புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் முன்கூட்டிய, முற்போக்கான இதய நோய்க்கு மரபணு ரீதியாக முன்கூட்டியே உள்ளனர். பரவலான இதய நோயால் மரணம் கிட்டத்தட்ட பிரத்தியேகமாக நிகழ்கிறது, இது உலகளவில் மரணத்திற்கு முக்கிய காரணமாகும். இதய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட எந்தவொரு நபரையும் போலவே, புரோஜீரியா குழந்தைகளுக்கான பொதுவான நிகழ்வுகள் உயர் இரத்த அழுத்தம், பக்கவாதம், ஆஞ்சினா (இதயத்திற்கு மோசமான இரத்த ஓட்டம் காரணமாக மார்பு வலி), விரிவாக்கப்பட்ட இதயம் மற்றும் இதய செயலிழப்பு, வயதானவுடன் தொடர்புடைய அனைத்து நிலைகளும் ஆகும்.

எனவே, புரோஜீரியாவில் ஆராய்ச்சிக்கான மிகப்பெரிய தேவை தெளிவாக உள்ளது. ப்ரோஜீரியாவிற்கான சிகிச்சையை கண்டுபிடிப்பது இந்த குழந்தைகளுக்கு உதவுவது மட்டுமல்லாமல், இயற்கையான வயதான செயல்முறையுடன் தொடர்புடைய இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதத்தால் பாதிக்கப்பட்ட மில்லியன் கணக்கான பெரியவர்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான திறவுகோலை வழங்கக்கூடும்.

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome ("Progeria", அல்லது "HGPS") LMNA (உச்சரிக்கப்படும், lamin - a) எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. LMNA மரபணு Lamin A புரதத்தை உருவாக்குகிறது, இது ஒரு கலத்தின் கருவை ஒன்றாக வைத்திருக்கும் கட்டமைப்பு சாரக்கட்டு ஆகும். குறைபாடுள்ள லேமின் ஏ புரதம் கருவை நிலையற்றதாக ஆக்குகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது நம்புகிறார்கள். அந்த செல்லுலார் உறுதியற்ற தன்மை புரோஜீரியாவில் முன்கூட்டிய வயதான செயல்முறைக்கு வழிவகுக்கும்.

புரோஜீரியாவுக்கு காரணமான மரபணுவைக் கண்டுபிடிப்பதற்குப் பின்னால் PRF உந்து சக்தியாக இருந்தது. Progeria Research Foundation's Genetics Consortium இன் முன்னணி விஞ்ஞானிகளின் குழு அக்டோபர் 2002 இல் Progeria மரபணுவைத் தனிமைப்படுத்த முடிந்தது, ஏப்ரல் 2003 இல் PRF ஆனது LMNA அல்லது Lamin A என்ற மரபணுவின் பிறழ்வால் புரோஜீரியா ஏற்படுகிறது என்ற அறிவிப்பை வெளியிட்டது. மரபணு கண்டுபிடிப்பு முன்னணி அறிவியல் இதழான நேச்சரில் தெரிவிக்கப்பட்டது.

ப்ரோஜீரியா மரபணு கண்டுபிடிப்பு, PRF இன் மருத்துவ இயக்குநர் டாக்டர். லெஸ்லி கார்டன், ப்ரோஜீரியா குறித்த உலக நிபுணரும், நியூ யார்க்கின் இன்ஸ்டிடியூட் ஆப் பேஸிக் ரிசர்ச் இன் மனித மரபியல் துறையின் தலைவருமான டாக்டர். டபிள்யூ. டெட் பிரவுன் உள்ளிட்ட விஞ்ஞானிகளுக்கு இடையே தீவிர ஒத்துழைப்பை உள்ளடக்கியது. டாம் குளோவர், ஒரு PRF மானியம் மற்றும் மிச்சிகன் பல்கலைக்கழகத்தின் மனித மரபியல் துறையில் பேராசிரியர், நேஷனல் ஹ்யூமன் ஜீனோம் ரிசர்ச் இன்ஸ்டிட்யூட்டின் இயக்குநர் டாக்டர். பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் (மனித மரபணுவை வரைபடமாக்கும் பொறுப்பு) மற்றும் அறிக்கையின் மூத்த எழுத்தாளர் மற்றும் முதல் எழுத்தாளர் டாக்டர். மரியா எரிக்சன், டாக்டர். காலின்ஸின் முதுகலை பட்டதாரி.

புரோஜீரியா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மரபணு மாற்றத்தின் இருப்பிடத்தை நாங்கள் புரிந்துகொண்டதால், PRF ஐ நிறுவ முடிந்தது நோயறிதல் சோதனை திட்டம். HGPS க்கு வழிவகுக்கும் புரோஜீரியா மரபணுவில் உள்ள குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றம் அல்லது பிறழ்வை நாம் இப்போது பார்க்கலாம். ஆரம்ப மருத்துவ மதிப்பீட்டிற்குப் பிறகு (குழந்தையின் தோற்றம் மற்றும் மருத்துவப் பதிவுகளைப் பார்த்து), குழந்தையின் இரத்தத்தின் மாதிரியானது ப்ரோஜீரியா மரபணுவை பரிசோதிக்கப்படும். முதன்முறையாக, குழந்தைகளைக் கண்டறிய ஒரு உறுதியான, அறிவியல் முறை உள்ளது. இது மிகவும் துல்லியமான மற்றும் முந்தைய நோயறிதல்களுக்கு வழிவகுக்கும், இதனால் குழந்தைகளுக்கு சரியான கவனிப்பு கிடைக்கும்.

கிளிக் செய்யவும் இங்கே ஒரு மூலக்கூறு அளவில் புரோஜீரியாவின் காரணத்தைப் பற்றி மேலும் அறிய சாம் படி வாழ்க்கை, PRF இன் மருத்துவ இயக்குனர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் விவரித்தார்.