ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கும் சோதனை மருந்துகளை ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது

ஆய்வு மருத்துவம் ஆயுளை அதிகரிக்கும்
புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு
ப்ரோஜீரியா குழந்தைகள் மருந்து சிகிச்சைகள் பற்றிய முதல் ஆய்வு காட்டுகிறது
புரோட்டீன் ஃபார்னிசைலேஷன் தடுப்பு ஆயுட்காலம் அதிகரித்தது

பாஸ்டன், எம்ஏ (மே 6, 2014) - புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காக முதலில் உருவாக்கப்பட்ட ஒரு மருந்து, அரிதான, அபாயகரமான "விரைவான வயதான" நோயான புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆயுளை குறைந்தது ஒன்றரை ஆண்டுகளுக்கு நீட்டிக்க முடியும் என்பதற்கான சான்றுகள் இருப்பதாக ஒரு புதிய ஆய்வு நிரூபிக்கிறது. புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை (PRF). இந்த ஆய்வு, இந்த மாதம் வெளியிடப்பட்டது சுழற்சி (எபப் அச்சுக்கு முன்னால்) ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டருடன் (எஃப்டிஐ) சிகிச்சையைத் தொடங்கிய ஆறு ஆண்டுகளில் சராசரியாக 1.6 ஆண்டுகள் உயிர்வாழ்வதைக் காட்டியது. சோதனைகளில் பின்னர் சேர்க்கப்பட்ட இரண்டு கூடுதல் மருந்துகள், பிரவாஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனேட் ஆகியவை இந்த கண்டுபிடிப்புக்கு பங்களிக்கக்கூடும். இந்த கொடிய நோய்க்கான சிகிச்சைகள் உயிர்வாழ்வதை பாதிக்கும் முதல் சான்று இதுவாகும்.

"ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் உயிர்வாழ்வதில் ஃபார்னசைலேஷன் தடுப்பான்களின் தாக்கம்" என்ற கட்டுரையைக் காணலாம். இங்கே.

ஜூன் 2007: முதன்முறையாக ப்ரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனை தொடங்கியது, ப்ரோஜீரியாவுடன் எஃப்டிஐ லோனாஃபர்னிப்பை எடுத்துக் கொண்ட முதல் குழந்தை மேகன்.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் (HGPS) என்றும் அழைக்கப்படும் ப்ரோஜீரியா, குழந்தைகளில் விரைவான வயதான தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய, ஆபத்தான மரபணு நோயாகும். ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து குழந்தைகளும் மில்லியன் கணக்கான சாதாரண வயதான பெரியவர்களை (அதிரோஸ்கிளிரோசிஸ்) பாதிக்கும் அதே இதய நோயால் இறக்கின்றனர், ஆனால் 60 அல்லது 70 வயதில் ஏற்படுவதற்குப் பதிலாக, இந்த குழந்தைகள் 5 வயதிலேயே மாரடைப்பு மற்றும் பக்கவாதத்தால் பாதிக்கப்படலாம்.

ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை, பிரவுன் பல்கலைக்கழகம், ஹாஸ்ப்ரோ குழந்தைகள் மருத்துவமனை, பாஸ்டன் பல்கலைக்கழகம் மற்றும் பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை ஆகியவற்றின் கூட்டு முயற்சியான இந்த ஆய்வு, 204 குழந்தைகளைக் கண்காணித்து, ப்ரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆயுட்காலத்தின் இயற்கையான வரலாற்றை மறுவரையறை செய்வதன் மூலம் தொடங்கியது. ப்ரோஜீரியாவுடன் கூடிய மக்கள் தொகை, முதன்மையாக PRF நோயாளிகள் பதிவேடு மூலம். அதை அடைந்தவுடன், பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் மருத்துவ பரிசோதனைகளில் சிகிச்சையில் குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் ஒப்பிடுகையில், சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் நீட்டிக்கப்பட்டது.

"சிகிச்சைகள் நோயாளியின் உயிர்வாழ்வை பாதிக்கிறதா என்பதை மதிப்பிடுவதற்கான முதல் ஆய்வு இதுவாகும், மேலும் வலுவான PRF பதிவேடு மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு நன்றி, புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு ஆயுட்காலம் நீட்டிப்பு சாத்தியம் என்று நாங்கள் முடிவு செய்ய முடிந்தது. மேலும், ப்ரோஜீரியாவிற்கான பிற சாத்தியமான சிகிச்சைகள் மூலம் உயிர்வாழ்வதில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் எதிர்கால மதிப்பீடுகளுக்கான அளவுருக்களை இந்த ஆய்வு வழங்குகிறது, மேலும் ஆயுளை மேலும் நீட்டிக்கும் மருந்துகளை கண்டுபிடிப்பதில் நாங்கள் தொடர்ந்து பணியாற்றி வருகிறோம்" என்று லெஸ்லி கார்டன் கூறினார். ஆய்வு மற்றும் PRF க்கான மருத்துவ இயக்குனர். கூடுதலாக, டாக்டர். கார்டன் பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை மற்றும் ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளியின் பணியாளர் விஞ்ஞானி மற்றும் பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தின் ஹாஸ்ப்ரோ குழந்தைகள் மருத்துவமனை மற்றும் ஆல்பர்ட் மருத்துவப் பள்ளி ஆகியவற்றில் இணைப் பேராசிரியராக உள்ளார்.

முதல் PRF மருத்துவ சோதனை எஃப்.டி.ஐ
PRF நிதியுதவி அளித்தது ஆரம்ப புரோஜீரியா சிகிச்சை ஆய்வு 2007 இல் 13 நாடுகளைச் சேர்ந்த 28 குழந்தைகளுடன். Dana-Farber/குழந்தைகள் மருத்துவமனை புற்றுநோய் மையத்தில் குழந்தை மருத்துவ நரம்பியல் புற்றுநோயியல் இயக்குநரான முதன்மை ஆய்வாளர் மார்க் கீரன், MD, Ph.D. மேற்பார்வையின் கீழ் Merck & Co. வழங்கிய FTI lonafarnib சிகிச்சையைக் கொண்டிருந்தது. ஆய்வில் உள்ள குழந்தைகள், கூடுதல் எடையைப் பெறும் திறனில் முன்னேற்றம், இரத்த நாளங்களின் நெகிழ்வுத்தன்மை அல்லது மேம்பட்ட எலும்பு அமைப்பு, ப்ரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து நிலைகளிலும் முன்னேற்றம் கண்டனர்.

2009 ஆம் ஆண்டில், PRF மற்றும் நேஷனல் ஹார்ட், நுரையீரல் மற்றும் இரத்த நிறுவனம் இணைந்து மற்றொரு சோதனைக்கு நிதியளித்தன, FTI சிகிச்சையில் இரண்டு மருந்துகளான பிரவாஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனேட் ஆகியவற்றைச் சேர்த்தது. ஆய்வு இன்னும் நடந்து கொண்டிருக்கிறது, தற்போது முடிவுகள் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன. 24 வெவ்வேறு நாடுகளைச் சேர்ந்த 45 குழந்தைகள் "டிரிபிள் மருந்து" சோதனை FTI-மட்டும் படிப்பில் சேர்ந்த குழந்தைகளை உள்ளடக்கியது. பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் விரிவான மருத்துவப் பரிசோதனையைப் பெறுவதற்காக குழந்தைகள் அவ்வப்போது பாஸ்டனுக்குச் செல்கின்றனர்.

ஆய்வில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு மூன்று மருந்துகளுடன் சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டாலும், எஃப்.டி.ஐ லோனாஃபர்னிப் என்பது அனைத்து பாடங்களுக்கும் வெளிப்படும் மருந்தாகும், மேலும் இது புரோஜீரியாவில் இருதய நலனைக் காட்டுகிறது. மதிப்பிடப்பட்ட ஆயுட்காலம் அதிகரிப்பதில் லோனாஃபர்னிப் மிகப்பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்று ஆய்வு முடிவு செய்கிறது.

ப்ரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு மரபணு மாற்றம் உள்ளது, இது புரோஜீரியாவுக்கு காரணமான புரோஜெரின் என்ற புரதத்தின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது. ப்ரோஜெரின் சாதாரண செல் செயல்பாட்டைத் தடுக்கிறது மற்றும் உடலில் அதன் நச்சு விளைவின் ஒரு பகுதி "ஃபர்னசில் குழு" என்று அழைக்கப்படும் ஒரு மூலக்கூறால் ஏற்படுகிறது, இது புரோஜெரின் புரதத்துடன் இணைகிறது. ப்ரோஜெரின் மீது ஃபார்னெசில் குழுவின் இணைப்பைத் தடுப்பதன் மூலம் FTIகள் செயல்படுகின்றன. FTI lonafarnib, Pravastatin, பொதுவாக கொழுப்பைக் குறைப்பதற்கும் இருதய நோய்களைத் தடுப்பதற்கும் பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகள் மற்றும் எலும்புகளின் வலிமையை மேம்படுத்தப் பயன்படும் zoledronic அமிலம், இவை அனைத்தும் ஃபார்னிசைலேஷன் தடுப்பான்களாகக் கருதப்பட்டு வெவ்வேறு வழிகளில் வேலை செய்கின்றன.

சர்வைவல் மதிப்பீடு
ஆய்வில் ப்ரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளிடையே சிகிச்சை எவ்வாறு உயிர்வாழ்வை பாதித்தது என்பதை மதிப்பிடுவதற்கு, ஆராய்ச்சியாளர்கள் முதலில் சிகிச்சை அளிக்கப்படாத புரோஜீரியா மக்கள்தொகையை ஒப்பிடுவதற்காக ஆய்வு செய்தனர். Progeria Research Foundation International Registry இன் பதிவுகளைப் பயன்படுத்தி, வெளியிடப்பட்ட அறிவியல் செய்திக் கட்டுரைகள் மற்றும் பொதுவில் கிடைக்கும் தரவுத்தளங்களைப் பயன்படுத்தி, சிகிச்சை சோதனையில் உள்ள ஒவ்வொரு குழந்தையும் அதே பாலினத்தைச் சேர்ந்த, அதே கண்டத்தைச் சேர்ந்த சிகிச்சை அளிக்கப்படாத குழந்தையுடன் பொருத்தப்பட்டது, மேலும் குழந்தை சிகிச்சை தொடங்கும் போது உயிருடன் இருந்தது. சிகிச்சை.

லோனாஃபர்னிப் சிகிச்சையைப் பெறும் புரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படாத கூட்டாளிகளுடன் ஒப்பிடும்போது இறப்பு ஆபத்து 80 சதவீதம் குறைவாக இருப்பதாக ஆய்வு முடிவுகள் காட்டுகின்றன. சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட குழுவில், 43 குழந்தைகளில் 5 பேர் இறந்தனர், சிகிச்சை அளிக்கப்படாத பொருத்தப்பட்ட ஒப்பீட்டுக் குழுவில் 43 பேரில் 21 பேர் இறந்தனர், இருவரும் சராசரியாக 5.3 ஆண்டுகள் பின்தொடர்கின்றனர். சிகிச்சைக் குழுவில் உள்ள குழந்தைகள் வெவ்வேறு வயதினரை உள்ளடக்கியிருந்தனர், சிகிச்சையின் வெவ்வேறு கால அளவுகள் மற்றும் சிகிச்சையின் துவக்கத்தின் போது நோயின் பல்வேறு நிலைகளில் உள்ளனர். நீண்ட கால சிகிச்சையின் மூலம் ஆயுட்காலம் மேலும் நீட்டிக்கப்படுகிறதா என்பதை மதிப்பிடுவதற்கு, நீண்ட காலத்திற்கு குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட பிறகு ஆயுட்காலத்தை மீண்டும் மீண்டும் மதிப்பீடு செய்ய வேண்டும்.

"இந்த கண்டுபிடிப்புகள் இந்த குணப்படுத்த முடியாத மற்றும் ஆபத்தான நோயை எதிர்கொள்ளும் குழந்தைகள் மற்றும் குடும்பங்களுக்கு நம்பிக்கையை அளிக்கின்றன. தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் ஃபவுண்டேஷனின் ஆதரவின் மூலம், இந்த நோய்க்கான சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சையை கண்டுபிடிப்பதில் இந்த ஆராய்ச்சியாளர்கள் மேலும் ஒரு படி எடுத்துள்ளனர்" என்று பிரிகாம் மற்றும் மகளிர் மருத்துவமனையின் தலைவரும், தேசிய முன்னாள் இயக்குநருமான எலிசபெத் ஜி. இதயம், நுரையீரல் மற்றும் இரத்த நிறுவனம். "புரோஜெரின்-குறைக்கும் சிகிச்சைகள் ஏற்படுத்தக்கூடிய தாக்கத்தை மேலும் ஆராய்ச்சி மதிப்பீடு செய்வதால், ப்ரோஜீரியாவுக்கு பயனுள்ள சிகிச்சைகளை கண்டுபிடிப்பது மட்டுமல்லாமல், இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதம் உட்பட வயதான செயல்முறை பற்றிய சில அடிப்படை உயிரியல் கேள்விகளை வெளிச்சம் போடுவதற்கும் எங்களுக்கு ஆற்றல் உள்ளது."

புரோஜீரியா சாதாரண வயதான செயல்முறையுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது
உடன் வரும் தலையங்கத்தில் சுழற்சி காகிதம், டாக்டர். ஜுன்கோ ஓஷிமா, ஃபுகி எம். ஹிசாமா மற்றும் ஜார்ஜ் எம். மார்ட்டின் ஆகியோர் ஆய்வில் உள்ள அவதானிப்புகள், புரோஜெரின் - புரோஜீரியாவில் ஈடுபட்டுள்ள ஒரு புரதம் - வயதான மற்றும் ஆத்தரோஜெனெசிஸ் போன்ற வயது தொடர்பான கோளாறுகளுடன் எந்த அளவிற்கு தொடர்புடையது என்பது பற்றிய முக்கியமான கேள்வியை எழுப்புகிறது. தலையங்கத்தின் ஆசிரியர்கள், "புரோஜீரியாவின் சிகிச்சை மற்றும் அதிரோஜெனிசிஸிற்கான அதன் தாக்கங்கள் பற்றிய ஊக்கமளிக்கும் முன்னேற்ற அறிக்கை", இந்த பகுதியில் முன்னணி ஆராய்ச்சி முயற்சிகளுக்காக PRF ஐ பாராட்டினர்.

ப்ரோஜெரின் பொது மக்களிலும் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது மற்றும் வயதுக்கு ஏற்ப இரத்த நாளங்களில் அதிகரிக்கிறது என்று முந்தைய ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது. பல ஆய்வுகள் ப்ரோஜெரினை சாதாரண வயதானவுடன் வெற்றிகரமாக இணைத்துள்ளது, இதில் ப்ரோஜெரின் மற்றும் மரபணு உறுதியற்ற தன்மை, குறிப்பாக வயதான செயல்பாட்டில் டெலோமியர் செயலிழப்பு ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பு உள்ளது. எஃப்.டி.ஐ.களின் விளைவைத் தொடர்ந்து ஆராய ஆராய்ச்சியாளர்கள் திட்டமிட்டுள்ளனர், இது மில்லியன் கணக்கான மக்களை பாதிக்கும் இருதய நோய் மற்றும் சாதாரண வயதான செயல்முறையைப் பற்றி விஞ்ஞானிகள் மேலும் அறிய உதவும்.

"ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்துவதற்கும், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆயுளை நீட்டிப்பதற்கும் எங்கள் தேடலில் இது ஒரு வரலாற்று கண்டுபிடிப்பு" என்று கூறினார். ஆட்ரி கார்டன், PRF இன் நிர்வாக இயக்குனர். "அத்தகைய முன்னேற்றத்தை சாத்தியமாக்கும் ஆராய்ச்சி மற்றும் மருந்து சோதனைகளுக்கு நிதியுதவி வழங்கும் எங்கள் ஆதரவாளர்களுக்கு நாங்கள் தொடர்ந்து நன்றியுள்ளவர்களாக இருக்கிறோம்."

Progeria Research Foundation (PRF) பற்றி
புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை (PRF) 1999 இல் ப்ரோஜீரியாவுக்கான காரணம், சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சையைக் கண்டறிய நிறுவப்பட்டது - இது ஒரு விரைவான வயதான நோயாகும், இது சராசரியாக 13 வயதில் குழந்தைகள் இதய நோய் அல்லது பக்கவாதத்தால் இறக்கிறது. கடந்த 15 ஆண்டுகளில், PRF உடன் இணைந்து நடத்தப்பட்ட ஆராய்ச்சி, ப்ரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் மரபணுவையும், முதல் மருந்து சிகிச்சையையும் கண்டறிந்துள்ளது. PRF, சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சைக்கான முன்னேற்பாடு ஆராய்ச்சிக்கு உதவும் அதே வேளையில் அது வழங்கும் திட்டங்கள் மற்றும் சேவைகளில் இருந்து பயனடையக்கூடிய அதிகமான குழந்தைகளை தொடர்ந்து அடையாளம் கண்டு வருகிறது. புரோஜீரியாவைப் பற்றி மேலும் அறிய நீங்கள் என்ன செய்ய முடியும் என்பதை அறிய, தயவுசெய்து பார்வையிடவும் www.progeriaresearch.org.