د پروجیریا سره ماشومان په جنیټیکي ډول د وخت دمخه ، پرمختلونکي د زړه ناروغۍ ته وړاندوینه کیږي. مرګ تقریبا په ځانګړې توګه د زړه د پراخې ناروغۍ له امله واقع کیږي، چې په ټوله نړۍ کې د مړینې لوی لامل دی. د هر هغه چا په څیر چې د زړه په ناروغۍ اخته وي ، د پروجیریا ماشومانو لپاره عام پیښې د وینې لوړ فشار ، سټروک ، انجینا (د زړه د ضعیف وینې جریان له امله د سینې درد) ، لوی زړه ، او د زړه ناکامي ، ټول شرایط د عمر سره تړاو لري.

پدې توګه ، په پروجیریا کې د څیړنې لپاره په څرګنده توګه خورا جدي اړتیا شتون لري. د پروجیریا لپاره د درملنې موندل به نه یوازې د دې ماشومانو سره مرسته وکړي ، بلکه ممکن د ملیونونو لویانو د زړه ناروغۍ او سټروک درملنې لپاره کلیدونه چمتو کړي چې د طبیعي عمر لرونکي پروسې سره تړاو لري.

د هچینسن-ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ("پروجیریا"، یا "HGPS") د LMNA په نوم جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي (تلفظ، لامین - a). د LMNA جین د لامین A پروټین تولیدوي، کوم چې د جوړښت جوړښت دی چې د حجرو نیوکلیوس سره یوځای ساتي. څیړونکي اوس پدې باور دي چې نیمګړی لامین A پروټین نیوکلیوس بې ثباته کوي. داسې ښکاري چې د سیلولر بې ثباتۍ په پروجیریا کې د وخت څخه مخکې د عمر د پروسې لامل کیږي.

PRF د پروجیریا لپاره مسؤل جین موندلو ترشا د چلولو ځواک و. د پروجیریا ریسرچ فاونډیشن جینیتیک کنسورشیم څخه د مخکښو ساینس پوهانو یوه ډله د 2002 په اکتوبر کې د پروجیریا جین جلا کولو توان درلود، او په اپریل 2003 کې، PRF د اعلان مشري وکړه چې پروجیریا د جین LMNA یا لامین A د بدلون له امله رامینځته شوی. د جین کشف په مخکښ ساینسي مجله نیچر کې راپور شوی.

د پروجیریا جین موندنه کې د ساینس پوهانو تر مینځ ژوره همکاري شامله وه پشمول د ډاکټر لیسلي ګورډن ، د PRF طبي رییس ، ډاکټر ډبلیو ټیډ براون ، د پروجیریا نړیوال کارپوه او د نیویارک د پرمختیایی معلولیتونو کې د بنسټیزو څیړنو د انستیتوت رییس د بشري جنیتیک څانګې ډاکټر. ټام ګلوور، د PRF وړیا او د میشیګان پوهنتون د بشري څانګې پروفیسور جینیات، ډاکټر فرانسیس کولینز، د ملي بشري جینوم څیړنیز انسټیټیوټ رییس (د انساني جینوم نقشه کولو مسؤل) او د راپور لوړ پوړی لیکوال او لومړی لیکوال ډاکټر ماریا ایرکسن، د ډاکټر کولینز سره د پوسټ دوکتورا ملګری.

پروجیریا څنګه تشخیص کیږي؟

ځکه چې موږ د جین بدلون موقعیت پوهیږو، PRF د دې توان درلود چې یو تاسیس کړي د تشخیصي ازموینې پروګرام. موږ اوس کولی شو د پروجیریا جین کې ځانګړي جینیاتي بدلون ، یا بدلون ته وګورو چې د HGPS لامل کیږي. د لومړنۍ کلینیکي ارزونې وروسته (د ماشوم ظاهري او طبي ریکارډونو ته کتل)، د ماشوم د وینې نمونه به د پروجیریا جین لپاره معاینه شي. د لومړي ځل لپاره، د ماشومانو د تشخیص لپاره دقیق، ساینسي لاره شتون لري. دا به د لا دقیقو او مخکینیو تشخیصونو لامل شي ترڅو ماشومان وکولی شي مناسبه پاملرنه ترلاسه کړي.

کلیک وکړئ دلته د مالیکولر کچې څخه د پروجیریا لامل په اړه نور معلومات ترلاسه کولو لپاره د سام په وینا ژوند، د PRF د طبي رییس ډاکټر لیسلي ګورډن لخوا روایت شوی.