PRF Research Program
Publicações relacionadas
The Progeria Research Foundation (PRF) plays a vital role in promoting Progeria research by leading scientists around the world. Many publications by these scientists acknowledge PRF’s programs. By providing funding through grants; supplying material and data from the Cell and Tissue Bank, Medical and Research Database and the International Progeria Registry; publishing findings from clinical drug trials; and hosting scientific workshops where researchers can discuss their latest findings, PRF continues to drive the research that will eventually lead to a cure for Progeria.
Below is a list, by program, of the many publications that have acknowledged one or more of PRF’s research programs.
Banco de células e tecidos PRF
Publications Utilizing Material from
Banco de células e tecidos da Progeria Research Foundation
2025
Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 de dezembro de 2003 [Atualizado em 13 de março de 2025]. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025.
Circular RNA Telomerase Reverses Endothelial Senescence in Progeria
Qin W, Castillo KD, Li H, et al. Envelhecimento celular. Publicado on-line em 23 de fevereiro de 2025. doi:10.1111/acel.70021
Edição de base de adenina resgata fenótipos patogênicos em modelo vascular de engenharia tecidual da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Abutaleb NO, Gao XD, Bedapudi A, et al. APL Bioeng. 2025;9(1):016110. Publicado em 26 de fevereiro de 2025. doi:10.1063/5.0244026
2024
O nicho vascular envelhecido dificulta a osteogênese das células-tronco mesenquimais por meio da repressão parácrina do eixo Wnt
Fleischhacker V, Milosic F, Bricelj M, et al. Envelhecimento celular. 2024;23(6):e14139. doi:10.1111/acel.14139
Características de migração aberrantes em fibroblastos primários da pele de pacientes com doença de Huntington têm potencial para desvendar a progressão da doença usando uma ferramenta de aprendizado de máquina baseada em imagem
Gharaba S, Shalem A, Paz O, Muchtar N, Wolf L, Weil M. Computação Biol Med. 2024;180:108970. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
Melhorando a homeostase celular: compostos botânicos direcionados aumentam as funções de saúde celular em fibroblastos normais e com envelhecimento prematuro
Hartinger R, Singh K, Leverett J, Djabali K. Biomoléculas. 2024;14(10):1310. Publicado em 16 de outubro de 2024. doi:10.3390/biom14101310
O inibidor NLRP3 Dapansutrile melhora a ação terapêutica do lonafarnib em camundongos progeróides
Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. Envelhecimento celular. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272
Modelo vascular baseado em progéria identifica redes associadas ao envelhecimento e doenças cardiovasculares
Ngubo M, Chen Z, McDonald D, et al. Envelhecimento celular. 2024;23(7):e14150. doi:10.1111/acel.14150
Angiopoietina-2 reverte disfunção de células endoteliais na vasculatura da progeria
Vakili S, Izydore EK, Losert L, et al. Envelhecimento celular. 2025;24(2):e14375. doi:10.1111/acel.14375
A expressão do mRNA da progerina em pacientes não-HGPS está correlacionada com mudanças generalizadas nas isoformas de transcrição
Yu R, Xue H, Lin W, Collins FS, Mount SM, Cao K. Bioinformação do genoma NAR. 2024;6(3):lqae115. Publicado em 29 de agosto de 2024. doi:10.1093/nargab/lqae115
Orientação sobre a biogênese do ribossomo a partir da periferia nuclear
Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. Pré-impressão. bioRxiv. 2024;2024.06.21.597078. Publicado em 22 de junho de 2024. doi:10.1101/2024.06.21.597078
2023
Lonafarnib and everolimus reduce pathology in iPSC-derived tissue engineered blood vessel model of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Abutaleb NO, Atchison L, Choi L, et al. Sci Rep. 2023;13(1):5032. Published 2023 Mar 28. doi:10.1038/s41598-023-32035-3
Modelo de envelhecimento para análise de riscos de proarritmia induzida por medicamentos usando cardiomiócitos diferenciados de células-tronco pluripotentes induzidas derivadas de pacientes com progéria
Diário N, Elson J, Wakatsuki T. Int J Mol Ciência. 2023;24(15):11959. Publicado em 26 de julho de 2023. doi:10.3390/ijms241511959
A grelina atrasa o envelhecimento prematuro na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Envelhecimento celular. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983
Cap de actina perturbada como um novo biomarcador personalizado em fibroblastos primários de pacientes com doença de Huntington
Gharaba S, Paz O, Feld L, et al. Front Cell Dev Biol. 2023;11:1013721. Published 2023 Jan 18. doi:10.3389/fcell.2023.1013721
Progerina plasmática em pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: desenvolvimento de imunoensaio e avaliação clínica
Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circulação. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULAÇÃOAHA.122.060002
Impacto do tratamento combinado com baricitinibe e FTI na adipogênese na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria e outras laminopatias lipodistróficas
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Células. 2023;12(10):1350. Publicado em 9 de maio de 2023. doi:10.3390/cells12101350
Lonafarnib improves cardiovascular function and survival in a mouse model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Murtada SI, Mikush N, Wang M, et al. Elife. 2023;12:e82728. Published 2023 Mar 17. doi:10.7554/eLife.82728
O inibidor da farnesil transferase (FTI) lonafarnib melhora a morfologia nuclear em fibroblastos deficientes em ZMPSTE24 de pacientes com o distúrbio progeroide MAD-B
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, Juiz DP, Gordon LB, Michaelis S. Núcleo. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
Modelo de cardiomiócito derivado de paciente com progeria de Hutchinson-Gilford portador da variante do gene LMNA c.1824 C > T
Perales S, Sigamani V, Rajasingh S, Czirok A, Rajasingh J. Res de Tecidos Celulares. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2
Remodelação do proteoma da matriz extracelular cardíaca durante o envelhecimento cronológico e patológico
Santinha D, Vilaça A, Estronca L, et al. Proteômica de células Mol. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706
Ativação do estresse do retículo endoplasmático no envelhecimento prematuro por meio da proteína da membrana nuclear interna SUN2
Vidak S, Serebryannyy LA, Pegoraro G, Misteli T. Representante de Célula. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
Unique progerin C-terminal peptide ameliorates Hutchinson-Gilford progeria syndrome phenotype by rescuing BUBR1
Zhang N, Hu Q, Sui T, et al. [published correction appears in Nat Aging. 2023 Jun;3(6):752. doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]. Nat Aging. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w
Tratamento com peptídeo senoterapêutico reduz a idade biológica e a carga de senescência em modelos de pele humana
Zonari A, Brace LE, Al-Katib K, et al. [published correction appears in NPJ Aging. 2024 Feb 15;10(1):14. doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]. Envelhecimento NPJ. 2023;9(1):10. Publicado em 22 de maio de 2023. doi:10.1038/s41514-023-00109-1
2022
Quantificação de progerina farnesilada em células de pacientes com progeria de Hutchinson-Gilford por espectrometria de massa
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Ciência. 2022;23(19):11733. Publicado em 3 de outubro de 2022. doi:10.3390/ijms231911733
SerpinE1 conduz uma sinalização patogênica autônoma da célula na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Catarinella G, Nicoletti C, Bracaglia A, et al. Cell Death Dis. 2022;13(8):737. Published 2022 Aug 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
A hematopoiese clonal não é prevalente na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Gerociência. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
MG132 induz a depuração da progerina e melhora os fenótipos da doença em células de pacientes semelhantes a HGPS
Harhouri K, Cau P, Casey F, e outros. Células. 2022;11(4):610. Publicado em 10 de fevereiro de 2022. doi:10.3390/cells11040610
Anti-hsa-miR-59 alivia a senescência prematura associada à síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford em camundongos
Hu Q, Zhang N, Sui T, et al. EMBOJ. 2023;42(1):e110937. doi:10.15252/embj.2022110937
A alteração combinada da morfologia da lâmina e do núcleo influencia a localização do fator associado ao tumor AKTIP
La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K, et al. J Exp Clin Res Câncer. 2022;41(1):273. Publicado em 13 de setembro de 2022. doi:10.1186/s13046-022-02480-5
Estabelecimento e caracterização de linhas celulares de fibroblastos de Hutchinson-Gilford Progeria imortalizadas por hTERT
Lin H, Mensch J, Haschke M, e outros. Células. 2022;11(18):2784. Publicado em 6 de setembro de 2022. doi:10.3390/cells11182784
A ativação prejudicada de LEF1 acelera a diferenciação de queratinócitos derivados de iPSC na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Mao X, Xiong ZM, Xue H, et al. Int J Mol Ciência. 2022;23(10):5499. Published 2022 May 14. doi:10.3390/ijms23105499
Modelling premature cardiac aging with induced pluripotent stem cells from a hutchinson-gilford Progeria Syndrome patient
Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, et al. Fisiol Frontal. 2022;13:1007418. Publicado em 23 de novembro de 2022. doi:10.3389/fphys.2022.1007418
A curvatura gaussiana dilui a lâmina nuclear, favorecendo a ruptura nuclear, especialmente em altas taxas de deformação
Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S, et al. Núcleo. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726
O perfil transcricional dos fibroblastos da síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria revela déficits no comprometimento das células-tronco mesenquimais com a diferenciação relacionada a eventos precoces na ossificação endocondral
San Martin R, Das P, Sanders JT, Hill AM, McCord RP. Elife. 2022;11:e81290. Published 2022 Dec 29. doi:10.7554/eLife.81290
Impacto do tratamento com MnTBAP e Baricitinibe em fibroblastos de progeria de Hutchinson-Gilford
Vehns E, Arnold R, Djabali K. Pharmaceuticals (Basel). 2022;15(8):945. Published 2022 Jul 29. doi:10.3390/ph15080945
Obtendo sensibilidade de nucleotídeo único em imagens de genoma de hibridização direta
Wang Y, Cottle WT, Wang H, e outros. Comunidade Nacional. 2022;13(1):7776. Publicado em 15 de dezembro de 2022. doi:10.1038/s41467-022-35476-y
Senescência vascular na progeria: papel da disfunção endotelial
Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP. Vascular senescence in progeria: role of endothelial dysfunction. Eur Coração J Aberto. 2022;2(4):oeac047. Publicado em 28 de julho de 2022. doi:10.1093/ehjopen/oeac047
2021
Baricitinib, um inibidor de JAK-STAT, reduz a toxicidade celular do inibidor de farnesiltransferase Lonafarnib em células de Progeria
Arnold R, Vehns E, Randl H, Djabali K. Int J Mol Ciência. 2021;22(14):7474. Publicado em 12 de julho de 2021. doi:10.3390/ijms22147474
Uma abordagem terapêutica antisense direcionada para a síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. NatMédico. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0
Self-assembly of multi-component mitochondrial nucleoids via phase separation
Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. EMBOJ. 2021;40(6):e107165. doi:10.15252/embj.2020107165
Mechanisms of angiogenic incompetence in Hutchinson-Gilford progeria via downregulation of endothelial NOS
Gete YG, Koblan LW, Mao X, et al. Envelhecimento celular. 2021;20(7):e13388. doi:10.1111/acel.13388
A inibição do inflamossomo NLRP3 melhora a expectativa de vida em modelo animal murino de Progeria de Hutchinson-Gilford
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mol Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
Progerinina, um inibidor otimizado da ligação progerina-lamina A, melhora os fenótipos de senescência prematura da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [published correction appears in Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6.]. Biologia Comunitária. 2021;4(1):5. Published 2021 Jan 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w
Edição de base in vivo resgata síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford em camundongos
Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. Natureza. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7
Terapia baseada em isoprenilcisteína carboxilmetiltransferase para síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Ciência Central. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698
Terapia com telomerase reverte senescência vascular e prolonga a vida útil em camundongos com progeria
Mojiri A, Walther BK, Jiang C, et al. Eur Coração J. 2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547
Impacto da expressão de progerina na adipogênese em células precursoras derivadas da pele de progeria de Hutchinson-Gilford
Najdi F, Kruger P, Djabali K. Células. 2021;10(7):1598. Publicado em 25 de junho de 2021. doi:10.3390/cells10071598
A triagem sistemática identifica oligonucleotídeos antisense terapêuticos para a síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [published correction appears in Nat Med. 2021 Jul;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5.]. NatMédico. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4
Complexos de poros nucleares se agrupam em núcleos dismórficos de células normais e de progeria durante a senescência replicativa
Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. Células. 2021;10(1):153. Published 2021 Jan 14. doi:10.3390/cells10010153
2020
Células endoteliais derivadas de iPSC afetam a função vascular em um modelo de vaso sanguíneo projetado por engenharia tecidual da síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Atchison L, Abutaleb NO, Snyder-Mounts E, et al. Relatórios de células-tronco. 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
Reprogramação direta do músculo liso humano e células endoteliais vasculares revela defeitos associados ao envelhecimento e à síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. Elife. 2020;9:e54383. Published 2020 Sep 8. doi:10.7554/eLife.54383
A lamina fosforilada A/C no interior nuclear liga-se a potenciadores ativos associados à transcrição anormal na progéria
Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Célula de desenvolvimento. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011
Desregulação epigenética de domínios associados à lâmina na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. Genoma Med. 2020;12(1):46. Publicado em 25 de maio de 2020. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
Cromatina e amarração citoesquelética determinam morfologia nuclear em células que expressam progerina
Lionetti MC, Bonfanti S, Fumagalli MR, et al. Biofísica J. 2020;118(9):2319-2332. doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001
Anormalidades peroxissômicas e deficiência de catalase na Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Mao X, Bharti P, Thaivalappil A, Cao K. Envelhecimento (Albany NY). 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941
SAMMY-seq revela alteração precoce da heterocromatina e desregulação de genes bivalentes na Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Sebestyén E, Marullo F, Lucini F, et al. Comunidade Nacional. 2020;11(1):6274. Published 2020 Dec 8. doi:10.1038/s41467-020-20048-9
Corpos nucleares semelhantes a fios mediados por PML2 marcam senescência tardia na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Wang M, Wang L, Qian M, et al. Envelhecimento celular. 2020;19(6):e13147. doi:10.1111/acel.13147
O direcionamento da enzima conversora de RAS 1 supera a senescência e melhora os fenótipos semelhantes à progeria da deficiência de ZMPSTE24
Yao H, Chen X, Kashif M, et al. Envelhecimento celular. 2020;19(8):e13200. doi:10.1111/acel.13200
2019
Conexões nucleocitoesqueléticas desequilibradas criam defeitos de polaridade comuns na progeria e no envelhecimento fisiológico
Chang W, Wang Y, Luxton GWG, Östlund C, Worman HJ, Gundersen GG. Proc Natl Acad Sci EUA. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116
Introdução transitória de mRNA da telomerase humana melhora as características das células de progeria
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. Envelhecimento celular. 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
Inhibition of JAK-STAT Signaling with Baricitinib Reduces Inflammation and Improves Cellular Homeostasis in Progeria Cells
Liu C, Arnold R, Henriques G, Djabali K. Células. 2019;8(10):1276. Published 2019 Oct 18. doi:10.3390/cells8101276
Disfunção de células endoteliais derivadas de iPSC na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford humana
Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Ciclo celular. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587
O perfil metabolômico sugere assinaturas sistêmicas de envelhecimento prematuro induzido pela síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Monnerat G, Evaristo GPC, Evaristo JAM, et al. Metabolômica. 2019;15(7):100. Published 2019 Jun 28. doi:10.1007/s11306-019-1558-6
Análise de mutações somáticas identifica sinais de seleção durante o envelhecimento in vitro de fibroblastos dérmicos primários
Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P, et al. Envelhecimento celular. 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010
Restauração da síntese da matriz extracelular em células-tronco senescentes
Rong N, Mistriotis P, Wang X, et al. FASEB J. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R
2018
Smurf2 regula a estabilidade e a renovação autofágica-lisossomal da lâmina A e sua forma associada à doença, progerina
Borroni AP, Emanuelli A, Shah PA, et al. Envelhecimento celular. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/acel.12732
A fosforilação da progerina na interfase é menor e menos mecanossensível do que a lamin-A,C em células-tronco mesenquimais derivadas de iPS
Cho S, Abbas A, Irianto J, et al. Núcleo. 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185
A diminuição da sinalização canônica de β-catenina durante a diferenciação dos osteoblastos contribui para a osteopenia na progéria
Choi JY, Lai JK, Xiong ZM, et al. J Bone Miner Res. 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549
Everolimus resgata múltiplos defeitos celulares em fibroblastos de pacientes com laminopatia
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [published correction appears in Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115.]. Proc Natl Acad Sci EUA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115
Previsão da idade a partir do transcriptoma de fibroblastos dérmicos humanos
Fleischer JG, Schulte R, Tsai HH, et al. Genoma Biol. 2018;19(1):221. Published 2018 Dec 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
O direcionamento do receptor da fosfolipase A2 melhora os fenótipos do envelhecimento prematuro
Griveau A, Wiel C, Le Calvé B, et al. Envelhecimento celular. 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835
Relógio epigenético para células da pele e do sangue aplicado à Síndrome de Progeria de Hutchinson Gilford e estudos ex vivo
Horvath S, Oshima J, Martin GM, et al. Envelhecimento (Albany NY). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508
Uma resposta intrínseca semelhante à do interferon celular vincula o estresse de replicação ao envelhecimento celular causado pela progerina
Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, et al. Representante de Célula. 2018;22(8):2006-2015. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090
Análises de casos progeroides juvenis LMNA-negativos confirmam mutações bialélicas POLR3A na síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch e expandem o espectro fenotípico de mutações PYCR1
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1
Remoção autofágica de peptídeos de lamina carboxi-terminal farnesilados
Lu X, Djabali K. Células. 2018;7(4):33. Publicado em 23 de abril de 2018. doi:10.3390/cells7040033
Isoformas p53 regulam envelhecimento prematuro em células humanas
von Muhlinen N, Horikawa I, Alam F, et al. Oncogene. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3
2017
Macrófagos derivados da medula inibidos por SIRPA ingurgitam, acumulam e diferenciam-se na regressão de tumores sólidos direcionada a anticorpos
Alvey CM, Spinler KR, Irianto J, et al. Biologia atual. 2017;27(14):2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005
Expansão nucleolar e tradução elevada de proteínas no envelhecimento prematuro
Buchwalter A, Hetzer MW. Comunidade Nacional. 2017;8(1):328. Published 2017 Aug 30. doi:10.1038/s41467-017-00322-z
A reprogramação dos fibroblastos da progeria restabelece uma paisagem epigenética normal
Chen Z, Chang WY, Etheridge A, e outros. Envelhecimento celular. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
Tratamento intermitente com inibidor de farnesiltransferase e sulforafano melhora a homeostase celular em fibroblastos de progeria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Shafry DD, Gordon LB, Djabali K. Oncotarget. 2017;8(39):64809-64826. Published 2017 Jul 18. doi:10.18632/oncotarget.19363
O sequestro de progerina do PCNA promove o colapso da forquilha de replicação e a deslocalização do XPA em síndromes progeroides relacionadas à laminopatia
Hilton BA, Liu J, Cartwright BM, e outros. FASEB J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R
A rigidez da matriz reticulada e os retinoides solúveis atuam em sinergia na regulação da lâmina nuclear da diferenciação das células-tronco
Ivanovska IL, Swift J, Spinler K, Dingal D, Cho S, Discher DE. Mol Biol Célula. 2017;28(14):2010-2022. doi:10.1091/mbc.E17-01-0010
Identificação de novas proteínas que interagem com PDEδ
Küchler P, Zimmermann G, Winzker M, Janning P, Waldmann H, Ziegler S. Bioorg Med Química. 2018;26(8):1426-1434. doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033
ARNm da telomerase reverte a senescência em células de progeria
Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017
Metformina alivia fenótipos celulares de envelhecimento em fibroblastos dérmicos da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Park SK, Shin OS. Dermatol Exp.. 2017;26(10):889-895. doi:10.1111/exd.13323
As lâminas nucleoplasmáticas definem funções de regulação do crescimento do polipeptídeo 2α associado à lâmina em células de progeria
Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. Ciência da célula J. 2018;131(3):jcs208462. Published 2018 Feb 8. doi:10.1242/jcs.208462
2016
Uma nova mutação somática alcança resgate parcial em uma criança com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
Progerina prejudica a manutenção dos cromossomos ao esgotar CENP-F dos cinetocoros da metáfase em fibroblastos de progeria de Hutchinson-Gilford
Eisch V, Lu X, Gabriel D, Djabali K. Oncotarget. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267
Temsirolimus resgata parcialmente o fenótipo celular da progeria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Gordon LB, Djabali K. PLoS Um. 2016;11(12):e0168988. Published 2016 Dec 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
A sinalização do receptor de vitamina D melhora os fenótipos celulares da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
NANOG reverte o potencial de diferenciação miogênica de células-tronco senescentes restaurando a organização filamentosa de ACTINA e a expressão gênica dependente de SRF
Mistriotis P, Bajpai VK, Wang X, et al. Células-tronco. 2017;35(1):207-221. doi:10.1002/stem.2452
A farnesilação permanente de mutantes da lâmina A ligados à progeria prejudica sua fosforilação na serina 22 durante a interfase
Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. Envelhecimento (Albany NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903
Uma mutação que abole o local de clivagem ZMPSTE24 na pré-lâmina A causa um distúrbio progeroide
Wang Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, et al. Ciência da célula J. 2016;129(10):1975-1980. doi:10.1242/jcs.187302
Comparação da estabilidade relativa pós-traducional das proteínas laminas usando um sistema baseado em peptídeo 2A revela resistência elevada da progerina à degradação celular
Wu D, Yates PA, Zhang H, Cao K. Núcleo. 2016;7(6):585-596.
doi:10.1080/19491034.2016.1260803
Perda de H3K9me3 correlaciona-se com ativação de ATM e deficiências de fosforilação de histona H2AX na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Zhang H, Sun L, Wang K, et al. PLoS Um. 2016;11(12):e0167454. Published 2016 Dec 1. doi:10.1371/journal.pone.0167454
2015
O enrijecimento nuclear e o amolecimento da cromatina com a expressão da progerina levam a uma resposta nuclear atenuada à força
Booth EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. Matéria mole. 2015;11(32):6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c
Lamin A é um ativador endógeno de SIRT6 e promove o reparo de DNA mediado por SIRT6
Ghosh S, Liu B, Wang Y, Hao Q, Zhou Z. Representante de Célula. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006
Insights sobre o papel da imunossenescência durante a infecção pelo vírus varicela zoster (herpes zoster) no modelo de envelhecimento celular
Kim JA, Park SK, Kumar M, Lee CH, Shin OS. Oncotarget. 2015;6(34):35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117
A proliferação de células de progeria é aumentada pelo polipeptídeo 2α associado à lâmina (LAP2α) por meio da expressão de proteínas da matriz extracelular
Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. Genes Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115
Phenotype-Dependent Coexpression Gene Clusters: Application to Normal and Premature Ageing
Wang K, Das A, Xiong ZM, Cao K, Hannenhalli S. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinformação. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446
Azul de metileno alivia anormalidades nucleares e mitocondriais na progeria
Xiong ZM, Choi JY, Wang K, et al. Envelhecimento celular. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434
2014
Sulforafano aumenta a depuração de progerina em fibroblastos de progeria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Roedl D, Gordon LB, Djabali K. Envelhecimento celular. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300
Zhang H, Xiong ZM, Cao K. Proc Natl Acad Sci EUA. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111
2013
A depleção da metiltransferase Suv39h1 melhora o reparo do DNA e prolonga a vida útil em um modelo de camundongo com progeria
Liu B, Wang Z, Zhang L, Ghosh S, Zheng H, Zhou Z. Comunidade Nacional. 2013;4:1868. doi:10.1038/ncomms2885
Alterações correlacionadas na organização do genoma, metilação de histonas e interações DNA-lamina A/C na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
McCord RP, Nazario-Toole A, Zhang H, et al. Genoma Res. 2013;23(2):260-269. doi:10.1101/gr.138032.112
O desdobramento de ordem superior da heterocromatina satélite é um evento consistente e precoce na senescência celular
Swanson EC, Manning B, Zhang H, Lawrence JB. J Biologia Celular. 2013;203(6):929-942. doi:10.1083/jcb.201306073
Um papel inibitório da progerina na rede de indução genética da diferenciação de adipócitos de células iPS
Xiong ZM, LaDana C, Wu D, Cao K. Envelhecimento (Albany NY). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550
2012
Análise automatizada de imagens do formato nuclear: o que podemos aprender com uma célula envelhecida prematuramente?
Driscoll MK, Albanese JL, Xiong ZM, Mailman M, Losert W, Cao K. Envelhecimento (Albany NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434
Progeria: insights translacionais da biologia celular
Gordon LB, Cao K, Collins FS. J Biologia Celular. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072
Um estudo proteômico da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: Aplicação da cromatografia 2D em uma doença de envelhecimento prematuro
Wang L, Yang W, Ju W, et al. Biochem Biophys Res Commun. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056
Células-tronco adultas ingênuas de pacientes com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford expressam baixos níveis de progerina in vivo
Wenzel V, Roedl D, Gabriel D, et al. Biol Aberto. 2012;1(6):516-526. doi:10.1242/bio.20121149
2011
Comparação da variação estrutural do genoma induzida por estresse constitucional e de replicação por meio de matriz de SNP e sequenciamento de pares de parceiros
Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Lyons RH Jr, Glover TW, Wilson TE. Genética. 2011;187(3):675-683. doi:10.1534/genetics.110.124776
A hidroxiureia induz variantes de novo número de cópias em células humanas
Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Wilson TE, Glover TW. Proc Natl Acad Sci EUA. 2011;108(42):17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108
Progerina e disfunção do telômero colaboram para desencadear senescência celular em fibroblastos humanos normais
Cao K, Blair CD, Faddah DA, et al. J Clin Invest. 2011;121(7):2833-2844. doi:10.1172/JCI43578
A rapamicina reverte fenótipos celulares e aumenta a depuração de proteínas mutantes em células da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, et al. Sci Transl Med. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346
Análise computacional de imagens da morfologia nuclear associada a vários distúrbios de envelhecimento específicos do núcleo
Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. Núcleo. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798
CTP: phosphocholine cytidylyltransferase α (CCTα) and lamins alter nuclear membrane structure without affecting phosphatidylcholine synthesis
Gehrig K, Ridgway ND. Biochim Biophys Acta. 2011;1811(6):377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001
Perda de MMP-3 dependente da idade na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol Uma Ciência Biológica Ciência Médica. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137
Alelos de baixa e alta expressão do gene LMNA: implicações para o desenvolvimento da doença laminopatia
Rodríguez S, Eriksson M. PLoS Um. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472
Depleção de células-tronco na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Rosengardten Y, McKenna T, Grochová D, Eriksson M. Envelhecimento celular. 2011;10(6):1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x
2010
Sinalização defeituosa da lâmina A-Rb na Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria e reversão pela inibição da farnesiltransferase
Marji J, O’Donoghue SI, McClintock D, et al. PLoS Um. 2010;5(6):e11132. Published 2010 Jun 15. doi:10.1371/journal.pone.0011132
Patologia cardiovascular na progeria de Hutchinson-Gilford: correlação com a patologia vascular do envelhecimento
Olive M, Harten I, Mitchell R, e outros. Arterioscler Trombo Vasc Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460
Efeito da progerina no acúmulo de proteínas oxidadas em fibroblastos de pacientes com progeria de Hutchinson Gilford
Viteri G, Chung YW, Stadtman ER. Envelhecimento mecânico Dev. 2010;131(1):2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006
2009
O estresse de replicação induz alterações no número de cópias em todo o genoma em células humanas que se assemelham a variantes polimórficas e patogênicas
Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM, et al. Sou J Hum Genet. 2009;84(3):339-350. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024
Defeitos de cromatina relacionados ao envelhecimento por meio da perda do complexo NURD
Pegoraro G, Kubben N, Wickert U, Göhler H, Hoffmann K, Misteli T. Nat Cell Biol. 2009;11(10):1261-1267. doi:10.1038/ncb1971
2008
Perturbação do metabolismo da lâmina A do tipo selvagem resulta em um fenótipo progeróide
Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. Envelhecimento celular. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x
Desregulação dependente de lâmina A de células-tronco adultas associada ao envelhecimento acelerado
Scaffidi P, Misteli T. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708
Aumento da mecanossensibilidade e rigidez nuclear em células de progeria de Hutchinson-Gilford: efeitos dos inibidores da farnesiltransferase
Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. Envelhecimento celular. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x
2007
Uma isoforma de proteína lamina A superexpressa na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford interfere na mitose em células progeria e normais
Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci EUA. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104
Alterações na mitose e na progressão do ciclo celular causadas por uma lâmina A mutante conhecida por acelerar o envelhecimento humano
Dechat T, Shimi T, Adam SA, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104
Processamento da pré-lâmina A e dinâmica da heterocromatina em laminopatias
Maraldi NM, Mattioli E, Lattanzi G, et al. Adv Enzyme Regul. 2007;47:154-167. doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016
A forma mutante da lâmina A que causa a progeria de Hutchinson-Gilford é um biomarcador do envelhecimento celular na pele humana
McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. PLoS Um. 2007;2(12):e1269. Published 2007 Dec 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269
O aumento da expressão de progerina associado a mutações incomuns do LMNA causa síndromes progeroides graves
Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536
2006
A expressão de agrecano é substancial e anormalmente regulada positivamente em fibroblastos dérmicos da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Envelhecimento mecânico Dev. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004
O mutante lamin A da progeria de Hutchinson-Gilford tem como alvo principal as células vasculares humanas, conforme detectado por um anticorpo anti-Lamin A G608G
McClintock D, Gordon LB, Djabali K. Proc Natl Acad Sci EUA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103
2005
Resgate da organização da heterocromatina na progeria de Hutchinson-Gilford por tratamento medicamentoso
Columbaro M, Capanni C, Mattioli E, et al. Cell Mol Life Sci. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6
O processamento incompleto da lâmina A mutante na progeria de Hutchinson-Gilford leva a anormalidades nucleares, que são revertidas pela inibição da farnesiltransferase
Glynn MW, Glover TW. Hum Mol Genet. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326
Instabilidade genômica no envelhecimento prematuro baseado em laminopatia
Liu B, Wang J, Chan KM, et al. NatMédico. 2005;11(7):780-785. doi:10.1038/nm1266
Novas proteínas parceiras interativas com progerina hnRNP E1, EGF, Mel 18 e UBC9 interagem com a lamina A/C
Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020
2004
Acúmulo de lâmina A mutante causa alterações progressivas na arquitetura nuclear na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101
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Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. Natureza. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629
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Intervenção para estenose aórtica crítica na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
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Progerina plasmática em pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: desenvolvimento de imunoensaio e avaliação clínica
Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circulação. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULAÇÃOAHA.122.060002
O inibidor da farnesil transferase (FTI) lonafarnib melhora a morfologia nuclear em fibroblastos deficientes em ZMPSTE24 de pacientes com o distúrbio progeroide MAD-B
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, Juiz DP, Gordon LB, Michaelis S. Núcleo. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
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A hematopoiese clonal não é prevalente na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
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Determinação do tamanho da amostra para a associação entre resultados longitudinais e tempo-evento usando a parametrização de declives dependentes do tempo de modelagem conjunta
LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. Estatística Med. 2022;41(30):5810-5829. doi:10.1002/sim.9595
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Uma nova variante homozigótica sinônima expande ainda mais o espectro fenotípico de patologias relacionadas ao POLR3A
Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. Sou J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525
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Everolimus resgata múltiplos defeitos celulares em fibroblastos de pacientes com laminopatia
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [published correction appears in Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115]. Proc Natl Acad Sci EUA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115
Associação do tratamento com Lonafarnib versus nenhum tratamento com a taxa de mortalidade em pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264
Análises de casos progeroides juvenis LMNA-negativos confirmam mutações bialélicas POLR3A na síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch e expandem o espectro fenotípico de mutações PYCR1
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1
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Características Oftalmológicas da Progeria
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Uma nova mutação somática alcança resgate parcial em uma criança com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
Ensaio clínico dos inibidores de farnesilação de proteínas Lonafarnib, Pravastatina e Ácido Zoledrônico em crianças com Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
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Defeitos elétricos cardíacos em camundongos progeróides e pacientes com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford com alterações da lâmina nuclear
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2014
Impacto dos inibidores de farnesilação na sobrevivência na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Massaro J, D’Agostino RB Sr, et al. Circulação. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285
Manifestações cutâneas iniciais da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284
2013
Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Sou J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341
Características neurológicas da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford após tratamento com lonafarnib
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. Neurologia. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
2012
Mecanismos de envelhecimento vascular prematuro em crianças com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Hipertensão. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919
Ensaio clínico de um inibidor da farnesiltransferase em crianças com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109
Anormalidades craniofaciais na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Sou J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088
Um estudo prospectivo das manifestações radiográficas na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Pediatr Radiol. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1
Progeria: insights translacionais da biologia celular
Gordon LB, Cao K, Collins FS. J Biologia Celular. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072
2011
A progeria de Hutchinson-Gilford é uma displasia esquelética
Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392
Alelos de baixa e alta expressão do gene LMNA: implicações para o desenvolvimento da doença laminopatia
Rodríguez S, Eriksson M. PLoS Um. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472
2010
Patologia cardiovascular na progeria de Hutchinson-Gilford: correlação com a patologia vascular do envelhecimento
Olive M, Harten I, Mitchell R, e outros. Arterioscler Trombo Vasc Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460
2008
Fenótipo reversível em um modelo murino da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772
A expressão transgênica direcionada da mutação que causa a síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford leva à doença epidérmica proliferativa e degenerativa
Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, et al. Ciência da célula J. 2008;121(Pt 7):969-978. doi:10.1242/jcs.022913
Fenótipo e curso da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. N Inglês J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898
2007
Progressão da doença na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: impacto no crescimento e desenvolvimento
Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. Pediatria. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357
Novas abordagens para a progeria
Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. [published correction appears in Pediatrics. 2007 Dec;120(6):1405]. Pediatria. 2007;120(4):834-841. doi:10.1542/peds.2007-1356
2005
Adiponectina e colesterol HDL reduzidos sem proteína C-reativa elevada: pistas para a biologia da aterosclerose prematura na Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatria. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064
A inibição da farnesilação da progerina previne a formação de bolhas nucleares características da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2005;102(36):12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102
2004
Acúmulo de lâmina A mutante causa alterações progressivas na arquitetura nuclear na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101
PRF Clinical Drug Trials
Publications Reporting Results from Clinical Trials
Sponsored by Fundação de Pesquisa Progeria
2025
Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 de dezembro de 2003 [Atualizado em 13 de março de 2025]. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025.
Alterações longitudinais na deformação miocárdica na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, et al. Circ Cardiovasc Imagem. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544
2024
Deformação miocárdica anormal apesar da fração de ejeção normal na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, et al. Associação J Am Heart. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470
2023
Progerina plasmática em pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: desenvolvimento de imunoensaio e avaliação clínica
Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circulação. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULAÇÃOAHA.122.060002
Amplitude de movimento basal, força, função motora e participação em jovens com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Phys Occup Ther Pediatr. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054
Progressão de anormalidades cardíacas na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: um estudo longitudinal prospectivo
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, e outros. Circulação. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULAÇÃOAHA.123.064370
2022
A hematopoiese clonal não é prevalente na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Gerociência. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
FDA approval summary for lonafarnib (Zokinvy) for the treatment of Hutchinson-Gilford progeria syndrome and processing-deficient progeroid laminopathies
Suzuki M, Jeng LJB, Chefo S, et al. Genet Med. 2023;25(2):100335. doi:10.1016/j.gim.2022.11.003
2020
Maturação esquelética e padrões de crescimento de ossos longos de pacientes com progeria: um estudo retrospectivo
Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Saúde Infantil e Adolescente. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7
2019
Calcificações extraesqueléticas na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, e outros. Osso. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008
2018
Associação do tratamento com Lonafarnib versus nenhum tratamento com a taxa de mortalidade em pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264
Pesquisa de proteínas plasmáticas em crianças com progéria antes e durante a terapia com lonafarnib
Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. Pediatr Res. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9
Microbioma em locais de recessão gengival em crianças com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Bassir SH, Chase I, Paster BJ, e outros. J Periodonto. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351
Progressão puberal em adolescentes do sexo feminino com progeria
Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, e outros. J Pediatr Adolescência Ginecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005
Anormalidades cardíacas em pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, e outros. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235
2017
Características Oftalmológicas da Progeria
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020
2016
Ensaio clínico dos inibidores de farnesilação de proteínas Lonafarnib, Pravastatina e Ácido Zoledrônico em crianças com Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circulação. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188
Em busca da cura para uma das doenças mais raras: a progeria
Collins FS. Circulação. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULAÇÃOAHA.116.022965
2014
Impacto dos inibidores de farnesilação na sobrevivência na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Massaro J, D’Agostino RB Sr, et al. Circulação. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285
Manifestações cutâneas iniciais da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284
2013
Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Sou J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341
Características neurológicas da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford após tratamento com lonafarnib
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. Neurologia. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
Passando da descoberta genética para os ensaios clínicos na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Rei AA, Heyer GL. Neurologia. 2013;81(5):408-409. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd
2012
Ensaio clínico de um inibidor da farnesiltransferase em crianças com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109
Mecanismos de envelhecimento vascular prematuro em crianças com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Hipertensão. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919
Um estudo prospectivo das manifestações radiográficas na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Pediatr Radiol. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1
Anormalidades craniofaciais na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Sou J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088
2011
A progeria de Hutchinson-Gilford é uma displasia esquelética
Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, e outros. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392
Manifestações otológicas e audiológicas da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Guardiani E, Zalewski C, Brewer C, et al. Laringoscópio. 2011;121(10):2250-2255. doi:10.1002/lary.22151
2009
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: fenótipos orais e craniofaciais
Domingo DL, Trujillo MI, Conselho SE, et al. Doença Oral. 2009;15(3):187-195. doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x
2008
Fenótipo e curso da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. N Inglês J Med. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898
PRF Registro Internacional de Progéria
Publications Utilizing Data from
Fundação de Pesquisa da Progéria Registro Internacional de Progéria
2025
Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 de dezembro de 2003 [Atualizado em 13 de março de 2025]. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025.
2024
Características epidemiológicas de pacientes com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford e laminopatias progeroides na China
Wang J, Yu Q, Tang X, e outros. Pediatr Res. 2024;95(5):1356-1362. doi:10.1038/s41390-023-02981-9
Workshops Científicos da PRF
Publicações relatando resultados de workshops científicos
Sponsored by Fundação de Pesquisa Progeria
2021
10º workshop científico internacional da Fundação de Pesquisa Progeria; pesquisando possibilidades, estendendo vidas – resumo científico da versão webinar
Gordon LB, Tuminelli K, Andrés V, et al. Envelhecimento (Albany NY). 2021;13(6):9143-9151. doi:10.18632/envelhecimento.202835
2014
Progeria: um paradigma para a medicina translacional
Gordon LB, Rothman FG, López-Otín C, Misteli T. Célula. 2014;156(3):400-407. doi:10.1016/j.cell.2013.12.028
2008
Destaques do workshop científico da Progeria Research Foundation de 2007: progresso na ciência translacional
Gordon LB, Harling-Berg CJ, Rothman FG. J Gerontol Uma Ciência Biológica Ciência Médica. 2008;63(8):777-787. doi:10.1093/gerona/63.8.777
2002
Em busca de pistas sobre o envelhecimento prematuro
Uitto J. Tendências Mol Med. 2002;8(4):155-157. doi:10.1016/s1471-4914(02)02288-8
Programas financiados por subsídios da PRF
Publicações que reconhecem o financiamento de subsídios de
Fundação de Pesquisa Progeria
2025
Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 de dezembro de 2003 [Atualizado em 13 de março de 2025]. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025.
A restauração dos níveis de neuropeptídeo Y no hipotálamo melhora o fenótipo do envelhecimento prematuro em camundongos
Ferreira-Marques M, Carmo-Silva S, Pereira J, et al. Gerociência. Publicado on-line em 27 de fevereiro de 2025. doi:10.1007/s11357-025-01574-0
Alterações longitudinais na deformação miocárdica na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, et al. Circ Cardiovasc Imagem. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544
2024
Intervenção para estenose aórtica crítica na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Basso S, Maestranzi J, e outros. Frente Cardiovasc Med. 2024;11:1356010. Publicado em 25 de abril de 2024. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010
Inflamação e fibrose na progéria: respostas específicas de órgãos em um modelo de camundongo HGPS
Krüger P, Schroll M, Fenzl F, et al. Int J Mol Ciência. 2024;25(17):9323. Publicado em 28 de agosto de 2024. doi:10.3390/ijms25179323
O inibidor NLRP3 Dapansutrile melhora a ação terapêutica do lonafarnib em camundongos progeróides
Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. Envelhecimento celular. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272
Deformação miocárdica anormal apesar da fração de ejeção normal na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, et al. Associação J Am Heart. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470
Calcificação Vascular: Um Processo Passivo Que Requer Inibição Ativa
Villa-Bellosta R. Biologia (Basileia). 2024;13(2):111. Publicado em 9 de fevereiro de 2024. doi:10.3390/biology13020111
Doença arterial periférica e resultados: como podemos melhorar a previsão de risco?
Yanamandala M, Goudot G, Gerhard-Herman MD. Eur Coração J. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154
2023
A grelina atrasa o envelhecimento prematuro na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Envelhecimento celular. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983
Progerina plasmática em pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: desenvolvimento de imunoensaio e avaliação clínica
Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circulação. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULAÇÃOAHA.122.060002
Impacto do tratamento combinado com baricitinibe e FTI na adipogênese na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria e outras laminopatias lipodistróficas
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Células. 2023;12(10):1350. Publicado em 9 de maio de 2023. doi:10.3390/cells12101350
Análise de turnover e replicação por marcação isotópica (TRAIL) revela a influência do contexto do tecido na vida útil de proteínas e organelas
Hasper J, Welle K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. Mol Syst Biol. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393
Longa vida útil e acúmulo específico de lamin A/C no tecido na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Hasper J, Welle K, Swovick K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. J Biologia Celular. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049
Progerinina, um inibidor da progerina, alivia anormalidades cardíacas em um modelo de camundongo com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Kang SM, Seo S, Song EJ, et al. Células. 2023;12(9):1232. Publicado em 24 de abril de 2023. doi:10.3390/cells12091232
Uma nova sonda fluorescente para a visualização da progerina
Macicior J, Fernández D, Ortega-Gutiérrez S. Química Bioorgânica. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967
Amplitude de movimento basal, força, função motora e participação em jovens com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Phys Occup Ther Pediatr. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054
O inibidor da farnesil transferase (FTI) lonafarnib melhora a morfologia nuclear em fibroblastos deficientes em ZMPSTE24 de pacientes com o distúrbio progeroide MAD-B
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, Juiz DP, Gordon LB, Michaelis S. Núcleo. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
Progressão de anormalidades cardíacas na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: um estudo longitudinal prospectivo
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, e outros. Circulação. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULAÇÃOAHA.123.064370
2022
Progéria: uma perspectiva sobre potenciais alvos de medicamentos e estratégias de tratamento
Benedicto I, Chen X, Bergo MO, Andrés V. Opinião de Especialistas Alvos. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699
Quantificação de progerina farnesilada em células de pacientes com progeria de Hutchinson-Gilford por espectrometria de massa
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Ciência. 2022;23(19):11733. Publicado em 3 de outubro de 2022. doi:10.3390/ijms231911733
A hematopoiese clonal não é prevalente na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Gerociência. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
A regulação positiva endotelial e sistêmica do miR-34a-5p ajusta a senescência na progeria
Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, et al. Envelhecimento (Albany NY). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/envelhecimento.203820
2021
Mecanismos moleculares e celulares que impulsionam a doença cardiovascular na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: lições aprendidas com modelos animais
Benedicto I, Dorado B, Andrés V. Células. 2021;10(5):1157. Publicado em 11 de maio de 2021. doi:10.3390/cells10051157
Um inibidor de ICMT de molécula pequena atrasa a senescência das células da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Chen X, Yao H, Kashif M, et al. Elife. 2021;10:e63284. Publicado em 2 de fevereiro de 2021. doi:10.7554/eLife.63284
Uma abordagem terapêutica antisense direcionada para a síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. NatMédico. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0
A inibição do inflamossomo NLRP3 melhora a expectativa de vida em modelo animal murino de Progeria de Hutchinson-Gilford
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Mol Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
Progerinina, um inibidor otimizado da ligação progerina-lamina A, melhora os fenótipos de senescência prematura da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [a correção publicada aparece em Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]. Biologia Comunitária. 2021;4(1):5. Published 2021 Jan 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w
Edição de base in vivo resgata síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford em camundongos
Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. Natureza. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7
Uma nova variante homozigótica sinônima expande ainda mais o espectro fenotípico de patologias relacionadas ao POLR3A
Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. Sou J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525
Paclitaxel atenua alterações estruturais e defeitos do sistema de condução cardíaca em um modelo murino de síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Macías Á, Díaz-Larrosa JJ, Blanco Y, et al. Res Cardiovascular. 2022;118(2):503-516. doi:10.1093/cvr/cvab055
Perspectivas terapêuticas de pequenas moléculas para o tratamento da progeria
Macicior J, Marcos-Ramiro B, Ortega-Gutiérrez S. Int J Mol Ciência. 2021;22(13):7190. Publicado em 3 de julho de 2021. doi:10.3390/ijms22137190
Terapia baseada em isoprenilcisteína carboxilmetiltransferase para síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. ACS Ciência Central. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698
A triagem sistemática identifica oligonucleotídeos antisense terapêuticos para a síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [a correção publicada aparece em Nat Med. 2021 julho;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5]. NatMédico. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4
A restrição ao longo da vida de aminoácidos de cadeia ramificada na dieta tem benefícios específicos para o sexo, para a fragilidade e a longevidade em ratos
Richardson NE, Konon EN, Schuster HS, et al. Nat Aging. 2021;1(1):73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2
A neutralização da interleucina-6 melhora os sintomas em ratos envelhecidos prematuramente
Squarzoni S, Schena E, Sabatelli P, et al. Envelhecimento celular. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285
A diminuição da contratilidade do músculo liso vascular na Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria está associada à expressão defeituosa da cadeia pesada da miosina do músculo liso
von Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. Sci Rep. 2021;11(1):10625. Publicado em 19 de maio de 2021. doi:10.1038/s41598-021-90119-4
2020
O neuropeptídeo Y aumenta a depuração da progerina e melhora o fenótipo senescente das células humanas da síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, et al. J Gerontol Uma Ciência Biológica Ciência Médica. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280
Interação do envelope nuclear com a cromatina na fisiologia e patologia
Burla R, La Torre M, Maccaroni K, Verni F, Giunta S, Saggio I. Núcleo. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661
Envolvimento da lâmina A nos processos de envelhecimento
Cenni V, Capanni C, Mattioli E, et al. Envelhecimento Res Rev. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073
Avaliação do fenótipo musculoesquelético do modelo de camundongo progeria G608G com lonafarnib, pravastatina e ácido zoledrônico como grupos de tratamento
Cubria MB, Suarez S, Masoudi A, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117
Identificação de alterações cardiometabólicas comuns e vias desreguladas em modelos de envelhecimento em camundongos e porcos
Fanjul V, Jorge I, Camafeita E, et al. Envelhecimento celular. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203
A lamina fosforilada A/C no interior nuclear liga-se a potenciadores ativos associados à transcrição anormal na progéria
Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Célula de desenvolvimento. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011
A rigidez do citoesqueleto regula a senescência celular e a resposta imune inata na Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Mu X, Tseng C, Hambright WS, et al. Envelhecimento celular. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152
Primeiro modelo de macaco progeria gerado usando o editor base
Reddy P, Shao Y, Hernandez-Benitez R, Nuñez Delicado E, Izpisua Belmonte JC. Célula de proteína. 2020;11(12):862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z
Maturação esquelética e padrões de crescimento de ossos longos de pacientes com progeria: um estudo retrospectivo
Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Saúde Infantil e Adolescente. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7
Novos tratamentos para progéria
Villa-Bellosta R. Envelhecimento (Albany NY). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/envelhecimento.102626
A suplementação dietética de magnésio melhora a expectativa de vida em um modelo murino de progeria
Villa-Bellosta R. EMBO Mol Med. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emmm.202012423
Teoria redox na progeria
Villa-Bellosta R. Envelhecimento (Albany NY). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/envelhecimento.104211
2019
Extensão da expectativa de vida e da expectativa de vida por meio do transplante de microbiota fecal em camundongos progeróides
Bárcena C, Valdés-Mas R, Mayoral P, et al. NatMédico. 2019;25(8):1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5
Terapia CRISPR-Cas9 de dose única prolonga a vida útil de camundongos com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Beyret E, Liao HK, Yamamoto M, et al. NatMédico. 2019;25(3):419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4
Geração e caracterização de um novo modelo de minipig knockin da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Dorado B, Pløen GG, Barettino A, et al. Descoberta de Células. 2019;5:16. Publicado em 19 de março de 2019. doi:10.1038/s41421-019-0084-z
Calcificações extraesqueléticas na síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, e outros. Osso. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008
A perda de células musculares lisas vasculares sustenta a aterosclerose acelerada na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Hamczyk MR, Andrés V. Núcleo. 2019;10(1):28-34. doi:10.1080/19491034.2019.1589359
A progerina acelera a aterosclerose induzindo estresse do retículo endoplasmático nas células musculares lisas vasculares
Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V, et al. EMBO Mol Med. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emmm.201809736
A remodelação dos nichos das células-tronco hematopoiéticas da medula óssea promove a expansão das células mieloides durante o envelhecimento prematuro ou fisiológico
Ho YH, Del Toro R, Rivera-Torres J, et al. Célula-tronco. 2019;25(3):407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007
Disfunção de células endoteliais derivadas de iPSC na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford humana
Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Ciclo celular. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587
Desenvolvimento de uma terapia baseada em CRISPR/Cas9 para a síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Santiago-Fernández O, Osorio FG, Quesada V, et al. NatMédico. 2019;25(3):423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6
A mecanotransdução físico-química altera a forma e a mecânica nuclear por meio da formação de heterocromatina
Stephens AD, Liu PZ, Kandula V, et al. Mol Biol Célula. 2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286
A terapia baseada em ATP previne a calcificação vascular e prolonga a longevidade em um modelo murino da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Villa-Bellosta R. Proc Natl Acad Sci EUA. 2019;116(47):23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116
Impacto do dialisato de bicarbonato acidificado com acetato ou citrato na calcificação ex vivo da parede da aorta
Villa-Bellosta R, Hernández-Martínez E, Mérida-Herrero E, González-Parra E. Sci Rep. 2019;9(1):11374. Publicado em 6 de agosto de 2019. doi:10.1038/s41598-019-47934-7
Questionando a segurança do calcidiol em pacientes em hemodiálise
Villa-Bellosta R, Mahillo-Fernández I, Ortíz A, González-Parra E. Nutrientes. 2019;11(5):959. Publicado em 26 de abril de 2019. doi:10.3390/nu11050959
2018
Restrição de metionina prolonga a vida útil em camundongos progeróides e altera o metabolismo de lipídios e ácidos biliares
Bárcena C, Quirós PM, Durand S, et al. Representante de Célula. 2018;24(9):2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089
Microbioma em locais de recessão gengival em crianças com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Bassir SH, Chase I, Paster BJ, e outros. J Periodonto. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351
Instabilidade genômica e defeitos de replicação do DNA em síndromes progeroides
Burla R, La Torre M, Merigliano C, Vernì F, Saggio I. Núcleo. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793
Modelos de camundongos para destrinchar as características do envelhecimento humano
Folgueras AR, Freitas-Rodríguez S, Velasco G, López-Otín C. Circ Res. 2018;123(7):905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204
Pesquisa de proteínas plasmáticas em crianças com progéria antes e durante a terapia com lonafarnib
Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. Pediatr Res. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9
Associação do tratamento com Lonafarnib versus nenhum tratamento com a taxa de mortalidade em pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264
Progressão puberal em adolescentes do sexo feminino com progeria
Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, e outros. J Pediatr Adolescência Ginecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005
Aterosclerose acelerada em HGPS
Hamczyk MR, Andrés V. Envelhecimento (Albany NY). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/envelhecimento.101608
Expressão de progerina específica do músculo liso vascular acelera aterosclerose e morte em um modelo murino da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P, et al. Circulação. 2018;138(3):266-282. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856
Análises de casos progeroides juvenis LMNA-negativos confirmam mutações bialélicas POLR3A na síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch e expandem o espectro fenotípico de mutações PYCR1
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1
A expressão endotelial da progerina causa patologia cardiovascular por meio de uma resposta mecânica prejudicada
Osmanagic-Myers S, Kiss A, Manakanatas C, et al. J Clin Invest. 2019;129(2):531-545. doi:10.1172/JCI121297
Anormalidades cardíacas em pacientes com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, e outros. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235
OGT (O-GlcNAc Transferase) Selectively Modifies Multiple Residues Unique to Lamin A
Simon DN, Wriston A, Fan Q, et al. Células. 2018;7(5):44. Published 2018 May 17. doi:10.3390/cells7050044
A via de importação nuclear é fundamental para resgatar fenótipos dominantes de progerina
Wilson KL. Sinal de ciência. 2018;11(537):eaat9448. Published 2018 Jul 3. doi:10.1126/scisignal.aat9448
Cinética diferencial do envelhecimento das células-tronco na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford e na síndrome de Werner
Wu Z, Zhang W, Song M, et al. Célula de proteína. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8
2017
Relevância funcional dos miRNAs no envelhecimento prematuro
Caravia XM, Roiz-Valle D, Morán-Álvarez A, López-Otín C. Envelhecimento mecânico Dev. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003
A reprogramação dos fibroblastos da progeria restabelece uma paisagem epigenética normal
Chen Z, Chang WY, Etheridge A, e outros. Envelhecimento celular. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
Lâminas do tipo A e doenças cardiovasculares em síndromes de envelhecimento precoce
Dorado B, Andrés V. Curr Opin Cell Biol. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005
LMNA Sequences of 60,706 Unrelated Individuals Reveal 132 Novel Missense Variants in A-Type Lamins and Suggest a Link between Variant p.G602S and Type 2 Diabetes – PubMed (nih.gov)
Florwick A, Dharmaraj T, Jurgens J, Valle D, Wilson KL. Front Genet. 2017;8:79. Published 2017 Jun 15. doi:10.3389/fgene.2017.00079
Tratamento intermitente com inibidor de farnesiltransferase e sulforafano melhora a homeostase celular em fibroblastos de progeria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Shafry DD, Gordon LB, Djabali K. Oncotarget. 2017;8(39):64809-64826. Published 2017 Jul 18. doi:10.18632/oncotarget.19363
Envelhecimento no Sistema Cardiovascular: Lições da Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford
Hamczyk MR, del Campo L, Andrés V. Annu Rev Physiol. 2018;80:27-48. doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454
O sequestro de progerina do PCNA promove o colapso da forquilha de replicação e a deslocalização do XPA em síndromes progeroides relacionadas à laminopatia
Hilton BA, Liu J, Cartwright BM, e outros. FASEB J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R
Camundongos com expressão reduzida da proteína Ft1 associada ao telômero desenvolvem características progeroides sensíveis ao p53
La Torre M, Merigliano C, Burla R, et al. Envelhecimento celular. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730
ARNm da telomerase reverte a senescência em células de progeria
Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017
Características Oftalmológicas da Progeria
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020
Sequestro de proteínas na periferia nuclear como um potencial mecanismo regulador no envelhecimento prematuro
Serebryannyy L, Misteli T. J Biologia Celular. 2018;217(1):21-37. doi:10.1083/jcb.201706061
A cromatina e a lâmina A determinam dois regimes de resposta mecânica diferentes do núcleo da célula
Stephens AD, Banigan EJ, Adam SA, Goldman RD, Marko JF. Mol Biol Célula. 2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653
Modificações e rigidez da histona da cromatina afetam a morfologia nuclear independentemente das laminas
Stephens AD, Liu PZ, Banigan EJ, et al. Mol Biol Célula. 2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410
A arquitetura molecular das laminas em células somáticas
Turgay Y, Eibauer M, Goldman AE, et al. Natureza. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382
As lâminas nucleoplasmáticas definem funções de regulação do crescimento do polipeptídeo 2α associado à lâmina em células de progeria
Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. Ciência da célula J. 2018;131(3):jcs208462. Published 2018 Feb 8. doi:10.1242/jcs.208462
Estresse de replicação induzido por progerina facilita a senescência prematura na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Wheaton K, Campuzano D, Ma W, et al. Mol Biologia Celular. 2017;37(14):e00659-16. Published 2017 Jun 29. doi:10.1128/MCB.00659-16
A regulação dependente da rigidez do substrato do complexo coativador SRF-Mkl1 requer a proteína da membrana nuclear interna Emerin
Willer MK, Carroll CW. Ciência da célula J. 2017;130(13):2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517
2016
Uma nova mutação somática alcança resgate parcial em uma criança com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. J Med Genet. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
Separação Simples de Populações Funcionalmente Distintas de Proteínas de Ligação à Lamina
Berk JM, Wilson KL. Methods Enzymol. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034
Em busca da cura para uma das doenças mais raras: a progeria
Collins FS. Circulação. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULAÇÃOAHA.116.022965
Progerina prejudica a manutenção dos cromossomos ao esgotar CENP-F dos cinetocoros da metáfase em fibroblastos de progeria de Hutchinson-Gilford
Eisch V, Lu X, Gabriel D, Djabali K. Oncotarget. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267
Temsirolimus resgata parcialmente o fenótipo celular da progeria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Gordon LB, Djabali K. PLoS Um. 2016;11(12):e0168988. Published 2016 Dec 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
Ensaio clínico dos inibidores de farnesilação de proteínas Lonafarnib, Pravastatina e Ácido Zoledrônico em crianças com Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circulação. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188
A sinalização do receptor de vitamina D melhora os fenótipos celulares da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Oncotarget. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
Repressão da via antioxidante NRF2 no envelhecimento prematuro
Kubben N, Zhang W, Wang L, et al. Célula. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017
A interrupção da ligação progerina-lamina A/C melhora o fenótipo da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Lee SJ, Jung YS, Yoon MH, et al. J Clin Invest. 2016;126(10):3879-3893. doi:10.1172/JCI84164
A farnesilação permanente de mutantes da lâmina A ligados à progeria prejudica sua fosforilação na serina 22 durante a interfase
Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. Envelhecimento (Albany NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903
Defeitos elétricos cardíacos em camundongos progeróides e pacientes com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford com alterações da lâmina nuclear
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113
Insights moleculares sobre a doença do envelhecimento prematuro, progeria
Vidak S, Foisner R. Histochem Cell Biol. 2016;145(4):401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1
2015
ADAMTS7 em doenças cardiovasculares: do leito ao laboratório e vice-versa?
Arroyo AG, Andrés V. Circulação. 2015;131(13):1156-1159. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711
Progerina reduz associação LAP2α-telômero na progeria de Hutchinson-Gilford
Chojnowski A, Ong PF, Wong ES, et al. Elife. 2015;4:e07759. Published 2015 Aug 27. doi:10.7554/eLife.07759
A autofagia medeia a degradação da lâmina nuclear
Dou Z, Xu C, Donahue G, et al. Natureza. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548
O domínio da cauda da lâmina B1 é mais fortemente modulado por cátions divalentes do que a lâmina A
Ganesh S, Qin Z, Spagnol ST, et al. Núcleo. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436
Um pipeline de triagem baseado em imagens de alto conteúdo para a identificação sistemática de compostos antiprogeroides
Kubben N, Brimacombe KR, Donegan M, Li Z, Misteli T. Métodos. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024
A lâmina A mutante liga a prófase a um programa de senescência independente de p53
Moiseeva O, Lessard F, Acevedo-Aquino M, Vernier M, Tsantrizos YS, Ferbeyre G. Ciclo celular. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671
Lamins na encruzilhada da mecanossinalização
Osmanagic-Myers S, Dechat T, Foisner R. Genes Dev. 2015;29(3):225-237. doi:10.1101/gad.255968.114
Regiões cromossômicas ricas em genes são preferencialmente localizadas nas bolhas nucleares deficientes em lâmina B de células de progeria atípicas
Bercht Pfleghaar K, Taimen P, Butin-Israeli V, et al. [published correction appears in Nucleus. 2015;6(3):247. doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]. Núcleo. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256
Organização estrutural das lâminas nucleares A, C, B1 e B2 revelada por microscopia de superresolução
Shimi T, Kittisopikul M, Tran J, et al. Mol Biol Célula. 2015;26(22):4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461
O silenciamento do transgene da mutação da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford resulta em um fenótipo ósseo reversível, enquanto o tratamento com resveratrol não mostra efeitos benéficos gerais
Strandgren C, Nasser HA, McKenna T, et al. FASEB J. 2015;29(8):3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217
A proliferação de células de progeria é aumentada pelo polipeptídeo 2α associado à lâmina (LAP2α) por meio da expressão de proteínas da matriz extracelular
Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. Genes Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115
2014
Expressão de progerina em cérebros de camundongos envelhecidos revela anormalidades nucleares estruturais sem alterações significativas detectáveis na expressão genética, células-tronco do hipocampo ou comportamento
Baek JH, Schmidt E, Viceconte N, et al. Hum Mol Genet. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541
O reposicionamento não aleatório de cromossomos inteiros e loci de genes individuais em núcleos de interfase e sua relevância em doenças, infecções, envelhecimento e câncer
Bridger JM, Arican-Gotkas HD, Foster HA, et al. [published correction appears in Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1]. Adv Exp Med Biol. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12
Papel da lâmina b1 na instabilidade da cromatina
Butin-Israeli V, Adam SA, Jain N, et al.. Mol Biologia Celular. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14
Identificação sistemática de interatores patológicos da lâmina A
Dittmer TA, Sahni N, Kubben N, et al. Mol Biol Célula. 2014;25(9):1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733
Sulforafano aumenta a depuração de progerina em fibroblastos de progeria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Roedl D, Gordon LB, Djabali K. Envelhecimento celular. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300
A classificação da nexina 6 melhora a síntese da lâmina a e sua incorporação no envelope nuclear
González-Granado JM, Navarro-Puche A, Molina-Sanchez P, et al. PLoS Um. 2014;9(12):e115571. Published 2014 Dec 23. doi:10.1371/journal.pone.0115571
A lâmina-A do envelope nuclear acopla a dinâmica da actina com a arquitetura da sinapse imunológica e a ativação das células T
González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, et al. Sinal de ciência. 2014;7(322):ra37. Published 2014 Apr 22. doi:10.1126/scisignal.2004872
Ligação interfacial e agregação de domínios da cauda da lâmina A associados à síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Kalinowski A, Yaron PN, Qin Z, et al. Biofísica Química. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005
Fosforilação da interfase da lâmina A
Kochin V, Shimi T, Torvaldson E, et al. Ciência da célula J. 2014;127(Pt 12):2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820
Modelos de camundongos e envelhecimento: longevidade e progeria
Liao CY, Kennedy BK. Curr Top Dev Biol. 2014;109:249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2
Aterosclerose em humanos antigos, síndromes de envelhecimento acelerado e envelhecimento normal: a lamina é uma proteína elo comum?
Miyamoto MI, Djabali K, Gordon LB. Coração Glob. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001
Manifestações cutâneas iniciais da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284
2013
Regulação do reparo de excisão de nucleotídeos pela lâmina nuclear b1
Butin-Israeli V, Adam SA, Goldman RD. PLoS Um. 2013;8(7):e69169. Published 2013 Jul 24. doi:10.1371/journal.pone.0069169
Núcleos quebrados – lâminas, mecânica nuclear e doenças
Davidson PM, Lammerding J. Tendências Biologia Celular. 2014;24(4):247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004
Modelo mecânico de formação de bolhas em malhas de lâminas nucleares
Funkhouser CM, Sknepnek R, Shimi T, Goldman AE, Goldman RD, Olvera de la Cruz M. Proc Natl Acad Sci EUA. 2013;110(9):3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110
Lamin A/C and emerin regulate MKL1-SRF activity by modulating actin dynamics
Ho CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J. Natureza. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105
Mecânica nuclear e mecanotransdução na saúde e na doença
Isermann P, Lammerding J. Biologia atual. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009
O cálcio causa uma mudança conformacional no domínio da cauda da lâmina A que promove a associação de membrana mediada por farnesil
Kalinowski A, Qin Z, Coffey K, et al. Biofísica J. 2013;104(10):2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016
Identificação da disfunção mitocondrial na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford através do uso de marcação de isótopos estáveis com aminoácidos em cultura de células
Rivera-Torres J, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, et al. J Proteômica. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008
Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Sou J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341
Características neurológicas da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford após tratamento com lonafarnib
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. Neurologia. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
O metabolismo defeituoso do pirofosfato extracelular promove a calcificação vascular em um modelo murino da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford que é melhorado com o tratamento com pirofosfato
Villa-Bellosta R, Rivera-Torres J, Osorio FG, et al. Circulação. 2013;127(24):2442-2451. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571
2012
Um estudo prospectivo das manifestações radiográficas na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Pediatr Radiol. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1
Análise automatizada de imagens do formato nuclear: o que podemos aprender com uma célula envelhecida prematuramente?
Driscoll MK, Albanese JL, Xiong ZM, Mailman M, Losert W, Cao K. Envelhecimento (Albany NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434
Mecanismos de envelhecimento vascular prematuro em crianças com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Hipertensão. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919
Ensaio clínico de um inibidor da farnesiltransferase em crianças com síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109
Progeria: insights translacionais da biologia celular
Gordon LB, Cao K, Collins FS. J Biologia Celular. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072
O resveratrol resgata o declínio das células-tronco adultas dependentes de SIRT1 e alivia as características progeroides na progeria baseada em laminopatia
Liu B, Ghosh S, Yang X, et al. Cell Metab. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007
O fator de replicação C1, a grande subunidade do fator de replicação C, é proteoliticamente truncado na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Tang H, Hilton B, Musich PR, Fang DZ, Zou Y. Envelhecimento celular. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x
Anormalidades craniofaciais na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell
2011
Acúmulo de variantes distintas da pré-lâmina A em fibroblastos diplóides humanos afeta diferencialmente a homeostase celular
Candelario J, Borrego S, Reddy S, Comai L. Exp Cell Res. 2011;317(3):319-329. doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014
Análise computacional de imagens da morfologia nuclear associada a vários distúrbios de envelhecimento específicos do núcleo
Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. Núcleo. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798
A progeria de Hutchinson-Gilford é uma displasia esquelética
Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, e outros. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392
Perda de MMP-3 dependente da idade na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol Uma Ciência Biológica Ciência Médica. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137
A lâmina nuclear defeituosa na síndrome de progeria de Hutchinson-gilford interrompe o gradiente de Ran nucleocitoplasmático e inibe a localização nuclear de Ubc9
Kelley JB, Datta S, Snow CJ, et al. Mol Biologia Celular. 2011;31(16):3378-3395. doi:10.1128/MCB.05087-11
'Relaxe e repare' para conter o envelhecimento
Krishnan V, Liu B, Zhou Z. Envelhecimento (Albany NY). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399
A hipoacetilação da lisina 16 da histona H4 está associada ao reparo defeituoso do DNA e à senescência prematura em camundongos com deficiência de Zmpste24
Krishnan V, Chow MZ, Wang Z, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2011;108(30):12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108
Acúmulo de danos ao DNA e parada replicativa na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Musich PR, Zou Y. Biochem Soc Trans. 2011;39(6):1764-1769. doi:10.1042/BST20110687
Estrutura e estabilidade do domínio da cauda da lâmina A e do mutante HGPS
Qin Z, Kalinowski A, Dahl KN, Buehler MJ. J Struct Biol. 2011;175(3):425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015
Inibidores da farnesilação de proteínas causam núcleos celulares em forma de donut atribuíveis a um defeito de separação do centrossomo
Verstraeten VL, Peckham LA, Olive M, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108
2010
Mecanobiologia e microcirculação: mecânica celular, nuclear e dos fluidos
Dahl KN, Kalinowski A, Pekkan K. Microcirculation. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x
Patologia cardiovascular na progeria de Hutchinson-Gilford: correlação com a patologia vascular do envelhecimento
Olive M, Harten I, Mitchell R, e outros. Arterioscler Trombo Vasc Biol. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460
2009
Associação de proteínas parceiras interativas de progerina com proteínas de lâmina: Mel18 está associado à emerina em HGPS
Ju WN, Brown WT, Zhong N. Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009;41(4):397-401.
Funções nucleares alteradas em síndromes progeroides: um paradigma para a pesquisa do envelhecimento
Li B, Jog S, Candelario J, Reddy S, Comai L. ScientificWorldJournal. 2009;9:1449-1462. Published 2009 Dec 16. doi:10.1100/tsw.2009.159
2008
Perturbação do metabolismo da lâmina A do tipo selvagem resulta em um fenótipo progeróide
Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. Envelhecimento celular. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x
Envolvimento do grupo A do xeroderma pigmentoso (XPA) na progeria decorrente da maturação defeituosa da pré-lâmina A
Liu Y, Wang Y, Rusinol AE, et al. FASEB J. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com
Rumo a uma compreensão integrada da estrutura e mecânica do núcleo celular
Rowat AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. Bioessays. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720
Desregulação dependente de lâmina A de células-tronco adultas associada ao envelhecimento acelerado
Scaffidi P, Misteli T. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708
Aumento da mecanossensibilidade e rigidez nuclear em células de progeria de Hutchinson-Gilford: efeitos dos inibidores da farnesiltransferase
Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. Envelhecimento celular. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x
A eliminação da síntese da lâmina A madura reduz os fenótipos da doença em camundongos portadores de um alelo da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Yang SH, Qiao X, Farber E, Chang SY, Fong LG, Young SG. J Biol Chem. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200
O tratamento com um inibidor da farnesiltransferase melhora a sobrevivência em camundongos com uma mutação da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Yang SH, Qiao X, Fong LG, Young SG. Biochim Biophys Acta. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003
2007
Progressão da doença na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: impacto no crescimento e desenvolvimento
Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. Pediatria. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357
Os núcleos das células giram na ausência da lâmina b1
Ji JY, Lee RT, Vergnes L, et al. J Biol Chem. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200
A forma mutante da lâmina A que causa a progeria de Hutchinson-Gilford é um biomarcador do envelhecimento celular na pele humana
McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. PLoS Um. 2007;2(12):e1269. Published 2007 Dec 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269
O aumento da expressão de progerina associado a mutações incomuns do LMNA causa síndromes progeroides graves
Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536
2006
A pré-lâmina A e a lâmina A parecem ser dispensáveis na lâmina nuclear
Fong LG, Ng JK, Lammerding J, et al. J Clin Invest. 2006;116(3):743-752. doi:10.1172/JCI27125
A expressão de agrecano é substancial e anormalmente regulada positivamente em fibroblastos dérmicos da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Envelhecimento mecânico Dev. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004
Lâminas nucleares, doenças e envelhecimento
Mattout A, Dechat T, Adam SA, Goldman RD, Gruenbaum Y. Curr Opin Cell Biol. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007
O mutante lamin A da progeria de Hutchinson-Gilford tem como alvo principal as células vasculares humanas, conforme detectado por um anticorpo anti-Lamin A G608G
McClintock D, Gordon LB, Djabali K. Proc Natl Acad Sci EUA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103
Inibidores da farnesiltransferase proteica e progeria
Meta M, Yang SH, Bergo MO, Fong LG, Young SG. Tendências Mol Med. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006
Lâmina nuclear mutante A leva a alterações progressivas do controle epigenético no envelhecimento prematuro
Shumaker DK, Dechat T, Kohlmaier A, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103
Farnesilação da pré-lâmina A e síndromes progeróides
Young SG, Meta M, Yang SH, Fong LG. J Biol Chem. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200
2005
O processamento incompleto da lâmina A mutante na progeria de Hutchinson-Gilford leva a anormalidades nucleares, que são revertidas pela inibição da farnesiltransferase
Glynn MW, Glover TW. Hum Mol Genet. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326
Adiponectina e colesterol HDL reduzidos sem proteína C-reativa elevada: pistas para a biologia da aterosclerose prematura na Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatria. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064
Correção de fenótipos celulares de células de Progeria de Hutchinson-Gilford por interferência de RNA
Huang S, Chen L, Libina N, et al. Hum Genet. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7
A inibição da farnesilação reverte o defeito da morfologia nuclear em um modelo de célula HeLa para a síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Mallampalli MP, Huyer G, Bendale P, Gelb MH, Michaelis S. Proc Natl Acad Sci EUA. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102
Fibroblastos dérmicos na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford com a mutação G608G da lâmina A apresentam núcleos dismórficos e são hipersensíveis ao estresse térmico
Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K. BMC Cell Biol. 2005;6:27. Published 2005 Jun 27. doi:10.1186/1471-2121-6-27
O bloqueio da proteína farnesiltransferase melhora a forma nuclear em fibroblastos de humanos com síndromes progeroides
Toth JI, Yang SH, Qiao X, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102
O bloqueio da proteína farnesiltransferase melhora a formação de bolhas nucleares em fibroblastos de camundongos com uma mutação direcionada da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Yang SH, Bergo MO, Toth JI, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102
Prelamina A, Zmpste24, núcleos celulares deformados e progeria – novas evidências sugerindo que a farnesilação de proteínas pode ser importante para a patogênese da doença
Young SG, Fong LG, Michaelis S. J Lipid Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200
Novas proteínas parceiras interativas com progerina hnRNP E1, EGF, Mel 18 e UBC9 interagem com a lamina A/C
Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020
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O perfil de expressão em escala genômica da síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford revela uma desregulação transcricional generalizada que leva a defeitos mesodérmicos/mesenquimais e aterosclerose acelerada
Csoka AB, English SB, Simkevich CP, et al. Envelhecimento celular. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x
A heterozigosidade para deficiência de Lmna elimina os fenótipos semelhantes à progeria em camundongos deficientes em Zmpste24
Fong LG, Ng JK, Meta M, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2004;101(52):18111-18116. doi:10.1073/pnas.0408558102
Acúmulo de lâmina A mutante causa alterações progressivas na arquitetura nuclear na síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci EUA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101
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Mutações LMNA na síndrome de Werner atípica
Chen L, Lee L, Kudlow BA, et al. Lancet. 2003;362(9382):440-445. doi:10.1016/S0140-6736(03)14069-X
Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. Natureza. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629
O ácido hialuronano não é elevado na urina ou no soro na Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Gordon LB, Harten IA, Calabro A, et al. Hum Genet. 2003;113(2):178-187. doi:10.1007/s00439-003-0958-9
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Em busca de pistas sobre o envelhecimento prematuro
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