Fundação de Pesquisa Progeria 2007

Workshop sobre Progéria

Com quase 100 participantes e 30 pôsteres, o workshop foi mais um encontro bem-sucedido de cientistas e clínicos cujo trabalho continua a influenciar substancialmente esse campo de estudo em rápido crescimento, preparando o cenário para a próxima rodada de progresso em direção aos tratamentos e à cura da Progéria.

Os palestrantes incluíram cientistas renomados nas áreas de doenças cardíacas, envelhecimento, genética e laminopatias.

Cada um dos quatro workshops anteriores sobre Progeria teve um impacto profundo no curso da pesquisa sobre Progeria, ajudando a elevar a pesquisa sobre Progeria de uma posição de reconhecimento científico mínimo para um campo vibrante de pesquisa que inclui novos caminhos para estudar os mecanismos do envelhecimento e da doença cardiovascular. Workshops anteriores forneceram um ambiente colegial e estimularam uma troca de ideias durante os períodos de discussão aberta, levando a uma série de colaborações. Essa atmosfera continuou a ser fomentada no Workshop de 2007. Também houve uma oportunidade de ouvir e se encontrar com famílias que vivem com Progeria.

“A profundidade e a amplitude dos dados que estão sendo gerados e discutidos hoje são realmente de tirar o fôlego.” Francis Collins, MD, PhD, Diretor do National Human Genome Research Institute que mapeou o genoma humano, palestrante do workshop e codescobridor do gene Progeria.

Quase todos os bolsistas de pesquisa anteriores e atuais da PRF compareceram à reunião deste ano.

1. Doença cardiovascular: Palestras dos Drs. Marie Gerhard-Herman (Harvard, Boston), Elizabeth Nabel e Francis Collins (NIH, Bethesda) se concentraram na caracterização de doenças cardíacas em crianças com Progeria e em modelos murinos de Progeria. As apresentações compararam a Progeria com doenças cardiovasculares na população geral envelhecida. O Dr. Nabel apresentou dados da análise em andamento do estudo de história natural do NIH, o Dr. Collins mostrou novos dados interessantes sobre os efeitos do tratamento medicamentoso FTI em camundongos com Progeria
2. Envelhecimento: A Dra. Karima Djabali (Columbia U., Nova York) explorou evidências de que a proteína Progeria chamada “progerina” está presente não apenas em crianças com Progeria, mas também em células humanas e tecidos de populações não Progeria e envelhecidas. A Dra. Yue Zou, E. Tennessee State U. focou em como a sinalização celular e o ciclo celular em células envelhecidas e Progeria se comparam. Ambas as apresentações destacam que podemos entender melhor o envelhecimento celular estudando a Progeria.
3. Laminopatias: O gene responsável pela Progeria é chamado de “lamin”, e as doenças encontradas no gene são chamadas de laminopatias. A Dra. Joanna Bridger (Brunel U., Inglaterra) e a Dra. Jan Lammerding (Harvard, Boston) demonstraram como o estudo de cada laminopatia produz informações valiosas sobre todas essas doenças, comparando estudos de anormalidades celulares de Progeria e laminopatia com propriedades celulares normais.
4. Biologia da Lamina e Proteínas da Membrana Nuclear: Apresentações do Dr. Robert Goldman (Northwestern U., Chicago), Dr. Lucio Comai (U. Southern Cal., LA), Dr. Michael Sinensky (East Tennessee State U.) e Dr. Bryce Paschal (U. Virginia Med. School) focaram em vários aspectos da bioquímica do processamento normal e anormal de proteínas em estados não doentes e na Progeria. Estudos revelam que há vários pontos ao longo das vias de processamento que podem nos levar a tratamentos ou a uma cura para a progeria. Estudar as vias normais e anormais é essencial para esses objetivos.
5. Estudos ósseos, endócrinos, da matriz extracelular e dermatológicos da Progéria:  Dra. Catherine Gordon (Infantil, Boston) A história natural da Progeria foi comparada com doenças como osteoporose, resistência à insulina e esclerodermia. Os dados foram derivados de descobertas de base de estudos conduzidos no Boston Children's Hospital e análise de prontuários clínicos do Medical & Research Database da PRF. e Dr. Stephen Young, (UCLA, Los Angeles) apresentaram estudos de perda de gordura na Progeria.

6. Estratégias de tratamento:
   um)  Uma apresentação do desenho e da justificativa do ensaio clínico em andamento usando um inibidor da farnesiltransferase por seu PI, Dr. Mark Kieran, e os resultados do tratamento com FTI em outros processos de doenças foram discutidos. Estudos de acompanhamento sobre a melhora da doença após o tratamento com FTI de modelos de camundongos com Progeria também foram apresentados pelo Dr. Francis Collins.

   b) Efeitos da substituição de células-tronco: Várias revisões recentes propuseram que a falha em manter a homeostase do tecido na esteira do aumento das taxas de morte celular na Progeria pode ser um fator importante na progressão da doença, e que a reposição de células-tronco mesenquimais pode superar esses defeitos. A Dra. Irina Conboy (U. California, Berkeley) apresentou resultados de estudos específicos da Progeria e os efeitos da substituição de células-tronco

   c)  Outras estratégias potenciais para tratamento futuro de Progeria foram apresentados pelo Dr. Carlos Lopez Otin (Universidade de Oviedo, Espanha), que conduziu novos tratamentos medicamentosos em um modelo murino de Progeria, e pelo Dr. Tom Misteli (NIH), que está buscando novos tratamentos medicamentosos em Progeria usando uma triagem de medicamentos de pequenas moléculas recentemente desenvolvida.

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