Crianças com Progeria são geneticamente predispostas a doenças cardíacas prematuras e progressivas. A morte ocorre quase exclusivamente devido a doenças cardíacas disseminadas, a principal causa de morte no mundo. Assim como acontece com qualquer pessoa que sofre de doenças cardíacas, os eventos comuns para crianças com Progeria são pressão alta, derrames, angina (dor no peito devido ao fluxo sanguíneo ruim para o próprio coração), coração dilatado e insuficiência cardíaca, todas as condições associadas ao envelhecimento.

Portanto, há claramente uma tremenda necessidade de pesquisa em Progeria. Encontrar uma cura para a Progeria não só ajudará essas crianças, mas pode fornecer chaves para tratar milhões de adultos com doenças cardíacas e derrames associados ao processo natural de envelhecimento.

A Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (“Progeria” ou “HGPS”) é causada por uma mutação no gene chamado LMNA (pronuncia-se lamin – a). O gene LMNA produz a proteína Lamin A, que é o andaime estrutural que mantém o núcleo de uma célula unido. Os pesquisadores agora acreditam que a proteína Lamin A defeituosa torna o núcleo instável. Essa instabilidade celular parece levar ao processo de envelhecimento prematuro na Progeria.

PRF foi a força motriz por trás da descoberta do gene responsável pela Progeria. Um grupo de cientistas líderes do Consórcio de Genética da The Progeria Research Foundation conseguiu isolar o gene Progeria em outubro de 2002, e em abril de 2003, PRF liderou o anúncio de que a Progeria é causada por uma mutação do gene LMNA, ou Lamin A. Isso descoberta genética foi relatado na revista científica líder Nature.

A descoberta do gene Progeria envolveu uma colaboração intensiva entre cientistas, incluindo a Dra. Leslie Gordon, Diretora Médica da PRF, o Dr. W. Ted Brown, especialista mundial em Progeria e Presidente do Departamento de Genética Humana do Instituto de Pesquisa Básica em Deficiências do Desenvolvimento de Nova York, o Dr. Tom Glover, beneficiário da PRF e professor do Departamento de Genética Humana da Universidade de Michigan, o Dr. Francis Collins, Diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (responsável pelo mapeamento do genoma humano) e autor sênior do relatório, e a primeira autora, Dra. Maria Eriksson, bolsista de pós-doutorado do Dr. Collins.

Como a Progéria é diagnosticada?

Como entendemos a localização da mutação genética, o PRF foi capaz de estabelecer uma Programa de Testes de Diagnóstico. Agora podemos olhar para a mudança genética específica, ou mutação, no gene Progeria que leva à HGPS. Após uma avaliação clínica inicial (observando a aparência da criança e os registros médicos), uma amostra do sangue da criança será testada para o gene Progeria. Pela primeira vez, há uma maneira definitiva e científica de diagnosticar as crianças. Isso levará a diagnósticos mais precisos e precoces para que as crianças possam receber os cuidados adequados.

Clique aqui para aprender mais sobre a causa da Progéria em nível molecular A vida segundo Sam, narrado pela Diretora Médica da PRF, Dra. Leslie Gordon.