Медицинский
База данных

Мы собираем медицинские записи детей с прогерией со всего мира. Затем мы рассматриваем каждый аспект медицинской помощи, которая была оказана детям. Мы проводим статистический анализ и смотрим, какие методы лечения сработали для поддержания качества жизни, а какие не сработали. Большинство врачей видели только одного ребенка с прогерией, и они не уверены, что делать, когда ребенку нужны такие вещи, как сердечные препараты, анестезия и надлежащая физиотерапия. У нас есть возможность давать советы врачам и их семьям на основе этой программы базы данных.

Фонд исследований Progeria сотрудничает с Центром исследований геронтологии и здравоохранения Университета Брауна для этого замечательного проекта. Центр Брауна имеет многолетний опыт создания и анализа баз данных здравоохранения.

Мы также используем медицинские записи, чтобы лучше понять основу заболевания прогерией, что служит трамплином для новых исследований прогерии и болезней старения, таких как болезни сердца. Это может привести к подсказкам для новых методов лечения для детей и для всех нас!

Централизованной базы данных по детской прогерии, из которой можно было бы черпать информацию о состоянии здоровья, никогда не существовало. Это приводило к непреднамеренному клиническому жестокому обращению с пациентами, ошибочным диагнозам и запоздалым диагнозам просто потому, что опекуны не знали, какие медицинские стратегии были успешными с другими детьми с прогерией, а какие нет. Целью этого проекта является сбор медицинских карт для детей с прогерией и разработка централизованной базы данных о состоянии здоровья для использования специалистами в области здравоохранения, медицинскими исследователями и семьями детей с прогерией.

Цели базы данных

• Подробно описать, какие стратегии лечения были успешными, а какие неэффективными для медицинских проблем, с которыми сталкиваются дети с HGPS. Это может помочь семьям и их врачам понять, как лучше всего ухаживать за детьми с прогерией.
• Предоставить семьям рекомендации по медицинскому обслуживанию на немедицинском языке по вопросам, важным для качества жизни детей с синдромом хронической усталости.
• База данных представляет собой ресурс для получения новых знаний о природе HGPS и о природе других заболеваний, таких как атеросклероз, что, в свою очередь, будет способствовать развитию новых исследовательских проектов.

Одобрения Институционального наблюдательного совета:

База данных медицинских и исследовательских материалов PRF одобрена Институциональным наблюдательным советом (IRB) больницы Род-Айленда и Комитетами по защите прав субъектов исследования Университета Брауна. Федеральная широкая гарантия больницы Род-Айленда FWA00001230, исследование CMTT# 0152-01, Федеральная широкая гарантия университета Брауна FWA 00004460, исследование CMTT# 0211991243

Использование материалов в публикациях:

Для всех публикаций, полученных в результате использования информации, полученной из Медицинской и исследовательской базы данных Фонда исследований прогерии, исследователи обязаны включить следующую цитату в раздел материалов и методов (а не просто благодарности). Эта формулировка может немного отличаться в зависимости от того, какая информация была предоставлена для исследования.

«Деперсонифицированная клиническая информация была получена из Медицинской и исследовательской базы данных Фонда исследований прогерии (PRF) (www.progeriaresearch.org).”

Журнальные статьи

Клональный гемопоэз не распространен при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Диес-Диес М., Аморос-Перес М., де ла Баррера Х. и др. [опубликовано в Интернете перед печатью, 25 июня 2022 г.]. Геронаука. 2022;10.1007/с11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Связь лечения лонафарнибом по сравнению с отсутствием лечения с уровнем смертности у пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Гордон Л.Б., Шаппелл Х., Массаро Дж., Д'Агостино Р.Б.-старший, Брейзер Дж., Кэмпбелл С.Е., Кляйнман М.Е., Киран М.В.Гордон Л.Б. и др. ДЖАМА. 24 апреля 2018 г.; 319 (16): 1687–1695. дои: 10.1001/jama.2018.3264.

Анализ случаев LMNA-отрицательного ювенильного прогероида подтверждает наличие биаллельных мутаций POLR3A при синдроме Видемана-Раутенштрауха и расширяет фенотипический спектр мутаций PYCR1.
Лессель Д., Озель А.Б., Кэмпбелл С.Э., Саади А., Арлт М.Ф., Максвини К.М., Плайасу В., Сзаксзон К., Соллёс А., Русу С., Рохас А.Дж., Лопес-Вальдес Дж., Тиле Х., Нюрнберг П., Никерсон Д.А., Бамшад М.Дж., Ли Дж.З., Кубиш С., Гловер Т.В., Гордон Л.Б.Лессель Д и др. Хм Жене. Декабрь 2018 г.; 137 (11–12): 921–939. дои: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub, 19 ноября 2018 г. Hum Genet. 2018. PMID: 30450527.

Эверолимус устраняет множественные клеточные дефекты в фибробластах пациентов с ламинопатией.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ и др. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 17;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Офтальмологические особенности прогерии.
Мантагос И.С., Клейнман М.Э., Киран М.В., Гордон Л.Б.
Am J Ophthalmol. 2017 27 июля. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [Электронная публикация перед печатью]

Новая соматическая мутация позволила частично вылечить ребенка с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Бар DZ, Арльт MF, Брейзиер JF, Норрис WE, Кэмпбелл SE, Чайнс P, Ларрие D, Джексон SP, Коллинз FS, Гловер TW, Гордон LB.
Джей Мед Жене. Март 2017 г.;54(3):212–216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Epub, 5 декабря 2016 г.

Электрические дефекты сердца у прогероидных мышей и пациентов с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда с изменениями ядерной пластинки.
Ривера-Торрес Х, Кальво СХ, Льях А, Гусман-Мартинес Г, Кабальеро Р, Гонсалес-Гомес С, Хименес-Боррегуэро ЛХ, Гуадикс ХА, Осорио ФГ, Лопес-Отин С, Эрраис-Мартинес А, Кабельо Н, Вальмитхана А , Бенитес Р., Гордон Л.Б., Халифе Х., Перес-Помарес Х.М., Тамарго Х., Дельпон Э., Хове-Мадсен Л., Филгейрас-Рама Д., Андрес В.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 15 ноября;113(46):E7250-E7259. Epub 2016 31 октября.

Клиническое исследование ингибиторов фарнезилирования белков лонафарниба, правастатина и золедроновой кислоты у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Гордон Л.Б., Кляйнман М.Э., Массаро Дж., Д'Агостино Р.Б.-старший, Шаппелл Х., Герхард-Херман М., Смут Л.Б., Гордон СМ, Кливленд Р.Х., Назариан А., Снайдер Б.Д., Ульрих Н.Дж., Сильвера В.М., Лян М.Г., Куинн Н., Миллер Д.Т., Ха С.Ю., Даутон А.А., Литтлфилд К., Грир М.М., Киран МВт.
Тираж. 2016 12 июля;134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Ульрих Н.Дж., Гордон Л.Б.
Handb Clin Neurol. 2015;132:249-64.

Влияние ингибиторов фарнезилирования на выживаемость при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Гордон Л.Б., Массаро Дж., Д'Агостино Р.Б.-ст., Кэмпбелл С.Э., Брейзер Дж., Браун В.Т., Клейнман М.Э., Киран М.В.; Совместные клинические испытания прогерии.
Circulation. 2014 1 июля;130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2 мая 2014.

Начальные кожные проявления синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014 24 января: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

Неврологический функции из Хатчинсон-Гилфорд синдром прогерии после лечения лонафарнибом.
Ульрих Нью-Джерси, Киран М.В., Миллер Д.Т., Гордон Л.Б., Чо Ю.Дж., Сильвера В.М., Джобби-Хердер А., Нойберг Д., Кляйнман М.Е. Неврология. 2013 30 июля;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 28 июня.

Визуализация характеристики из цереброваскулярный артериопатия и гладить при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Сильвера В.М., Гордон Л.Б., Орбах Д.Б., Кэмпбелл С.Э., Махан Дж.Т., Ульрих Н.Дж.
AJNR Am J Нейрорадиол. 2013 Май;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 2012 Ноябрь 22.

Черепно-лицевые аномалии в Хатчинсон-Синдром прогерии Гилфорда.
Ульрих Нью-Джерси, Сильвера В.М., Кэмпбелл С.Э., Гордон Л.Б. AJNR Am J Нейрорадиол. Сентябрь 2012 г., 33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 2012, 29 марта.

Клиническое исследование из фарнезилтрансфераза ингибитор в дети с Хатчинсон-Синдром прогерии Гилфорда. Гордон Л.Б., Кляйнман М.Э., Миллер Д.Т., Нойберг Д.С., Джобби-Хердер А., Герхард-Херман М., Смут Л.Б., Гордон К.М., Кливленд Р., Снайдер Б.Д., Флигор Б., Бишоп В.Р., Статкевич П., Реген А., Сонис А., Райли С., Плоски С., Коррейя А., Куинн Н., Ульрих Н.Дж., Назарян А., Лян М.Г., Ха С.Ю., Шварцман А., Киран М.В. Proc Natl Acad Sci США. 2012 9 окт.;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 2012 24 сен.

Механизмы из преждевременный сосудистый старение в дети с Хатчинсон-Синдром прогерии Гилфорда. Герхард-Херман М., Смут Л.Б., Уэйк Н., Киран М.В., Кляйнман М.Э., Миллер Д.Т., Шварцман А., Джобби-Хердер А., Нойберг Д., Гордон Л.Б. Гипертония. 2012 Январь;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 Ноябрь 14.

Перспективное исследование рентгенологических проявлений при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Кливленд Р.Х., Гордон Л.Б., Кляйнман М.Э., Миллер Д.Т., Гордон К.М., Снайдер Б.Д., Назарян А., Джобби-Хердер А., Нойберг Д., Киран М.В. Педиатр Радиол. 2012 Сентябрь;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 Июль 1.

Низкий и высокий выражающий аллели гена LMNA: значение для развития заболевания ламинопатией. Родригес С., Эрикссон М. PLoS Один. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 29 сентября 2011 г.

Хатчинсон-Гилфорд прогерия это скелетный дисплазия. Гордон CM, Гордон LB, Снайдер BD, Назарян A, Куинн N, Хах S, Джобби-Хердер A, Нойберг D, Кливленд R, Кляйнман M, Миллер DT, Киран MW. J Bone Miner Res. 2011 июля;26(7):1670-9. дои: 10.1002/jbmr.392.

Сердечно-сосудистая патология в Хатчинсон-Прогерия Гилфорда: корреляция с сосудистымипатология старения. Олив М., Хартен И., Митчелл Р., Бирс Дж. К., Джабали К., Као К., Эрдос М. Р., Блэр К., Функе Б., Смут Л., Герхард-Херман М., Махан Дж. Т., Кутыс Р., Вирмани Р., Коллинз Ф. С., Уайт Т. Н., Набель Э. Г., Гордон Л. Б. Артериосклеротический тромб Сосудистый Биол. 2010 Ноябрь;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 Август 26.

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдром: устный и краниофациальные фенотипы. Доминго Д.Л., Трухильо М.И., Каунсил С.Э., Меридет М.А., Гордон Л.Б., Ву Т., Интрон У.Дж., Гал В.А., Харт Т.К. Оральный Дис. 2009 Апрель;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 Февраль 19.

Целенаправленный трансгенный выражение принадлежащий мутация вызывая Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда приводит к пролиферативному и дегенеративному заболеванию эпидермиса. Сагелиус Х., Розенгардтен Ю., Ханиф М., Эрдос М.Р., Розелл Б., Коллинз Ф.С., Эрикссон М. J Cell Sci. 2008 1 апреля;121(Pt 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Epub 2008 11 марта.

Реверсивный фенотип в мышь модель синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Сагелиус Х, Розенгардтен Й, Шмидт Э, Зоннабенд С, Розелл Б, Эрикссон М. J Мед Генет. Декабрь 2008 г.;45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. Электронная публикация 2008 г., 15 августа.

Фенотип и курс из Хатчинсон-Синдром прогерии Гилфорда. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC, Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 7 февраля 2008 г.; 358(6): 592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

Новый подходы к прогерия. Киран М.В., Гордон Л., Клейнман М. Педиатрия. 2007 октябрь;120(4):834-41. Обзор. Опечатка в: Педиатрия. 2007 Декабрь;120(6):1405.

Прогрессирование заболевания в Хатчинсон-Гилфорд Синдром прогерии: влияние на рост и развитие. Гордон Л.Б., МакКартен К.М., Джобби-Хердер А., Мачан Дж.Т., Кэмпбелл С.Е., Бернс С.Д., Киран М.В. Педиатрия. 2007 октябрь;120(4):824-33.

Уменьшенный адипонектин и Холестерин ЛПВП без повышенный С-реактивный белок: ключи к разгадке биологии преждевременного атеросклероза при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Гордон Л.Б., Хартен И.А., Патти М.Е., Лихтенштейн А.Х. J Педиатр. 2005 март;146(3):336-41.

Ингибирование фарнезилирование прогерина предотвращает характерное ядерное выпячивание Хатчинсона-Гилфорда прогерия синдром. Капелл БК, Эрдос М.Р., Мэдиган Дж.П., Фьордалиси Дж.Дж., Варга Р., Коннили К.Н., Гордон Л.Б., Дер СиДжей, Кокс А.Д., Коллинз Ф.С. Proc Natl Acad Sci США. 2005 6 сентября;102(36):12879-84. Epub 2005 29 августа

Накопление из мутант ламин А причины Прогрессивные изменения в архитектуре ядра при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Голдман РД, Шумакер ДК, Эрдос МР, Эрикссон М, Голдман АЕ, Гордон ЛБ, Грюнбаум Й, Хуон С, Мендес М, Варга Р, Коллинз ФС. Proc Natl Acad Sci США. 15 июня 2004 г.; 101(24): 8963-8. Epub, 7 июня 2004 г.

Книги и документы

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. В: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл; 1993-.
12 декабря 2003 г. [обновлено 6 января 2011 г.].