மருத்துவம்
தரவுத்தளம்

உலகம் முழுவதிலுமிருந்து புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான மருத்துவ பதிவுகளை நாங்கள் சேகரிக்கிறோம். அப்போது குழந்தைகளுக்கு அளிக்கப்பட்ட மருத்துவ சிகிச்சையின் ஒவ்வொரு அம்சத்தையும் பார்க்கிறோம். நாங்கள் புள்ளிவிவர பகுப்பாய்வுகளைச் செய்கிறோம், மேலும் வாழ்க்கைத் தரத்தை பராமரிக்க என்ன சிகிச்சைகள் வேலை செய்தன மற்றும் என்ன சிகிச்சைகள் வேலை செய்யவில்லை என்பதைப் பார்க்கிறோம். பெரும்பாலான மருத்துவர்கள் ப்ரோஜீரியாவுடன் ஒரு குழந்தையை மட்டுமே பார்த்திருக்கிறார்கள், மேலும் குழந்தைக்கு இதய மருந்துகள், மயக்க மருந்து மற்றும் சரியான உடல் சிகிச்சை போன்ற விஷயங்கள் தேவைப்படும்போது என்ன செய்வது என்று அவர்களுக்குத் தெரியவில்லை. இந்த தரவுத்தளத் திட்டத்தின் அடிப்படையில் மருத்துவர்கள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினருக்கு ஆலோசனை வழங்குவதற்கான திறன் எங்களிடம் உள்ளது.

இந்த அற்புதமான திட்டத்திற்காக புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை பிரவுன் யுனிவர்சிட்டி சென்டர் ஃபார் ஜெரண்டாலஜி மற்றும் ஹெல்த் கேர் ரிசர்ச் உடன் இணைந்து செயல்படுகிறது. பிரவுன் மையம் சுகாதார தரவுத்தளங்களை உருவாக்கி பகுப்பாய்வு செய்வதில் பல வருட அனுபவத்தைக் கொண்டுள்ளது.

ப்ரோஜீரியாவில் உள்ள நோயின் அடிப்படையைப் பற்றி மேலும் அறிய மருத்துவப் பதிவுகளைப் பயன்படுத்துகிறோம், இது ப்ரோஜீரியாவில் புதிய ஆராய்ச்சி மற்றும் இதய நோய் போன்ற வயதான நோய்களுக்கான ஊக்கியாக செயல்படுகிறது. இது குழந்தைகளுக்கும் நம் அனைவருக்கும் புதிய சிகிச்சைகளுக்கான துப்புகளுக்கு வழிவகுக்கும்!

சுகாதாரப் பாதுகாப்புத் தகவலைப் பெறுவதற்கு ஒரு மையப்படுத்தப்பட்ட குழந்தைப் பருவ புரோஜீரியா தரவுத்தளம் இதுவரை இருந்ததில்லை. இது நோயாளிகளின் தற்செயலான மருத்துவத் துன்புறுத்தலுக்கு வழிவகுத்தது, தவறான நோயறிதல்கள் மற்றும் தாமதமான நோயறிதல்கள், மற்ற ப்ரோஜீரியா குழந்தைகளுடன் எந்த மருத்துவ உத்திகள் வெற்றி பெற்றன, எந்த மருத்துவ உத்திகள் வெற்றி பெற்றன என்பதை பராமரிப்பாளர்களுக்குத் தெரியாது. புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான சுகாதாரப் பதிவுகளைச் சேகரித்து, சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வல்லுநர்கள், மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் ப்ரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் குடும்பங்களின் பயன்பாட்டிற்காக ஒரு மையப்படுத்தப்பட்ட சுகாதார தரவுத்தளத்தை உருவாக்குவதே இந்தத் திட்டத்தின் குறிக்கோள்.

தரவுத்தளத்தின் நோக்கங்கள்

• எச்ஜிபிஎஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் எதிர்கொள்ளும் மருத்துவப் பிரச்சினைகளுக்கு என்ன சிகிச்சை உத்திகள் வெற்றிகரமாக உள்ளன, என்ன சிகிச்சைகள் தோல்வியடைந்தன என்பதை விரிவாக விவரிக்க. புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளை எவ்வாறு சிறந்த முறையில் கவனித்துக்கொள்வது என்பதைப் புரிந்துகொள்ள இது குடும்பங்களுக்கும் அவர்களின் மருத்துவர்களுக்கும் உதவக்கூடும்.
• HGPS உள்ள குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரத்திற்கு முக்கியமான பிரச்சினைகள் குறித்து மருத்துவம் அல்லாத மொழியில் குடும்பங்களுக்கு சுகாதாரப் பாதுகாப்பு பரிந்துரைகளை வழங்குதல்.
• தரவுத்தளமானது HGPS இன் தன்மை மற்றும் பெருந்தமனி தடிப்பு போன்ற பிற நோய்களின் தன்மை பற்றிய புதிய நுண்ணறிவுகளைப் பெறுவதற்கான ஒரு ஆதாரமாகும், இது புதிய ஆராய்ச்சித் திட்டங்களின் முன்னேற்றத்தைத் தூண்டுவதற்கு உதவும்.

நிறுவன மறுஆய்வு வாரிய ஒப்புதல்கள்:

PRF மருத்துவம் மற்றும் ஆராய்ச்சி தரவுத்தளம் என்பது ரோட் தீவு மருத்துவமனை மற்றும் பிரவுன் பல்கலைக்கழகக் குழுக்கள் மனிதப் பாடங்களைப் பாதுகாப்பதன் மூலம் அங்கீகரிக்கப்பட்ட நிறுவன மறுஆய்வு வாரியம் (IRB) ஆகும். ரோட் தீவு மருத்துவமனை ஃபெடரல் வைட் அஷ்யூரன்ஸ் FWA00001230, Study CMTT# 0152-01, பிரவுன் யுனிவர்சிட்டி ஃபெடரல் வைட் அஷ்யூரன்ஸ் FWA 00004460, Study CMTT# 0211991243

வெளியீடுகளில் உள்ள பொருட்களின் பயன்பாடு:

தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் ஃபவுண்டேஷன் மருத்துவ மற்றும் ஆராய்ச்சி தரவுத்தளத்திலிருந்து பெறப்பட்ட தகவல்களைப் பயன்படுத்துவதன் விளைவாக வரும் அனைத்து வெளியீடுகளுக்கும், பொருட்கள் மற்றும் முறைகள் பிரிவில் (வெறுமனே ஒப்புதல்கள் அல்ல) பின்வரும் மேற்கோளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் சேர்க்க வேண்டும். ஆராய்ச்சிக்காக வழங்கப்பட்ட தகவல்களின் அடிப்படையில் இந்த வார்த்தைகள் சிறிது மாறுபடலாம்.

"புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை (பிஆர்எஃப்) மருத்துவ மற்றும் ஆராய்ச்சி தரவுத்தளத்திலிருந்து அடையாளம் காணப்பட்ட மருத்துவ தகவல்கள் பெறப்பட்டன (www.progeriaresearch.org).”

பத்திரிகை கட்டுரைகள்

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறியில் குளோனல் ஹீமாடோபாய்சிஸ் அதிகமாக இல்லை
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, மற்றும் பலர். [2022 ஜூன் 25 அன்று அச்சுக்கு முன்னதாக ஆன்லைனில் வெளியிடப்பட்டது]. புவி அறிவியல். 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome நோயாளிகளின் இறப்பு விகிதத்துடன் லோனாஃபர்னிப் சிகிச்சையின் சங்கம் vs எந்த சிகிச்சையும் இல்லை.
கோர்டன் எல்பி, ஷப்பல் எச், மசாரோ ஜே, டி'அகோஸ்டினோ ஆர்பி எஸ்ஆர், பிரேசியர் ஜே, கேம்ப்பெல் எஸ்இ, க்ளீன்மேன் எம்இ, கீரன் எம்டபிள்யூ.கோர்டன் எல்பி, மற்றும் பலர். ஜமா 2018 ஏப்ரல் 24;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.

LMNA-எதிர்மறை இளம் புரோஜெராய்டு வழக்குகளின் பகுப்பாய்வு, Wiedemann-Rautenstrauch-போன்ற நோய்க்குறியில் பியோலிக் POLR3A பிறழ்வுகளை உறுதிப்படுத்துகிறது மற்றும் PYCR1 பிறழ்வுகளின் பினோடைபிக் ஸ்பெக்ட்ரத்தை விரிவுபடுத்துகிறது.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, லி ஜேஇசட், குபிஷ் சி, குளோவர் TW, கோர்டன் எல்பி.லெஸ்ஸல் டி, மற்றும் பலர். ஹம் ஜெனட். 2018 டிசம்பர்;137(11-12):921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. எபப் 2018 நவம்பர் 19. ஹம் ஜெனட். 2018. PMID: 30450527

எவரோலிமஸ் லேமினோபதி-நோயாளி ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் பல செல்லுலார் குறைபாடுகளை மீட்டெடுக்கிறது.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, மற்றும் பலர். Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 17;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

புரோஜீரியாவின் கண் மருத்துவ அம்சங்கள்.
Mantagos IS, க்ளீன்மேன் ME, கீரன் MW, கோர்டன் LB.
ஆம் ஜே ஆப்தல்மால். 2017 ஜூலை 27. பை: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [எபப் அச்சு முன்]

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தையில் ஒரு புதிய உடலியல் பிறழ்வு பகுதி மீட்பு அடையும்.
பார் DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
ஜே மெட் ஜெனட். 2017 மார்ச்;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 டிசம்பர் 5.

புரோஜெராய்டு எலிகள் மற்றும் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி நோயாளிகளில் இதய மின் குறைபாடுகள் அணுக்கரு லேமினா மாற்றங்களுடன்.
ரிவேரா-டோரஸ் ஜே, கால்வோ சிஜே, லாச் ஏ, குஸ்மான்-மார்டினெஸ் ஜி, கபல்லெரோ ஆர், கோன்சலஸ்-கோமேஸ் சி, ஜிமெனெஸ்-போரெகுரோ எல்ஜே, குவாடிக்ஸ் ஜேஏ, ஓசோரியோ எஃப்ஜி, லோபஸ்-ஓடின் சி, ஹெர்ரைஸ்-மார்டினெஸ் , பெனிடெஸ் ஆர், கோர்டன் எல்பி, ஜாலிஃப் ஜே, பெரெஸ்-போமரேஸ் ஜேஎம், டமார்கோ ஜே, டெல்போன் ஈ, ஹோவ்-மாட்சன் எல், ஃபில்குயராஸ்-ராமா டி, ஆண்ட்ரெஸ் வி.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 நவம்பர் 15;113(46):E7250-E7259. எபப் 2016 அக்டோபர் 31.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில் புரோட்டீன் ஃபார்னிசைலேஷன் இன்ஹிபிட்டர்ஸ் லோனாஃபர்னிப், பிரவாஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனிக் அமிலத்தின் மருத்துவ சோதனை.
கோர்டன் எல்பி, க்ளீன்மேன் எம்இ, மசாரோ ஜே, டி'அகோஸ்டினோ ஆர்பி எஸ்ஆர், ஷப்பல் எச், ஜெர்ஹார்ட்-ஹெர்மன் எம், ஸ்மூட் எல்பி, கார்டன் சிஎம், கிளீவ்லேண்ட் ஆர்ஹெச், நஜரியன் ஏ, ஸ்னைடர் பிடி, உல்ரிச் என்ஜே, சில்வேரா விஎம், லியாங் எம்ஜி, க்வின், மில்லர் டிடி, ஹூ எஸ்ஒய், டவுடன் ஏஏ, லிட்டில்ஃபீல்ட் கே, கிரேர் எம்எம், கீரன் மெகாவாட்.
சுழற்சி. 2016 ஜூலை 12;134(2):114-25. doi: 10.1161/சுற்றோட்டம்.116.022188.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி.
உல்ரிச் என்ஜே, கோர்டன் எல்பி.
ஹேண்ட்பி க்ளின் நியூரோல். 2015;132:249-64.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் உயிர்வாழ்வதில் ஃபார்னெசைலேஷன் தடுப்பான்களின் தாக்கம்.
கோர்டன் எல்பி, மசாரோ ஜே, டி'அகோஸ்டினோ ஆர்பி எஸ்ஆர், கேம்ப்பெல் எஸ்இ, பிரேசியர் ஜே, பிரவுன் டபிள்யூடி, க்ளீன்மேன் எம்இ, கீரன் மெகாவாட்; ப்ரோஜீரியா மருத்துவ பரிசோதனைகள் கூட்டு.
சுழற்சி. 2014 ஜூலை 1;130(1):27-34. doi: 10.1161/சுற்றோட்டம்.113.008285. எபப் 2014 மே 2.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியின் ஆரம்ப தோல் வெளிப்பாடுகள். Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. குழந்தை டெர்மடோல். 2014 ஜனவரி 24: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

நரம்பியல் அம்சங்கள் இன் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் லோனாஃபர்னிப் சிகிச்சைக்குப் பிறகு புரோஜீரியா நோய்க்குறி.
உல்ரிச் என்ஜே, கீரன் மெகாவாட், மில்லர் டிடி, கோர்டன் எல்பி, சோ ஒய்ஜே, சில்வேரா விஎம், ஜியோபி-ஹர்டர் ஏ, நியூபெர்க் டி, க்ளீன்மேன் எம்இ. நரம்பியல். 2013 ஜூலை 30;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. எபப் 2013 ஜூன் 28.

இமேஜிங் பண்புகள் இன் செரிப்ரோவாஸ்குலர் தமனி நோய் மற்றும் பக்கவாதம் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில். சில்வேரா VM, கோர்டன் LB, Orbach DB, காம்ப்பெல் SE, மச்சான் JT, Ullrich NJ.
ஏஜேஎன்ஆர் ஆம் ஜே நியூரோராடியோல். 2013 மே;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. எபப் 2012 நவம்பர் 22.

கிரானியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்கள் உள்ளே ஹட்சின்சன்- கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி.
Ullrich NJ, சில்வெரா VM, காம்ப்பெல் SE, கோர்டன் LB. ஏஜேஎன்ஆர் ஆம் ஜே நியூரோராடியோல். 2012 செப்;33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. எபப் 2012 மார்ச் 29.

மருத்துவ பரிசோதனை ஒரு ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் தடுப்பான் உள்ளே குழந்தைகள் உடன் ஹட்சின்சன்- கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி. கோர்டன் எல்பி, க்ளீன்மேன் எம்இ, மில்லர் டிடி, நியூபெர்க் டிஎஸ், ஜியோபி-ஹர்டர் ஏ, ஜெர்ஹார்ட்-ஹெர்மன் எம், ஸ்மூட் எல்பி, கோர்டன் சிஎம், கிளீவ்லேண்ட் ஆர், ஸ்னைடர் பிடி, ஃபிளிகோர் பி, பிஷப் டபிள்யூஆர், ஸ்டேட்கேவிச் பி, ரீஜென் ஏ, சோனிஸ் ஏ, ரிலே எஸ், ப்ளோஸ்கி சி, கொரியா ஏ, க்வின் என், உல்ரிச் NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 அக்டோபர் 9;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. எபப் 2012 செப் 24

வழிமுறைகள் இன் முன்கூட்டியே இரத்தக்குழாய் முதுமை உள்ளே குழந்தைகள் உடன் ஹட்சின்சன்- கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. உயர் இரத்த அழுத்தம். 2012 ஜனவரி;59(1):92-7. doi: 10.1161/ஹைபர்டென்சியோனாஹா.111.180919. எபப் 2011 நவம்பர் 14.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் கதிரியக்க வெளிப்பாடுகள் பற்றிய ஒரு வருங்கால ஆய்வு.
கிளீவ்லேண்ட் ஆர்எச், கோர்டன் எல்பி, க்ளீன்மேன் எம்இ, மில்லர் டிடி, கார்டன் சிஎம், ஸ்னைடர் பிடி, நஜாரியன் ஏ, ஜியோபி-ஹர்டர் ஏ, நியூபெர்க் டி, கீரன் மெகாவாட். பீடியேட்டர் ரேடியோல். 2012 செப்;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. எபப் 2012 ஜூலை 1.

குறைந்த மற்றும் உயர் வெளிப்படுத்துகிறது அல்லீல்கள் LMNA மரபணு: லேமினோபதி நோய் வளர்ச்சிக்கான தாக்கங்கள். ரோட்ரிக்ஸ் எஸ், எரிக்சன் எம். PLoS ஒன். 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. எபப் 2011 செப் 29.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா என்பது ஒரு எலும்புக்கூடு டிஸ்ப்ளாசியா. கோர்டன் சிஎம், கோர்டன் எல்பி, ஸ்னைடர் பிடி, நஜாரியன் ஏ, க்வின் என், ஹு எஸ், ஜியோபி-ஹர்டர் ஏ, நியூபெர்க் டி, கிளீவ்லேண்ட் ஆர், க்ளீன்மேன் எம், மில்லர் டிடி, கீரன் மெகாவாட். ஜே எலும்பு மைனர் ரெஸ். 2011 ஜூலை;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.

கார்டியோவாஸ்குலர் நோயியல் உள்ளே ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா: வாஸ்குலருடன் தொடர்புநோயியல் முதுமையின். ஆலிவ் எம், ஹார்டன் ஐ, மிட்செல் ஆர், பியர்ஸ் ஜேகே, ஜபாலி கே, காவ் கே, எர்டோஸ் எம்ஆர், பிளேர் சி, ஃபன்கே பி, ஸ்மூட் எல், ஜெர்ஹார்ட்-ஹெர்மன் எம், மச்சான் ஜேடி, குட்டிஸ் ஆர், விர்மானி ஆர், காலின்ஸ் எஃப்எஸ், வைட் டிஎன், Nabel EG, கோர்டன் LB. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 நவம்பர்;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. எபப் 2010 ஆகஸ்ட் 26.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி: வாய்வழி மற்றும் கிரானியோஃபேஷியல் பினோடைப்கள். டொமிங்கோ டிஎல், ட்ருஜிலோ எம்ஐ, கவுன்சில் எஸ்இ, மெரிடெத் எம்ஏ, கோர்டன் எல்பி, வூ டி, இன்ட்ரோன் டபிள்யூஜே, கஹ்ல் டபிள்யூஏ, ஹார்ட் டிசி. வாய்வழி டிஸ். 2009 ஏப்;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. எபப் 2009 பிப்ரவரி 19.

இலக்கு வைக்கப்பட்டது மரபணு மாற்று வெளிப்பாடு இன் பிறழ்வு ஏற்படுத்தும் Hutchinson-Gilford progeria syndrome பெருக்கம் மற்றும் சிதைவு எபிடெர்மல் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. சாஜிலியஸ் எச், ரோசன்கார்டன் ஒய், ஹனிஃப் எம், எர்டோஸ் எம்ஆர், ரோசல் பி, காலின்ஸ் எஃப்எஸ், எரிக்சன் எம். ஜே செல் அறிவியல். 2008 ஏப்ரல் 1;121(Pt 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. எபப் 2008 மார்ச் 11.

மீளக்கூடியது பினோடைப் ஒரு சுட்டி ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி மாதிரி.
சாஜிலியஸ் எச், ரோசன்கார்டன் ஒய், ஷ்மிட் இ, சோனாபென்ட் சி, ரோசல் பி, எரிக்சன் எம். ஜே மெட் ஜெனட். 2008 டிசம்பர்;45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. எபப் 2008 ஆகஸ்ட் 15.

பினோடைப் மற்றும் நிச்சயமாக இன் ஹட்சின்சன்- கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி. மெரிடெத் எம்ஏ, கோர்டன் எல்பி, கிளாஸ் எஸ், சச்தேவ் வி, ஸ்மித் ஏசி, பெர்ரி எம்பி, ப்ரூவர் சிசி, ஜலேவ்ஸ்கி சி, கிம் எச்ஜே, சாலமன் பி, ப்ரூக்ஸ் பிபி, கெர்பர் எல்எச், டர்னர் எம்எல், டொமிங்கோ டிஎல், ஹார்ட் டிசி, கிராஃப் ஜே, ரெனால்ட்ஸ் ஜேசி , க்ரோப்மேன் ஏ, யானோவ்ஸ்கி ஜேஏ, கெர்ஹார்ட்-ஹெர்மன் எம், காலின்ஸ் FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J மெட். 2008 பிப்ரவரி 7;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

புதியது அணுகுகிறது செய்ய புரோஜீரியா. கீரன் MW, கோர்டன் எல், க்ளீன்மேன் எம். பீடியாட்ரிக்ஸ். 2007 அக்;120(4):834-41. மதிப்பாய்வு. பிழை: குழந்தை மருத்துவம். 2007 டிசம்பர்;120(6):1405.

நோய் முன்னேற்றம் உள்ளே ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி: வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் தாக்கம். கோர்டன் எல்பி, மெக்கார்டன் கேஎம், ஜியோபி-ஹர்டர் ஏ, மச்சான் ஜேடி, கேம்ப்பெல் எஸ்இ, பெர்ன்ஸ் எஸ்டி, கீரன் மெகாவாட். குழந்தை மருத்துவம். 2007 அக்;120(4):824-33.

குறைக்கப்பட்டது அடிபோனெக்டின் மற்றும் HDL கொழுப்பு இல்லாமல் உயர்த்தப்பட்டது சி-எதிர்வினை புரதம்: Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome இல் முன்கூட்டிய பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியின் உயிரியலுக்கான தடயங்கள். கோர்டன் எல்பி, ஹார்டன் ஐஏ, பட்டி எம்இ, லிச்சென்ஸ்டீன் ஏஎச். ஜே பீடியர். 2005 மார்ச்;146(3):336-41.

தடுக்கும் ஃபார்னிசைலேஷன் புரோஜெரின் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்டின் குணாதிசயமான அணுக்கரு இரத்தக்கசிவைத் தடுக்கிறது புரோஜீரியா நோய்க்குறி. கேபெல் பிசி, எர்டோஸ் எம்ஆர், மேடிகன் ஜேபி, ஃபியோர்டலிசி ஜேஜே, வர்கா ஆர், கன்னிலி கேஎன், கோர்டன் எல்பி, டெர் சிஜே, காக்ஸ் ஏடி, காலின்ஸ் எஃப்எஸ். Proc Natl Acad Sci USA. 2005 செப் 6;102(36):12879-84. எபப் 2005 ஆகஸ்ட் 29

குவித்தல் இன் விகாரமான லேமின் ஏ ஏற்படுத்துகிறது Hutchinson-Gilford progeria syndrome இல் அணுக்கரு கட்டமைப்பில் முற்போக்கான மாற்றங்கள். கோல்ட்மேன் ஆர்டி, ஷுமேக்கர் டிகே, எர்டோஸ் எம்ஆர், எரிக்சன் எம், கோல்ட்மேன் ஏஇ, கோர்டன் எல்பி, க்ரூன்பாம் ஒய், குவான் எஸ், மெண்டெஸ் எம், வர்கா ஆர், காலின்ஸ் எஃப்எஸ். Proc Natl Acad Sci USA. 2004 ஜூன் 15;101(24):8963-8. எபப் 2004 ஜூன் 7.

புத்தகங்கள் மற்றும் ஆவணங்கள்

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி.  கோர்டன் எல்பி, பிரவுன் டபிள்யூடி, காலின்ஸ் எஃப்எஸ். இல்: பேகன் ஆர்ஏ, பேர்ட் டிடி, டோலன் சிஆர், ஸ்டீபன்ஸ் கே, எடிட்டர்கள். GeneReviews [இன்டர்நெட்]. சியாட்டில் (WA): வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம், சியாட்டில்; 1993-.
2003 டிசம்பர் 12 [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2011 ஜனவரி 06].