FTI மருந்து

ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (எஃப்டிஐ) லோனாஃபர்னிப் (ஜோகின்வி என முத்திரை குத்தப்பட்டது) என்பது புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு அறியப்பட்ட முதல் மற்றும் ஒரே மருந்து சிகிச்சையாகும்.

இந்த வரலாற்று கண்டுபிடிப்புக்குப் பின்னால் உள்ள வரலாறு: ஆகஸ்ட் 2005 மற்றும் பிப்ரவரி 2006 இல், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு சாத்தியமான மருந்து சிகிச்சையை ஆதரிக்கும் ஆய்வுகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் வெளியிட்டனர். புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காக முதலில் உருவாக்கப்பட்ட லோனாஃபர்னிப், ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் உயிரணுக்களின் சிறப்பம்சமாக இருக்கும் வியத்தகு அணு கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களை மாற்றியது. கூடுதலாக, இந்த FTI மருந்து புரோஜீரியா போன்ற சுட்டி மாதிரியில் நோய்க்கான சில அறிகுறிகளை மேம்படுத்தியது.

இந்த மருந்து புரோஜீரியாவில் வேலை செய்யும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஏன் நினைத்தார்கள்? புரோஜீரியாவுக்கு காரணம் என்று நாம் நம்பும் புரதம் புரோஜெரின் என்று அழைக்கப்படுகிறது. சாதாரண செல் செயல்பாட்டைத் தடுக்கவும், புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தவும், புரோஜெரின் புரதத்துடன் "ஃபார்னெசில் குழு" என்று அழைக்கப்படும் ஒரு மூலக்கூறு இணைக்கப்பட வேண்டும். FTIகள் ஃபார்னெசில் குழுவை புரோஜெரின் மீது இணைப்பதைத் தடுப்பதன் மூலம் (தடுப்பதன் மூலம்) செயல்படுகின்றன. எனவே, ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் FTI மருந்து இந்த ஃபார்னெசில் குழு இணைப்பைத் தடுக்க முடிந்தால், புரோஜெரின் "முடங்கி" மற்றும் புரோஜீரியா மேம்படுத்தப்படலாம்.

முதன்முறையாக, புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு சாத்தியமான சிகிச்சையை நாங்கள் முன் வைத்தோம். ஏ முதன்முதலில் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனை 2007 இல் தொடங்கியது, மற்றும் 2012 இல் ஆய்வு முடிவுகள் வெளியிடப்பட்டன, ஒவ்வொரு குழந்தையும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பகுதிகளில் முன்னேற்றத்தை அனுபவித்தது, முக்கிய இருதய அமைப்பு உட்பட. மே 2014 இல், லோனாஃபர்னிப் மதிப்பிடப்பட்ட ஆயுட்காலம் குறைந்தது 1.6 ஆண்டுகள் அதிகரிக்கிறது (இது ஆய்வு மேலும் முன்னேறும்போது பின்னர் அதிகரிக்கப்படும்) மற்றும் ஏப்ரல் 2018 இல் ஒரு ஆய்வில் வெளியிடப்பட்டது. அமெரிக்க மருத்துவ சங்கத்தின் ஜர்னல் (ஜமா) ப்ரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளில் லோனாஃபர்னிப் மட்டுமே உயிர்வாழ்வதை நீட்டித்தது.  இங்கே கிளிக் செய்யவும் 2012 ஆய்வின் விவரங்களுக்கு, இங்கே 2014 கண்டுபிடிப்புகள் பற்றிய விவரங்களுக்கு, மற்றும் இங்கே 2018 ஆய்வு பற்றிய விவரங்களுக்கு.

மே 2018 இல், ஆய்வு வெளியிடப்பட்டது ஜமா, PRF மற்றும் Eiger Biopharmaceuticals ஆகியவை அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தின் ஆய்வு மற்றும் குழந்தைகளில் ப்ரோஜீரியா சிகிச்சைக்கான லோனாஃபர்னிபின் சாத்தியமான ஒப்புதலின் மேம்பாடு மற்றும் நோக்கத்திற்காக ஒத்துழைப்பு மற்றும் விநியோக ஒப்பந்தத்தில் கையெழுத்திட்டன. தாக்கல் மார்ச் 23, 2020 அன்று நிறைவடைந்தது. நவம்பர், 2020 இல், லோனாஃபர்னிப் வரலாற்றைப் படைத்தார் US Food and Drug Administration (FDA) அங்கீகாரத்தைப் பெறுவதற்கான முதல் சிகிச்சை Progeria மற்றும் Progeroid Laminopathies க்கான.

ப்ரோஜீரியாவுக்கு இப்போது ஒரு சிகிச்சை உள்ளது, ஆனால் அது ஒரு சிகிச்சையல்ல, எனவே இன்னும் பலனளிக்கும் மற்றும் இறுதியில் ப்ரோஜீரியாவை குணப்படுத்தும் மருந்துகளை கண்டுபிடிப்பதற்கான ஆராய்ச்சியை நாங்கள் தொடர்கிறோம்.