دې "تولید" میتودونو پراختیا لپاره.
په نوې څیړنه کې (1)، په ماډل موږک کې د ناپاک ویش مخنیوی د اغیزمنو پایلو پایله درلوده. په ټولو نسجونو کې د پروجیرین غلظت کې واضح کمښت شتون درلود پرته له دې چې د کنکال عضلاتو تحلیل شوي ، کوم چې ممکن د بلاک کولو اجنټ جذب کم کړي. ماډل موږک د پروجیریا ناروغانو ډیری فینوټایپونه تکرار کړل ، پشمول
- د ژوند موده خورا لنډه ده (د وحشي ډوله موږکانو لپاره د 2 کلونو په پرتله 103 ورځې.)
- د ودې کچه کمول.
- د نخاع د منحل کیدو سره غیر معمولي حالت.
- د پروجیرین د راټولیدو په پایله کې ژور اټومي تخریب.
- د پوستکي لاندې د غوړ پرت عمومي ضایع.
- د هډوکو ژور بدلونونه.
- د زړه بدلونونه، په شمول د عصبي نرم عضلاتو حجرو د پام وړ زیان.
- د وینې پلازما گردش کولو کې د مختلف هورمونونو غلظت کې بدلون ، پشمول د انسولین او ودې هورمون.
د په vivo کې د غیر متزلزل سپلاینګ بندولو سره د پروجیرین تولید کمولو موثریت ښودل د پروجیریا درملنې لپاره د ارزښتناکه نوي چلند لپاره قوي نوماند دی.
(1) Osorio FG، Navarro CL، Cadiñanos J، López-Mejia IC، Quirós PM، et al، د ساینس ژباړونکي درمل، 3: 106 ګڼه، مخکینۍ انلاین خپرونه، د اکتوبر 26 (2011).
(2) Scaffidi، P. او Misteli، T. د وخت څخه مخکې عمر لرونکي ناروغۍ کې د سیلولر فینوټایپ بیرته راګرځول، هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم، د طبیعت درمل 11 (4): 440-445 (2005).
جون 2011: د PRF لخوا تمویل شوې مطالعه Rapamycin د پروجیریا لپاره د احتمالي درملنې په توګه پیژني
په بوسټن کې د روغتیا ملي انسټیټیوټ او میساچوسټس عمومي روغتون څیړونکو ، MA نن ورځ په یوه نوې څیړنه کې خپره کړه. ساینس، ژباړه طب دا ممکن د پروجیریا ماشومانو لپاره د درملو نوي درملنې لامل شي.
Rapamycin د FDA تصویب شوی درمل دی چې دمخه د غیر پروجیریا موږک ماډلونو ژوند اوږدولو لپاره ښودل شوی. دا نوې څیړنه ښیي چې ریپامایسین د 50% لخوا د ناروغۍ رامینځته کونکي پروجیرین مقدار کموي ، غیر معمولي اټومي شکل ته وده ورکوي ، او د پروجیریا حجرو عمر اوږدوي. دا څیړنه لومړی شواهد وړاندې کوي چې ریپامایسین ممکن د پروجیریا په ماشومانو کې د پروجیرین زیان رسونکي اغیزو کمولو توان ولري.
په دې اړه د رسنیو پراخه پوښښ شتون لري! د رسنیو د کیسو لپاره لاندې لینک کلیک وکړئ:
د وال سټریټ ژورنال روغتیا بلاګ
د متحده ایالاتو خبرونه او نړۍ راپور
د پروجیریا څیړنیز بنسټ خوښ و چې د دې پروژې لپاره حجرې چمتو کړي د PRF سیل او نسج بانک، او زموږ له لارې د څیړنې تمویل کې مرسته وکړئ د مرستې پروګرام.
دا په زړه پوری نوې مطالعه د پروجیریا څیړنې د پام وړ سرعت ښیې ، پداسې حال کې چې د عمر پروسې ته نور بصیرت چمتو کوي چې موږ ټول اغیزه کوي.
*"ریپامیسین د سیلولر فینوټایپونو مخه نیسي او په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا حجرو کې د متقابل پروټین پاکولو ته وده ورکوي"
کان کاو، جان جې ګرازیوټو، سیسیلیا ډي بلیر، جوزف آر مازولي، مایکل آر ایردوس، دیمیتري کرینک، فرانسیس ایس کولینز
د ساینسي ژباړې میډ 2011 جون 29;3(89):89ra58.
جون 2011: د پروجیریا - عمر لرونکي لینک په اړه د پام وړ مطالعه
د CBS ماښام خبرونه, وال سټریټ ژورنال او نور د نوې مطالعې په اړه راپور
د روغتیا ملي انسټیټیوټ څیړونکو د پروجیریا او عمر تر مینځ دمخه نامعلوم اړیکه موندلې. موندنې د زهرجن، پروجیریا لامل شوي پروټین ترمنځ د اړیکو په اړه بصیرت وړاندې کوي progerin او telomeres، کوم چې په حجرو کې د DNA پایونه ساتي تر هغه چې دوی د وخت په تیریدو سره ورک شي او حجرې مړ شي.
د نورمال اشخاصو څخه پروجیرین څرګندونکي حجرې د زیږون نښې ښیې. په نیوکلیوس کې DNA نیلي رنګ لري. Telomeres د سور نقطو په توګه لیدل کیږي.
مطالعه* د 13 جون 2011 په پیل کې د کلینیکي تحقیقاتو ژورنال په آنلاین نسخه کې څرګندیږي. دا نتیجه ورکوي چې په نورمال عمر کې، لنډ یا غیرفعاله telomeres حجرې هڅوي چې پروجیرین تولید کړي، کوم چې د عمر پورې اړوند د حجرو زیان سره تړاو لري.
"د لومړي ځل لپاره، موږ پوهیږو چې د ټیلومیر لنډول او ضعف د پروجیرین په تولید اغیزه کوي، "د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن طبي رییس لیسلي بی ګورډن، MD، PhD وايي. "په دې توګه دا دوه پروسې، چې دواړه یې د سیلولر عمر اغیزه کوي، په حقیقت کې تړل شوي دي."
مخکینۍ څیړنې ښودلې چې پروجیرین نه یوازې د پروجیریا سره په ماشومانو کې تولید کیږي ، مګر دا چې دا زموږ په ټولو کې په لږ مقدار کې تولید کیږي ، او د پروجیرین کچه د عمر سره وده کوي. په خپلواکه توګه، د telomere لنډولو او بې کارۍ په اړه پخوانۍ څیړنې د نورمال عمر سره تړاو لري. له 2003 راهیسې ، د پروجیریا جین بدلون او د پروجیرین پروټین کشف سره چې د ناروغۍ لامل کیږي ، د څیړنې یو له کلیدي برخو څخه پدې پوهیدلو تمرکز کړی چې ایا پروجیریا او عمر څنګه سره تړاو لري.
"د دې نادرې ناروغۍ پیښې او نورمال عمر سره نښلول په یوه مهم ډول میوه لري ،" د NIH رییس فرانسس ایس کولینز ، MD, PhD ، د مقالې لوړ پوړی لیکوال وویل. "دا څیړنه په ګوته کوي چې ارزښتناکه بیولوژیکي بصیرت د نادر جینیاتي اختلالاتو لکه پروجیریا مطالعې سره ترلاسه کیږي. له پیل څخه زموږ احساس دا و چې پروجیریا موږ ته د عمر د عادي پروسې په اړه د زده کړې لپاره ډیر څه درلودل. "
ساینس پوهانو په دودیز ډول telomeres او progerin په جلا توګه مطالعه کړې. پداسې حال کې چې لاهم د دې په اړه ډیر څه زده کول شتون لري چې ایا دا نوې اړیکه کولی شي د پروجیریا ماشومانو لپاره د درملنې لامل شي یا په احتمالي توګه د انسان عمر اوږدولو لپاره پلي شي ، دا څیړنه نور شواهد وړاندې کوي چې پروجیرین ، زهرجن پروټین په پروجیریا کې د جین بدلون موندلو له لارې کشف شوی. د عمر په نورمال بهیر کې رول لوبوي.
*پروجیرین او ټیلومیر اختلال په نورمال انساني فایبروبلاسټونو کې د سیلولر سینسینس رامینځته کولو کې همکاري کوي, Cao et al J کلن پانګه اچونه doi:10.1172/JCI43578.
دلته کلیک وکړئ د NIH مطبوعاتي اعلامیې بشپړ متن لپاره.
می 2011: د پروجیرایډ سنډروم لامل وموندل شو، د پروجیریا د عمر سره د اړیکو په اړه نور بصیرت چمتو کول
د پروجیریا څیړونکي په مشرۍ د څیړنې ټیم ډاکټر کارلوس لوپیز اوټین په هسپانیه کې د اوویډو پوهنتون څخه د دوه کورنیو سره مخ شوي چې ماشومان یې د پروجیریا په څیر د پخوانۍ نامعلوم ګړندي عمر لرونکي ناروغۍ لري. ماشومانو په هیڅ جین کې هیڅ نیمګړتیا نه وه ښودلې چې دمخه یې د پروجیرایډ ناروغیو سره تړاو درلود ، مګر د دوی د جینومونو "کوډینګ" برخو مطالعې سره ، ټیم د BANF1 په نوم جین کې نیمګړتیا وموندله. د پروجرایډ ناروغۍ سره د کورنۍ غړو د BANF1 لخوا رامینځته شوي پروټین خورا ټیټ مقدار درلود ، او د پروجیریا خلکو په څیر ، د دوی په حجرو کې اټومي لفافې په څرګند ډول غیر معمولي وې. د حجرو د کلتور په تجربو کې غیرمعمومیتونه له منځه لاړل کله چې عیب جین د سمې نسخې سره بدل شو. موندنې په کې خپرې شوې د بشری جینیتیک امریکایی ژورنال په می 2011 کې.
BANF1 اوس د پیژندل شوي جینونو ګروپ سره یوځای کیږي چې داسې ښکاري چې د وخت څخه مخکې عمر ځینې ډولونه اغیزه کوي - او دا ممکن نورمال عمر هم اغیزمن کړي.
په تیرو څو کلونو کې ، ساینس پوهان وکولی شول په مالیکولر کچه د نورمال عمر په اړه ښه پوه شي د دې په څیر د وخت دمخه عمر لرونکي سنډرومونو مطالعاتو او همدارنګه پروجیریا څخه مننه چې "د هغه ځانګړتیاو لومړني پرمختګ لامل کیږي چې معمولا د پرمختللي عمر سره تړاو لري ، "لوپیز اوټین وویل. هغه زیاته کړه چې د هغه مطالعه "د انسان د عمر لپاره د اټومي لامینا اهمیت په ګوته کوي او د جینوم ترتیب کولو نوي میتودونو کارول ښیې ترڅو د نادر او ویجاړونکي ناروغیو جینیاتی لامل وپیژني ، کوم چې په دودیز ډول محدود پاملرنه ترلاسه کړې."
Xose S. Puente، Victor Quesada، Fernando G. Osorio، Rubén Cabanillas، Juan Cadiñanos، Julia M. Fraile، Gonzalo R. Ordóñez، Diana A. Puente، Ana Gutiérrez-Fernández، Miriam Fanjul-Fernández al. "د Exome ترتیب او فعالیت تحلیل د BANF1 تغیرات د میراثي پروجیرایډ سنډروم د لامل په توګه پیژني." د بشري جنیتیک امریکایی ژورنال، د می 5، 2011 DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.04.010
اګست 2010: د انسولین په څیر د ودې فکتور 1 نښې نښانې ښه کوي، په پروجرایډ موږک کې ژوند اوږدوي
د ۲۰۱۰ کال د اګست په ۲۶ مه Arteriosclerosis، Thrombosis، او Vascular Biology په برقی ډول خپور شوی، د چاپ څخه مخکې، د پروجیریا او د زړه د عادي عمر پرتله کولو د مطالعې پایلې، د "هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا کې د زړه رنځپوهنه: د عمر د ویسکولر رنځپوهنې سره اړیکه". مطالعې وموندله چې پروجیرین ، غیر معمولي پروټین چې د پروجیریا لامل کیږي ، د عام نفوس په ویسکولیچر کې هم شتون لري او د عمر سره وده کوي ، د ودې قضیې ته اضافه کوي چې د نورمال عمر او پروجیریا عمر ترمینځ موازي شتون لري.
څیړونکو د پروجیریا ناروغانو کې د زړه د اټوپسیز او د پروجیرین توزیع معاینه کړه او د پروجیریا پرته د یوې ډلې سره یې عمرونه د یوې میاشتې او 97 کلونو ترمنځ و ، او وموندله چې پروجیریا پرته په اشخاصو کې پروجیرین د کورونري شریانونو کې په اوسط ډول په کال کې 3.3 سلنه زیاتوالی موندلی.
"موږ په پروجیریا او ایتروسکلروسیس دواړو کې د زړه ناروغۍ ډیری اړخونو ترمنځ ورته والی موندلی چې په ټوله نړۍ کې په ملیونونو خلک اغیزه کوي" ډاکټر لیسلي ګورډن وویل ، د مطالعې لوړ پوړی لیکوال او د پروجیریا ریسرچ فاونډیشن طبي رییس. "په نړۍ کې د یوې نادرې ناروغۍ په معاینه کولو سره ، موږ د یوې ناروغۍ په اړه خورا مهم لید ترلاسه کوو چې په ټوله نړۍ کې ملیونونه خلک اغیزمن کوي. روانې څیړنې د دې وړتیا لري چې د زړه ناروغۍ او عمر په اړه زموږ په پوهه باندې د پام وړ اغیزه ولري.
دا څیړنه د دې احتمال ملاتړ کوي چې پروجیرین په عامو خلکو کې د ایتروسکلروسیس خطر کې مرسته کونکی دی ، او د زړه د ناروغۍ خطر وړاندوینې کې د مرستې لپاره د احتمالي نوي ځانګړتیا په توګه ازموینې وړتیا لري.
Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers J, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gehard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, نبیل ای جی، ګورډن ایل بی.
"هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا کې د زړه رنځپوهنه: د عمر د ویسکولر رنځپوهنې سره اړیکه". Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 نومبر؛ 30 (11): 2301-9؛ Epub 2010 اګست 26.
می 2010: د اکسفورډ مطالعې ښیې چې څنګه د پروجیریا څیړنه کولی شي د نورمال عمر په اړه زموږ پوهه نوره هم پراخه کړي
دا وضعیت په پروجیریا کې ورته ورته دی. هلته پریلامین A (د پروجیرین په نوم یادیږي) د فارنیسیل ګروپ ساتي. په حقیقت کې، د ناروغۍ په رامنځته کولو کې لومړنی ګام د فارنیسیل ګروپ د لرې کولو ناکامي ده. دا ناکامي پیښیږي ځکه چې د پروجیریا تغیر د پریلامین A برخه له مینځه وړي چې د FACE 1 لپاره اړین دی ترڅو د فارنیسیل ګروپ تړل او لرې کړي. پدې توګه ، په عمر او پروجیریا کې د نیمګړتیاو لامل یو شان دی: FACE1 نشي کولی خپله دنده ترسره کړي.
دا د څو کلونو لپاره پیژندل شوي چې د فارنیسیل لیږدیز مخنیوی کونکي (FTIs) د پروجیریا حجرو کې د ناروغۍ اټومي نښه کونکو شتون منع کوي (او بیرته کولی شي). اوس، شاناهان او ال موندلي چې FTIs د عمر لرونکي نورمال اشخاصو په حجرو کې د ورته اټومي مارکرونو څرګندیدو مخه نیسي. FTIs اوس مهال د پروجیریا کلینیکي ازموینو کې کارول کیږي او شاناهان او نور یادونه کوي چې دا کلینیکي آزموینې به "د عمر په درملنه کې د دې درملو درملنې احتمال باندې نوره رڼا واچوي."
پدې مقاله کې بیان شوي مطالعات تر دې نیټې غوره بیلګه ده چې څنګه د پروجیریا مطالعې زموږ د نورمال عمر په اړه پوهاوی ته وده ورکوي.
Ragnauth CD، Warren DT، Liu Y، Shanahan CM et al، "Prelamin A د عضلاتو د نرمو حجرو د حساسیت ګړندي کولو لپاره کار کوي او د انسان د عصبي عمر یو نوی بایو مارکر دی." سرلیکنه: د می 25، 2010، مخونه 2200-2210.
اپریل 2010: نور شواهد چې په پروجیریا کې د پروجیرین مالیکول کې د فارنیسیل ګروپ شتون د ناروغۍ نښو لپاره مسؤل دی.
ډیویس او همکارانو یو نوی ماډل موږک چمتو کړی چې پریلامین A، د RD prelamin A برعکس، فرنسیل شوی نه دی، مګر د 15 امینو اسید سلسله ساتي چې په نورمال ډول د لامین A ترکیب کولو په لاره کې تړل کیږي. دا موږک د پروجرایډ نښې نلري. دا چې په RD کې، او همدارنګه په پروجیریا کې، د فارنیسیل ګروپ شتون، او په امینو اسید کې بدلون نه دی ترتیب، د ناروغۍ نښو لپاره مسؤل دی.
DaviesBS, Barnes RH 2nd, Tu Y, Ren S, Andres DA, Spielmann HP, Lammerding J, Wang Y, Young SG, Fong LG,
"د غیرفارنیسیلیټډ پریلامین A جمع کول د کاردیو مایوپیتي لامل کیږي مګر پروجیریا نه", هوم مول جینټ. 2010 اپریل 26. [Epub مخکې له چاپ]
فبروري 2010: ډیر شواهد FTIs د پروجیرین د Farnesylation له لارې ګټورې اغیزې وړاندې کوي
لیکوالانو د دې احتمال ارزولی چې د پروجیریا په موږک ماډل کې د فارنیسیلټرانسفریز انابیټر (FTI) لخوا د پروجرایډ ناروغۍ معافیت د پروجیرین پرته د نورو پروټینونو فارنسیلیشن باندې د درملو اغیزې له امله دی. دوی یو موږک جوړ کړ چې غیر فانسیل شوي پروجرین یې جوړ کړ، مګر فارنیسیلیټ پروجرین نه. دې موږک هم د پروجیریا په څیر ناروغۍ فینوټایپونه رامینځته کړل ، مګر FTI یې ښه نه کړل. دا پایله ښیي چې درمل د پروجیرین پرته د پروټینونو په مخنیوي سره عمل نه کوي. دا باید د پروجیرین په فرنسیلیشن باندې عمل وکړي ، د بایو کیمیکل مرحله چې په ازمول شوي ماډل کې شتون نلري.
Yang SH، Chang SY، Andres DA، Spielmann HP، Young SG، Fong LG. "د پروجیریا د موږک ماډلونو کې د پروټین فارنیسیل ټرانسفیریز انابیټرز اغیزمنتوب ارزونه."
J Lipid Res. 2010 فبروري؛ 51 (2): 400-5. Epub 2009 اکتوبر 26.
اکتوبر 2009: هنر د بنیامین بټن کیسه کې د علومو سره وکتل
مالوني WJ، "هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم: د F. سکاټ فیټزجیرالډ لنډه کیسه 'د بنیامین بټن عجیب قضیه' او د هغې شفاهي څرګندونې کې یې وړاندې کول.
J. غاښ. Res 2009 اکتوبر 88 (10): 873-6
می 2009: مقاله د سیلولر فعالیتونو په اړه د HGPS اغیزې باندې نوې ځمکه ماتوي.
HGPS دمخه ښودل شوي چې ډیری بنسټیز سیلولر افعال اغیزه کوي پشمول نقل کول ، د جین بیان ، او د DNA ترمیم. بوش او همکارانو په دې لیست کې د سایټوپلازم څخه نیوکلیوس ته د پروټینونو لیږد اضافه کړی. ټول پروټینونه په سایتوپلازم کې ترکیب شوي، او هغه چې په نیوکلیوس کې پای ته رسیږي باید د اټومي غشا څخه تیر شي. ټرانسپورټ په اټومي غشا کې د چینلونو له لارې ترسره کیږي چې د "اټومي سوراخ" په نوم یادیږي. ډیری پروټینونه خورا لوی دي چې په ساده ډول د اټومي سوراخونو له لارې توزیع کیږي، مګر د ځانګړي پروټینونو لخوا چې د دې هدف لپاره رامینځته شوي د دوی له لارې "شروع شوي" دي. په دې مقاله کې، هغه حجرې چې د HGPS لپاره مسؤل متغیر جین څرګندوي چې د مستقیم اندازه کولو په واسطه نیوکلی ته د پروټینونو لیږد کم شوی.
Busch A، Kiel T، Heupel WM، Wehnert M، Huebner S.، "د اټومي پروټین واردات په حجرو کې کم شوي چې د اټومي لفافې لامل کیږي لامین A تغیرات څرګندوي." Exp Cell Res. 2009 د می 11.
اپریل 2009: د پروجیریا او نورمال عمر سره اړیکه: ناول بصیرت
→ جوړښت او سازمان چمتو کول: اټومي جوړښت او د جینوم بشپړتیا
← د DNA زیان او ترمیم خراب شوی
← زاړه او هاخوا ترمیم تومور ماتونکي او د سیلولر سینسینس ، او
← بیا تولید او نوي کول: د سټیم سیل بیولوژي. بیا رغونه او نوي کول: د سټیم سیل بیولوژي.
مقاله هغه لارې په ګوته کوي چې په کوم کې د پروجیرایډ ناروغیو مطالعې کې وروستي پرمختګونه د لومړني سیلولر دندو او همدارنګه د عمر عمر ته بصیرت ورکوي.
کیپیل BS، Tlougan BE، Orlow SJ، "له نادر څخه تر ټولو عام پورې: د پوټکي سرطان او عمر ته د پروجیرایډ سنډرومونو څخه لیدونه." د تحقیقاتي ډرماتولوژي ژورنال (2009 اپریل 23)، 1-11
اپریل 2009: د PRF پخوانۍ څیړنې وړیا مرستې په حجرو کې د پروجیرین مطالعې لپاره نوې طریقه جوړه کړه
د پروجیریا ناروغانو څخه د فایبروبلاسټ حجرو سره پخوانیو تجربو ښودلې چې د تغیر له امله رامینځته شوي زیان په پیل کې د لامین A بدل شوي شکل لخوا د عمل پایله ده چې پروجیرین نومیږي. مګر د دې تجربو تشریح کول په کلتور کې د مختلفو نسلونو لپاره ستونزمن کیدی شي. Fong et. al. یو تجربوي سیسټم یې رامینځته کړی چې پکې د پروجیرین مقدار وحشي ډوله حجرې زیاتې یا کمې کیدی شي. دا میتود به تحقیق کونکو ته اجازه ورکړي چې د پروجیرین مستقیم اغیزې له ثانوي څخه ترتیب کړي ، په دې توګه د سیلولر میکانیزمونو مطالعې ته وده ورکوي چې د پروجیریا حجرو رنځپوهنې لامل کیږي.
د پروجیرین ترکیب فعالول ، د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې متغیر پریلامین A ، د انټي سینس اولیګونیوکلیوټایډونو سره. (PubMed مقاله) Fong LG, Vickers TA, Farber EA, Choi C, Yun UJ, Hu Y, Yang SH, Coffinier C, Lee R, Yin L, Davies BS, Andres DA, Spielmann HP, Bennett CF, Young SG, "د ترکیب فعالول پروجیرین، د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې متغیر پریلامین A، د انټي سینس سره oligonucleotides." هوم مول جینټ. ۲۰۰۹ اپریل ۱۷.
ډاکټر فونګ او ځوان دمخه د پروجیریا څیړنیز بنسټ لخوا تمویل شوي.
جنوري 2009: په نورمال او پروجیریا حجرو کې د پروجیریا جین بیان مقدار د نوي ، ځواکمن تخنیک لخوا.
د سویډن ټیم د عمر په څیر په نورمال حجرو کې د پروجیرین RNA جوړونه ومومي
پروجیرین غیر معمولي پروټین دی چې د پروجیریا لامل کیږي. په وروستي کلونو کې، ډیری څیړونکو ډلو موندلي چې نورمال حجرې هم پروجیرین تولیدوي، مګر د پروجیریا سره د ماشوم د حجرو په پرتله خورا لږ. سربیره پردې ، په نورمال حجرو کې د پروجیرین پروټین مقدار په لابراتوار کې د عمر سره ډیریږي. دې پایلو د پروجیریا او نورمال عمر ترمینځ د سیلولر په کچه مستقیم اړیکه رامینځته کړه.
ډاکټر ماریا ایرکسن، په 2003 کې د پروجیریا لپاره د جین موندنې لیکواله، اوس یو نوی، پیاوړی تخنیک اختراع کړی ترڅو د پروجیریا جین بیان کمیتي اندازه کړي. په سویډن کې د کارولینسکا انسټیټیوټ کې د ډاکټر ایرکسن لابراتوار دا تخنیک کارولی ترڅو په نورمال او پروجیریا حجرو کې د پروجیرین RNA اندازه اندازه کړي. RNA د پروټین جوړولو لپاره زموږ په حجرو کې بلوپرنټ مالیکول دی. د سویډن ګروپ وموندله چې نورمال او پروجیریا حجرې د عمر په څیر د پروجیرین RNA لوی او لوی مقدار رامینځته کوي. د ایرکسن پایله ښیې چې د پروجیرین جوړولو لپاره RNA سیګنال په چټکۍ سره د پروجیریا سره د ماشومانو په حجرو کې رامینځته کیږي ، او په ټول عمر کې ورو ورو رامینځته کیږي.
دا نوې موندنې زموږ د نورمال عمر او پروجیریا ترمینځ اړیکې پیاوړې کوي. برسېره پردې، تمه کیږي چې نوی تخنیک به په پراخه کچه په تجربو کې وکارول شي چې د پروجیرین عمل میکانیزم په ګوته کوي.
Rodriguez S, Coppedè F, Sagelius H او Erikson M. "د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم څرګند شوی زیاتوالی د حجرو د عمر په وخت کې د لامین A لیږد کم شوی". د بشري جینیتیک اروپایی ژورنال (2009), 1-10.
اګست او اکتوبر 2008: ایا پروجیریا بیرته راګرځیدونکی دی؟ دوه وروستي خپرونې ښیې چې FTIs او د جین درملنه ممکن یوازې دا وکړي!
دوه جلا مطالعات ښیې چې پروجیریا د زړه سیسټم او د موږک ماډلونو پوټکي کې د بدلون وړ دی. تجربې د موږکانو درملنه نه کولو کې د پام وړ وې تر هغه چې دوی د پروجیریا نښې څرګندې کړي ، پداسې حال کې چې ډیری پخوانیو مطالعاتو د پروجیریا څرګندیدو دمخه درملنه پیل کړې. د پروجیرین تولید (د پروجیریا جین څخه جوړ شوی زیان رسونکي پروټین) یا د فارنیسیل ټرانسفراس انابیټر (FTI) سره د درملنې یا د جین په بندولو سره منع شوی و. په دواړو حالتونو کې موږکان بیرته عادي یا نږدې عادي حالت ته راستانه شوي. دا لیدنې د پروجیریا لپاره د FTIs اوسني کلینیکي ازموینې لپاره هڅونکي شواهد وړاندې کوي.
د FTI درملو سره د پرمختګ په زړه پورې نندارې کې - اوس په کې کارول کیږي د لومړي ځل لپاره د پروجیریا کلینیکي درملو آزموینه - د روغتیا په ملي انسټیټیوټ کې د ډاکټر فرانسیس کولینز څیړنیز ټیم وموندله چې FTI په موږکانو کې د پروجیریا ترټولو ویجاړونکي اغیزې مخه نیولې او حتی بیرته یې اړولې: د زړه ناروغي. فرانسیس کولینز ، جینیات پوه او د ملي بشري جینوم څیړنې انسټیټیوټ پخوانی رییس ، څوک چې د څیړنې ټیم لوړ پوړی لیکوال و چې د پروجیریا جین پیژندلی و. په 2003 کې بدلون. "دا درمل نه یوازې دا موږکانو ته د زړه د ناروغۍ د پراختیا مخه ونیوله، دا په موږکانو کې هغه زیانونه بدل کړل چې مخکې یې ناروغي درلوده."
د پروجیریا موږک د زړه ناروغي رامینځته کوي چې د پروجیریا سره د ماشومانو عکس العمل ښیې. لیکوالانو وموندله چې FTI دواړه وتوانیدل چې د زړه د ناروغۍ د پراختیا مخه ونیسي کله چې موږکان د تغذیې له وخت څخه درملنه کوي ، او په یو څه برخه کې رامینځته شوې ناروغۍ بیرته راګرځوي کله چې موږکان د 9 میاشتو په عمر کې درملنه کیږي. کولینز وویل: "زما له لید څخه یو له پام وړ شیانو څخه د ناروغۍ بیرته راګرځولو وړتیا وه ،" کولینز وویل ، کوم چې خورا مهم دی چې پروجیریا عموما د زیږون پرمهال نه تشخیص کیږي ، مګر یوازې هغه وخت چې ماشومان د نښې څرګندیدو پیل کوي ، کله چې د زیان یوه برخه دمخه شوې وي. ترسره شوی
د NHLBI ډاکټر نبیل، چې د څیړنې شریک لیکوال و، وویل: "که چیرې دا درمل په ماشومانو کې ورته اغیزې وموندل شي، دا کولی شي د دې ویجاړونکې ناروغۍ درملنې لپاره یو لوی پرمختګ په نښه کړي." "سربیره پردې، دا موندنې د FTI درملو احتمالي رول باندې رڼا اچوي ترڅو د زړه د شریان ناروغۍ نورو ډولونو درملنه وکړي."
مقاله په کې وګورئ ساینسي امریکایی، "د پروجیریا لپاره نوې امید: د نادر عمر لرونکي ناروغۍ لپاره درمل" ، په https://www.sciam.com/article.cfm?id=new-hope-for-progeria-drug-for-rare-aging-disease او د NIH مطبوعاتي اعالمیه په https://www.nih.gov/news/health/oct2008/nhgri-06.htm
* Capell, et. al "د فارنیسیل ټرانسفیریز مخنیوی د پروجیریا موږک ماډل کې د زړه د ناروغۍ پیل او ناوخته پرمختګ مخه نیسي." د علومو د ملي اکاډمۍ کړنې، ټوک. 105، نه. 41، 15902-15907 (د اکتوبر 14، 2008)
په دویمه څیړنه کې چې د طبي جینیتیک ژورنال کې آنلاین خپره شوې **، په سویډن کې د کارولینسکا انسټیټیوټ کې د ډاکټر ماریا ایرکسن څیړنې ټیم د پروجیریا یو بل موږک ماډل د پوټکي او غاښونو غیر عادي حالتونو سره رامینځته کړ. موږکان په جینیکي ډول انجینر شوي ترڅو د پروجیریا بدلون په هر وخت کې بند شي. یوځل چې ناروغي څرګنده شوه ، د پروجیریا جین بند شو. د 13 اونیو وروسته پوستکی تقریبا د نورمال پوستکي څخه توپیر نه درلود. دا څیړنه ښیې چې پدې نسجونو کې د پروجیریا تغیر څرګندونه د نه بدلیدونکي زیان لامل کیږي او دا چې د ناروغۍ بیرته راګرځیدل ممکن دي ، کوم چې د پروجیریا لپاره د درملنې ژمنه ورکوي.
** ایرکسن، او داسې نور. al.، "د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم د موږک ماډل کې د بیرته راګرځیدونکي فینوټایپ." J. میډ جینیټ. آنلاین خپور شوی 15 اګست 2008؛ doi:10.1136/jmg.2008.060772
د دې مقالې اخیستلو لپاره، لاړ شئ: https://jmg.bmj.com/cgi/rapidpdf/jmg.2008.060772v1
د پروجیریا او نورمال عمر او د زړه ناروغۍ ترمینځ د اړیکې نور شواهد
دا په زړه پوري کیپیل او ایرکسن مطالعات ښیې چې د پروجیریا هاخوا ، دا پایلې د زړه ناروغۍ سره ټولو ناروغانو ته د ګټې اخیستنې وړتیا لري. څیړونکو موندلي چې د پروجیریا لپاره مسؤل زهرجن پروټین په حقیقت کې په ټولو انسانانو کې په ټیټه کچه تولید کیږي ، ممکن د عمر په څیر راټول شي. په دې توګه، د دې نادر ماشومانو په مطالعه کولو سره، موږ کولی شو د انسان د عمر د لوی میکانیزم په اړه خپله پوهه نوره هم پراخه کړو - او شاید، د پروسې ورو کولو لپاره نوې لارې ومومئ.
پسرلی 2007: د 2007 پروجیریا څیړنیز بنسټ ساینسي ورکشاپ مهمې برخې: د ژباړې ساینس کې پرمختګ
2006: پروجیریا 101/FAQ's
2004: د جین بدلون د پروجیریا سره په ماشومانو کې د حجرو جوړښت کې د پرمختللو بدلونونو لامل کیږي جین بدلون د پروجیریا سره په ماشومانو کې د حجرو جوړښت کې د پرمختللو بدلونونو لامل کیږي
2003: د جین پیژندنه د پروجیریا سره ماشومانو ته امید ورکوي
ګډون کول
زموږ لپاره
تازه معلومات!
په ګډه، موږ
به
علاج پیدا کړه!
Pashto 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu