எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை அறிவியல் கூட்டம்:

சாத்தியமான சிகிச்சைகளை ஆராய்வதன் மூலம் முன்னேறுதல்

எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் ஸ்டெம் செல்கள் என்றால் என்ன?

நமது எலும்புகளின் மையத்தில், ஸ்டெம் செல்கள் எனப்படும் சிறப்பு செல்களைக் கொண்ட மஜ்ஜை உள்ளது. ஸ்டெம் செல்கள் பிரிந்து அதிக ஸ்டெம் செல்களை உருவாக்கலாம் அல்லது அவை நமது உடலின் அனைத்து உறுப்புகளிலும் காணப்படும் செல் வகைகளாக முதிர்ச்சியடையலாம், அதாவது நமது இரத்த நாளங்களை உருவாக்கும் செல்கள் போன்றவை.

எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை என்றால் என்ன?

எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை (BMT) என்பது ஒரு குழந்தையின் சொந்த எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள் ஆரோக்கியமான நன்கொடையாளரிடமிருந்து புதிய எலும்பு மஜ்ஜை ஸ்டெம் செல்கள் (ஒரு மாற்று அறுவை சிகிச்சை) மூலம் மாற்றப்படும் ஒரு செயல்முறையாகும். சிறந்த நன்கொடையாளர் ஒரே மாதிரியான இரட்டையராக இருந்தாலும், புரோஜீரியா குழந்தைகள் தங்கள் சொந்த செல்களுடன் நெருங்கிய பொருத்தம் கொண்ட உறவினரிடமிருந்து அல்லது தொடர்பில்லாத ஒருவரிடமிருந்து மாற்று அறுவை சிகிச்சையைப் பெறலாம்.

புற்றுநோய் சிகிச்சைக்காக, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு முன் மருத்துவர்கள் கதிர்வீச்சு மற்றும் கீமோதெரபியைப் பயன்படுத்துகின்றனர். புரோஜீரியாவுக்கான இந்த சிகிச்சையின் ஒரு பகுதியாக இது இருக்குமா?

புற்றுநோய்க்கு, முடிந்தவரை புற்றுநோய் செல்களை அழிக்க இந்த வகையான "முன் சிகிச்சை" தேவைப்படுகிறது. புரோஜீரியா செல்களை அகற்ற வேண்டிய அவசியமில்லை, எனவே புரோஜீரியாவில் பிஎம்டிக்கு அதே வகையான முன் சிகிச்சையைப் பயன்படுத்த நாங்கள் எதிர்பார்க்க மாட்டோம். இருப்பினும், ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு, நன்கொடையாளரிடம் இருந்து செல்களைப் பெறுவதற்கு, அவர்களுக்கு எதிராக எதிர்வினையாற்றாமல், முன் சிகிச்சையின் லேசான வடிவம் இருக்கும். எனவே, இந்த வகை சிகிச்சையில் சில ஆபத்து உள்ளது. அதனால்தான் ப்ரோஜீரியா குழந்தைகளில் சிகிச்சைக்கு செல்வதற்கு முன் முடிந்தவரை அதிக ஆராய்ச்சி செய்வது மிகவும் முக்கியம்.

புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையுடன் முன்னேறுகிறோமா அல்லது முதலில் விலங்கு மாதிரிகளில் வேலை செய்யப் போகிறோமா? எங்கள் கூட்டத்தில் நிபுணர்கள் பரிந்துரைத்தது இங்கே:

பாதுகாப்பான மற்றும் பயனுள்ள சிகிச்சைக்கான முதல் படி, எலிகள் போன்ற விலங்குகளில் BMT ஐச் செய்வதாகும், அவை ப்ரோஜீரியாவில் நோய் செயல்முறையை முடிந்தவரை நெருக்கமாகப் பிரதிபலிக்கின்றன. விஞ்ஞான சமூகத்தில் உள்ள பல ஆய்வகங்கள் இந்த விலங்கு மாதிரிகளை உருவாக்க கடினமாக உழைக்கின்றன (அவற்றில் சில PRF ஆல் நிதியளிக்கப்படுகின்றன.) இந்த கூட்டத்தில் கலந்து கொண்ட வல்லுநர்கள் அனைவரும், புரோஜீரியா எலிகளுக்கு BMT சிகிச்சையை பரிசோதிக்க PRF விரைவாக செல்ல வேண்டும் என்று ஒப்புக்கொண்டனர். . இது இரண்டு முக்கிய கேள்விகளுக்கு பதிலளிக்க உதவும்: 1) இந்த செயல்முறை பாதுகாப்பானதா? மற்றும் 2) எலும்பு மஜ்ஜை / ஸ்டெம் செல்கள் ஆரோக்கியமற்ற செல்களை மாற்றுவதற்கு அவை மிகவும் தேவைப்படும் உறுப்புகளுக்குச் செல்லுமா - இரத்த நாளங்கள், இதயம், கொழுப்புக் கடைகள் போன்றவை. வரும் மாதங்களில், பிஎம்டி புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் வாழ்க்கையை மேம்படுத்துமா என்பதைப் புரிந்துகொள்வதற்கு அவசியமான ஆராய்ச்சியை PRF ஊக்குவிக்கும். இந்த பட்டறை ஒரு சிறந்த தொடக்க புள்ளியாக இருந்தது.

பட்டறை நிகழ்ச்சி நிரல் & பேச்சாளர்கள்

அமர்வு ஒன்று: HGPS இன் மருத்துவ மற்றும் மரபணு அம்சங்கள்

HGPS மற்றும் நீளமான மதிப்பீட்டு உத்திகளின் மருத்துவ கண்ணோட்டம்: சிகிச்சைகள் நோயை மேம்படுத்துகிறதா என்பதை நாம் எப்படி அறிவோம்?

HGPS மரபணு குறைபாடு மற்றும் அதன் அர்த்தம்: புட்டேடிவ் நோய் வழிமுறை மற்றும் முதுமை பண்புகள்

எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று மற்றும் மரபணு சிகிச்சை மூலம் மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் கோளாறுகளின் வளர்சிதை மாற்ற திருத்தம்

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டாவில் BMT உத்திகள்: மருத்துவ பரிசோதனைகள் மற்றும் கற்றுக்கொண்ட பாடங்கள்

HGPSக்கு பொருந்தக்கூடிய சேமிப்பு நோய்களுடன் மாற்று அறுவை சிகிச்சை அனுபவங்கள்

அமர்வு மூன்று: மருத்துவ முன்னேற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் வாஸ்குலர் மக்கள்தொகைக்கு எதிரான / எதிரான சான்றுகள்

தலைமைகள்: எலிசபெத் நேபல், எம்.டி மற்றும் டொனால்ட் ஓர்லிக், பிஎச்.டி
அசோசியேட் இன்வெஸ்டிகேட்டர், மரபியல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் கிளை,
NHLBI, பெதஸ்தா, MD

வாஸ்குலர் சுவர் செல் ஆட்சேர்ப்பு மற்றும் பிஎம்டி: மாற்று அறுவை சிகிச்சை வாஸ்குலர் பிளேக்குகளை எவ்வாறு பாதிக்கலாம்?

ப்ரோஜீரியாவில் BMT உடன் இருதய மறு மக்கள்தொகைக்கான சாத்தியம் - மனித மற்றும் சுட்டி ஆய்வுகளின் சான்றுகள்

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கான நிதியுதவியின் நிலை முதுமைக்கான தேசிய நிறுவனம்

ஹெமாட்டோபாய்டிக் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் ஆரம்ப மற்றும் தாமத ஆபத்துகள் மற்றும் நோய் கட்டுப்பாடு

பிற மரபணு கோளாறுகளை சரி செய்ய ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையிலிருந்து நாம் என்ன கற்றுக்கொள்ளலாம்?

தொப்புள் கொடியின் இரத்த மாற்று அறுவை சிகிச்சை; புரோஜீரியாவுக்கான இந்த மூலோபாயத்தின் முந்தைய ஆய்வுகள் மற்றும் மதிப்பீட்டின் முடிவுகள்

தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பங்கேற்பாளர் கருத்துகள்:

"மிகவும் ஈர்க்கக்கூடிய நிபுணர்கள் குழு ஒன்று கூடியது, மற்றும் அறிவியல் விவாதத்தின் தரம் மிக அதிகமாக இருந்தது. மற்ற மரபணு கோளாறுகளுக்கு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் நன்மை தீமைகள் மற்றும் அந்த அனுபவம் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கு எவ்வாறு விரிவடையும் என்பதைப் பற்றி நான் நிறைய கற்றுக்கொண்டேன்.”

பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், MD, PhD, இயக்குனர்
தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனம்

"இந்த பட்டறையில் நான் மிகவும் மகிழ்ந்தேன். ப்ரோஜீரியாவின் பெரும்பாலான அம்சங்களை சுருக்கமாகவும் தகவலறிந்த விதத்திலும் உரையாட பல்வேறு குழு எங்களுக்கு உதவியது மிகப்பெரிய பலம். இப்படி ஒரு சிறந்த குழுவை இணைத்தமைக்கு எனது வாழ்த்துக்கள்.”

• கடந்த கூட்டங்கள்