طبي
ډیټابیس

موږ له ټولې نړۍ څخه د پروجیریا ماشومانو لپاره طبي ریکارډونه راټولوو. بیا موږ د طبي پاملرنې هر اړخ ته ګورو چې ماشومانو ته ورکړل شوي. موږ احصایوي تحلیلونه ترسره کوو، او ګورو چې کوم درملنې د ژوند کیفیت ساتلو لپاره کار کړی او کوم درملنې کار نه دی کړی. ډیری ډاکټرانو یوازې یو ماشوم د پروجیریا سره لیدلی ، او دوی ډاډه ندي چې څه وکړي کله چې ماشوم د زړه درملو ، انستیزیا ، او مناسب فزیکي درملنې ته اړتیا ولري. موږ د دې ډیټابیس پروګرام پر بنسټ ډاکټرانو او د هغوی کورنیو ته د مشورې ورکولو وړتیا لرو.

د پروجیریا څیړنیز بنسټ د دې په زړه پورې پروژې لپاره د ګیرونټولوژي او روغتیا پاملرنې څیړنې لپاره د براون پوهنتون مرکز سره همکاري کوي. د براون مرکز د روغتیا پاملرنې ډیټابیسونو رامینځته کولو او تحلیل کولو سره ډیری کلونه تجربه لري.

موږ په پروجیریا کې د ناروغۍ اساس په اړه نور پوهیدو لپاره طبي ریکارډونه هم کاروو ، کوم چې په پروجیریا کې د نوي څیړنې لپاره د پسرلي په توګه کار کوي او د زړو ناروغیو لکه د زړه ناروغۍ کې. دا ممکن د ماشومانو او زموږ ټولو لپاره د نوي درملنې لپاره نښې رامینځته کړي!

هیڅکله د ماشومتوب پروجیریا مرکزي ډیټابیس شتون نلري چې له هغې څخه د روغتیا پاملرنې معلومات راوباسي. دا د ناروغانو غیر ارادي کلینیکي ناوړه چلند ، غلط تشخیص او ځنډول تشخیص لامل شوی ، په ساده ډول ځکه چې ساتونکي نه پوهیږي چې کومې طبي ستراتیژۍ د پروجیریا نورو ماشومانو سره بریالۍ وې او کومې ندي. د دې پروژې هدف د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره د روغتیا پاملرنې ریکارډونه راټولول او د روغتیا پاملرنې متخصصینو ، طبي څیړونکو او د پروجیریا سره د ماشومانو کورنیو لخوا کارولو لپاره د مرکزي روغتیا ډیټابیس رامینځته کول دي.

د ډیټابیس موخې

• د دې لپاره چې په تفصیل سره تشریح کړئ چې د درملنې کومې ستراتیژۍ بریالۍ وې، او کومې درملنې د هغو طبي مسلو لپاره ناکامې شوې چې د HGPS سره ماشومان ورسره مخ دي. دا ممکن د کورنیو او د دوی ډاکټرانو سره مرسته وکړي چې پوه شي چې څنګه د پروجیریا ماشومانو لپاره غوره پاملرنه وکړي.
• د هغو مسلو په اړه چې د HGPS سره د ماشومانو د ژوند کیفیت لپاره مهم دي په غیر طبي ژبه کې کورنیو ته د روغتیا پاملرنې سپارښتنې چمتو کول.
• ډیټابیس د HGPS طبیعت او د نورو ناروغیو طبیعت لکه ایتروسکلروسیس په اړه نوي بصیرت ترلاسه کولو لپاره یوه سرچینه ده ، کوم چې په پایله کې به د نوي څیړنیزو پروژو پرمختګ هڅوي.

د اداری بیاکتنې بورډ تصویبونه:

د PRF طبي او څیړنې ډیټابیس د اداري بیاکتنې بورډ (IRB) دی چې د روډ ټاپو روغتون او د براون پوهنتون کمیټو لخوا د بشري مضامینو ساتنې په اړه تصویب شوی. د روډ ټاپو روغتون فدرالي پراخه تضمین FWA00001230، مطالعه CMTT# 0152-01، د براون پوهنتون فدرالي پراخه تضمین FWA 00004460، مطالعه CMTT# 0211991243

په خپرونو کې د موادو کارول:

د ټولو خپرونو لپاره چې د پروجیریا ریسرچ فاونډیشن طبي او څیړنې ډیټابیس څخه ترلاسه شوي معلوماتو کارولو پایله کې ، څیړونکي اړین دي چې لاندې نرخونه د موادو او میتودونو برخې کې شامل کړي (نه یوازې اعترافونه). دا کلمې ممکن یو څه توپیر ولري، پدې پورې اړه لري چې کوم معلومات د څیړنې لپاره چمتو شوي.

"پیژندل شوي کلینیکي معلومات د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) طبي او څیړنې ډیټابیس څخه ترلاسه شوي.www.progeriaresearch.org)."

د ژورنال مقالې

کلونال هیماتپوزیسس په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې شتون نلري
Díez-Díez M، Amorós-Pérez M، de la Barrera J، et al. [د چاپ څخه مخکې آنلاین خپور شوی، 2022 جون 25]. جیروسینس. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

د لونافرنیب درملنې ټولنه د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ناروغانو کې د مړینې کچې سره هیڅ درملنه نه.
ګورډن ایل بی، شاپیل ایچ، ماسارو J، د اګوستینو RB Sr، Brazier J، Campbell SE، Kleinman ME، Kieran MW.Gordon LB، et al. JAMA. 2018 اپریل 24؛319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.

د LMNA-منفي ځوان پروجیرایډ قضیو تحلیل د ویډیمین-راوتینسټروچ په څیر سنډروم کې د بایلیک POLR3A تغیرات تاییدوي او د PYCR1 تغیراتو فینوټایپیک سپیکٹرم پراخوي.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, لی جې زیډ، کوبیش سی، ګلوور TW، ګورډن LB.Lessel D، et al. هوم جینټ. 2018 دسمبر؛ 137(11-12):921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018 Nov 19.Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

ایورولیمس د لامینوپیتي ناروغانو فایبروبلاستونو کې د ډیری سیلولر نیمګړتیاو څخه ژغوري.
DuBose AJ، Lichtenstein ST، Petrash NM، Erdos MR، Gordon LB، Collins FS.DuBose AJ، et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 اپریل 17;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018 مارچ 26. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

د پروجیریا د سترګو د سترګو ځانګړتیاوې.
مانټاګوس IS، کلینمن ME، کیران MW، ګورډن LB.
ام J Ophthalmol. 2017 جولای 27. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [ای پیب له چاپ څخه مخکې]

یو نوی سوماتیک بدلون د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم سره په ماشوم کې جزوي نجات ترلاسه کوي.
بار DZ، Arlt MF، Brazier JF، Norris WE، Campbell SE، Chines P، Larrieu D، Jackson SP، Collins FS، Glover TW، ګورډن LB.
J Med Genet. 2017 مارچ؛ 54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 دسمبر 5.

په پروجرایډ موږکانو کې د زړه بریښنایی نیمګړتیاوې او د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ناروغانو کې د اټومي لامینا بدلونونو سره.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabellina A, , Benítez R, Gordon LB، Jalife J، Pérez-Pomares JM، Tamargo J، Delpón E، Hove-Madsen L، Filgueiras-Rama D، Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 نومبر 15;113(46):E7250-E7259. Epub 2016 اکتوبر 31.

د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم سره په ماشومانو کې د پروټین فارنیسیلیشن مخنیوی کونکو لونافارنیب ، پرواستاتین او زولیډرونیک اسید کلینیکي آزموینه.
ګورډن LB، کلینمن ME، ماسارو J، D'Agostino RB Sr، Shappell H، Gehard-Herman M، Smoot LB، ګورډن CM، کلیولینډ RH، Nazarian A، Snyder BD، Ullrich NJ، Silvera VM، Liang MG، Quinn N, ملر DT، هو SY، ډوټن AA، لیټلفیلډ K، ګریر ایم ایم، کیران میګاواټ.
گردش. 2016 جولای 12؛ 134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم.
الریچ NJ، ګورډن LB.
هینډب کلین نیورول. 2015؛132:249-64.

د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د بقا په اړه د فارنیسییلیشن مخنیوی کونکو اغیز.
ګورډن LB، ماسارو J، D'Agostino RB Sr، Campbell SE، Brazier J، Brown WT، Kleinman ME، Kieran MW؛ د پروجیریا کلینیکي آزموینې همکاري.
گردش. 2014 جولای 1؛130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 می 2.

د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لومړني پوټکي څرګندونه. Rork JF، Huang JT، ګورډن LB، کلینمن ایم، کیران MW، لیانګ MG. د پیډیټر ډرماتول. 2014 جنوري 24: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

عصبي ځانګړتیاوې د هچینسن ګیلفورډ د لونافارنیب درملنې وروسته پروجیریا سنډروم.
الریچ NJ، کیران MW، Miller DT، Gordon LB، Cho YJ، Silvera VM، Giobbie-Hurder A، Neuberg D، Kleinman ME. نیورولوژي. ۲۰۱۳ جولای ۳۰؛۸۱(۵):۴۲۷-۳۰. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 جون 28.

انځورګري ځانګړتیاوې د مغز arteriopathy او ضربه په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې. سلویرا VM، ګورډن LB، Orbach DB، Campbell SE، Machan JT، Ullrich NJ.
AJNR Am J نیوروراډیول. 2013 می؛34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 2012 د نومبر 22.

د کرینیو فاسیل غیر معمولي حالتونه په هچینسن- ګیلفورډ پروجیریا سنډروم.
الریچ NJ، سلویرا VM، کیمبل SE، ګورډن LB. AJNR Am J نیوروراډیول. ۲۰۱۲ سپتمبر؛۳۳(۸):۱۵۱۲-۸. doi: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 2012 د مارچ 29.

کلینیکي محاکمه د a farnesyltransferase مخنیوی کونکی په ماشومان سره هچینسن- ګیلفورډ پروجیریا سنډروم. ګورډن LB، کلینمن ME، ملر DT، نیوبرګ DS، جیوبي هرډر A، ګیرارډ-هرمن ایم، سموټ ایل بی، ګورډن سی ایم، کلیولینډ آر، سنایډر بی ډی، فلیګور بی، بشپ WR، سټیټکیوچ پی، ریګن A، سونیس A، ریلی S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ulrich NJ, نزاریان A، Liang MG، Huh SY، Schwartzman A، Kieran MW. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 اکتوبر 9;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 2012 سپتمبر 24

میکانیزمونه د وخت مخکې عصبي زړښت په ماشومان سره هچینسن- ګیلفورډ پروجیریا سنډروم. ګیرارډ هرمن ایم، سموټ ایل بی، ویک این، کیران میګاواټ، کلینمن ME، ملر DT، شوارټزمان A، جیوبی-هرډر A، نیوبرګ ډي، ګورډن ایل بی. لوړ فشار. ۲۰۱۲ جنوري؛۵۹(۱):۹۲-۷. doi: 10.1161/HypertensionaHA.111.180919. Epub 2011 د نومبر 14.

په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د راډیوګرافیک څرګندونو احتمالي مطالعه.
کلیولینډ RH، ګورډن LB، کلینمن ME، ملر DT، ګورډن سی ایم، سنایډر بی ډی، نزاریان A، جیوبی-هورډر A، نیوبرګ ډي، کیران MW. پیډیټر رادیول. ۲۰۱۲ سپتمبر؛۴۲(۹):۱۰۸۹-۹۸. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 جولای 1.

ټیټ او لوړ څرګندول alleles د LMNA جین: د لامینوپیتي ناروغۍ پراختیا لپاره اغیزې. روډریګز ایس، ایرکسن ایم. PLOS One. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 2011 سپتمبر 29.

هچینسن ګیلفورډ پروجیریا یو دی کنکال dysplasia ګورډن سی ایم، ګورډن ایل بی، سنایډر بی ډی، نزاریان A، کوین این، هو ایس، جیوبی-هرډر A، نیوبرګ ډي، کلیولینډ آر، کلینمن ایم، ملر DT، کیران MW. J Bone Miner Res. 2011 جولای؛ 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.

د زړه رنځپوهنه په هچینسن- ګیلفورډ پروجیریا: د ویسکولر سره اړیکهرنځپوهنه د زړښت Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, نبیل ای جی، ګورډن ایل بی. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 نومبر؛ 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 اګست 26.

هچینسن ګیلفورډ پروجیریا سنډروم: شفاهي او craniofacial phenotypes. ډومینګو DL، Trujillo MI، Council SE، Merideth MA، Gordon LB، Wu T، Intron WJ، Gahl WA، Hart TC. زباني ډیس. 2009 اپریل؛ 15(3): 187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x Epub 2009 فبروري 19.

په نښه شوي ټرانجینک بیان د بدلون لامل کیږي د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم د خپریدو او تخریب کونکي ایپیډرمل ناروغۍ لامل کیږي. سیګیلیس ایچ، روزنګارډټن وائی، حنیف ایم، ایرډوس ایم آر، روزیل بی، کولینز ایف ایس، ایرکسن ایم. J Cell Sci. 2008 اپریل 1؛ 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Epub 2008 د مارچ 11.

د بیرته راګرځیدونکي فینوټایپ په a موږک د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ماډل.
سیګیلیوس ایچ، روزنګاردټن وائی، شمیت ای، سوننابینډ سی، روزیل بی، ایرکسن ایم. J Med Genet. 2008 دسمبر؛ 45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. Epub 2008 اګست 15.

فینوټائپ او کورس د هچینسن- ګیلفورډ پروجیریا سنډروم. مریدیت MA، ګورډن LB، کلاوس ایس، سچدیو وی، سمیټ AC، پیري MB، بریور CC، زالوسکي سي، کیم ایچ جے، سلیمان بی، بروکس بی پی، ګیربر ایل ایچ، ټرنر ایم ایل، ډومینګو DL، هارټ TC، ګراف جے، رینولډز JC , Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS، Nabel EG، Cannon RO 3rd، Gahl WA، Introne WJ. N Engl J Med. 2008 فبروري 7؛358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

نوی تګ راتګ ته پروجیریا. کیران میګاواټ، ګورډن ایل، کلیمن ایم پیډیاټریکس. 2007 اکتوبر؛ 120(4):834-41. بیاکتنه. تېروتنه په کې: د ماشومانو درملنه. 2007 دسمبر؛ 120(6):1405.

د ناروغۍ وده په هچینسن ګیلفورډ پروجیریا سنډروم: په وده او پراختیا اغیزه. ګورډن ایل بی، مک کارټین KM، جیوبی-هرډر A، مچان JT، کیمبل SE، Berns SD، Kieran MW. د ماشومانو درملنه. 2007 اکتوبر؛ 120(4):824-33.

کم شوی adiponectin او HDL کولیسټرول پرته لوړ شوی د C- تعامل وړ پروټین: په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د وخت دمخه ایتروسکلروسیس بیولوژي ته اشارې. ګورډن LB، هارټین IA، پیټي ME، لیچټینسټین AH. ج پیډیټر. 2005 مارچ؛ 146 (3): 336-41.

مخنیوی کوي farnesylation د پروجیرین د هچینسن ګیلفورډ د ځانګړتیاو اټومي بلینګ مخه نیسي پروجیریا سنډروم Capell BC، Erdos MR، Madigan JP، Fiordalisi JJ، Varga R، Conneely KN، Gordon LB، Der CJ، Cox AD، Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 سپتمبر 6؛ 102 (36): 12879-84. Epub 2005 اګست 29

جمع کول د متغیر لامین اې لاملونه په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د اټومي جوړښت کې پرمختللي بدلونونه. گولډمن RD، شوماکر DK، Erdos MR، Eriksson M، Goldman AE، Gordon LB، Gruenbaum Y، Khuon S، Mendez M، Varga R، Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2004 جون 15؛ 101 (24): 8963-8. Epub 2004 جون 7.

کتابونه او اسناد

هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم.  ګورډن LB، براون WT، کولینس FS. په کې: Pagon RA، Bird TD، Dolan CR، Stephens K، مدیران. GeneReviews [انټرنټ]. سیټل (WA): د واشنګټن پوهنتون، سیټل؛ ۱۹۹۳-.
2003 ډیسمبر 12 [تازه شوی 2011 جنوري 06].