د پروجیریا ریسرچ فاونډیشن ، د CLIA لخوا تصویب شوي تشخیصي لابراتوار سره په همکارۍ خوښ دی چې د هاچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) درلودو شکمن ماشومانو لپاره د DNA پراساس ، تشخیصي ازموینه چمتو کوي.

د یوې ژورې ساینسي لټون وروسته، د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) جین د اپریل په 2003 کې د څیړونکو یوې ډلې لخوا وموندل شو چې د PRF جینیتیک کنسورشیم له لارې یوځای کار کوي. د دوی په منځ کې د متحده ایالاتو په کچه د بنسټونو مشهور څیړونکي وو، په شمول د روغتیا ملي انسټیټیوټ، او د PRF طبي رییس ډاکټر لیسلي ګورډن. د جین موندنې سره، دا اوس ممکنه ده چې د پروجیریا سره د ماشومانو دقیق تشخیص لپاره ساینسي ازموینه چمتو کړئ.

د پروجیریا ریسرچ فاونډیشن ، د CLIA لخوا تصویب شوي تشخیصي لابراتوار سره په همکارۍ خوښ دی چې د هاچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) درلودو شکمن ماشومانو لپاره د DNA پراساس ، تشخیصي ازموینه چمتو کوي.

د یوې ژورې ساینسي لټون وروسته، د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) جین د اپریل په 2003 کې د څیړونکو یوې ډلې لخوا وموندل شو چې د PRF جینیتیک کنسورشیم له لارې یوځای کار کوي. د دوی په منځ کې د متحده ایالاتو په کچه د بنسټونو مشهور څیړونکي وو، په شمول د روغتیا ملي انسټیټیوټ، او د PRF طبي رییس ډاکټر لیسلي ګورډن. د جین موندنې سره، دا اوس ممکنه ده چې د پروجیریا سره د ماشومانو دقیق تشخیص لپاره ساینسي ازموینه چمتو کړئ.

د HGPS لپاره جین څه شی دی؟

هغه جین چې د HGPS لپاره مسؤل دی د LMNA په نوم یادیږي (لامین A تلفظ شوی). د دې جین دننه د DNA په یو عنصر کې بدلون راځي. دا ډول جین بدلون د نقطې بدلون په نوم یادیږي. د LMNA جین د لامین A په نوم پروټین جوړوي، کوم چې زموږ د بدن ډیری حجرو لپاره یو مهم پروټین دی. لامین A د حجرو په نیوکلیوس کې موندل کیږي، او د حجرې بشپړتیا ساتلو کې مرسته کوي.

ایا دا ناروغي له منځه تللې ده؟

HGPS معمولا په کورنیو کې نه تیریږي. د جین بدلون یوه نادره پیښه ده. هغه ماشومان چې د "پروجرایډ" سنډرومونو نور ډولونه لري چې HGPS نلري ممکن هغه ناروغۍ ولري چې په کورنیو کې تیریږي.

ازموینه د څه په اړه ده؟

مخکې موږ کولی شو یوازې د کلینیکي معلوماتو په کارولو سره HGPS تشخیص کړو لکه عمومي لید او ایکس رې. غلط تشخیص یو پرله پسې پیښه وه. ساینس پوهان اوس پوهیږي چې HGPS معمولا په ملیاردونو لیکونو کې یوازې د یو لیک د بدلون له امله رامینځته کیږي چې د انسان جینوم (DNA) جوړوي. دا بدلون د جینیاتي ترتیب په کارولو سره لیدل کیدی شي، په کوم کې چې جین "کوډ شوی" دی او د هغې ترتیب د خط په واسطه ټاکل کیږي.

اوس PRF یو جینیاتي ازموینه لري چې کولی شي HGPS وپیژني. دا کولی شي په مخکینۍ تشخیص، لږ غلط تشخیص او ابتدايي طبي مداخلې کې د ماشومانو لپاره د ژوند ښه کیفیت تضمین کړي. د پروجیریا دقیق تشخیص وروسته ، ډاکټران او کورنۍ د راتلونکو کلونو لپاره د طبي درملنې معلوماتو ته اړتیا لري ، او PRF شتون لري ترڅو دا مهم معلومات چمتو کړي ، لکه د درملنې وړاندیزونه چې د ورځني ژوند کیفیت مسلو ته ګوته نیسي.

سربیره پردې ، د دقیق تشخیص سره ، ساینس پوهانو ته ډاډ ورکړل شوی چې هغه حجرې چې دوی ورسره کار کوي (د پروجیریا ماشومانو څخه د وینې او پوټکي نمونو څخه اخیستل شوي) د پروجیریا سپړلو لپاره ، عمر او د زړه ناروغي واقعیا د پروجیریا حجرې دي. په تیرو وختونو کې، حجرې څیړونکو ته پرته له دې ډاډه چمتو شوي. پدې توګه ، څیړونکو ځینې وختونه د غیر پروجیریا ماشومانو حجرو سره کار کاوه او دا کولی شي د دوی د څیړنې پایلې او تفسیر په کلکه اغیزه وکړي. د PRF تشخیصي پروګرام له لارې، د هر حجرو کرښه چې د وینې نمونې او د پوستکي بایپسي له لارې ورکول کیږي ترتیب کیږي. پدې کې نور شک نشته چې ساینسي موندنې د پروجیریا سره ماشومانو باندې پلي کیږي. له همدې امله، دا برنامه د PRF څیړنې هڅې اسانه کوي.

زه دا ازموینه څنګه ترسره کولی شم؟

لومړی ګام د PRF طبي رییس لپاره دی چې د ماشوم کلینیکي تاریخ وګوري ترڅو وګوري چې ایا جینیاتي ازموینه باید ترسره شي یا نه. بیا، که د HGPS احتمالي تشخیص وي، موږ به تاسو او ستاسو ډاکټرانو سره د وینې معاینې ترسره کولو په اړه اړیکه ونیسو. ازموینه ستاسو یا ستاسو ډاکټرانو ته هیڅ لګښت نلري. موږ د طبي پاملرنې لوړ معیارونه ساتو، ترڅو ټول معلومات په کلکه محرم وساتل شي.