பக்கத்தைத் தேர்ந்தெடுக்கவும்

2003 ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் பட்டறை

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் பட்டறை
பெதஸ்தா, எம்.டி

ஜூலை 28-29, 2003

மரபணு கண்டுபிடிப்பின் ஹீல்ஸ்: PRF-NIH கூட்டுப் பட்டறை 2003 விஞ்ஞானிகள் சிகிச்சைகள் மற்றும் ஒரு சிகிச்சையை உருவாக்க ஒன்றாக வேலை செய்கிறார்கள்

ப்ரோஜீரியா மரபணு கண்டுபிடிப்பு அறிவிப்பு வெளியாகி 4 மாதங்களுக்குள், மற்றும் தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் முதுமைக்கான தேசிய நிறுவனம், அரிதான நோய்களின் அலுவலகம் மற்றும் தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனம் ஆகியவற்றின் ஆதரவுடன், PRF மற்றும் NIH ஆகியவை அபரிதமான வெற்றியைப் பெற்றன. 2வது ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா மரபணு கண்டுபிடிப்பின் பின்னணியில் பட்டறை. இந்த 2 நாள் பயிலரங்கில் ஐம்பத்தைந்து விஞ்ஞானிகள் கலந்துகொண்டனர்

பங்கேற்பாளர் சுயவிவரத் தகவல்
கிறிஸ்டோபர் ஆஸ்டின், எம்.டி

NIH இல் உள்ள தேசிய மனித ஜீனோம் ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தில் மொழிபெயர்ப்பு ஆராய்ச்சிக்கான இயக்குனரின் மூத்த ஆலோசகர். Dr.Austin இன் பணி, சமீபத்தில் முடிக்கப்பட்ட மனித மரபணு வரிசையிலிருந்து உயிரியல் நுண்ணறிவு மற்றும் சிகிச்சைப் பயன்களைப் பெறுவதற்கான ஆராய்ச்சித் திட்டங்களை செயல்படுத்துவதில் கவனம் செலுத்துகிறது. அவரது தற்போதைய பதவிக்கு முன், டாக்டர். ஆஸ்டின் மெர்க் ஆராய்ச்சி ஆய்வகங்களில் ஜெனோமிக் நியூரோ சயின்ஸின் இயக்குநராக இருந்தார், அங்கு அவர் டிஎன்ஏ மைக்ரோஅரே தொழில்நுட்பங்கள், பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் மற்றும் மூலக்கூறு ஹிஸ்டாலஜி ஆகியவற்றில் ஸ்கிசோஃப்ரினியாவில் குறிப்பிட்ட கவனம் செலுத்தி, பல நரம்பியல் மனநல நோய்களுக்கான இலக்கு அடையாளம் மற்றும் மருந்து மேம்பாட்டு திட்டங்களை இயக்கினார்.

ஸ்காட் டி. பெர்ன்ஸ், MD, MPH, FAAP
மார்ச் ஆஃப் டைம்ஸிற்கான அத்தியாயத் திட்டங்களின் துணைத் தலைவர், பிரவுன் யுனிவர்சிட்டி ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசினில் குழந்தை மருத்துவத்தின் இணைப் பேராசிரியர் மற்றும் புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை (பிஆர்எஃப்) வாரிய உறுப்பினர். முன்னதாக, டாக்டர் பெர்ன்ஸுக்கு வெள்ளை மாளிகை பெல்லோஷிப் வழங்கப்பட்டது, அங்கு அவர் அமெரிக்க போக்குவரத்து செயலாளரின் சிறப்பு உதவியாளராக பணியாற்றினார். டாக்டர். பெர்ன்ஸ், அமெரிக்கன் அகாடமி ஆஃப் பீடியாட்ரிக்ஸின் ஃபெலோ மற்றும் மரபணு கூட்டணி, தேசிய ஆரோக்கியமான தாய்மார்கள் மற்றும் ஆரோக்கியமான குழந்தைகளின் கூட்டணியின் பலகைகளில் பணியாற்றியுள்ளார். டாக்டர். பெர்ன்ஸ் அமெரிக்கன் அகாடமி ஆஃப் பீடியாட்ரிக்ஸ், தேசிய நெடுஞ்சாலை போக்குவரத்து பாதுகாப்பு நிர்வாகம் மற்றும் அமெரிக்க போக்குவரத்து செயலாளர் நார்மன் மினெட்டா ஆகியோரிடமிருந்து விருதுகளைப் பெற்றுள்ளார்.

W. டெட் பிரவுன், MD, PhD, FACMG
மனித மரபியல் துறையின் தலைவர் மற்றும் நியூயார்க் மாநில அடிப்படை ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தில் ஜார்ஜ் ஏ ஜெர்விஸ் கிளினிக்கின் இயக்குனர். அவர் PRF இன் இயக்குநர்கள் குழு மற்றும் மருத்துவ ஆராய்ச்சிக் குழுவின் அசல் உறுப்பினராக இருந்தார். ஒரு மருத்துவ மாணவராக, டாக்டர். பிரவுன் ப்ரோஜீரியா மற்றும் அதன் முதுமைக்கான உறவில் ஆர்வம் காட்டினார், இது ப்ரோஜீரியா செல்களில் டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் அசாதாரணங்கள் பற்றிய அவரது ஆரம்ப ஆராய்ச்சி ஆய்வுகளுக்கு வழிவகுத்தது. அவர் ஒரு சர்வதேச ப்ரோஜீரியா பதிவேட்டை நிறுவினார், 25 ஆண்டுகளுக்குள் சுமார் 60 வழக்குகளை ஆய்வு செய்தார். பல ப்ரோஜீரியா செல் கோடுகளின் செல் பேங்கிங் மற்றும் ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களின் தொகுப்பைப் பற்றிய அவரது ஆய்வுகள், குரோமோசோம் 1 ஐ உள்ளடக்கிய ஒரு மறுசீரமைப்பு இருப்பதாகக் காட்டப்பட்டது, இது ப்ரோஜீரியாவில் எல்எம்என்ஏ பிறழ்வுகளை இறுதியில் அடையாளம் காண பங்களித்தது. ஒரு மருத்துவ மரபியல் நிபுணராக, அவரது ஆராய்ச்சி கவனம் உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடுகளின் மரபியல் ஆகியவற்றில் உள்ளது.

ஜூடித் காம்பிசி, PhD
லாரன்ஸ் பெர்க்லி தேசிய ஆய்வகத்தில் மூத்த விஞ்ஞானி மற்றும் வயது ஆராய்ச்சிக்கான பக் நிறுவனத்தில் பேராசிரியர். டாக்டர். கேம்பிசியின் ஆராய்ச்சியானது, முதுமைக்கான மூலக்கூறு மற்றும் செல்லுலார் அடிப்படையையும், புற்றுநோயின் வளர்ச்சியில் வயதானவர்களின் பங்கையும் புரிந்துகொள்வதில் கவனம் செலுத்துகிறது. அவர் தனது ஆராய்ச்சி பங்களிப்புகளுக்காக பல விருதுகளைப் பெற்றுள்ளார் மற்றும் பல ஆலோசனை மற்றும் ஆசிரியர் குழுவில் பணியாற்றுகிறார்.

ஏஞ்சலா எம். கிறிஸ்டியானோ, PhD
இணை பேராசிரியர், டெர்மட்டாலஜி மற்றும் மரபியல் & மேம்பாடு துறைகள் மற்றும் ஆராய்ச்சி இயக்குனர், கொலம்பியா பல்கலைக்கழகத்தில் டெர்மட்டாலஜி துறை.

Francis S. Collins, MD, PhD
NIH இல் உள்ள தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் இயக்குனர். முழு மனித டிஎன்ஏவையும் வரைபடமாக்குதல் மற்றும் வரிசைப்படுத்துதல் மற்றும் அதன் செயல்பாட்டை தீர்மானித்தல் ஆகியவற்றில் இயக்கப்பட்ட மனித மரபணு திட்டத்தை மேற்பார்வையிடுவதற்கு டாக்டர் காலின்ஸ் பொறுப்பு. முடிக்கப்பட்ட வரிசை ஏப்ரல் 2003 இல் வெளியிடப்பட்டது, மேலும் அனைத்து தரவுகளும் விஞ்ஞான சமூகத்திற்கு கிடைக்கப்பெற்றன. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ், ஹண்டிங்டன் நோய் மற்றும் மிக சமீபத்தில், ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் (HGPS) ஆகியவற்றுக்கு காரணமான மரபணுக்களைக் கண்டறிய டாக்டர். காலின்ஸின் ஆராய்ச்சி வழிவகுத்தது. டாக்டர். காலின்ஸ் இன்ஸ்டிடியூட் ஆஃப் மெடிசின் மற்றும் தேசிய அறிவியல் அகாடமியின் உறுப்பினராகவும் உள்ளார்.

மரியா ரோசாரியா டி'அபிஸ், PhD
டொர் வெர்கடா பல்கலைக்கழகத்தின் மருத்துவப் பள்ளி, ரோம், இத்தாலியில் பேராசிரியர் நோவல்லியின் மனித மரபியல் ஆய்வகத்தில் விஞ்ஞானி. டாக்டர். ரோஸாரியாவின் ஆராய்ச்சியானது, மண்டிபுலோக்ரல் டிஸ்ப்ளாசியா (MAD) மற்றும் HGPS இல் உள்ள LMNA மரபணுவின் பரஸ்பர பகுப்பாய்வில் கவனம் செலுத்துகிறது. LMNA லோகஸுடன் இணைக்கப்படாத வம்சாவளிகளில் MAD ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களையும், LMNA பிறழ்வுடன் MAD ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் திசு-குறிப்பிட்ட செல்லுலார் பாதைகளில் பங்கேற்கும் மரபணுக்களையும் அடையாளம் காண்பதே அவரது குறிக்கோள்.

கரிமா ஜபாலி, PhD
கொலம்பியா பல்கலைக்கழகத்தில் தோல் மருத்துவத்தில் உதவிப் பேராசிரியர். டாக்டர். ஜபாலியின் ஆராய்ச்சி ஆர்வம் குரோமாடின் அமைப்பு, மரபணு வெளிப்பாடு, உயிரணு வளர்ச்சி மற்றும் வேறுபாடு ஆகியவற்றை பாதிக்கும் அணுக்கரு மேட்ரிக்ஸ் பெட்டியாகும். டாக்டர். ஜபாலி அணுக்கரு மேட்ரிக்ஸ் கூறுகளைப் புரிந்துகொள்வதற்கு தோலை ஒரு மாதிரி அமைப்பாகப் பயன்படுத்துகிறார், மேலும் மரபணு மற்றும் புரோட்டியோமிக் அணுகுமுறைகளை இணைப்பதன் மூலம், உயிரணு வளர்ச்சி மற்றும் வேறுபாட்டின் போது புரத வெளிப்பாடு சுயவிவரங்களைப் பின்பற்றுகிறார். இந்த அணுக்கரு மேட்ரிக்ஸ் புரதங்களில் ஏதேனும் தவறான வெளிப்பாடு அணுக்கரு கட்டமைப்பு, குரோமாடின் மறுவடிவமைப்பு மற்றும் மரபணு வெளிப்பாடு ஆகியவற்றை கடுமையாக சீர்குலைக்கிறது, இதனால் சில வகையான புற்றுநோய்கள் மற்றும் லேமினோபதிகள் போன்ற குறிப்பிட்ட கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

மரியா எரிக்சன், PhD
NIH இல் உள்ள தேசிய மனித ஜீனோம் ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தில் டாக்டர் காலின்ஸ் ஆய்வகத்தில் முதுகலை பட்டதாரி. HGPS க்கு காரணமான மரபணு குறைபாட்டை விவரிக்கும் சமீபத்திய நேச்சர் பேப்பரில் டாக்டர் எரிக்சன் முதன்மை ஆசிரியர் ஆவார்.

கிளேர் ஏ. பிராங்கோமனோ, எம்.டி
மூத்த புலனாய்வாளர் மற்றும் தலைமை, மனித மரபியல் & ஒருங்கிணைந்த மருத்துவப் பிரிவு, மரபியல் ஆய்வகம், வயதான தேசிய நிறுவனம். ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி 3 இல் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் மனித நோய்களுக்கான சுட்டி மாதிரிகளை உருவாக்குவதில் டாக்டர் ஃபிராங்கோமனோவின் ஆய்வகம் கவனம் செலுத்துகிறது, மேலும் குருத்தெலும்பு மற்றும் காண்ட்ரோசைட் உயிரியலைப் படிக்க விட்ரோ முறைகளை உருவாக்குகிறது. மார்பன் நோய்க்குறி, ஸ்டிக்லர் நோய்க்குறி மற்றும் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி ஆகியவற்றின் இயற்கை வரலாற்றையும் அவர் ஆய்வு செய்துள்ளார். அவர் பல ஆலோசனைக் குழுக்களில் ஈடுபட்டுள்ளார் மற்றும் சர்வதேச ஸ்கெலிடல் டிப்ளாசியா சொசைட்டியின் தலைவராக உள்ளார்.

தாமஸ் டபிள்யூ. குளோவர், PhD
மிச்சிகன் பல்கலைக்கழகத்தில் மனித மரபியல் துறையின் மூத்த ஆய்வாளர். டாக்டர். குளோவரின் ஆராய்ச்சி ஆர்வங்கள் மனித மரபணு நோய் மற்றும் குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மையின் மூலக்கூறு அடிப்படையில் உள்ளன. அவரது ஆய்வகம் உடையக்கூடிய இடங்களில் குரோமோசோம் உறுதியற்ற தன்மையை ஆய்வு செய்கிறது. டாக்டர். க்ளோவரின் ஆராய்ச்சி, பரம்பரை நிணநீர்க்குழாய்க்கு காரணமான மரபணு உட்பட பல மனித நோய் மரபணுக்களை கண்டறிந்து குளோனிங் செய்துள்ளது. HGPSக்கு காரணமான லேமின் A மரபணுவைக் கண்டறியும் கூட்டு முயற்சியில் டாக்டர். குளோவர் பங்கேற்றார். லேமின் A இல் உள்ள பிறழ்வுகள் ஏன் புரோஜீரியா பினோடைப்பிற்கு வழிவகுக்கிறது என்ற கேள்விக்கு அவர் இப்போது உரையாற்றுகிறார்.

மைக்கேல் டபிள்யூ. க்ளின், எம்.எஸ்
மிச்சிகன் பல்கலைக்கழகத்தில் மனித மரபியலில் மூத்த முனைவர் பட்டம் பெற்றவர். அவர் தனது முனைவர் பட்டத்திற்காக ப்ரோஜீரியாவில் கவனம் செலுத்தியுள்ளார். ஆராய்ச்சி மற்றும் HGPS பற்றிய தனது ஆராய்ச்சியைத் தொடர வரும் ஆண்டிற்கான மிச்சிகன் ராக்கம் பல்கலைக்கழக பட்டதாரி மாணவர் பெல்லோஷிப் சமீபத்தில் வழங்கப்பட்டது.

ராபர்ட் டி. கோல்ட்மேன், PhD
ஸ்டீபன் வால்டர் ரான்சன் பேராசிரியர் மற்றும் வடமேற்கு பல்கலைக்கழக மருத்துவப் பள்ளியில் செல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியலின் தலைவர். டாக்டர் கோல்ட்மேனின் ஆராய்ச்சி செல் சுழற்சியின் போது அணுக்கரு லேமின்களின் இயக்கவியல் மீது கவனம் செலுத்துகிறது, அவற்றின் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டிற்கு இடையிலான உறவை ஆய்வு செய்கிறது. அவர் உயிரணு செயல்பாடுகள் மற்றும் தொடர்புகளுக்கான மூலக்கூறு அணுகுமுறைகளில் NIH உறுப்பினராக உள்ளார் மற்றும் இளம் நீரிழிவு அறக்கட்டளைக்கான மனித கரு ஸ்டெம் செல் ஆலோசனைக் குழுவில் பணியாற்றுகிறார். வூட்ஸ் ஹோலில் உள்ள கடல் உயிரியல் ஆய்வகத்தில் செல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியலில் பயிற்றுவிப்பாளராகவும் இயக்குனராகவும் பணியாற்றியுள்ளார். டாக்டர் கோல்ட்மேன், வளர்ச்சி மற்றும் நோய்களில் அணு அமைப்பு பற்றிய நோவார்டிஸ் சிம்போசியத்திற்கு தலைமை தாங்குவார்.

ஸ்டீபன் கோல்ட்மேன், PhD
தேசிய இதயம், நுரையீரல் மற்றும் இரத்த நிறுவனம், இதயம் மற்றும் வாஸ்குலர் நோய் பிரிவு, தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களில் சுகாதார அறிவியல் நிர்வாகி.

Yosef Gruenbaum, PhD
ஜெருசலேமின் ஹீப்ரு பல்கலைக்கழகத்தின் மரபியல் பேராசிரியர் மற்றும் மரபியல் தலைவர். தற்போது, Dr.Gruenbaum வடமேற்கு பல்கலைக்கழகத்தில் வருகை தரும் பேராசிரியராக உள்ளார். அவரது ஆராய்ச்சியில் யூகாரியோடிக் கலத்தில் டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் பொறிமுறையும் அடங்கும், மேலும் அவர் பொருள் அறிவியல், வேதியியல் மற்றும் இயற்பியல் ஆகியவற்றில் பின்னணியைக் கொண்டுள்ளார். சமீபத்தில், அவருக்கு க்ரஸ்-லிப்பர் பெல்லோஷிப் வழங்கப்பட்டது.

ஆட்ரி கார்டன், எஸ்க்
புரோஜீரியா ரிசர்ச் ஃபவுண்டேஷனின் (பிஆர்எஃப்) நிறுவனத் தலைவர் மற்றும் நிர்வாக இயக்குநர், அதன் நோக்கம் காரணத்தைக் கண்டறிந்து சிகிச்சைகள் மற்றும் எச்ஜிபிஎஸ் சிகிச்சையை உருவாக்குவது. திருமதி கார்டன் 1988 முதல் மாசசூசெட்ஸ் மற்றும் புளோரிடாவில் உரிமம் பெற்ற வழக்கறிஞராக உள்ளார்.

லெஸ்லி பி. கார்டன், MD, PhD
பிராவிடன்ஸில் உள்ள பிரவுன் யுனிவர்சிட்டி ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசினில் குழந்தை மருத்துவத்தின் உதவி பேராசிரியர், RI மற்றும் பாஸ்டனில் உள்ள டஃப்ட்ஸ் யுனிவர்சிட்டி ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசினில் உடற்கூறியல் மற்றும் செல்லுலார் பயாலஜி, அங்கு அவர் HGPS இல் தனது அடிப்படை அறிவியல் ஆராய்ச்சியை நடத்துகிறார். அவர் PRF இன் மருத்துவ இயக்குனராகவும், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோராகவும் உள்ளார். PRF செல் மற்றும் திசு வங்கி, PRF மருத்துவம் மற்றும் ஆராய்ச்சி தரவுத்தளம் மற்றும் PRF நோயறிதல் திட்டத்திற்கான முதன்மை ஆய்வாளராகவும் உள்ளார்.

ஸ்டீபன் சி. கிராஃப்ட், பார்ம்டி
இயக்குனர், அரிதான நோய்களுக்கான அலுவலகம், NIH. டாக்டர். க்ரோஃப்ட் நோயாளிகளின் ஆதரவுக் குழுக்களுடன் இணைந்து அவர்களின் நோய்கள் பற்றிய ஆராய்ச்சியைத் தூண்டும் முயற்சியில் கவனம் செலுத்தினார். அவரது அலுவலகம் NIH ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் மையங்கள் மற்றும் நோயாளி ஆதரவு குழுக்களுடன் 380 க்கும் மேற்பட்ட அறிவியல் பட்டறைகள் மற்றும் சிம்போசியாக்களை இணை நிதியுதவி செய்துள்ளது. நிரப்பு மற்றும் மாற்று மருத்துவக் கொள்கைக்கான வெள்ளை மாளிகை ஆணையத்தின் நிர்வாக இயக்குநராக அவர் சமீபத்தில் பணியை முடித்துள்ளார். அவர் NIH இல் மாற்று மருத்துவ அலுவலகத்தை நிறுவினார் மற்றும் அனாதை நோய்களுக்கான தேசிய ஆணையத்தின் நிர்வாக இயக்குனராக சுகாதாரம் மற்றும் மனித சேவைகள் துறையுடன் பணியாற்றியுள்ளார்.

வெய்ன் ஹேகன்
இர்வின், கலிபோர்னியா பல்கலைக்கழகத்தில் மூத்த இளங்கலை மாணவர். திரு ஹேகன் உயிர் வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியலில் தனது ஆய்வுகளில் கவனம் செலுத்துகிறார். அவர் தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தில் உள்ள டாக்டர் கொலின் ஆய்வகத்தில் HGPS இல் பணிபுரிகிறார்.

கிரிகோரி ஹானான், PhD
கோல்ட் ஸ்பிரிங் ஹார்பர் ஆய்வகத்தில் வாட்சன் உயிரியல் அறிவியல் பள்ளி பேராசிரியர். டாக்டர். ஹானனின் ஆராய்ச்சி மையங்கள் இரட்டை இழைகள் கொண்ட RNA- தூண்டப்பட்ட மரபணு அமைதி அல்லது RNAi. இந்த நிகழ்வின் உயிர்வேதியியல் பொறிமுறையைப் புரிந்துகொள்வதில் அவரது பணி கவனம் செலுத்துகிறது. இயந்திரத்தின் புதிய கூறுகளை அடையாளம் காண்பது, RNAi பாதைகளின் உயிரியல் செயல்பாடு பற்றிய ஆழமான புரிதலுக்கும், பாலூட்டிகளின் மரபியலில் பயன்படுத்துவதற்கான சிறந்த RNAi-அடிப்படையிலான கருவிகளை உருவாக்குவதற்கும், இறுதியில் RNAiயை சிகிச்சை அணுகுமுறையாகப் பயன்படுத்துவதற்கும் வழிவகுக்கும்.

ஹீதர் ஹார்டி, எம்.டி
கதிரியக்க நிபுணரிடம் கலந்துகொள்வது, அட்டில்போரோ, MA இல் உள்ள ஸ்டுர்டி மெமோரியல் மருத்துவமனையில் தசைக்கூட்டு இமேஜிங் இயக்குனர். டாக்டர். ஹார்டி பாஸ்டன், MA இல் உள்ள மாசசூசெட்ஸ் பொது மருத்துவமனையில் தசைக்கூட்டு இமேஜிங்கில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்.

கிறிஸ்டின் ஜே. ஹார்லிங்-பெர்க், PhD
ரோட் தீவின் பிரவுன் யுனிவர்சிட்டி மருத்துவப் பள்ளி மற்றும் மெமோரியல் மருத்துவமனையில் குழந்தை மருத்துவத்தின் (ஆராய்ச்சி) உதவிப் பேராசிரியர். டாக்டர். ஹார்லிங்-பெர்க் PRF இன் மருத்துவ ஆராய்ச்சிக் குழுவின் அசல் உறுப்பினர். மூளையில் உள்ள புரதங்களுக்கு நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியைப் படிப்பதற்காக விலங்கு மாதிரிகளை உருவாக்குவதிலும், மூளை / நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு தொடர்புகளின் TH2-சார்பு நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியை தெளிவுபடுத்துவதிலும் அவரது ஆராய்ச்சி கவனம் செலுத்துகிறது. மிக சமீபத்தில், மூளையின் செயல்பாட்டில் குறுக்கு-எதிர்வினை, ஆன்டி-நியூரானல் ஆன்டிபாடிகளின் விளைவுகளை அவர் ஆய்வு செய்தார். டாக்டர். ஹார்லிங்-பெர்க் வூட்ஸ் ஹோலில் உள்ள கடல் உயிரியல் ஆய்வகங்களில் விரிவுரையாளராக இருப்பார்.

இங்க்ரிட் ஹார்டன், எம்.எஸ்
டஃப்ட்ஸ் பல்கலைக்கழகத்தில் செல், மூலக்கூறு மற்றும் வளர்ச்சி உயிரியல் திட்டத்தில் பட்டதாரி மாணவர். திருமதி. ஹார்டனின் ஆராய்ச்சி இலக்குகள், விட்ரோவில் உள்ள HGPS ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் பினோடைபிக் குணாதிசயங்களை தீர்மானிப்பது மற்றும் நோயின் நோய்க்குறியியல் இயற்பியலில் அவை என்ன பாத்திரங்களை வகிக்கக்கூடும் என்பது அடங்கும்.

ரிச்சர்ட் ஜே. ஹோட்ஸ், PhD
NIH, சுகாதாரம் மற்றும் மனித சேவைகள் திணைக்களத்தில் வயதான தேசிய நிறுவனத்தின் (NIA) இயக்குனர். NIA என்பது அடிப்படை, மருத்துவ, தொற்றுநோயியல் மற்றும் முதுமையின் சமூகம் பற்றிய ஆய்வுகளுக்கான முதன்மை மத்திய நிதி நிறுவனமாகும். டாக்டர் ஹோட்ஸ் 1993 இல் NIA இன் இயக்குநராக நியமிக்கப்பட்டார், ஆனால் தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனத்தில் புலனாய்வாளராக NIH இல் அறிவியலில் நீண்ட வாழ்க்கையை அனுபவித்துள்ளார். நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியின் செல்லுலார் மற்றும் மூலக்கூறு ஒழுங்குமுறையில் கவனம் செலுத்தி, டாக்டர் ஹோட்ஸ் NIH இல் ஒரு செயலில் ஆராய்ச்சித் திட்டத்தைப் பராமரிக்கிறார். அவர் அமெரிக்கன் போர்டு ஆஃப் இன்டர்னல் மெடிசின் இராஜதந்திரி ஆவார். டாக்டர் ஹோட்ஸ், மூளை முன்முயற்சிகளுக்கான டானா அலையன்ஸ், அறிவியல் முன்னேற்றத்திற்கான அமெரிக்க சங்கம் மற்றும் நேஷனல் அகாடமி ஆஃப் சயின்ஸின் மருத்துவ நிறுவனம் ஆகியவற்றிற்கு தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டுள்ளார்.

டாக்டர் கலேகோ, PhD, MD
அட்வான்ஸ்டு விஷன் தெரபிஸின் இணை நிறுவனர், இன்க். டாக்டர் கலேகோவின் பணி கண் சிகிச்சை முறைகளில் கவனம் செலுத்துகிறது. டாக்டர் கலேகோ, ஹீமோபிலியா, புற்றுநோய் மற்றும் கண் நோய்களுக்கான சிகிச்சைக்கான மரபணு பரிமாற்ற வெக்டார்களை உருவாக்க ஜெனடிக் தெரபி, இன்க். ஃபிரெட் ஹட்சின்சன் புற்றுநோய் ஆராய்ச்சி மையத்தில் மரபணு சிகிச்சை ஆராய்ச்சியையும் நடத்தினார்.

ஜோஹன்னே கபிலன், PhD
ஜென்சைம் கார்ப்பரேஷனில் இம்யூனோதெரபியின் மூத்த இயக்குனர். டாக்டர். கப்லான் முன் மருத்துவ மரபணு சிகிச்சை மற்றும் நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சை ஆராய்ச்சியில் தீவிரமாக ஈடுபட்டுள்ளார். அவரது தற்போதைய நிலைக்கு முன், டாக்டர். கப்லான் ஸ்மித்க்லைன் பீச்சம் பார்மாசூட்டிகல்ஸில் பரிசோதனை நோயியல் துறைக்குள் இம்யூனோடாக்சிலஜி பிரிவை நிறுவினார்.

மோனிகா க்ளீன்மேன், எம்.டி
MA, பாஸ்டனில் உள்ள குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் குழந்தை தீவிர சிகிச்சை நிபுணர். டாக்டர். க்ளீன்மேன் PRF இன் இயக்குநர்கள் குழுவின் அசல் உறுப்பினர் மற்றும் PRF இன் மருத்துவ ஆராய்ச்சிக் குழுவின் தலைவர். PRF மானிய விண்ணப்பங்களை மறுஆய்வு செய்வதையும், PRF நிதியளித்த ஆராய்ச்சி குறித்து வாரியத்திற்கு அறிக்கை அளிப்பதையும் உறுதிசெய்வதற்கு அவர் பொறுப்பு.

பால் நாஃப், முனைவர்
சார்லஸ் ஏ. மற்றும் ஹெலன் பி. ஸ்டூவர்ட் எமரிடஸ் மருத்துவ அறிவியல் பேராசிரியர், மோலெக்கில். நுண்ணுயிர். & பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தில் இம்யூனோல். டாக்டர். நாஃப் PRF இன் மருத்துவ ஆராய்ச்சிக் குழுவின் அசல் உறுப்பினர். அவர் MRC ஆய்வகத்தில், மூலக்கூறு உயிரியலில் உள்ள பிரான்சிஸ் கிரிக்கின் ஆய்வகத்தில் பணிபுரிந்தார். இம்யூனோகுளோபுலின்களின் மேற்பரப்பு வெளிப்பாடு அல்லது சுரப்புக்கு வழிவகுக்கும் உள்செல்லுலார் பாதைகளில் படிகளை தெளிவுபடுத்துவதற்காக அவர் சால்க் நிறுவனத்தில் பணியாற்றினார். பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தில், அவரது ஆய்வகம் ஒரு மரபணுவை குளோன் செய்து, ஸ்கிஸ்டோசோமா மான்சோனியின் வேட்பாளர் தடுப்பூசி ஆன்டிஜெனை வெளிப்படுத்தியுள்ளது. மிக சமீபத்தில், அப்படியே இரத்த-மூளைத் தடைக்குப் பின்னால் மூளையில் அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட ஆன்டிஜென்களுக்கான நோயெதிர்ப்பு மறுமொழிகளைப் படிப்பதற்கான மாதிரி அமைப்பை அவர் இணைந்து உருவாக்கியுள்ளார் மற்றும் மூளையின் செயல்பாட்டில் நியூரானல் எதிர்ப்பு ஆன்டிபாடிகளின் விளைவுகளை ஆய்வு செய்தார்.

ஜோன் லெமியர், PhD
டஃப்ட்ஸ் பல்கலைக்கழகத்தில் உதவிப் பேராசிரியர் (ஆராய்ச்சி). டாக்டர். லெமியர் சமீபத்தில் ஹெச்ஜிபிஎஸ்ஸில் டெகோரின் பங்கில் ஆராய்ச்சிக்கான உதவித்தொகையைப் பெற்றுள்ளார். அவர் டஃப்ட்ஸ் பல்கலைக்கழகத்தில் டாக்டர் டூலின் ஆய்வகத்தில் HGPS ஆராய்ச்சியைத் தொடங்கினார். முன்னதாக, Dr.Lemire வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகத்தில் டாக்டர் ஸ்டீபன் எம். ஸ்வார்ட்ஸ் மற்றும் டாக்டர். தாமஸ் N. வைட் ஆகியோரின் ஆய்வகங்களில் வாஸ்குலர் மென்மையான தசை செல் வகைகள் மற்றும் வாஸ்குலர் புரோட்டியோகிளைகான் வெர்சிகனின் பிளவு வகைகளைப் படித்தார்.

மார்க் லூயிஸ், PhD
ஆஸ்டினில் உள்ள டெக்சாஸ் பல்கலைக்கழகத்தில் உளவியல் பேராசிரியர் மற்றும் வெப்பமண்டல ஆராய்ச்சி மற்றும் ஆய்வுக்கான அமைப்பின் மூத்த இனவியலாளர். அவர் இந்த துறையில் புதியவர், கோல்ட் ஸ்பிரிங் ஹார்பர் ஈஸ்ட் ஜெனடிக்ஸ் படிப்பு மற்றும் எலிசன் ஃபவுண்டேஷன் மாலிகுலர் பயாலஜி ஆஃப் ஏஜிங் பாடத்தின் பெல்லோஷிப் வழியாக வருகிறார். அவரது ஆராய்ச்சி மூலக்கூறு உயிரியல், சிக்கல் தீர்க்கும் மற்றும் தொற்றுநோயியல் ஆகியவற்றின் கலவையைப் பயன்படுத்தி வயதானதைப் பார்க்கிறது.

ஜுன் கெல்லி லியு, PhD
கார்னெல் பல்கலைக்கழகத்தில் மூலக்கூறு உயிரியல் மற்றும் மரபியல் துறை உதவிப் பேராசிரியர். டாக்டர். லியுவின் ஆய்வகம் சி. எலிகன்ஸ் என்ற நூற்புழுவை ஆராய்ச்சியின் இரண்டு பகுதிகளை ஆராய்வதற்குப் பயன்படுத்துகிறது: 1) மீசோடெர்மில் இருந்து பெறப்பட்ட தசை மற்றும் தசை அல்லாத செல்கள் வளர்ச்சியின் போது அவற்றின் குறிப்பிட்ட செல் விதிகளை எவ்வாறு தேர்வு செய்கின்றன, மேலும் 2) வளர்ச்சியின் போது பல்வேறு அணு உறை புரதங்கள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன . அணுக்கரு உறை திட்டம் பற்றிய முந்தைய ஆராய்ச்சியானது டிரோசோபிலாவின் ஆரம்பகால கரு வளர்ச்சியின் போது அணுக்கரு உறை புரதம் YA இன் செயல்பாட்டை வகைப்படுத்துவது மற்றும் சி. எலிகன்ஸ் வளர்ச்சியின் போது லேமின் மற்றும் லேமின் தொடர்புடைய அணுக்கரு உறை புரதங்களின் (LEM டொமைன் புரோட்டீன்கள் Emerin மற்றும் MAN1 உட்பட) இன் விவோ செயல்பாடுகளை தெளிவுபடுத்துவது ஆகியவை அடங்கும். . சி. எலிகன்ஸை ஒரு மாதிரி அமைப்பாகப் பயன்படுத்தி அணுக்கரு உறை, லேமின் மற்றும் முதுமை ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பை அவர் தற்போது ஆராய்ந்து வருகிறார், மேலும் பல்வேறு லேமினோபதிகளின் செல்லுலார் மற்றும் மூலக்கூறு அடிப்படையை ஆராய சி. எலிகன்ஸைப் பயன்படுத்துவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை ஆராய்ந்து வருகிறார்.

மோனிகா மல்லம்பள்ளி, Ph. D.
தி ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசினில் செல் உயிரியல் துறையில் முதுகலை ஆய்வாளர், டாக்டர். சூசன் மைக்கேலிஸுடன் பணிபுரிகிறார்.

சூசன் மைக்கேலிஸ், PhD
ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசினில் செல் உயிரியல் உயிரியல் இயற்பியலில் பேராசிரியர். டாக்டர். மைக்கேலிஸின் ஆராய்ச்சி சாக்கரோமைசஸ் செரிவிசியா மற்றும் குறிப்பாக ஈஸ்ட் இனச்சேர்க்கை பாதையில் கவனம் செலுத்துகிறது, இது அனைத்து யூகாரியோடிக் உயிரணுக்களுக்கும் பொதுவான பல்வேறு அடிப்படை உயிரணு உயிரியல் செயல்முறைகளைப் பிரிப்பதற்கான சிறந்த மாதிரி அமைப்பை வழங்குகிறது. அவரது ஆய்வகம் மரபணு, உயிர்வேதியியல் மற்றும் உயிரணு உயிரியல் அணுகுமுறைகளைப் பயன்படுத்தி புரதக் கடத்தல், புரோட்டீன்களின் மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய மாற்றம் (ப்ரீனைலேஷன், புரோட்டியோலிடிக் பிளவு மற்றும் கார்பாக்சில் மெத்திலேஷன் உட்பட), ER தரக் கட்டுப்பாடு, ubiquitin-proteasome அமைப்பு மற்றும் ABC டிரான்ஸ்போர்ட்டர்கள். அவரது ஆராய்ச்சியின் முடிவுகள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ராஸ்-அடிப்படையிலான புற்றுநோய்களின் கீமோதெரபியூடிக் தலையீடு, ஏபிசி புரோட்டீன்கள் டிரான்ஸ்போர்ட்டர்களால் மத்தியஸ்தம் செய்யப்பட்ட கட்டி உயிரணுக்களின் மல்டிட்ரக் எதிர்ப்பு மற்றும் மிக சமீபத்தில் லேமினோபதிகளுக்குப் பயன்படுத்தப்பட்டது.

டாம் மிஸ்டெலி, PhD
தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனத்தில் ஜீனோம்ஸ் குழுமத்தின் செல் உயிரியல் இயக்குனர், NIH. டாக்டர். மிஸ்டெலி உயிரணுக்களில் அணுக்கரு கட்டிடக்கலை மற்றும் மரபணு அமைப்பைப் படிக்க விவோ இமேஜிங் மற்றும் கணக்கீட்டு முறைகளைப் பயன்படுத்துகிறார்.

எலிசபெத் ஜி. நாபெல்
தேசிய இதயம், நுரையீரல் மற்றும் இரத்த நிறுவனம், NIH இல் மருத்துவ ஆராய்ச்சி அறிவியல் இயக்குனர். டாக்டர். நேபல் வாஸ்குலர் நோய்களுக்கான மூலக்கூறு நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் மற்றும் மரபணு சிகிச்சைகளில் ஆர்வமாக உள்ளார். செல் சுழற்சி புரதங்களால் வாஸ்குலர் மென்மையான தசை செல் பெருக்கம் மற்றும் வாஸ்குலேச்சரில் ஏற்படும் அழற்சியை கட்டுப்படுத்துவதை அவரது ஆய்வகம் ஆராய்கிறது. மிக சமீபத்தில், அவரது ஆய்வுகள் வாஸ்குலர் மீளுருவாக்கம் செய்வதில் எலும்பு மஜ்ஜையிலிருந்து பெறப்பட்ட முன்னோடி உயிரணுக்களின் பங்கு மற்றும் வாஸ்குலர் நோயின் மரபியல் பற்றிய மருத்துவ ஆய்வுகள், ரெஸ்டெனோசிஸ் ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்துகின்றன. என்ஹெச்பிஎல்ஐயில் சேர்வதற்கு முன்பு, டாக்டர். நேபல் மிச்சிகன் பல்கலைக்கழகத்தில் இருதயவியல் துறையின் தலைவராகவும், இருதய ஆராய்ச்சி மையத்தின் இயக்குநராகவும் இருந்தார்.

நான்சி எல் நாடன், PhD
முதுமைக்கான தேசிய நிறுவனத்தில் உயிரியல் வளங்கள் மற்றும் வள மேம்பாட்டு அலுவலகத்தின் தலைவர். வயதான கொறிக்கும் காலனிகள், வயதான செல் வங்கி மற்றும் வயதான கொறிக்கும் காலனியில் இருந்து திசு வங்கி உள்ளிட்ட முதுமையியல் ஆராய்ச்சியில் ஆராய்ச்சி சமூகத்திற்கு உதவ புதிய ஆதாரங்களை உருவாக்குவதற்கான பொறுப்பு.

சாலி நோலின், PhD
வளர்ச்சி குறைபாடுகளுக்கான அடிப்படை ஆராய்ச்சிக்கான நியூயார்க் மாநில நிறுவனத்தில் டிஎன்ஏ கண்டறியும் ஆய்வகத்தின் இயக்குனர். டாக்டர் நோலன், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் குறித்து விரிவாகப் பணியாற்றியுள்ளார். அவர் முதலில் சைட்டோஜெனடிசிஸ்ட்டாகவும் பின்னர் IBR இல் சேருவதற்கு முன்பு ஒரு மரபணு ஆலோசகராகவும் பயிற்சி பெற்றார்.

Giuseppe Novelli, PhD
ரோம் டோர் வெர்கடா பல்கலைக்கழகத்தில் பேராசிரியர். டாக்டர். நோவல்லியின் ஆய்வகம் SNP களின் செயல்பாட்டு பகுப்பாய்வு (ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸம்) மற்றும் அரிய நோய்களின் மூலக்கூறு மரபியல் ஆகியவற்றை ஆய்வு செய்கிறது. அவரது ஆய்வகம் ஆராய்ச்சிக்கான ஒரு இடைநிலை அணுகுமுறையைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் மனித மரபியல், மருத்துவ மரபியல், மரபியல் மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல் ஆகிய துறைகளை ஒருங்கிணைக்கிறது. மொழிபெயர்ப்பு ஆராய்ச்சியில் அவரது ஆய்வகத்தின் முடிவுகள் மூலக்கூறு கண்டறிதல், முன்கணிப்பு மற்றும் முன்கணிப்பு கண்டறிதல், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் மற்றும் மருந்தியக்கவியல் ஆகியவற்றில் பயன்படுத்தப்படலாம்.

Junko Oshima, MD, PhD
வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழக மருத்துவப் பள்ளி, நோயியல் துறையின் ஆராய்ச்சி இணைப் பேராசிரியர். டாக்டர். ஓஷிமா நீண்ட காலமாக மனித முதுமையின் மரபணு வழிமுறைகளில் ஆர்வமாக உள்ளார். செல்லுலார் முதிர்ச்சியின் போது மரபணு வெளிப்பாட்டின் மாற்றம் குறித்து டாக்டர் ஜூடித் காம்பிசியுடன் அவர் ஒத்துழைத்தார். டாக்டர் ஜார்ஜ் எம். மார்ட்டினுடன் இணைந்து வெற்றிகரமாக குளோனிங் செய்யப்பட்ட வயது தொடர்பான மரபணு கோளாறுகள், அல்சைமர் நோய் மற்றும் வெர்னர் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றின் நிலை குளோனிங்குகளை ஆய்வு செய்ய அவர் சென்றார். டாக்டர். ஓஷிமாவின் தற்போதைய திட்டங்களில் வெர்னர் நோய்க்குறியின் சர்வதேச பதிவு, WRN மரபணுவின் செல்லுலார் உயிரியல் ஆய்வுகள் மற்றும் வயதான ஆக்ஸிஜனேற்ற சேதக் கோட்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களின் மக்கள்தொகை ஆய்வு ஆகியவை அடங்கும்.

டார்வின் ஜே. ப்ரோக்கோப், MD, PhD
துலேன் பல்கலைக்கழக சுகாதார அறிவியல் மையத்தின் மரபணு சிகிச்சை மையத்தின் பேராசிரியர் மற்றும் இயக்குநர். ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், பார்கின்சன் நோய் மற்றும் அல்சைமர் நோய் உள்ளிட்ட பல்வேறு நோய்களுக்கான உயிரணு மற்றும் மரபணு சிகிச்சைக்கு எலும்பு மஜ்ஜையில் இருந்து வயது வந்தோருக்கான ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்துவதில் டாக்டர். ப்ராக்கோப்பின் முக்கிய ஆர்வம் உள்ளது. அவர் கொலாஜனின் உயிரியக்கவியல், கொலாஜன் மரபணுக்களின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாடு மற்றும் எலும்பு மற்றும் குருத்தெலும்பு நோய்களை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்கள் ஆகியவற்றிலும் ஆராய்ச்சி நடத்தியுள்ளார். அவரது தற்போதைய பதவிக்கு முன், டாக்டர். ப்ரோக்ப் MCP ஹானிமேன் மருத்துவப் பள்ளியில் மரபணு சிகிச்சை மையத்தின் இயக்குநராக இருந்தார். அவர் பின்லாந்து அகாடமி, அமெரிக்க மருத்துவ நிறுவனம் மற்றும் தேசிய அறிவியல் அகாடமி ஆகியவற்றில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட உறுப்பினராக உள்ளார்.

ஃபிராங்க் ரோத்மேன், PhD
பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தில் மூலக்கூறு உயிரியல், உயிரணு உயிரியல் மற்றும் உயிர்வேதியியல் (ஆராய்ச்சி) மற்றும் ப்ரோவோஸ்ட் எமிரிட்டஸ் பேராசிரியர். டாக்டர். ரோத்மேன் PRF இன் மருத்துவ ஆராய்ச்சிக் குழுவின் அசல் உறுப்பினர். அவரது ஆராய்ச்சியில் ஈ.கோலையில் மரபணு-புரத உறவுகள் மற்றும் மரபணு ஒழுங்குமுறை ஆகியவை அடங்கும், அதைத் தொடர்ந்து செல்லுலார் ஸ்லிம் மோல்ட் டி.டிஸ்கொய்டியத்தின் மரபியல் மற்றும் வளர்ச்சி பற்றிய ஆய்வுகள். பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தில் இருந்தபோது, டாக்டர். ரோத்மேன் வயதான உயிரியல் துறையில் ஒரு சிறிய கற்பித்தல் மற்றும் ஆராய்ச்சி திட்டத்தை உருவாக்கினார். அவர் சமீபத்தில் HGPS இல் கூட்டு ஆராய்ச்சி செய்துள்ளார்.

பாவ்லா ஸ்காஃபிடி, PhD
நேஷனல் கேன்சர் இன்ஸ்டிட்யூட்டில் பிந்தைய முனைவர் பட்டம் பெற்றவர், NIH. டாக்டர் ஸ்காஃபிடி தனது முனைவர் பட்டத்தை லண்டனின் திறந்த பல்கலைக்கழகத்தில் பெற்றார் மற்றும் டிபிட், சான் ரஃபேல் சயின்டிஃபிக் இன்ஸ்டிடியூட், மிலன், இத்தாலியில் பணியாற்றியுள்ளார்.

ஷெப்பர்ட் எச். ஷுர்மன், எம்.டி
NIH இல் முதுமை பற்றிய தேசிய நிறுவனத்தின் மரபியல் ஆய்வகத்தில் ஆராய்ச்சி ஃபெலோ. முன்னதாக, டாக்டர். ஷுர்மன் NIH இன் தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தில் ADA மரபணுவை தன்னியக்க எலும்பு மஜ்ஜை ஸ்டெம் செல்களுக்கு மாற்றியமைக்கும் Adenosine Deaminase (ADA) குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான மருத்துவ நெறிமுறையில் ஒரு ஆராய்ச்சி சக மற்றும் முதன்மை மருத்துவராக பணியாற்றினார்.

ஸ்டீபன் எம். ஸ்வார்ட்ஸ், MD, PhD
நோயியல் பேராசிரியர் மற்றும் சியாட்டில், WA இல் உள்ள வாஷிங்டன் மருத்துவப் பல்கலைக்கழகத்தில் இருதயவியல் மற்றும் உயிரியல் பொறியியல் துணைப் பேராசிரியர். டாக்டர். ஸ்வார்ட்ஸின் ஆய்வகம் கப்பல் சுவர் செல்களின் வளர்ச்சிக் கட்டுப்பாட்டில் நிபுணத்துவம் பெற்றது. அவர் ஒரு NIH திட்டத் திட்டத்தின் முதன்மை ஆய்வாளர் ஆவார். இது "பிளேக் சிதைவுக்கான மரபணு மற்றும் மரபணு அணுகுமுறைகள்", "சிறிய கப்பல்களில் எண்டோடெலியல் காயம்" மற்றும் பல RO1 மானியங்களுக்கான மெரிட் கிராண்ட். அவர் UW இல் இருதய நோயியல் பயிற்சித் திட்டத்தின் இயக்குநராகவும் இருக்கிறார். டாக்டர். ஸ்வார்ட்ஸ் பல ஆசிரியர் குழுக்களில் பணியாற்றுகிறார், மேலும் பல NHLBI கமிட்டிகளிலும், வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகத்தில் பல்வேறு குழு பதவிகளிலும் பணியாற்றியுள்ளார்.

ஃபெலிப் சியரா, PhD
என்.ஐ.ஏ.வில் உயிரியல் உயிரியல் திட்டத்தில் செல் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாடு குறித்த எக்ஸ்ட்ராமுரல் போர்ட்ஃபோலியோவின் தலைவர். வெர்னர்ஸ் உட்பட, துரிதப்படுத்தப்பட்ட வயதான நோய்க்குறிகளின் செல்லுலார் அடிப்படையுடன் தொடர்புடைய பயன்பாடுகளை அவர் கையாளுகிறார் மற்றும் HGPS உடன் கையாளும் பெரும்பாலான பயன்பாடுகளை எளிதாக்குவார். டாக்டர். சியரா புரோட்டீன் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாடு மற்றும் மேம்பட்ட ஆராய்ச்சி தொழில்நுட்பங்களின் இலாகாக்களிலும் ஈடுபட்டுள்ளார். முன்னதாக, அவரது ஆராய்ச்சி சமிக்ஞை கடத்துதலின் ஒழுங்குபடுத்தல் மற்றும் வயதானவுடன் மரபணு வெளிப்பாடு, அத்துடன் இந்த செயல்பாட்டில் புரோட்டீஸ்கள் மற்றும் பாஸ்பேடாஸின் பங்கு ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்தியது. டாக்டர். சியராவின் வாழ்க்கை சுவிட்சர்லாந்து, சிலி மற்றும் அமெரிக்காவில் கல்வி மற்றும் தொழில்துறை நிலைகளில் ஈடுபட்டுள்ளது. அவர் NIH அமைப்பு மற்றும் வெளிநாடுகளில் பல ஆலோசனைக் குழுக்களில் பணியாற்றியுள்ளார்.

கொலின் ஸ்டீவர்ட், PhD
ABL-அடிப்படை ஆராய்ச்சி திட்டத்தில் புற்றுநோய் மற்றும் வளர்ச்சி உயிரியல் ஆய்வகத்தின் இயக்குனர், இது 1999 இல் NCI இல் இணைக்கப்பட்டது. டாக்டர் ஸ்டீவர்ட்டின் ஆராய்ச்சி ஆர்வங்கள் பாலூட்டிகளின் வளர்ச்சி மரபியல் மற்றும் வளர்ச்சி மற்றும் நோய்களில் அணு உறையின் பங்கு ஆகியவற்றை மையமாகக் கொண்டுள்ளன.

லினோ டெசரோலோ, PhD
முதன்மை ஆய்வாளர், நரம்பியல் வளர்ச்சி குழு, சுட்டி புற்றுநோய் மரபியல் திட்டம் மற்றும் தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனத்தில் மரபணு இலக்கு வசதியின் இயக்குனர். டாக்டர். டெஸ்ஸரோலோவின் ஆர்வங்களில் சுட்டி மரபியல் மற்றும் மவுஸ் மாடலிங் ஆகியவை நியூரோட்ரோபிக் காரணிகளுக்கு குறிப்பாக முக்கியத்துவம் அளிக்கின்றன.

பிரையன் டூல், PhD
செல் உயிரியல் மற்றும் உடற்கூறியல் பேராசிரியர் மற்றும் தென் கரோலினா மருத்துவ பல்கலைக்கழகத்தின் ஹோலிங்ஸ் புற்றுநோய் மையத்தின் உறுப்பினர். டாக்டர். டூல் PRF இன் மருத்துவ ஆராய்ச்சிக் குழுவில் உறுப்பினராக உள்ளார், மேலும் டஃப்ட்ஸ் பல்கலைக்கழகத்தில் உள்ள அவரது ஆய்வகம் டாக்டர். லெஸ்லி கார்டனின் புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியின் ஆரம்ப தளமாகும். டாக்டர். டூலின் ஆய்வகம் சமீபத்தில் ஹைலூரோனான் "கூக்கூன்" எச்ஜிபிஎஸ் நோயாளிகளிடமிருந்து ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் இல்லை என்பதைக் கண்டறிந்துள்ளது மற்றும் செல்-தொடர்புடைய ஹைலூரோனானின் இழப்பு செல் முதிர்வு திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாக இருக்கலாம் என்று பரிந்துரைக்கிறது. ஹைலூரோனன் உயிரணுவை உடல் ரீதியாகப் பாதுகாக்கிறது மற்றும் ஏற்பி-மத்தியஸ்த உள்செல்லுலார் சிக்னலைத் தூண்டுகிறது, இது உயிரணு உயிர்வாழ்வதற்கும் மற்றும் கரு உருவாக்கம் மற்றும் வயதுவந்த திசு பழுதுபார்க்கும் போது மார்போஜெனடிக் செல் நடத்தைக்கு முக்கியமானது. அவர் அறிவியல் முன்னேற்றத்திற்கான அமெரிக்க சங்கத்தின் உறுப்பினராகவும், உயிரியல் வேதியியல் இதழின் ஆசிரியர் குழுவின் உறுப்பினராகவும் உள்ளார்.

சில்வியா Vlcek, PhD
ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் யுனிவர்சிட்டி ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசினில் உள்ள டாக்டர். கேத்தரின் வில்சனின் ஆய்வகத்தில் முதுகலை பட்டதாரி. முனைவர் Vlcek அணுக்கரு உட்புறத்தில் A-வகை லேமின்களுடன் Lip1 எனப்படும் நாவல் புரதத்தின் தொடர்பு பற்றி ஆராய்கிறார். முன்னதாக, அவர் ஆஸ்திரியாவில் உள்ள வியன்னா பயோசென்டரில் டாக்டர். ரோலண்ட் ஃபோஸ்னருடன் பணிபுரிந்தார், அங்கு அவர் செல் பெருக்கம் மற்றும் அணுக்கரு அசெம்பிளியில் உள்ள அணுக்கரு லேமின் A/C பிணைப்பு கூட்டாளியான LAP2a இன் செயல்பாட்டு பகுப்பாய்வில் கவனம் செலுத்தினார்.

ஹூபர் வார்னர், PhD
என்ஐஏவில் இணை இயக்குனர். டாக்டர். வார்னர் மானியங்களின் முதுமையின் உயிரியலுக்கு புறம்பான திட்டத்திற்கு பொறுப்பானவர். டாக்டர். வார்னரின் திட்டம் 2001 இல் அசல் HGPS பட்டறை மற்றும் தற்போதைய இரண்டிற்கும் இணை நிதியுதவி அளித்துள்ளது. 2002 மற்றும் 2003 இல் HGPS பற்றிய ஆராய்ச்சி முன்மொழிவுகளைக் கோரும் இரண்டு திட்ட அறிவிப்புகளை அவர் எளிதாக்கியுள்ளார்.

அந்தோனி வெயிஸ், PhD
பேராசிரியர், உயிர் வேதியியலில் தனிப்பட்ட பேராசிரியர் தலைவர் மற்றும் சிட்னி பல்கலைக்கழகத்தில் மூலக்கூறு பயோடெக்னாலஜி நிறுவன தலைவர். டாக்டர் வெயிஸ், மனித எலாஸ்டினுக்கு முக்கியத்துவம் கொடுத்து இணைப்பு திசு புரதங்களைப் படிப்பதில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர். HGPS இல் DNA மாற்றங்களின் மூலக்கூறு கீழ்நிலை விளைவுகளை ஆராய மூலக்கூறு உயிரியல் மற்றும் புரத அடிப்படையிலான கருவிகளின் கலவையை அவர் பயன்படுத்துகிறார். முந்தைய ஆராய்ச்சியில் மனித ட்ரோபோலாஸ்டினை உருவாக்கக்கூடிய ஒரு பெரிய செயற்கை மரபணுவின் உற்பத்தி அடங்கும். டாக்டர் வெயிஸ் ராயல் பிரின்ஸ் ஆல்ஃபிரட் மருத்துவமனை மற்றும் தொடர்புடைய பிராந்திய கல்வி நிலைகளில் மூலக்கூறு மற்றும் மருத்துவ மரபியல் ஆகியவற்றில் கெளரவ வருகையாளர் நியமனம் பெற்றுள்ளார்.

கேத்தரின் எல். வில்சன், PhD
ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் மருத்துவப் பள்ளி, செல் உயிரியல் துறை பேராசிரியர். டாக்டர் வில்சனின் ஆய்வகம் எமரின் மீது சிறப்பு முக்கியத்துவம் கொடுத்து 'LEM-டொமைன்' அணு சவ்வு புரதங்களைப் படிக்கிறது.. அவரது ஆய்வகம் எமரின் மற்றும் லேமின் இழைகள், BAF, டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் மற்றும் பிளவுபடுத்தும் காரணிகள், 'நங்கூரம்' கூட்டாளர்கள் மற்றும் நியூக்ளியர் ஆக்டின் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்புகளை ஆய்வு செய்கிறது. எமரின் இழப்பு எமெரி-ட்ரீஃபஸ் தசைநார் சிதைவை (EDMD) ஏற்படுத்துகிறது, இது இதயம், எலும்பு தசை மற்றும் தசைநாண்களை பாதிக்கும் ஒரு திசு சார்ந்த நோயாகும். எமரின் இழப்பு அதே நோயை ஏற்படுத்துகிறது, EDMD, லேமின் A. டாக்டர் வில்சன் மற்றும் அவரது சகாக்கள் பல மேலாதிக்க மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்துகிறது, எமரின் மற்றும் லேமின் A ஆகியவை கருவில் உள்ள பல பிணைப்பு கூட்டாளர்களின் அசெம்பிளி அல்லது செயல்பாட்டிற்கு தேவையான மும்முனை வளாகங்களை உருவாக்குகின்றன என்று அனுமானிக்கின்றனர். .

ஹோவர்ட் ஜே. வோர்மன், PhD
கொலம்பியா பல்கலைக்கழக மருத்துவர்கள் மற்றும் அறுவை சிகிச்சைக் கல்லூரியில் மருத்துவம் மற்றும் உடற்கூறியல் மற்றும் உயிரணு உயிரியலின் இணைப் பேராசிரியர். டாக்டர் வொர்மன், 1987 ஆம் ஆண்டு ராக்பெல்லர் பல்கலைக்கழகத்தில் நோபல் பரிசு பெற்ற டாக்டர் குன்டர் ப்லோபலுடன் ஒரு முதுகலை ஆசிரியராக அணு உறை மற்றும் அணுக்கரு லேமினா பற்றிய தனது ஆராய்ச்சியைத் தொடங்கினார். அணுக்கரு உறை மற்றும் லேமினா பற்றிய நமது புரிதலில் டாக்டர். வொர்மனின் பங்களிப்புகள், அணுக்கரு லேமின் ஏ மற்றும் நியூக்ளியர் லேமின் சி ஆகியவற்றைக் குறியீடாக்கும் மரபணுவான எல்எம்என்ஏவின் ஆரம்பக் கட்டமைப்புத் தன்மை, உள் அணுக்கரு சவ்வுகளின் புதிய புரதங்களின் கண்டுபிடிப்பு மற்றும் சிடிஎன்ஏ குளோனிங் மற்றும் வளர்ச்சி ஆகியவை அடங்கும். உள் அணு சவ்வுக்கு எவ்வாறு ஒருங்கிணைந்த சவ்வுகள் இலக்காகின்றன என்பதற்கான மாதிரி.

ஸ்டீபன் ஜி. யங், எம்.டி
கலிபோர்னியா பல்கலைக்கழகத்தில் உள்ள கிளாட்ஸ்டோன் இன்ஸ்டிடியூட் ஆஃப் கார்டியோவாஸ்குலர் டிசீஸ். டாக்டர். யங்கின் ஆராய்ச்சி ஆர்வங்கள் கொழுப்புப்புரதங்கள் மற்றும் பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சி, ப்ரீனிலேட்டட் புரோட்டீன்களின் மொழிபெயர்ப்புக்குப் பின் செயலாக்கம் மற்றும் ES செல்களில் ஜீன் ட்ராப்பிங் ஆகிய பகுதிகளில் உள்ளன. அவர் மருத்துவம் மற்றும் இருதயவியல் துறையில் சான்றிதழ் பெற்றவர்.

மைக்கேல் ஜாஸ்ட்ரோ, பி.ஏ
ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் யுனிவர்சிட்டி ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசின், செல் உயிரியல் துறை டாக்டர் கேத்தரின் வில்சனின் ஆய்வகத்தில் பட்டதாரி மாணவர்.

Nanbert A. Zhong, MD
வளர்ச்சி குறைபாடுகள் பற்றிய அடிப்படை ஆராய்ச்சிக்கான நியூயார்க் மாநில நிறுவனத்தில் மனித மரபியல் துறையின் வளர்ச்சி மரபியல் ஆய்வகத்தின் தலைவர். டாக்டர். ஜாங், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பேட்டன்ஸ் நோய் ஆகியவற்றில் பணிபுரிந்துள்ளார், மேலும் என்சிஎல்களில் (பேட்டன் தொடர்பான நோய்கள்) புரத தொடர்புகளைப் படிக்க NIH மானியம் பெற்றுள்ளார்.

ta_INTamil