د جین پیژندنه د پروجیریا سره ماشومانو ته امید ورکوي

کیدای شي د عمر د پدیدې په اړه رڼا واچوي

PRF د جین په کشف کې کلیدي رول لوبوي

[بوسټن، MA - اپریل 16، 2003] - د پروجیریا څیړنیز بنسټ (PRF)، د روغتیا ملي انسټیټیوټ (NIH) سره یوځای، نن د هغه جین کشف اعلان کړ چې د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS یا پروجیریا) لامل کیږي، یو نادر، وژونکی جنیټیک حالت چې په ماشومانو کې د ګړندي عمر د څرګندیدو لخوا مشخص شوی.

"د پروجیریا جین جلا کول د طبي څیړنې ټولنې لپاره لویه لاسته راوړنه ده ،" فرانسس کولینز ، MD ، PhD ، رییس ، د ملي بشري جینوم څیړنې انسټیټیوټ او د راپور لوړ پوړی لیکوال وویل ، چې نن ورځ په طبیعت کې څرګندیږي. "موندنه نه یوازې ماشومانو او کورنیو ته امید ورکوي چې د پروجیریا لخوا اغیزمن شوي ، بلکه ممکن د عمر او زړه ناروغۍ پدیدې باندې هم رڼا واچوي."

په پروجیریا اخته ماشومان په اوسط ډول په 13 کلنۍ کې د زړه د ناروغۍ یا ارټیروسکلروسیس له پیچلتیاو څخه مړه کیږي. څیړونکي اوس پدې باور دي چې د هغه جین موندل چې د پروجیریا لامل کیږي ممکن د طبیعي عمر او د زړه ناروغۍ شاوخوا ځوابونو لامل شي. د زړه ناروغي او سټروک په متحده ایالاتو کې د مړینې لومړی او دریم مخکښ لاملونه دي ، چې د ټولو مړینو 40 سلنې څخه ډیر جوړوي.

د څیړنې پیل کولو یوازې یو کال کې ، د PRF جینیتیک کنسورشیم څخه د مخکښو ساینس پوهانو یوې ډلې وکولی شول د پروجیریا جین جلا کړي. د موندنو کلیدي اړخونو کې دا حقیقت شامل دی چې پروجیریا میراثي نه دی او دا چې جین LMNA (لامین A) ته بدلون د پروجیریا لامل کیږي. د لامین A پروټین هغه ساختماني تخته ده چې نیوکلیوس سره یوځای ساتي او د کلونو لپاره مطالعه شوې. څیړونکي اوس پدې باور دي چې نیمګړی لامین A پروټین نیوکلیوس بې ثباته کوي. دا د سیلولر بې ثباتۍ په پروجیریا کې د وخت څخه مخکې د عمر د پروسې لامل کیږي.

د 1999 په مارچ کې، سکاټ ډي برنز، MD، MPH او لیسلي ګورډن، MD، PhD د کورنۍ، ملګرو او همکارانو سره یوځای د پروجیریا څیړنیز بنسټ جوړ کړ وروسته له هغه چې د دوی زوی سام په 21 میاشتو کې د پروجیریا سره تشخیص شو. دوی د پروجیریا په اړه د طبي معلوماتو خورا لوی نشتوالی موندلی او د لامل ، درملنې یا درملنې موندلو لپاره د څیړنې ځینې پروژې ترسره کیږي. ګورډن ، یو ډاکټر - ساینس پوه ، د خپل طبي مسلک لاره پریښوده ترڅو خپل ژوند د پروجیریا په اړه ځوابونو موندلو ته وقف کړي.

ګورډن اوس د PRF طبي رییس دی. غیر انتفاعي سازمان د طبي څیړنې له لارې د پروجیریا سره کورنیو او ماشومانو سره مرستې ته وقف شوی. د ګورډن خور، آډري ګورډن، اسق، د دې بنسټ د رییس او اجرایوي رییس په توګه دنده ترسره کوي. PRF د جین د کشف تر شا د چلولو ځواک و.

لیسلي ګورډن وویل: "د PRF غړو ټول جینیات پوهان استخدام کړل چې د جین موندلو لپاره مرکزي و." "د څیړونکو لید او ژمنې سربیره ، د پروجیریا او د دوی والدینو سره د ماشومانو د وینې ورکولو د جین په موندلو کې لازمي برخه لوبولې."

په 2001 کې، PRF د روغتیا ملي انسټیټیوټ (NIH) د لویو انسټیټیوټونو سره په ملګرتیا کې کار پیل کړ، پشمول د زړښت ملي انسټیټیوټ او د نادر ناروغیو دفتر، د ګډ ورکشاپ کوربه کولو لپاره. PRF او NIH د نړۍ له ګوټ ګوټ څخه مخکښ ساینس پوهان راټول کړي ترڅو په پروجیریا کې د څیړنې ژمنې ساحې وپیژني. دا ورکشاپ د پروجیریا څیړنې لپاره تمویل او د PRF جینیتیک کنسورشیم رامینځته کولو لامل شو ، د شل ساینس پوهانو یوه ډله چې ګډ هدف یې د پروجیریا لپاره د جنیټیک لامل ، درملنه او درملنه موندل و.

سربیره پردې، PRF به ډیر ژر د ناروغۍ لپاره تشخیصي ازموینه چمتو کړي چیرې چې مخکې هیڅ ازموینه نه وه شوې. * موندنه د څیړونکو لپاره نوي پیل ټکي وړاندیز کوي او دوی د راتلونکي مطالعاتو لپاره د پام وړ بنسټ سره سمبالوي چې ممکن د درملنې اختیارونو کې هم مرسته وکړي. اوس مهال، د پروجیریا لپاره هیڅ درملنه نشته.

په هرو څلورو څخه تر اتو ملیونو نویو زیږیدلو ماشومانو کې یو یې پروجیریا لري او که څه هم دوی صحتمند ښکاري، دوی د 18-24 میاشتو په عمر کې د ګړندۍ عمر ډیری ځانګړتیاوې ښودل پیل کوي. د پروجیریا نښو کې د ودې ناکامي ، د بدن د غوړ او ویښتو له لاسه ورکول ، د عمر لرونکي پوټکي ، د مفصلونو سختیدل ، د هپ بې ځایه کیدل ، عمومي ایتروسکلروسیس ، د زړه ناروغي او سټروک شامل دي.

د PRF ماموریت د څیړنې او تعلیم له لارې د پروجیریا لامل ، درملنه او درملنه کشف کول دي. په نړۍ کې د یوازینی سازمان په توګه چې یوازې د درملنې موندلو او د پروجیریا درملنې لپاره وقف شوی ، PRF د پام وړ نوښتونه رامینځته کړي چې د دې سنډروم شاوخوا ډیری بې ځوابه پوښتنو ته توضیحات ومومي. PRF د لومړني ساینس څیړنې تمویل کړې چې هدف یې په پروجیریا کې د ناروغۍ بیولوژیکي اساس موندل دي ، پشمول د جین موندل. دوی د حجرو او نسجونو بانک هم په لاره اچولی، د ډاکټرانو او کورنیو ته د طبي سپارښتنو چمتو کولو لپاره کلینیکي او څیړنې ډیټابیس رامینځته کړی، او یوه ویب پاڼه یې جوړه کړې ترڅو معلوماتو ته د ټولو علاقه لرونکو لپاره لاسرسی ومومي.

*د د تشخیصي ازموینې پروګرام په جون 2003 کې پیل شو

د پروجیریا جین موندنې موندنې په کې خپرې شوې طبیعت: په لامین A کې تکراري ډی نوو پوائنټ تغیرات د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لامل کیږي, Vol. 423، د می 15، 2003.

اړیکه:

لیزا موریس
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com