2001 г. Первый в истории семинар NIH-PRF

Совместный семинар имел оглушительный успех!

Фонд исследований прогерии совместно с Национальными институтами здравоохранения (NIH) провели первый в своем роде международный семинар по синдрому прогерии Хатчинсона-Гилфорда в Бетесде, штат Мэриленд, 28 и 29 ноября 2001 года.

Внимание сорока шести ученых было приковано к докладам ведущих специалистов из различных областей клинической и исследовательской экспертизы, включая кардиологию и артериосклероз, метаболизм костной ткани, молекулярную, клеточную и онтогенетическую биологию, иммунологию, эндокринологию, стоматологию, гериатрию и генетику.

• Национальные институты детского здоровья и развития человека
• Национальный институт сердца, легких и крови
• Национальный институт артрита, заболеваний опорно-двигательного аппарата и кожи
• Национальный институт рака
• Национальный институт исследований генома человека

Конечной целью семинара было обсуждение и выявление перспективных направлений исследований, которые могли бы предоставить информацию о коренных причинах (генетических, биохимических и физиологических) синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда путем изучения данных, полученных из ряда систем органов.

Начальную часть семинара провел Джордж М. Мартин, доктор медицины, профессор патологии, внештатный профессор генетики и директор Центра исследований болезни Альцгеймера, Медицинская школа Вашингтонского университета в Сиэтле, штат Вашингтон. Доктор Мартин руководил исследовательским проектом, который привел к открытию гена синдрома Вернера, синдрома старения взрослых. Он рассказал ообщие темы среди синдромов прогерии.

Ан обзор прогерии и резюме результатов исследований на сегодняшний день затем был представлен У. Тед Браун, доктор медицины, доктор философии, председатель кафедры генетики человека, директор клиники Джорджа А. Джервиса и временный директор, все из Нью-Йоркского государственного института фундаментальных исследований нарушений развития в Статен-Айленде, штат Нью-Йорк. Доктор Браун считается ведущим экспертом по синдрому прогерии Хатчинсона-Гилфорда и является активным членом совета директоров PRF и медицинского исследовательского комитета.

На следующий день, Энтони Вайс, доктор медицины, доцент и директор Программы молекулярной биотехнологии Виртуального отделения молекулярной биотехнологии Школы молекулярных и клеточных биологических наук Сиднейского университета, Австралия, представил свои выводы по теме Гликозилирование в культивируемых фибробластах кожи Hutchinson-Gilford Progeria. За последние двенадцать лет доктор Вайс опубликовал наибольшее количество рецензируемых статей по фундаментальной науке о прогерии.

Тщательная оценка патология костей, как проанализировано Фредерик Шапиро, доктор медицины ,доцент кафедры ортопедической хирургии в Бостонской детской больнице, предположил, что этот синдром сопровождается не преждевременным старением костей и остеопорозом, а аномальным развитием костей. Он определил это как область, требующую дальнейшего исследования.

Связь гиалуроновой кислоты с прогерией, проект, финансируемый PRF, был затем представлен Лесли Б. Гордон, доктор медицины, доктор философии, преподаватель педиатрии в детской больнице Хасбро в Провиденсе, Род-Айленд, и научный сотрудник Медицинской школы Университета Тафтса в Бостоне, Массачусетс. Доктор Гордон проверил ранее опубликованные результаты о том, что патомеханизм прогерии, в частности заболевания сердца, связан с гиалуроновой кислотой.

Томас Уайт, доктор философии, профессор патологии на кафедре сосудистой биологии в Институте сердца Хоуп в Сиэтле, штат Вашингтон. обсудил подсказки из области атеросклероза. Доктор Уайт рассмотрел потенциальную роль протеогликанов и внеклеточного матрикса в сосудистом заболевании, сопровождающем прогерию.

Лесли Смут, доктор медицины затем обсудили сигналы от сердечно-сосудистой системы. Доктор Смут — детский кардиолог и директор Детского кардиоваскулярного генетического регистра, в настоящее время она занимается кардиомиопатией и клинической службой трансплантации сердца в Детской больнице в Бостоне, штат Массачусетс. Она также является преподавателем педиатрии в Гарвардской медицинской школе. Она представила доказательства того, что фактическая патология сердечно-сосудистых поражений недостаточно хорошо изучена. Тщательное сравнение сосудистых изменений при прогерии с типичными заболеваниями сердца было определено как область для дальнейших исследований.

Доктор Лесли Гордон затем объявили о создании Банк клеток PRF и База данных прогерии который предоставит анализ собранной, подробной медицинской информации этих детей и послужит ресурсом для использования специалистами в области здравоохранения, медицинскими исследователями и семьями детей с прогерией, чтобы получить новое представление о природе HGPS и о природе других заболеваний, таких как атеросклероз и артрит. Оба проекта были встречены участниками с большим интересом. В своем резюме и общем обсуждении в конце семинара доктор Джордж Мартин заявил: «База данных, вероятно, является самым важным результатом этой встречи, и я поздравляю Лесли и ее коллег с этим».

Йоуни Дж. Уитто, доктор медицины, доктор философии, профессор и заведующий кафедрой дерматологии и биологии кожи, а также директор Института молекулярной медицины Джефферсона в Медицинском колледже Джефферсона в Филадельфии, штат Пенсильвания, выступил с докладом подсказки от кожи и наблюдения за ранними изменениями кожи, похожими на склеродермию. Исследования доктора Уитто сосредоточены на молекулярных механизмах старения кожи.

Гэри Э. Уайз, доктор философии, профессор и руководитель кафедры сравнительных биомедицинских наук в Школе ветеринарной медицины Университета штата Луизиана, обсудил потенциал причины задержки прорезывания зубов у пациентов с прогерией. Доктор Уайз предполагает, что проблемы с прорезыванием зубов могут быть частью дефектов соединительной ткани и костей при синдроме Ходжкина-Гарри Поттера.

Особенно захватывающим компонентом семинара было Круглый стол по генетике, во главе с Доктор Фрэнсис Коллинз, директор Национального института исследований генома человека. Семь участников представили текущие и будущие стратегии исследований для изучения биологической основы заболевания и поиска гена(ов) прогерии. Молекулярная основа прогерии осталась неизвестной, а мутировавший ген не был идентифицирован. Три из исследовательских групп, принявших участие в семинаре, активно ведут проекты по установлению генетической основы прогерии. В настоящее время NIH финансирует одну из этих групп, а PRF финансирует две другие.

Йоуни Дж. Уитто, доктор медицины, доктор философии, автор резюме семинаров, которые были опубликованы в апрельском выпуске журнала TRENDS in Molecular Medicine (т. 8, № 4, апрель 2002 г.), стр. 155–157, и майском выпуске журнала Trends in Endocrinology and Metabolism, т. 13, № 4, май/июнь 2002 г., стр. 140–141.

Скотт Д. Бернс, доктор медицины, магистр общественного здравоохранения
Национальный директор по планированию программ и общественным услугам, Фонд врожденных дефектов March of Dimes; внештатный доцент кафедры педиатрии, Медицинская школа Университета Брауна

Ричард В. Бесдин, доктор медицины, FACP, AGSF
Директор Центра геронтологии и исследований в области здравоохранения, профессор медицины, первый заведующий кафедрой гериатрии имени Грира и руководитель отделения гериатрии на медицинском факультете Медицинской школы Университета Брауна

У. Тед Браун, доктор медицины, доктор философии
Председатель кафедры генетики человека, директор клиники Джорджа А. Джервиса и временный директор, все из Нью-Йоркского государственного института фундаментальных исследований нарушений развития в Статен-Айленде, Нью-Йорк. Доктор Браун считается ведущим экспертом по синдрому прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

Екатерина Федоровна Чумакова, к.б.н.
Штатный научный сотрудник, Секция репликации, репарации и мутагенеза ДНК (SDRRM), Отдел внутренних исследований Национального института здоровья детей и развития человека

Фрэнсис С. Коллинз, доктор медицины, доктор философии
Директор Национального института исследований генома человека, подразделения Национальных институтов здравоохранения, которое отвечает за проект «Геном человека». Его исследовательская лаборатория отвечала за идентификацию генов, ответственных за муковисцидоз, нейрофиброматоз и болезнь Хантингтона.

Антоней Б. Чока, доктор философии
Постдокторант, чья работа посвящена исключительно исследованиям HGPS в лаборатории доктора Джона Седиви в Университете Брауна в Провиденсе, Род-Айленд.

Эдвард Фишер, доктор медицины, доктор философии
Профессор биохимии, молекулярной биологии, педиатрии и клеточной биологии/анатомии в Медицинской школе г. Маунт-Синай, кафедра педиатрии, клинический интерес которого - нарушения липидного обмена у взрослых и детей, а специализация - детская кардиология.

Томас У. Гловер, доктор философии
Профессор кафедры педиатрии и профессор генетики человека Мичиганского университета в Энн-Арборе, штат Мичиган, чьи исследования включали изучение нестабильности хромосом и восстановления ДНК, что позволило идентифицировать или клонировать ряд генов заболеваний человека, включая гены синдрома Менкеса, распространенной формы синдрома Элерса-Данлоса и наследственной лимфедемы.

Стивен Голдман, доктор философии
Администратор по вопросам здравоохранения в Национальном институте здравоохранения – Национальном институте сердца, легких и крови, Отделение сердечно-сосудистых заболеваний

Лесли Гордон, доктор медицины, доктор философии
Преподаватель педиатрии в детской больнице Hasbro в Провиденсе, штат Род-Айленд, и научный сотрудник Медицинской школы Университета Тафтса в Бостоне, штат Массачусетс, где она проводит исследования HGPS.

Кристина Харлинг-Берг, доктор философии
Доцент кафедры педиатрии и доцент кафедры иммунологии в Медицинской школе Университета Брауна в Провиденсе, штат Род-Айленд, и Мемориальной больнице в Потакете, штат Род-Айленд

Ингрид Хартен, магистр наук
Научный сотрудник кафедры анатомии и клеточной биологии Университета Тафтса, чья работа заключается в проведении первоначальных экспериментов в серии исследований, направленных на разработку лечения атеросклероза, связанного с HGPS.

Моника Кляйнман, доктор медицины
Доцент, специалист по детской интенсивной терапии и неонатологии, заместитель директора многопрофильного отделения интенсивной терапии, медицинский директор транспортной программы и ассистент анестезиолога детской больницы в Бостоне, штат Массачусетс.

Пол Кнопф, доктор философии
Профессор иммунологии в Университете Брауна в Провиденсе, штат Род-Айленд, и профессор медицинских наук имени Чарльза А. и Хелен Б. Стюарт, кафедра молекулярной микробиологии и иммунологии в Университете Брауна

Джоан М. Лемир, доктор философии
Доцент кафедры анатомии и клеточной биологии Медицинской школы Университета Тафтса в Бостоне, чьи предыдущие исследования были сосредоточены на канцерогенезе печени, а также на типах клеток и внеклеточных протеогликанах в сердечно-сосудистой биологии. Текущие исследования включают роль гиалуроновой кислоты и рецептора клеточной поверхности EMMPRIN в развитии рака.

Изабелла Лян, доктор философии
HSA, Исследовательская группа по развитию, функционированию и недостаточности сердца, Программа исследований сердца, Отделение заболеваний сердца и сосудов, Национальный институт сердца, легких и крови

Марта Лундберг, доктор философии
HSA, Исследовательская группа по биоинженерии и геномным приложениям, Программа клинической и молекулярной медицины, Отделение сердечно-сосудистых заболеваний, Национальный институт сердца, легких и крови

Джордж М. Мартин, доктор медицины
Профессор патологии, внештатный профессор генетики и директор Центра исследований болезни Альцгеймера Медицинской школы Вашингтонского университета в Сиэтле, штат Вашингтон. Доктор Мартин руководил исследовательским проектом, который привел к открытию гена синдрома Вернера.

Фрэнк Ротман, доктор философии
Профессор биологии и проректор, почетный в Университете Брауна в Провиденсе, Род-Айленд. В конце 1980-х годов он проводил исследования старения круглого червя Caenorhabditis elegans. Как почетный профессор, он участвовал в совместных исследованиях биологии старения, уделяя особое внимание Progeria.

Джон Седиви, доктор философии
Директор Центра генетики и геномики в Университете Брауна и профессор биологии и медицины на кафедре молекулярной биологии, клеточной биологии и биохимии в Университете Брауна, где он преподает генетику и руководит исследовательской группой, работающей над механизмами старения клеток и тканей человека.

Фредерик Шапиро, доктор медицины
Доцент кафедры ортопедической хирургии в Бостонской детской больнице, чьи исследования сосредоточены вокруг проблем метаболизма костей и роста костей, таких как несовершенный остеогенез.

Брайан Тул, доктор философии
Профессор кафедры анатомии в Медицинской школе Университета Тафтса в Бостоне, штат Массачусетс, профессор гистологии имени Джорджа Бейтса и директор программы докторантуры по клеточной, молекулярной и онтогенетически обусловленной биологии в кампусе медицинских наук Тафтса. Его лаборатория занимается взаимодействием гиалуроновой кислоты с клеткой в морфогенезе и раке, а также HGPS.

Доктор Бернадетт Тайри
Администратор-медик, Программа по хрящам и соединительной ткани, Отделение ревматических заболеваний, Национальный институт артрита, опорно-двигательного аппарата и кожных заболеваний

Йоуни Уитто, доктор медицины, доктор философии
Профессор и заведующий кафедрой дерматологии и биологии кожи, а также директор Института молекулярной медицины Джефферсона, Медицинского колледжа Джефферсона, Филадельфия, Пенсильвания. Исследования доктора Уитто сосредоточены на молекулярных механизмах старения кожи.

Хубер Р. Уорнер, доктор философии
Заместитель директора, Программа биологии старения, Национальный институт старения. Доктор Уорнер является представителем NIH, ответственным за организацию этого семинара совместно с Фондом исследований прогерии

Момтаз Вассеф, доктор философии.
Руководитель исследовательской группы по атеросклерозу, исследовательской программы по сосудистой биологии, отделения сердечно-сосудистых заболеваний, Национального института сердца, легких и крови

Энтони Вайс, доктор медицины
Доцент и директор программы молекулярной биотехнологии, виртуального отделения молекулярной биотехнологии, факультета молекулярных и клеточных биологических наук, Сиднейского университета, Австралия. Доктор Вайс опубликовал наибольшее количество рецензируемых статей по фундаментальной науке в HGPS за последние двенадцать лет.

Томас Уайт, доктор философии
Профессор патологии, кафедра сосудистой биологии, Hope Heart Institute, Вашингтон. Давний интерес доктора Уайта к роли протеогликанов и гиалуронана в сосудистой биологии сделал его одним из ведущих мировых экспертов в этой области исследований. Доктор Уайт входит в редколлегии журналов Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Journal of Histochemistry & Cytochemistry; Glycoconjugate Journal и Archives of Biochemistry and Biophysics.

Гэри Э. Уайз, доктор философии
Профессор и руководитель кафедры сравнительных биомедицинских наук, факультет ветеринарной медицины Университета штата Луизиана. Его исследования включают изучение молекулярной биологии прорезывания зубов.

Роджер Вудгейт, доктор философии.
Руководитель секции репликации, репарации и мутагенеза ДНК (SDRRM), Отдел внутренних исследований, Национальный институт здоровья детей и развития человека

*Вам понадобится плагин Adobe Acrobat для просмотра и печати форм. Если у вас нет плагина, вы можете его получить здесь.

• Прошедшие встречи