Identificação de gene dá esperança a crianças com progeria

Pode lançar luz sobre o fenômeno do envelhecimento

PRF desempenha papel fundamental na descoberta de genes

[Boston, MA – 16 de abril de 2003] – A Progeria Research Foundation (PRF), juntamente com os National Institutes of Health (NIH), anunciaram hoje a descoberta do gene que causa a Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS ou Progeria), uma condição genética rara e fatal caracterizada pelo aparecimento de envelhecimento acelerado em crianças.

“Isolar o gene Progeria é uma grande conquista para a comunidade de pesquisa médica”, disse Francis Collins, MD, PhD, diretor do National Human Genome Research Institute e autor sênior do relatório, que aparece hoje na Nature. “A descoberta não só dá esperança para crianças e famílias afetadas pela Progeria, mas também pode lançar luz sobre o fenômeno do envelhecimento e da doença cardiovascular.”

Crianças com Progeria morrem de complicações de doenças cardiovasculares ou arteriosclerose em uma idade média de 13 anos. Pesquisadores agora acreditam que encontrar o gene que causa a Progeria pode levar a respostas em torno do processo natural de envelhecimento e doenças cardiovasculares. Doenças cardíacas e derrames são a primeira e a terceira principais causas de morte nos Estados Unidos, respondendo por mais de 40 por cento de todas as mortes.

Em apenas um ano do início da pesquisa, um grupo de cientistas líderes do PRF Genetics Consortium conseguiu isolar o gene Progeria. Os principais aspectos da descoberta incluem o fato de que a Progeria não é herdada e que mutações no gene LMNA (Lamin A) causam a Progeria. A proteína Lamin A é o andaime estrutural que mantém o núcleo unido e tem sido estudada há anos. Os pesquisadores agora acreditam que a proteína Lamin A defeituosa torna o núcleo instável. Essa instabilidade celular leva ao processo de envelhecimento prematuro na Progeria.

Em março de 1999, Scott D. Berns, MD, MPH e Leslie Gordon, MD, PhD, juntamente com familiares, amigos e colegas formaram a Progeria Research Foundation depois que seu filho Sam foi diagnosticado com Progeria aos 21 meses. Eles descobriram uma tremenda falta de informações médicas sobre Progeria e poucos projetos de pesquisa sendo conduzidos para encontrar a causa, tratamento ou cura. Gordon, uma médica-cientista, desistiu de sua carreira médica para dedicar sua vida a encontrar respostas sobre Progeria.

Gordon é agora o diretor médico da PRF. A organização sem fins lucrativos é dedicada a ajudar famílias e crianças com Progeria por meio de pesquisas médicas. A irmã de Gordon, Audrey Gordon, Esq., atua como presidente e diretora executiva da fundação. A PRF foi a força motriz por trás da descoberta do gene.

“Os membros da PRF recrutaram todos os geneticistas essenciais para encontrar o gene”, disse Leslie Gordon, que também foi uma investigadora-chave no estudo. “Além da visão e do comprometimento dos pesquisadores, as doações de sangue de crianças com Progeria e seus pais desempenharam um papel essencial na descoberta do gene.”

Em 2001, a PRF começou a trabalhar em parceria com os principais institutos do National Institutes of Health (NIH), incluindo o National Institute on Aging e o Office of Rare Diseases, para co-hospedar um workshop conjunto. A PRF e o NIH reuniram cientistas líderes de todo o mundo para identificar áreas promissoras de pesquisa em Progeria. Este workshop levou ao financiamento para a pesquisa de Progeria e à formação do PRF Genetics Consortium, um grupo de vinte cientistas cujo objetivo comum era encontrar a causa genética, o tratamento e a cura para a Progeria.

Além disso, a PRF em breve fornecerá um teste de diagnóstico para a doença onde não havia teste antes.* A descoberta oferece novos pontos de partida para pesquisadores e os equipa com uma base significativa para estudos futuros que também podem ajudar a levar a opções de tratamento. Atualmente, não há tratamento para Progeria.

Cerca de um em cada quatro a oito milhões de recém-nascidos tem Progeria e, embora nasçam parecendo saudáveis, começam a exibir muitas características de envelhecimento acelerado por volta dos 18-24 meses de idade. Os sinais de Progeria incluem falha de crescimento, perda de gordura corporal e cabelo, pele com aparência envelhecida, rigidez das articulações, luxação do quadril, aterosclerose generalizada, doença cardiovascular e derrame.

A missão da PRF é descobrir a causa, o tratamento e a cura da Progeria por meio de pesquisa e educação. Como a única organização no mundo dedicada exclusivamente a encontrar tratamentos e uma cura para a Progeria, a PRF desenvolveu iniciativas inovadoras que buscam encontrar explicações para as muitas perguntas sem resposta que cercam essa síndrome. A PRF financiou pesquisas científicas básicas com o objetivo de descobrir a base biológica da doença na Progeria, incluindo a descoberta do gene. Eles também lançaram um banco de células e tecidos, desenvolveram um banco de dados clínico e de pesquisa para fornecer recomendações médicas a médicos e famílias e criaram um site para tornar as informações acessíveis a todos os interessados.

*O Programa de Testes de Diagnóstico foi lançado em junho de 2003

As descobertas do gene Progeria foram publicadas em Natureza: Mutações pontuais recorrentes de novo na lâmina A causam a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, Vol. 423, 15 de maio de 2003.

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