ONEpossible 2021
Meet the Researchers
ONEpossible 2021
Growing Progeria Research: the KEY to the CURE!
PRF ‘plants the seeds of research’ in the most cutting-edge areas of science. With your help, we will cultivate the CURE! Thanks to our devoted community of donors, Progeria researchers are able to contribute to PRF’s tremendous progress toward treating, and one day CURING, children and young adults with Progeria. Here are just a few expressing why they’re so deeply committed.
“While all of us on the Boston Children’s Hospital (BCH) team are committed to science that underlies Progeria, we do it ALL for the kids! There is nothing more gratifying than being in clinical research, where we have the ability to weave together scientific principles and concepts and also meet these wonderful children and their families.”
“We are convinced that, as in many other diseases, a combination of drugs will be necessary for the cure. Finding the right combination requires a great effort of researchers – we and colleagues worldwide are working hard!”
“I’m forever grateful to be a part of a special team here at BCH…The work and effort that everyone has invested for these children, young adults, and their families, inspires me every day to continue pushing forward to find a cure. The resilience and strength that these kids and families demonstrate as they adapt to new and often unpredictable circumstances is extraordinary.”
“Every scientific discovery is like a party for these families. When Progeria was diagnosed for me, nothing was known about Progeria. So to think that now, we’re able to treat patients with drugs, it’s absolutely incredible […] and new families with young babies who have Progeria are not alone. They can be helped by the experiences of many different families, scientists and doctors who are working hard for us.”
“It’s inevitable that we will find a cure, eventually… we will never stop, and the people who join the Progeria family are in it for good.”
“Five years ago, we were still finishing the development of the very first base editor. If you had told me then that within five years, a single dose of a base editor could address Progeria in an animal at the DNA, RNA, protein, vascular pathology, and lifespan levels, I would have said ‘there’s no way.’ It’s a real testament to the dedication of the team that made this work possible.”
[With regard to the breakthrough findings in gene therapy studies]
“To see this dramatic response in our Progeria mouse model is one of the most exciting therapeutic developments I have been part of in 40 years as a physician-scientist.”
“I love being able to work with the children and their families who come to Boston Children’s Hospital for treatment. The most apparent similarity I have noticed about the children is that they don’t let the disease take control of their lives. If something is a challenge because of Progeria, they find a way to overcome it. The children are resilient, brave, and hopeful which is a true testament to their characters.”
پوښتنه او ځواب د جیوانا لاتنزي سره، پی ایچ ډی، د ایټالیا په بولونا کې د مالیکول جینیات پوه.
موږ خوشحاله یو چې د PRF د وقف شوي څیړونکو څخه یو، جیوانا لاتنزي، پی ایچ ډی، د ایټالیا په بولونا کې د مالیکولر جینیات پوهه وړاندې کوو. موږ جیوانا څخه د هغه څیړنې په اړه یو څو پوښتنې وکړې چې هغه یې کوي او دا د هغې لپاره څه معنی لري. دلته هغه څه دي چې هغې وویل:
PRF: څه شی د دې لامل شو چې تاسو د پروجیریا څیړنې سره علاقه ولرئ؟
جیوانا: د پروجیریا څیړنې سره زما علاقه په 2003 کې پیل شوه ، کله چې د LMNA بدلون د HGPS سره وصل شو. زه دمخه د LMNA په څیړنه کې دخیل وم ، د LMNA پورې تړلي ډیری ناروغیو مطالعه کوم چې له 1999 څخه تر 2002 پورې کشف شوي.
PRF: د پروجیریا په څیړنه کې ستاسو کار څنګه روان دی؟
جیوانا: په پروجیریا کې کار کول په زړه پوري دي ، لکه څنګه چې تاسو ګورئ چې د پروجیریا رنځجنیسس هر اړخ زموږ د ارګانیزم له بنسټیزو پروسو سره تړاو لري. له هغه وخته چې موږ په پروجیریا کې کار پیل کړ، موږ ډیری نوي بیولوژیکي میکانیزمونه پوهیدل چې بدل شوي پروټین، لامین A، د حجرو پراختیا، د اډیپوز نسج میتابولیزم او عمر سره نښلوي.
PRF: د خپلې څېړنې د پرمختګ په اړه د څه شي په اړه ډېر خوښ یاست؟
جیوانا: موږ اوس ډیر او ډیر لیواله یو ځکه چې موږ پدې وروستیو کې وموندله چې د فشار په غبرګون کې نیمګړتیاوې هم د التهابي عکس العملونو لامل کیږي د HGPS په اساس دي او تر ټولو مهم، د بیولوژیکي درملنې سره د درملنې په واسطه مخنیوی کیدی شي.
PRF: تاسو څه غواړئ د پروجیریا ټولنه پدې اړه پوهه شي چې ستاسو څیړنه چیرې پرمخ ځي؟
جیوانا: زموږ څیړنه د ناروغۍ بنسټیز اړخ په ګوته کوي، د فشار لپاره د حجرو او نسجونو بدلیدونکي غبرګون، او موږ فکر کوو چې د فشار غبرګون د ماډلر موندنه کولی شي اغیزمنه درملنه وړاندې کړي. سربیره پردې، موږ باوري یو چې د ډیری نورو ناروغیو په څیر، د درملو ترکیب به د درملنې لپاره اړین وي. د سم ترکیب موندل د څیړونکو لویې هڅې ته اړتیا لري: موږ او په ټوله نړۍ کې همکاران سخت کار کوو! زه غواړم د PRF څخه د HGPS ماشومانو او کورنیو سره د دوی د عالي کار لپاره مننه وکړم ، د هغه لیوالتیا لپاره چې دوی له څیړونکو سره شریکوي او زموږ څیړنې ته د دوی ملاتړ لپاره.
پوښتنه او ځواب د ډاکټر کیترین ګورډن سره، د انډروکرینولوژیست او د هډوکو روغتیا متخصص د بوسټن د ماشومانو روغتون سره.
د بوسټن ماشومانو روغتون (BCH) سره د انډروکرینولوژیست او د هډوکو روغتیا متخصص ډاکټر کیترین ګورډن سره لیدنه وکړئ ، څوک چې د نږدې دوه لسیزو راهیسې په BCH کې د پروجیریا کلینیکي ازموینې ټیم لازمي برخه و. موږ له هغې څخه د ماشومانو سره د دوی د کلینیکي آزموینې لیدنو په جریان کې د هغې تجربې په اړه یو څو پوښتنې وکړې او امید لرو چې تاسو د هغې ځوابونو لوستلو څخه خوند واخلئ:
PRF: څه شی د دې لامل شوی چې تاسو د دې کار سره علاقه لرئ؟
ډاکټر جی.: ما شاوخوا 20 کاله دمخه د ډاکټر لیسلي ګورډن سره د لیدو نیکمرغه درلوده. زه د هغې لیوالتیا او لیوالتیا څخه الهام اخلم چې د پروجیریا ماشومانو لپاره درملنه ومومئ. لیسلي یوه لاره لري چې د ټیم هر غړي د ارزښت احساس کړي او موږ ټول د دې ښکلي ماشومانو د ژوند ښه کولو کې د مرستې لپاره زموږ د مهم کار په اړه لیواله شو.
PRF: تاسو د دې محاکمو په اړه د څه شی په اړه ډیر خوښ یاست؟
ډاکټر جی.: دا د حیرانتیا وړ خبره ده چې د څو اړخیزو ټیمونو لیدل چې راټول شوي، موږ هر یو د روغتیا په مختلف اړخ تمرکز کوو، او په اغیزمنو ماشومانو کې د بشپړونکي روغتیا پایلې معاینه کوو. دا په ځانګړي توګه ګټور و چې د لومړي پیژندل شوي درملنې برخه وي (اوس د FDA لخوا تایید شوی) ترڅو د پروجیریا سره د ماشومانو ژوند اوږدولو کې مرسته وکړي.
PRF: ایا داسې څه شته چې تاسو غواړئ د پروجیریا ټولنه د کلینیکي ازموینو په اړه پوهه شي؟
ډاکټر جی.: پداسې حال کې چې موږ ټول د BCH ټیم ساینس ته ژمن یو چې پروجیریا لاندې کوي ، موږ دا ټول د ماشومانو لپاره کوو! په کلینیکي څیړنو کې د پاتې کیدو څخه ډیر د خوښۍ وړ بل څه ندي ، چیرې چې موږ د دې وړتیا لرو چې ساینسي اصول او مفکورې یوځای کړو او د دې عالي ماشومانو او د دوی کورنیو سره هم ووینو. دا د کلینیکي محاکمې ترسره کولو لپاره "کلي" اخلي، او د ټیم هر غړی او په ټیم کې د دوی ځانګړی رول مهم دی.
PRF: ايا ته غواړې چې نور څه هم اضافه کړي؟
ډاکټر جی.: زه د PRF د ملاتړ ستاینه کوم چې موږ ته یې په خوښۍ او د حیاتي فنډونو چمتو کولو کې چې زموږ اوس اوږدمهاله کار ممکنه کوي.
ګډون کول
زموږ لپاره
تازه معلومات!
په ګډه، موږ
به
علاج پیدا کړه!
Pashto 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu