ONEpossible 2021

Meet the Researchers

ONEpossible 2021

Growing Progeria Research: the KEY to the CURE!

PRF ‘plants the seeds of research’ in the most cutting-edge areas of science. With your help, we will cultivate the CURE! Thanks to our devoted community of donors, Progeria researchers are able to contribute to PRF’s tremendous progress toward treating, and one day CURING, children and young adults with Progeria. Here are just a few expressing why they’re so deeply committed.

“While all of us on the Boston Children’s Hospital (BCH) team are committed to science that underlies Progeria, we do it ALL for the kids! There is nothing more gratifying than being in clinical research, where we have the ability to weave together scientific principles and concepts and also meet these wonderful children and their families.”

Dr. Catherine Gordon

Progeria Clinical Trial Team Member, Endocrinologist and Bone Health Specialist, BCH

“We are convinced that, as in many other diseases, a combination of drugs will be necessary for the cure. Finding the right combination requires a great effort of researchers – we and colleagues worldwide are working hard!”

Giovanna Lattanzi, PhD

PRF Research Grantee from CNR Institute of Molecular Genetics Unit, Bologna, Italy

“I’m forever grateful to be a part of a special team here at BCH…The work and effort that everyone has invested for these children, young adults, and their families, inspires me every day to continue pushing forward to find a cure. The resilience and strength that these kids and families demonstrate as they adapt to new and often unpredictable circumstances is extraordinary.”

Christine Dube MS, BSN, RN

Progeria Clinical Research Nurse, BCH

“Every scientific discovery is like a party for these families. When Progeria was diagnosed for me, nothing was known about Progeria. So to think that now, we’re able to treat patients with drugs, it’s absolutely incredible […] and new families with young babies who have Progeria are not alone. They can be helped by the experiences of many different families, scientists and doctors who are working hard for us.”

Сэмми Бассо

PRF Ambassador, Progeria Researcher (quoted in STAT Breakthrough Science panel, 7/14/21)

“It’s inevitable that we will find a cure, eventually… we will never stop, and the people who join the Progeria family are in it for good.”

Leslie Gordon MD, PhD

PRF Co-Founder and Medical Director

“Five years ago, we were still finishing the development of the very first base editor. If you had told me then that within five years, a single dose of a base editor could address Progeria in an animal at the DNA, RNA, protein, vascular pathology, and lifespan levels, I would have said ‘there’s no way.’ It’s a real testament to the dedication of the team that made this work possible.”

Dr. David Liu

Broad Institute of Harvard and MIT

[With regard to the breakthrough findings in gene therapy studies]

“To see this dramatic response in our Progeria mouse model is one of the most exciting therapeutic developments I have been part of in 40 years as a physician-scientist.”

Доктор Фрэнсис Коллинз

Director of the National Institutes of Health

“I love being able to work with the children and their families who come to Boston Children’s Hospital for treatment. The most apparent similarity I have noticed about the children is that they don’t let the disease take control of their lives. If something is a challenge because of Progeria, they find a way to overcome it. The children are resilient, brave, and hopeful which is a true testament to their characters.”

Tim O’Toole

Broad Institute of Harvard and MIT, Trial Coordinator for the Progeria Clinical Trials, BCH

Интервью с Джованной Латтанци, доктором философии, молекулярным генетиком из Болоньи, Италия.

Мы рады представить одного из преданных исследователей PRF, Джованну Латтанци, доктора философии, молекулярного генетика из Болоньи, Италия. Мы задали Джованне несколько вопросов об исследованиях, которые она проводит, и о том, что они для нее значат. Вот что она сказала:

ПРФ: Что побудило вас заинтересоваться исследованием прогерии?
Джованна: Мой интерес к исследованию прогерии начался в 2003 году, как только мутация LMNA была связана с HGPS. Я уже был вовлечен в исследование LMNA, изучая несколько заболеваний, связанных с LMNA, которые были обнаружены с 1999 по 2002 год.

ПРФ: Как продвигается ваша работа по исследованию прогерии?
Джованна: Работать с Progeria очень увлекательно, поскольку вы видите, что каждый аспект патогенеза Progeria связан с фундаментальными процессами нашего организма. С тех пор, как мы начали работать с Progeria, мы поняли много новых биологических механизмов, связывающих мутировавший белок, ламин А, с развитием клеток, метаболизмом жировой ткани и старением.

ПРФ: Что вас больше всего волнует в ходе ваших исследований?
Джованна: Сейчас мы полны все большего энтузиазма, поскольку недавно обнаружили, что в основе HGPS лежат дефекты реакции на стресс, также приводящие к воспалительным реакциям, и, что самое важное, их можно устранить с помощью лечения биологическими препаратами.

ПРФ: Что вы хотите, чтобы сообщество Progeria поняло относительно направления ваших исследований?
Джованна: Наши исследования затрагивают фундаментальный аспект заболевания, измененную реакцию клеток и тканей на стресс, и мы считаем, что поиск модулятора реакции на стресс может обеспечить эффективное лечение. Более того, мы убеждены, что, как и при многих других заболеваниях, для лечения потребуется комбинация препаратов. Поиск правильной комбинации требует больших усилий исследователей: мы и коллеги по всему миру усердно работаем! Я хочу поблагодарить PRF за их прекрасную работу с детьми и семьями HGPS, за энтузиазм, который они разделяют с исследователями, и за их поддержку наших исследований.

Интервью с доктором Кэтрин Гордон, эндокринологом и специалистом по здоровью костей Бостонской детской больницы.

Познакомьтесь с доктором Кэтрин Гордон, эндокринологом и специалистом по здоровью костей в Бостонской детской больнице (BCH), которая уже почти два десятилетия является неотъемлемой частью команды по клиническим испытаниям прогерии в BCH. Мы задали ей несколько вопросов о ее опыте работы с детьми во время их визитов в рамках клинических испытаний и надеемся, что вам понравится читать ее ответы:

ПРФ: Что побудило вас заинтересоваться этой сферой деятельности?
Доктор Г..: Мне посчастливилось познакомиться с доктором Лесли Гордон около 20 лет назад. Меня вдохновили ее энтузиазм и желание найти лекарство для детей с прогерией. Лесли умеет заставить каждого члена команды почувствовать себя ценным и вселить в нас энтузиазм в отношении нашей важной работы по улучшению жизни этих прекрасных детей.

ПРФ: Что вас больше всего волнует в этих испытаниях?
Доктор Г..: Было удивительно видеть, как собралась многопрофильная команда, каждый из нас сосредоточился на разных аспектах здоровья и изучил дополнительные результаты для здоровья у затронутых детей. Было особенно приятно быть частью первого признанного лечения (теперь одобренного FDA), чтобы помочь продлить жизнь детей с прогерией.

ПРФ: Хотите ли вы, чтобы сообщество, занимающееся лечением прогерии, поняло что-то о клинических испытаниях?
Доктор Г..: Хотя все мы в команде BCH преданы науке, которая лежит в основе прогерии, мы делаем ВСЕ это для детей! Нет ничего более приятного, чем заниматься клиническими исследованиями, где у нас есть возможность сплетать воедино научные принципы и концепции, а также встречаться с этими замечательными детьми и их семьями. Для проведения клинического испытания «нужна целая деревня», и каждый член команды и его уникальная роль в команде важны.

ПРФ: Хотите ли вы что-нибудь еще добавить?
Доктор Г..: Я ценю поддержку PRF, которая нас подбадривает и предоставляет жизненно важные средства, которые делают возможной нашу теперь уже долгосрочную работу.

ONEpossible 2021

Meet the Researchers