மரபணுவை அடையாளம் காண்பது புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு நம்பிக்கை அளிக்கிறது

வயதான நிகழ்வின் மீது வெளிச்சம் போடலாம்

மரபணு கண்டுபிடிப்பில் PRF முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது

[Boston, MA – April 16, 2003] – Progeria Research Foundation (PRF), நேஷனல் இன்ஸ்டிட்யூட் ஆஃப் ஹெல்த் (NIH) உடன் இணைந்து, ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் (HGPS அல்லது ப்ரோஜீரியா) ஏற்படுத்தும் மரபணுவைக் கண்டுபிடித்ததாக இன்று அறிவித்தது. குழந்தைகளில் விரைவான வயதான தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய, அபாயகரமான மரபணு நிலை.

"புரோஜீரியா மரபணுவை தனிமைப்படுத்துவது மருத்துவ ஆராய்ச்சி சமூகத்திற்கு ஒரு பெரிய சாதனையாகும்" என்று தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் இயக்குநரும், நேச்சரில் இன்று வெளிவரும் அறிக்கையின் மூத்த ஆசிரியருமான பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் கூறினார். "இந்த கண்டுபிடிப்பு ப்ரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் குடும்பங்களுக்கு நம்பிக்கையை அளிப்பது மட்டுமல்லாமல், வயதான மற்றும் இருதய நோய்களின் நிகழ்வின் மீது வெளிச்சம் போடலாம்."

புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் சராசரியாக 13 வயதில் இருதய நோய் அல்லது தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியின் சிக்கல்களால் இறக்கின்றனர். ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் மரபணுவைக் கண்டுபிடிப்பது இயற்கையான வயதான செயல்முறை மற்றும் இருதய நோய் தொடர்பான பதில்களுக்கு வழிவகுக்கும் என்று நம்புகின்றனர். இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதம் ஆகியவை அமெரிக்காவில் இறப்புக்கான முதல் மற்றும் மூன்றாவது முக்கிய காரணங்களாகும், மொத்த இறப்புகளில் 40 சதவீதத்திற்கும் அதிகமானவை.

ஆராய்ச்சியைத் தொடங்கிய ஒரு வருடத்திற்குள், PRF மரபியல் கூட்டமைப்பைச் சேர்ந்த முன்னணி விஞ்ஞானிகள் குழு Progeria மரபணுவைத் தனிமைப்படுத்த முடிந்தது. கண்டுபிடிப்பின் முக்கிய அம்சங்களில், புரோஜீரியா மரபுரிமையாக இல்லை என்பதும், எல்எம்என்ஏ (லேமின் ஏ) மரபணுவின் பிறழ்வுகள் புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்துவதும் அடங்கும். Lamin A புரதம் என்பது அணுக்கருவை ஒன்றாக வைத்திருக்கும் கட்டமைப்பு சாரக்கட்டு மற்றும் பல ஆண்டுகளாக ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளது. குறைபாடுள்ள லேமின் ஏ புரதம் கருவை நிலையற்றதாக ஆக்குகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது நம்புகிறார்கள். அந்த செல்லுலார் உறுதியற்ற தன்மை புரோஜீரியாவில் முன்கூட்டிய வயதான செயல்முறைக்கு வழிவகுக்கிறது.

மார்ச் 1999 இல், ஸ்காட் டி. பெர்ன்ஸ், எம்.டி., எம்.பி.ஹெச் மற்றும் லெஸ்லி கார்டன், எம்.டி., பிஎச்.டி, குடும்பம், நண்பர்கள் மற்றும் சக ஊழியர்களுடன் சேர்ந்து ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையை உருவாக்கினர். புரோஜீரியா பற்றிய மருத்துவத் தகவல்களின் மிகப்பெரிய பற்றாக்குறையை அவர்கள் கண்டுபிடித்தனர் மற்றும் காரணம், சிகிச்சை அல்லது சிகிச்சையைக் கண்டறிய சில ஆராய்ச்சி திட்டங்கள் நடத்தப்படுகின்றன. கார்டன், ஒரு மருத்துவர்-விஞ்ஞானி, ப்ரோஜீரியா பற்றிய பதில்களைக் கண்டுபிடிப்பதில் தனது வாழ்க்கையை அர்ப்பணிக்க தனது மருத்துவ வாழ்க்கைப் பாதையை விட்டுவிட்டார்.

கோர்டன் இப்போது PRF இன் மருத்துவ இயக்குநராக உள்ளார். மருத்துவ ஆராய்ச்சி மூலம் புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களுக்கும் குழந்தைகளுக்கும் உதவ இந்த இலாப நோக்கற்ற அமைப்பு அர்ப்பணிக்கப்பட்டுள்ளது. கோர்டனின் சகோதரி, ஆட்ரி கார்டன், எஸ்க்., அறக்கட்டளையின் தலைவராகவும் நிர்வாக இயக்குநராகவும் பணியாற்றுகிறார். PRF என்பது மரபணுவைக் கண்டுபிடித்ததற்கு உந்து சக்தியாக இருந்தது.

"பிஆர்எஃப் உறுப்பினர்கள் மரபணுவைக் கண்டுபிடிப்பதில் மையமாக உள்ள அனைத்து மரபியலாளர்களையும் நியமித்தனர்" என்று ஆய்வின் முக்கிய ஆய்வாளராக இருந்த லெஸ்லி கார்டன் கூறினார். "ஆராய்ச்சியாளர்களின் பார்வை மற்றும் அர்ப்பணிப்புக்கு கூடுதலாக, புரோஜீரியாவுடன் குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களின் பெற்றோர்களிடமிருந்து இரத்த தானம் மரபணுவைக் கண்டுபிடிப்பதில் முக்கிய பங்கு வகித்தது."

2001 ஆம் ஆண்டில், பிஆர்எஃப் தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் (என்ஐஎச்) முக்கிய நிறுவனங்களுடன் இணைந்து பணியாற்றத் தொடங்கியது, இதில் நேஷனல் இன்ஸ்டிடியூட் ஆஃப் ஏஜிங் மற்றும் அரிய நோய்களின் அலுவலகம் ஆகியவை இணைந்து கூட்டுப் பட்டறையை நடத்தத் தொடங்கியது. PRF மற்றும் NIH ஆகியவை புரோஜீரியாவில் ஆராய்ச்சியின் நம்பிக்கைக்குரிய பகுதிகளை அடையாளம் காண உலகெங்கிலும் உள்ள முன்னணி விஞ்ஞானிகளை ஒன்றிணைத்தன. இந்த பட்டறை ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சிக்கான நிதியுதவிக்கு வழிவகுத்தது மற்றும் இருபது விஞ்ஞானிகளின் குழுவான PRF மரபியல் கூட்டமைப்பு உருவாக வழிவகுத்தது, அதன் பொதுவான குறிக்கோளாக ப்ரோஜீரியாவிற்கு மரபணு காரணம், சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சையை கண்டறிவதாகும்.

மேலும், PRF, இதற்கு முன் எந்தப் பரிசோதனையும் இல்லாத நோய்க்கான நோயறிதல் பரிசோதனையை விரைவில் வழங்கும்.* இந்த கண்டுபிடிப்பு ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு புதிய தொடக்க புள்ளிகளை வழங்குகிறது மற்றும் எதிர்கால ஆய்வுகளுக்கான குறிப்பிடத்தக்க அடித்தளத்தை அவர்களுக்கு வழங்குகிறது, இது சிகிச்சை விருப்பங்களுக்கு வழிவகுக்கும். தற்போது, புரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சை இல்லை.

புதிதாகப் பிறந்த நான்கு முதல் எட்டு மில்லியன் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு புரோஜீரியா உள்ளது, அவர்கள் ஆரோக்கியமாகப் பிறந்தாலும், அவர்கள் 18-24 மாத வயதில் முதுமை அதிகரிப்பதன் பல பண்புகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள். வளர்ச்சி தோல்வி, உடல் கொழுப்பு மற்றும் முடி இழப்பு, வயதான தோற்றம் கொண்ட தோல், மூட்டுகளின் விறைப்பு, இடுப்பு இடப்பெயர்வு, பொதுவான பெருந்தமனி தடிப்பு, இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதம் ஆகியவை புரோஜீரியா அறிகுறிகளில் அடங்கும்.

ஆராய்ச்சி மற்றும் கல்வி மூலம் புரோஜீரியாவுக்கான காரணம், சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சையை கண்டுபிடிப்பதே PRF இன் நோக்கம். ப்ரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சையைக் கண்டுபிடிப்பதில் மட்டுமே அர்ப்பணிக்கப்பட்ட உலகின் ஒரே அமைப்பாக, PRF இந்த நோய்க்குறியைச் சுற்றியுள்ள பல பதிலளிக்கப்படாத கேள்விகளுக்கு விளக்கங்களைக் கண்டறியும் அற்புதமான முயற்சிகளை உருவாக்கியுள்ளது. மரபணுவைக் கண்டறிவது உட்பட, புரோஜீரியாவில் நோயின் உயிரியல் அடிப்படையைக் கண்டறியும் நோக்கில் அடிப்படை அறிவியல் ஆராய்ச்சிக்கு PRF நிதியளித்துள்ளது. அவர்கள் ஒரு செல் மற்றும் திசு வங்கியையும் தொடங்கினர், மருத்துவர்கள் மற்றும் குடும்பங்களுக்கு மருத்துவ பரிந்துரைகளை வழங்குவதற்காக ஒரு மருத்துவ மற்றும் ஆராய்ச்சி தரவுத்தளத்தை உருவாக்கினர், மேலும் ஆர்வமுள்ள அனைவருக்கும் தகவல்களை அணுகுவதற்கு ஒரு வலைத்தளத்தை உருவாக்கினர்.

*தி நோயறிதல் சோதனை திட்டம் ஜூன் 2003 இல் தொடங்கப்பட்டது

புரோஜீரியா மரபணு கண்டுபிடிப்புகள் வெளியிடப்பட்டன இயல்பு: லாமின் A இல் மீண்டும் மீண்டும் வரும் டி நோவோ புள்ளி பிறழ்வுகள் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகின்றன, தொகுதி. 423, மே 15, 2003.

தொடர்பு:

லிசா மோரிஸ்
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com