پروجیریا 101 / FAQ

پروجیریا څه شی دی؟

د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS یا پروجیریا) یوه خورا نادره، وژونکې، "چټکۍ" ناروغي ده. دا نوم له یوناني څخه اخیستل شوی او معنی لري "له وخت څخه مخکې زوړ." کلاسیک ډول د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم دی ، کوم چې د ډاکټرانو په نوم نومول شوی چې لومړی یې دا تشریح کړی: په 1886 کې د ډاکټر جوناتن هچینسن لخوا ، او په 1897 کې د ډاکټر هیسټینګ ګیلفورډ لخوا..[1]

پروجیریا څومره عام دی؟

پروجیریا په نږدې 1 کې په 4 - 8 ملیون نویو زیږونونو کې پیښیږي ، چې دواړه جنسونه او ټول نسلونه په مساوي ډول اغیزه کوي. په 18-20 ملیون ژوندی اشخاصو کې یو یې کلاسیک پروجیریا لري، او په ټوله نړۍ کې د پروجیریا سره نږدې 400 ماشومان ژوند کوي. له هغه وخته چې د پروجیریا څیړنیز بنسټ (PRF) په 1999 کې رامینځته شوی ، موږ د پروجیریا سره ماشومان موندلي او مرسته کړې چې په 72 هیوادونو او ټولو براعظمونو کې ژوند کوي.[2]

د پروجیریا ځانګړتیاوې څه دي؟

که څه هم دوی معمولا صحي ښکاري زیږیدلي ، د پروجیریا سره ډیری ماشومان د ژوند په لومړي کال کې د پروجیریا ځانګړتیاوې ښودل پیل کوي. ځینې وختونه د پروجیریا لومړنۍ نښې د معدې او / یا د ران په ساحه کې د پوټکي سختوالی یا ټوخی او په وده کې پاتې راتلل (د ماشومانو د ودې منحني لاندې ښه راښکته کیدل) دي. د پروجیریا نورو لومړیو نښو کې د بدن د غوړ او ویښتو له لاسه ورکول ، د پوټکي بدلونونه ، ګډ تړونونه او ځینې د ایکس رې موندنې شامل دي. ماشومان په اوسط ډول تر 125 سانتي متره (49.21 انچه) او 25 کیلوګرامه (55.12 پونډه) لوړوالی ته رسي. ماشومان د بېلا بېلو قومي شالیدونو سره سره د پام وړ ورته بڼه لري. لکه څنګه چې ماشومان لوی کیږي، دوی ګړندي ایتروسکلروسیس او د زړه (زړه) ناروغۍ رامینځته کوي. دا ورته ایتروسکلروسیس دی چې معمولا د دوی په 60 یا لوی عمر کې خلک اغیزه کوي ، مګر دا په هغه خلکو اغیزه کوي چې د پروجیریا سره ډیر دمخه او ګړندي نرخ لري.

د پروجیریا لامل څه دی؟

د پروجیریا سیل نیوکلیوس

د PRF د جینیتیک کنسورشیم څخه د مخکښو ساینس پوهانو یوې ډلې په شمول د ډاکټر فرانسیس کولینز ، د ملي بشري جینوم څیړنې انسټیټیوټ رییس ، د پروجیریا جین جلا کړ. د 2003 په اپریل کې، کنسورشیم دا موندنې په لوړ ساینسي ژورنال کې راپور کړې طبیعت.[3]

"جنګول د پروجیریا جین دی د طبي څیړنې ټولنې لپاره یوه لویه لاسته راوړنه" د پروجیریا جین میوټیشن راپور لوړ پوړی لیکوال ډاکټر فرانسس کولینز وویل. "دا کشف نه یوازې ماشومانو او کورنیو ته امید ورکوي چې د پروجیریا لخوا اغیزمن شوي، بلکې ممکن د عمر او زړه ناروغۍ پیښې باندې هم رڼا واچوي.

د پروجیریا جین کشف څرګنده کړه چې پروجیریا په جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي چې نوم یې دی LMNA (د "لامین-A" تلفظ شوی). د LMNA جین د لامین A پروټین تولیدوي، کوم چې د ساختماني مایع یوه برخه ده چې د حجرو نیوکلیوس سره یوځای ساتي او د حجرو په سالم ساتلو کې مرسته کوي. غیر معمولي لامین A پروټین چې د پروجیریا لامل کیږي په نوم یادیږي progerin. پروجیرین حجرې بې ثباته کوي ، کوم چې په پروجیریا کې د وخت دمخه عمر او ناروغۍ پروسې لامل کیږي.

پروجیریا د عمر سره څه تړاو لري؟

شاید د عمر په بهیر کې ترټولو زړه راښکونکې نښه دا موندنه ده چې پروجیرین پروټین په پروجیریا او نورمال حجرو کې د عمر په اوږدو کې د غلظت په زیاتوالي کې شتون لري. زموږ بدنونه هر کال د 3% په کچه د زړه د سیسټم په حجرو کې پروجیرین راټولوي (د پروجیریا سره د ماشومانو او ځوانانو په پرتله خورا ټیټ). پدې توګه ، د پروجیریا پوهیدل د طبیعي عمر لرونکي پروسې د پوهیدو لپاره د نوي لارو ژمنه کوي.

د پروجیریا سره ماشومان په جنیټیکي ډول د وخت دمخه ، پرمختلونکي د زړه ناروغۍ ته وړاندوینه کیږي. مړینه تقریبا په ځانګړې توګه د پراخیدو له امله واقع کیږي د زړه ناروغي، په ټوله نړۍ کې د مړینې لوی لامل.[4] پدې توګه ، په پروجیریا کې د څیړنې لپاره په څرګنده توګه خورا جدي اړتیا شتون لري. د پروجیریا لپاره د درملنې موندل به نه یوازې د پروجیریا سره مرسته وکړي ، مګر ممکن د ملیونونو لویانو د زړه ناروغۍ او سټروک درملنې لپاره نښې هم چمتو کړي د طبیعي عمر سره تړاو لري.

ایا پروجیریا له مور او پلار څخه ماشوم ته لیږدول کیږي؟

HGPS معمولا په کورنیو کې نه تیریږي. د جین بدلون تقریبا تل یو چانس پیښه ده چې خورا نادره ده. هغه ماشومان چې د "پروجرایډ" سنډرومونو نور ډولونه لري چې HGPS نه وي ممکن هغه ناروغۍ ولري چې په کورنیو کې تیریږي. په هرصورت، HGPS یو "سپوراډیک آټوسومال غالب" بدلون دی - سپوراډیک ځکه چې دا په کورنۍ کې یو نوی بدلون دی، او غالب دی ځکه چې د سنډروم د درلودلو لپاره د جین یوازې یوه کاپي بدلولو ته اړتیا لري. د هغو والدینو لپاره چې هیڅکله یې د پروجیریا سره ماشوم نه درلود، چانس په 4 - 8 ملیون کې یو دی. مګر د هغو والدینو لپاره چې دمخه یې د پروجیریا سره ماشوم درلود ، د دې مور او پلار ته د بیا پیښیدو چانس خورا لوړ دی - شاوخوا 2-3%. ولې زیاتوالی؟ دا د "موزیکزم" په نوم د حالت له امله دی چیرې چې مور او پلار د دوی د حجرو په لږه برخه کې د پروجیریا لپاره جنیټیک بدلون لري ، مګر پروجیریا نلري. د امیندوارۍ په جریان کې د زیږون دمخه ازموینې د موندلو لپاره شتون لري LMNA جینیاتي بدلون چې په جنین کې د HGPS لامل کیږي.

پروجیریا څنګه تشخیص کیږي؟

د تاریخي پروجیریا جین کشف له امله ، موږ لرو د ماشومانو د تشخیص لپاره یوه دقیقه، ساینسي لاره. دا د ډیرو دقیقو او مخکینیو تشخیصونو نتیجه ده نو دوی کولی شي مناسبه پاملرنه ترلاسه کړي. د پروجیریا څیړنیز بنسټ لري a د تشخیصي ازموینې پروګرام چې د پروجیریا جین کې ځانګړي جینیاتي بدلون ، یا بدلون ته ګوري چې HGPS ته لار هواروي. د لومړنۍ کلینیکي ارزونې وروسته (د ماشوم ظاهري او طبي ریکارډونو ته کتل)، د ماشوم د وینې نمونه د پروجیریا لپاره معاینه کیږي. د جینیاتي ازموینې ځینې جینیاتي تشخیصي تاسیساتو کې هم شتون لري. د جینیاتي مشورې سره یوځای تل مشوره ورکول کیږي.

ایا د پروجیریا لپاره درملنه شتون لري؟

هو! تاریخ په کې جوړ شو سپتمبر ۲۰۱۲، کله چې د پروجیریا د لومړي ځل لپاره د کلینیکي درملو آزموینې پایلې وښودله چې لونافارنیب ، د فارنیسیلټرانسفیریز مخنیوی کونکی (یا FTI) ، د پروجیریا لپاره مؤثره درملنه وه.[5]. د محاکمې ټولو ګډون کوونکو د وزن زیاتوالي، د هډوکو جوړښت، او تر ټولو مهم، د زړه سیسټم کې د پام وړ پرمختګونه تجربه کړل.

دوه ورپسې مطالعې، یو له هغه څخه 2018 په کې خپور شوی د امریکایی طبي ټولنې ژورنال (جاما)[6], او یو له څخه 2023 کې خپور شوی گردش[7], په ډاګه کړه چې لونافارنیب د پروجیریا سره په ماشومانو کې د بقا اوږدولو کې مرسته کړې.

د 2012 او 2018 مطالعې د غیر معمولي لامل شوي 2020 د متحده ایالاتو د خوراکي توکو او درملو اداره (FDA) د لونافارنیب تصویب ، چې اوس د پروجیریا لپاره د لومړي درملنې په توګه د زوکنوی په نوم پیژندل شوی. د PRF په ماموریت کې یو مهم پړاو، دا تصویب د 13 کلن کلینیکي څیړنې پایله وه چې څلور کلینیکي آزموینې پکې شاملې وې، د 37 هیوادونو څخه 96 ماشومان د درملنې لپاره بوستون ته راوړل.

د دې مرحلې سره ، پروجیریا د FDA لخوا تصویب شوي درملنې سره د نادر ناروغیو 5% څخه لږ په لیکو کې شامل شو.

د لونافارنیب د FDA تصویب سمدلاسه وروسته ، د اروپا د درملو ادارې (EMA) د 2022 په جولای کې په اروپا کې د کارولو لپاره لونافارنیب تصویب کړ ، ورپسې د جاپان د روغتیا ، کار او هوساینې وزارت (MHLW) په جنوري 2024 کې.

د لونافارنیب پرته، ماشومان په اوسط ډول د 14.5 کلونو په عمر کې د ایتروسکلروسیس (د زړه ناکامۍ یا سټروک) له امله مړه کیږي. [6] . د اوږدې مودې لونافارنیب درملنې سره ، د زړه روغتیا د پام وړ ښه کیږي ، او د ژوند اټکل په اوسط ډول د 4.5 کلونو زیاتوالی ښودل شوی7. دا په اوسط عمر کې د 30% څخه ډیر دی، له 14.5 کلونو څخه تر 20 کلونو پورې!

د لونافرنیب درملنې له امله د ماشومانو اوږد ژوند کولو سره ، ډاکټران د پروجیریا سره په زړو ماشومانو او ځوانو لویانو کې د aortic stenosis (د زړه د جدي والو تنګوالی) د یوې ستونزې په توګه ګوري چې ممکن د ژوند ژغورنې جراحي لپاره مناسب وي. په ځینو حاالتو کې، د زړه نوي والوز یا د وینې رګونو خلاصولو لپاره جراحي چې زړه ته عرضه کوي (سټنټ) د ناروغۍ په وروستیو مرحلو کې د ناروغانو روغتیا ښه کولو کې مرسته کړې.[8].

د پروجیریا څیړنې کې وروستي پرمختګونه کوم دي؟

PRF په پراخه کچه د پراختیا په برخه کې ښکیل دی درې نورې درملنې لارې، چې هر یو د پروجیریا موږک ماډلونو کې مطالعه کولو په وخت کې د عمر مختلف کچې ښودلې - له 50% څخه تر حیرانونکي 140% پورې! زموږ اهداف د نوي درملنې کشف کول دي چې یوازې د لونافارنیب څخه به غوره کار وکړي ، او په نهایت کې د جینیاتي بدلون په سمولو سره د پروجیریا درملنه وکړي. موږ ناروغي په پروټین، RNA او DNA کچه په نښه کوو.

د DNA بیس ترمیم: د دې لارې هدف د DNA په کچه د پروجیریا جین بدلون د تل لپاره سم کول دي.
په جنورۍ ۲۰۲۱د ساینس مجله طبیعت خپاره شوي بریا پایلې ښیې چې د پروجیریا موږک ماډل کې جینیاتي ترمیم په ډیری حجرو کې د پروجیریا تغیرات سم کړي ، د ناروغۍ ډیری کلیدي نښې یې ښه کړي او د 140% لخوا په موږکانو کې د عمر زیاتوالی[9]. د دې پایلو څیړلو لپاره اضافي کلینیکي مطالعاتو ته اړتیا ده، کوم چې موږ هیله لرو چې یوه ورځ به د کلینیکي آزموینې لامل شي.

"زموږ د پروجیریا موږک ماډل کې د دې ډراماتیک غبرګون لیدو لپاره یو له خورا زړه راښکونکي درملنې پرمختګونو څخه دی چې زه په 40 کلونو کې د ډاکټر - ساینس پوه په توګه برخه اخیستی یم ،" فرانسس کولینز ، MD ، PhD وویل.

د RNA درملنه: د دې لارې موخه د RNA په کچه د جینیاتي بدلون په سمه کولو سره د پروجیرین تولید مخه نیول دي.
په مارچ 2021، PRF د RNA درملنې کارولو په اړه دوه خورا په زړه پوري بریا مطالعاتو کې مرسته کړې ، چې دواړه یې د RNA په کچه د پروجیرین تولید تولید لپاره د بدن وړتیا بندولو هڅه کوي. یوې څیړنې ښودلې چې د SRP2001 په نوم درملو سره د پروجیریا موږکانو درملنه په اروټا کې د زیان رسونکي پروجیرین mRNA او پروټین څرګندونه کمه کړې ، په بدن کې اصلي شریان او همدارنګه په نورو نسجونو کې. د مطالعې په پای کې، موږکانو ښودلې د 62% د بقا زیاتوالی[10].
بله څیړنه د LB143 په نوم د درملو سره د درملنې وروسته په مختلفو نسجونو کې د زهرجن پروجیرین تولیدونکي RNA 90 - 95% کمښت ښودلی. د پروجیرین پروټین کمښت په ځیګر کې خورا اغیزمن و ، په زړه او اورټا کې د اضافي پرمختګونو سره.[11]دا جنیټیک اصلاح لنډمهاله ده، نو د سمون ساتلو لپاره روانې درملنې ته اړتیا ده.
کوچنی مالیکول (درمل): د دې لارې هدف د زهرجن پروجیرین پروټین کچه کمول دي چې د پروجیریا لامل کیږي.
د پروجیرینین په نوم یو درمل خورا ښه ژمنه ښودلې. د پروجیریا موږک ماډل کې، پروجیرینین د بدن وزن زیات کړی او عمر یې د 10 اونیو لپاره اوږد کړی، د پام وړ پرمختګ دی، د لونافارنیب درملنه شوي موږکانو کې د دوه اونیو د عمر غزولو په پرتله.[12]د پروجیریا څیړنې ساحه لوی پرمختګونه کوي ، په دوامداره توګه په ساحه او پیچلتیا کې وده کوي ځکه چې د مؤثره درملنې لټون او درملنه دوام لري. تکړه، په زړه پوري څیړونکي د پرمختګونو او نوي درملنې ډګر ته رهبري کوي چې د پروجیریا سره د ماشومانو سره د اوږد او صحي ژوند کولو کې مرسته کوي، پداسې حال کې چې د زړه په ناروغۍ او عمر کې کشف هم کوي. د درملنې او درملنې په لور د نوي لارو سپړنې سربیره، د 2023 په مارچ کې , PRF د موندنې په اړه د موندنو راپور ورکړی د پروجیریا بایو مارکر ، د پروجیرین اندازه کولو نوې لاره، زهرجن پروټین چې د پروجیریا لامل کیږي. یو بایو مارکر د لوبې بدلولو ظرفیت لري ترڅو د ځیرک او ګړندي درملو آزموینې ، او غوره درملنې ژمنې خلاصې کړي. د پروجیرین د کچې اندازه کولو لپاره د وینې پلازما په کارولو سره، څیړونکي کولی شي پوه شي چې درملنه څنګه د کلینیکي آزموینې برخه اخیستونکي اغیزه کوي د لنډې مودې وروسته او د هر کلینیکي آزموینې په اوږدو کې په څو نقطو کې، د دې پرځای چې په موضوعي کلینیکي ځانګړتیاو باندې تکیه وکړي. د ازمویل شوي درملنې اغیزمنتوب په اړه لومړني معلومات چمتو کول ، د نورو کلینیکي ازموینو لکه د وزن زیاتوالی ، ډرماتولوژیک ته د مخکښ په توګه بدلونونه، ګډ تړون او فعالیت، او داسې نور، دا ټول د څرګندولو لپاره ډیر وخت ته اړتیا لري. موږ اوس کولی شو د درملنې له پیل څخه څلور میاشتې وروسته د درملنې په ګټو پوه شو، یا داسې درملنه ودروو چې ممکن د محاکمې ګډون کونکي ته ګټه ونه رسوي، ترڅو د غیر ضروري اړخیزو اغیزو څخه مخنیوی وشي.[13]

PRF څنګه د راتلونکي درملنې په لور څیړنې ته وده ورکوي ، او نن ورځ د پروجیریا ماشومانو سره مرسته کوي؟

د پروجیریا څیړنیز بنسټ د طبي څیړنې تمویل د پروجیریا لپاره د درملنې او درملنې رامینځته کولو هدف. PRF هم خپل لري د حجرو او نسج بانک دا هغه بیولوژیکي مواد چمتو کوي چې څیړونکي باید خپلې تجربې ترسره کړي. سربیره پردې، PRF لري a د طبي او څیړنې ډیټابیس – په ټوله نړۍ کې د پروجیریا ناروغانو څخه د طبي معلوماتو مرکزي ټولګه. ډاټا په کلکه تحلیل شوي ترڅو موږ سره د پروجیریا په اړه نور پوهیدو او د درملنې وړاندیزونو رامینځته کولو کې مرسته وکړي.

د پروجیریا سره د چا د پاملرنې په اړه د ډیری پوښتنو ځوابونو کې د مرستې لپاره ، PRF خپور شو د پروجیریا لاسي کتاب د کورنیو او ډاکټرانو لپاره. د لومړني روغتیا حقایقو څخه د ورځني پاملرنې وړاندیزونو ته د درملنې پراخه لارښوونو پورې ، لارښود کتاب د نړۍ په کچه د پروجیریا سره د خلکو لپاره د ژوند کیفیت غوره کولو کې مرسته کولو لپاره ملاتړي سرچینه چمتو کوي. د لاسي کتاب وروستۍ نسخه په انګلیسي، هسپانوي، جاپاني، پرتګالي، ایټالوي، عربي او چینایي ژبو شتون لري. لاسي کتاب به په نورو ژبو کې هم شتون ولري.

PRF هم موټر چلوي د پروجیریا کلینیکي درملو آزموینې چې د احتمالي درملنې معاینه کوي، او تر نن نیټې پورې یې څلور کلینیکي آزموینې تمویل او همغږي کړي دي. PRF زموږ د ژمنو درملو په سپړنه کې هیڅ ډول تیښته نه پریږدي چې موږ به درملنې ته نږدې کړي.

تاسو د پروجیریا ماشومانو سره د مرستې لپاره څه کولی شئ؟

مالي مرسته وکړئ. بسپنه تل د PRF د ژوند ژغورنې کار ته دوام ورکولو ته اړتیا لري. هیڅ مرسته ډیره لږه یا ډیره لویه نده - هر ډالر زموږ د درملنې په لټه کې حساب کوي! آنلاین مرستې په کې منل کیږي ورکړي.د

خپل وخت ورکړئ. رضاکاران د PRF بریالیتوب لپاره هم مهم دي. یوه ځانګړې پیښه ترسره کړئ لکه د بیک پلور یا د موټر مینځلو؛ د کورنیو لپاره د اسنادو ژباړه؛ د بریښنالیک سره مرسته وکړئ - موږ به ستاسو لپاره یو څه ومومئ چې ستاسو مهالویش، موقعیت او وړتیا سره سمون ولري! زموږ څخه لیدنه وکړئ ګډون وکړئ پاڼه د ټولو هغو لارو لیدلو لپاره چې تاسو یې مرسته کولی شئ.
نور زده کړئ، کلمه خپره کړئ، او وصل شئ. غواړئ د ډیری حیاتي برنامو او خدماتو په اړه نور معلومات زده کړئ PRF د پروجیریا سره ماشومانو او ځوان لویانو ته وړاندیز کوي؟ زموږ ویب پاڼه وګورئ progeriaresearch.org

ایا تاسو څوک پیژنئ څوک چې مرسته کولی شي؟ خپلو ملګرو، کورنۍ او همکارانو ته د PRF او د ژوند ژغورونکي کار په اړه ووایاست! ډیری وختونه، خلک ډیر احتمال لري چې یو سازمان ته بسپنه ورکړي که چیرې دوی د هغه چا څخه سپارښتنه ترلاسه کړي چې دوی یې پیژني. نو زموږ لپاره ښه کلمه ولیکئ او ټولو ته ووایاست چې موږ تعقیب کړئ ایکس@پروجیریا، موږ ته "لکه" فیسبوک، زموږ عکسونه وګورئ انسټاګرام @progeriaresearch، د ځینو له لارې د پروجیریا ټولنه وپیژنئ د یوټیوب ویډیوګانې، او موږ سره په مستقیم ډول اړیکه ونیسئ info@progeriaresearch.org.
موږ ستاسو سره وصل کیدو ته سترګې په لار یو!

په ګډه به موږ درملنه پیدا کړو!

حوالې

[1] په نورو پروجرایډ سنډرومونو کې د ورنر سنډروم شامل دي ، چې د "بالغ پروجیریا" په نوم هم پیژندل کیږي چې د ځوانۍ تر وروستیو کلونو پورې پیل نه کوي ، د 40 او 50 کلونو عمر سره.

[2] د نقشې لپاره چې ماشومان پکې ژوند کوي، مهرباني وکړئ https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/ ته لاړ شئ.

[3] "په لامین A کې د نوو نقطو تکراري تغیرات د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لامل کیږي ،" طبیعت ، حجم. 423، د می 15، 2003.

[4] د 2021 امریکایی زړه ټولنه د زړه ناروغۍ او سټروک احصایې.

[5] ګورډن LB، کلینمن ME، او نور. د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم سره په ماشومانو کې د فارنیسیل ټرانسفیریز مخنیوی کونکي کلینیکي آزموینه. Proc Natl Acad Sci US A. 2012 اکتوبر 9;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 2012 سپتمبر 24.

[6] ګورډن ایل بی، شاپیل ایچ، ماسارو ج، او نور. د لونافرنیب درملنې ټولنه د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ناروغانو کې د مړینې کچې سره هیڅ درملنه نه. JAMA. 2018؛319(16):1687–1695

[7] ګورډن، LB، نوریس، W. Hamren، S. et al. د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ناروغانو کې پلازما پروجیرین: د معافیت پراختیا او کلینیکي ارزونه. گردش, 2023.

[8] ګورډن LB، Basso S، et al. په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د مهم شریان سټینوسس لپاره مداخله. مخکی. کاردیوواسک. میډ 11:1356010 doi: 10.3389/fcvm.2024.1356010 (2024).

[9] کوبلان، LW، Erdos، MR، Wilson، C. et al. په ویوو بیس کې ترمیم په موږکانو کې د هچینسن – ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ژغوري. فطرت 589، 608-614 (2021).

[10] Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL et al. د هچینسن – ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره په نښه شوي انټي سینس معالجوي چلند. نیټ میډ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0

[11] پوتاراجو، ایم، جیکسن، ایم، کلین، ایس او نور. سیستماتیک سکرینینګ د هچینسن – ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره معالجوي انټي سینس اولیګونیوکلیوټایډونه پیژني. نیټ میډ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4

[12] کینګ ایس ایم، یون ایم ایچ، او نور. پروجیرینین، یو مطلوب پروجیرین-لامین یو پابند مخنیوی کونکی، د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم د وخت څخه مخکې د زیږون فینوټایپونه ښه کوي. Commun Biol. ۲۰۲۱ جنوري ۴؛ ۴(۱):۵

[13] ګورډن، LB، نوریس، W.، Hamren، S.، et al. د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ناروغانو کې پلازما پروجیرین: د معافیت پراختیا او کلینیکي ارزونه. گردش, 2023