மரபணு மாற்றம் புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளில் உயிரணு அமைப்பில் முற்போக்கான மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது

சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சைக்கான புதிய ஆய்வு முன்னேற்றங்கள் அபாயகரமான விரைவான வயதான நோய்க்கு

[Boston, MA – June 8, 2004] – ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி (HGPS அல்லது Progeria) உள்ள குழந்தைகளின் செல்லுலார் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டில் லேமின் A மரபணுவின் பிறழ்வு படிப்படியாக அழிவுகரமான விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்று அறிவித்தனர். ஆய்வறிக்கை இந்த வாரத்தில் வெளியிடப்பட்டது தேசிய அறிவியல் அகாடமியின் செயல்முறைகள் (PNAS). புரோஜீரியா என்பது ஒரு அரிய, ஆபத்தான மரபணு நிலை, இது குழந்தைகளில் விரைவான வயதான தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ராபர்ட் டி. கோல்ட்மேன், பிஎச்.டி.
வடமேற்கு பல்கலைக்கழகம், ஃபீன்பெர்க் ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசின்

"இது ஒரு அரிதான நோயாக இருந்தாலும், புரோஜீரியா நீண்ட காலமாக சாதாரண வயதானதற்கு காரணமான வழிமுறைகளைப் படிக்கும் ஒரு மாதிரியாகக் கருதப்படுகிறது" என்று முன்னணி எழுத்தாளர் ராபர்ட் டி. கோல்ட்மேன், Ph.D., ஸ்டீபன் வால்டர் ரான்சன் பேராசிரியர் மற்றும் தலைவர், செல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் கூறினார். , வடமேற்கு பல்கலைக்கழகம், ஃபீன்பெர்க் ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசின். "இந்த ஆய்வு செல் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டை பராமரிப்பதில் லேமின் ஏ மரபணுவின் முக்கியத்துவத்தை எடுத்துக்காட்டுகிறது."

ஏப்ரல் 2003 இல், தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் ஃபவுண்டேஷன் (பிஆர்எஃப்) மற்றும் தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனம் (என்ஹெச்ஜிஆர்ஐ) உள்ளிட்ட 27 நிறுவனங்கள் மற்றும் மையங்களில் ஒன்றான நேஷனல் இன்ஸ்டிடியூட் ஆஃப் ஹெல்த் (என்ஐஎச்) மூலம் கூடிய ஆராய்ச்சியாளர்கள் குழு அறிவித்தது. புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் மரபணுவின் கண்டுபிடிப்பு. நேச்சர் இதழின் ஏப்ரல் 16, 2003 இதழில் வெளியிடப்பட்ட அந்த ஆய்வில், இந்த நோய் பரம்பரை அல்ல, மாறாக எல்எம்என்ஏ மரபணுவில் (லேமின் ஏ) தற்செயலான பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது என்பதைக் கண்டறிந்தது. Lamin A புரதம் என்பது அணுக்கருவை ஒன்றாக வைத்திருக்கும் கட்டமைப்பு சாரக்கட்டு ஆகும், மேலும் மரபணு வெளிப்பாடு மற்றும் DNA பிரதியெடுப்பில் ஈடுபட்டுள்ளது.

இல் PNAS ஆய்வு, நார்த்வெஸ்டர்ன், தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் பவுண்டேஷன் மற்றும் என்ஐஎச் ஆகியவற்றின் ஆராய்ச்சியாளர்களால் தொடங்கப்பட்ட கூட்டு முயற்சியின் விளைவாக, புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் உயிரணுக்களின் அணுக்கரு கட்டமைப்பை ஆய்வு செய்ய நுண்ணிய மற்றும் மூலக்கூறு நுட்பங்கள் பயன்படுத்தப்பட்டன. புரோஜீரியா செல்கள் வயதாகும்போது, அவற்றின் அணுக்கரு அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டில் குறைபாடுகள் படிப்படியாக அதிகரித்து, குறைபாடுள்ள லேமின் ஏ புரதத்தின் அசாதாரண திரட்சியை பிரதிபலிக்கிறது. குறைபாடுள்ள Lamin A உடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் முதியவர்கள் இருவரிடமிருந்தும் சாதாரண மனித உயிரணுக்களில் மிகவும் ஒத்த மாற்றங்கள் காணப்பட்டன. இந்த ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது Progeria செல்கள் வயதாகும்போது, உயிரணு செயல்பாட்டில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் உள்ளன, அவை விகாரமான Lamin A இன் அளவுக்கு நேரடியாகக் காரணமாகும். புரதம்.

ப்ரோஜீரியா உயிரணுக்களின் கருக்கள் ஒரு கலாச்சார உணவில் வயதாகும்போது அவை இளைய (அ) முதல் பழைய (சி) செல்களுக்கு மாற்றங்களைக் காட்டுகின்றன.

 டாக்டர். பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் இயக்குனர்

"இந்த கண்டுபிடிப்புகள் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் உயிரணுவின் அணு சவ்வின் உறுதியற்ற தன்மை முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது என்ற எங்கள் சந்தேகத்தை வலுப்படுத்துகிறது. ஒரு சிறிய, மரபணு எப்படி இருக்கிறது என்பது பற்றி இப்போது நாம் அதிகம் அறிந்திருக்கிறோம் டாக்டர். பிறழ்வு உயிரணுவின் கட்டமைப்பு கடுமையாகவும் படிப்படியாகவும் சேதமடையும் ஒரு சூழ்நிலைக்கு வழிவகுக்கும்,” என்று NHGRI இன் இயக்குநரும் ஆய்வின் மூத்த ஆசிரியருமான டாக்டர் பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் கூறினார்.

 டாக்டர். லெஸ்லி கார்டன், ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் மருத்துவ இயக்குநர்

"புரோஜீரியாவில் இதய நோய் மற்றும் செல்லுலார் வயதானதற்கான காரணத்தை மேலும் புரிந்துகொள்வதற்கு இந்த ஆய்வின் கண்டுபிடிப்புகள் முக்கியமானவை" என்று லெஸ்லி கார்டன், MD, Ph.D., ஆய்வு ஆசிரியரும், தி ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் மருத்துவ இயக்குனருமான கூறினார். "புரோஜீரியா துறையில் ஒவ்வொரு புதிய ஆய்வு மற்றும் கண்டுபிடிப்புகள் மூலம், நாங்கள் ஒரு சிகிச்சையை கண்டுபிடிப்பதில் ஒரு படி நெருக்கமாக இருக்கிறோம் என்று நாங்கள் நம்பிக்கையுடன் இருக்கிறோம்."