இதில் புதிதாக என்ன இருக்கிறது

புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி

இந்தப் பிரிவைச் சேர்த்துள்ளோம், எனவே நீங்கள் சமீபத்திய மற்றும் மிக முக்கியமான அறிவியல் வெளியீடுகள் பற்றிய தகவல்களை எளிதாக அணுகலாம்.

கீழே சிறப்பிக்கப்பட்டுள்ள கட்டுரைகளுக்கு கூடுதலாக, புரோஜீரியா மற்றும் புரோஜீரியா தொடர்பான பாடங்களில் நூற்றுக்கணக்கான கட்டுரைகள் உள்ளன. நீங்கள் தேடும் குறிப்பிட்ட தலைப்பை(களை) கண்டறிய PubMedஐ தேட பரிந்துரைக்கிறோம்.

மார்ச் 2023: சிகிச்சை மதிப்பீடு மற்றும் ஆயுட்காலம் நீட்டிப்பதில் அற்புதமான ஆராய்ச்சி மைல்கற்கள்!

உலகின் தலைசிறந்த இதய நாளிதழில் இன்று ஆன்லைனில் வெளியிடப்பட்ட இரண்டு பரபரப்பான ஆராய்ச்சி புதுப்பிப்புகளை உங்களுடன் பகிர்ந்து கொள்வதில் நாங்கள் மகிழ்ச்சியடைகிறோம். சுழற்சி (1):

புரோஜீரியாவில் பயோமார்க்கர்
புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் நச்சுப் புரதமான புரோஜெரினை அளவிடுவதற்கான ஒரு புதிய வழி, PRF இணை நிறுவனரும் மருத்துவ இயக்குனருமான டாக்டர். லெஸ்லி கார்டன் தலைமையிலான குழுவால் உருவாக்கப்பட்டுள்ளது. புரோஜெரின் அளவை அளவிட இரத்த பிளாஸ்மாவைப் பயன்படுத்தும் இந்த பயோமார்க்ஸின் கண்டுபிடிப்புடன், குறுகிய காலத்திற்குப் பிறகு மருத்துவ பரிசோதனையில் பங்கேற்பவர்களை சிகிச்சைகள் எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் புரிந்து கொள்ள முடியும் மற்றும் ஒவ்வொரு மருத்துவ பரிசோதனையிலும் பல புள்ளிகளில்.

இந்த சோதனை மூலம் மருத்துவ பரிசோதனை செயல்முறையை மேம்படுத்த முடியும் பரிசோதிக்கப்படும் சிகிச்சையின் செயல்திறனைப் பற்றிய ஆரம்ப தகவல்களை வழங்குதல், எடை அதிகரிப்பு, தோல் மாற்றங்கள், மூட்டுச் சுருக்கம் மற்றும் செயல்பாடு போன்ற பிற மருத்துவப் பரிசோதனைகளுக்கு வழிவகுக்கும், இவை அனைத்தும் வெளிப்படுவதற்கு அதிக நேரம் தேவைப்படுகிறது. ப்ரோஜீரியாவின் இந்த மருத்துவ அம்சங்கள் சிகிச்சை விளைவுகளின் முக்கியமான நீண்ட கால நடவடிக்கைகளாகும், அவை இப்போது சிகிச்சையில் முன்னர் அளவிடப்பட்ட புரோஜெரின் அளவுகளால் பூர்த்தி செய்யப்படுகின்றன. சிகிச்சையைத் தொடங்கிய நான்கு மாதங்களிலேயே சிகிச்சையின் பலன்களைப் புரிந்து கொள்ள முடியும் அல்லது தேவையற்ற பக்க விளைவுகளைத் தவிர்க்க, சோதனையில் பங்கேற்பவருக்குப் பயனளிக்காத சிகிச்சையை நிறுத்தலாம்.

லோனாஃபர்னிப் உடன் இன்னும் நீண்ட காலம் வாழ்கிறது
எதிர்கால சிகிச்சை மற்றும் குணப்படுத்தும் கண்டுபிடிப்புகளை விரைவுபடுத்துவதோடு, புரோஜெரின் அளவிடும் இந்த புதிய மற்றும் புதுமையான வழி ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு லோனாஃபர்னிபின் நீண்ட கால பலன் முன்பு தீர்மானிக்கப்பட்டதை விட அதிகமாக உள்ளது.

இரத்தத்தில் குறைந்த புரோஜெரின் அளவு உயிர்வாழும் நன்மையை பிரதிபலிக்கிறது என்று ஆய்வுத் தகவல்கள் குறிப்பிடுகின்றன: ப்ரோஜீரியாவுடன் ஒருவர் லோனாஃபர்னிபில் நீண்ட காலம் தங்கியிருந்தால், சிகிச்சையில் இருப்பதன் மூலம் உயிர்வாழும் நன்மை அதிகம். மருந்து எடுத்துக் கொள்ளப்படும் வரை புரோஜெரின் அளவுகள் சுமார் 30-60% குறைக்கப்பட்டது, மேலும் 10 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக சிகிச்சை பெறும் நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் கிட்டத்தட்ட 5 ஆண்டுகள் அதிகரிக்கும் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அது சராசரி ஆயுட்காலம் 35% க்கும் அதிகமான அதிகரிப்பு, 14.5 ஆண்டுகளில் இருந்து கிட்டத்தட்ட 20 வயது வரை!

மேலும் அறிய, எங்கள் செய்திக்குறிப்பை இங்கே பார்க்கவும்

"இந்த போட்காஸ்டில் இதுவரை பகிரப்பட்ட கதைகளில் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க ஒன்று"
– டாக்டர் கரோலின் லாம், உலகப் புகழ்பெற்ற இதய நிபுணர் மற்றும் போட்காஸ்ட் தொகுப்பாளர் ஓட்டத்தில் சுழற்சி, இந்த அற்புதமான கண்டுபிடிப்புகளுக்கு வழிவகுத்த பயணத்தில். பேட்டியை முழுமையாக கேளுங்கள் டாக்டர் கார்டனிடமிருந்து நேரடியாக இந்த ஆய்வின் ஆழமான தாக்கத்தைப் பற்றி. கேள் இங்கே (6:41 மணிக்கு தொடங்குகிறது).
ரன் போட்காஸ்டில் சர்குலேஷன் பற்றி டாக்டர் லெஸ்லி கார்டனைக் கேளுங்கள்

மற்றும் ஜூன் மாதம், இரண்டு தலையங்க ஆவணங்கள் (2) மற்றும் (3) இல் வெளியிடப்பட்டன சுழற்சி இந்த பயோமார்க்கரின் முக்கிய முக்கியத்துவத்தை முன்னிலைப்படுத்தி சிகிச்சைகள் மற்றும் புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சை மற்றும் வயதானதை நன்கு புரிந்துகொள்வதற்கு.

(1) கோர்டன், எல்பி, நோரிஸ், டபிள்யூ., ஹாம்ரன், எஸ்., மற்றும் பலர். ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி நோயாளிகளில் பிளாஸ்மா ப்ரோஜெரின்: இம்யூனோசே வளர்ச்சி மற்றும் மருத்துவ மதிப்பீடு. சுழற்சி, 2023

(2) ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறியில் இருதய அசாதாரணங்களின் முன்னேற்றம்: ஒரு வருங்கால நீளமான ஆய்வு.
ஓல்சன் எஃப்ஜே, கோர்டன் எல்பி, ஸ்மூட் எல், க்ளீன்மேன் எம்இ, கெர்ஹார்ட்-ஹெர்மன் எம், ஹெக்டே எஸ்எம், முகுந்தன் எஸ், மஹோனி டி, மசாரோ ஜே, ஹா எஸ், பிரகாஷ் ஏ. சுழற்சி. 2023 ஜூன் 6;147(23):1782-1784. doi: 10.1161/சுற்றோட்டம்.123.064370. எபப் 2023 ஜூன் 5.

(3) Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome இல் புரோஜெரின் மற்றும் இதய நோய் முன்னேற்றத்தைக் கண்டறிவதற்கான எளிதாகக் கிடைக்கும் கருவிகள்.
எரிக்சன் எம், ஹௌகா கே, ரெவெச்சன் ஜி. சுழற்சி. 2023 ஜூன் 6;147(23):1745-1747. doi: 10.1161/சுற்றோட்டம்.123.064765. எபப் 2023 ஜூன் 5.

மார்ச் 2021: ப்ரோஜீரியாவிற்கான ஆர்என்ஏ சிகிச்சையில் அற்புதமான முன்னேற்றங்கள்!

இதிலிருந்து முடிவுகளைப் பகிர்வதில் நாங்கள் மகிழ்ச்சியடைகிறோம் ஆர்.என்.ஏ சிகிச்சையின் பயன்பாடு பற்றிய இரண்டு அற்புதமான திருப்புமுனை ஆய்வுகள் புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியில். இரண்டு ஆய்வுகளும் தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் ஃபவுண்டேஷன் (பிஆர்எஃப்) மூலம் நிதியளிக்கப்பட்டது மற்றும் பிஆர்எஃப் இன் மருத்துவ இயக்குநர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டனால் இணைந்து எழுதப்பட்டது.

புரோஜெரின் என்பது புரோஜீரியாவில் நோயை உண்டாக்கும் புரதமாகும். ஆர்என்ஏ சிகிச்சைகள் ஆர்என்ஏ அளவில் அதன் உற்பத்தியைத் தடுப்பதன் மூலம் புரோஜெரின் உற்பத்தி செய்யும் உடலின் திறனில் தலையிடுகின்றன. என்று அர்த்தம் சிகிச்சையானது பெரும்பாலான சிகிச்சைகளை விட குறிப்பிட்டதாகும் புரத அளவில் புரோஜெரின் இலக்கு.

ஒவ்வொரு ஆய்வும் வெவ்வேறு மருந்து விநியோக முறையைப் பயன்படுத்தினாலும், இரண்டு ஆய்வுகளும் ஒரே அடிப்படை சிகிச்சை மூலோபாயத்தை இலக்காகக் கொண்டுள்ளன, அசாதாரண புரதமான புரோஜெரினுக்கான ஆர்என்ஏ குறியீட்டு உற்பத்தியைத் தடுக்கின்றன. இரண்டும் தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் (NIH) ஆராய்ச்சியாளர்களால் வழிநடத்தப்பட்டன, அவை இன்று இதழில் வெளியிடப்பட்டன. இயற்கை மருத்துவம்.

ஒரு ஆய்வு, பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், MD, PhD, NIH இன் இயக்குனர் தலைமையில், புரோஜீரியா எலிகளுக்கு SRP2001 r என்ற மருந்தைக் கொண்டு சிகிச்சையளிப்பதைக் காட்டியது.பெருநாடியில் உள்ள தீங்கு விளைவிக்கும் புரோஜெரின் எம்ஆர்என்ஏ மற்றும் புரத வெளிப்பாட்டைக் கற்பித்தது, உடலில் உள்ள முக்கிய தமனி, அதே போல் மற்ற திசுக்களிலும். ஆய்வின் முடிவில், பெருநாடி சுவர் வலுவாக இருந்தது மற்றும் எலிகள் ஒரு நிரூபித்தன 60% க்கும் அதிகமான உயிர்வாழ்வு.

"ஆர்என்ஏ-சிகிச்சையை இலக்காகக் கொண்ட ஒரு விலங்கு மாதிரியில் இத்தகைய குறிப்பிடத்தக்க முடிவுகளைக் காண்பிப்பது, இது புரோஜீரியா சிகிச்சைக்கு ஒரு பெரிய முன்னேற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் என்று எனக்கு நம்பிக்கை அளிக்கிறது" என்று காலின்ஸ் கூறினார்.

தி மற்ற படிப்பு, டாம் மிஸ்டெலி தலைமையில், PhD, புற்றுநோய் ஆராய்ச்சி மையத்தின் இயக்குனர், தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம், NIH, ஒரு 90 - 95% நச்சு புரோஜெரின்-உற்பத்தி செய்யும் ஆர்என்ஏவின் குறைப்பு LB143 என்ற மருந்துடன் சிகிச்சைக்குப் பிறகு வெவ்வேறு திசுக்களில். இதயம் மற்றும் பெருநாடியில் கூடுதல் முன்னேற்றங்களுடன், கல்லீரலில் புரோஜெரின் புரதக் குறைப்பு மிகவும் பயனுள்ளதாக இருப்பதாக மிஸ்டெலியின் ஆய்வகம் கண்டறிந்தது.

ஆர்என்ஏ சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தி தீங்கு விளைவிக்கும் புரோஜெரின் புரதத்தின் உற்பத்தியைக் குறைக்க பல வழிகள் உள்ளன என்பதை இப்போது நாம் அறிவோம். ஒவ்வொரு ஆய்வும் மவுஸ் மாதிரிகளில் ஆர்.என்.ஏ.வின் வெவ்வேறு நீட்டிப்புகளைக் கண்டறிந்தது, அதை இலக்காகக் கொண்டு, சிகிச்சைக்கான பயனுள்ள பாதையை வழங்கியது. Zokinvy (lonafarnib) உடன் முந்தைய ஆய்வுகளில் சிகிச்சை பெற்றதை விட நீண்ட காலம் வாழ்ந்த புரோஜீரியா எலிகள், ப்ரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கான ஒரே FDA அங்கீகரிக்கப்பட்ட மருந்து. மேலும், RNA சிகிச்சை முறைகள் மற்றும் Zokinvy (lonafarnib) ஆகியவற்றுடன் கூடிய கூட்டு சிகிச்சையானது கல்லீரல் மற்றும் இதயத்தில் உள்ள புரோஜெரின் புரத அளவைக் குறைத்து, அதன் சொந்த சிகிச்சையைக் காட்டிலும் மிகவும் திறம்பட உதவியது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர்.

"இந்த இரண்டு மிக முக்கியமான ஆய்வுகள் நிரூபிக்கின்றன இப்போது நம்மீது இருக்கும் முக்கிய முன்னேற்றங்கள் இலக்கு வைக்கப்பட்ட ப்ரோஜீரியா சிகிச்சைகள் துறையில்,” என்று PRF மருத்துவ இயக்குனர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் கூறினார். "புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான ஆர்என்ஏ சிகிச்சையை மேம்படுத்த இந்த புத்திசாலித்தனமான ஆராய்ச்சி குழுக்களுடன் இணைந்து பணியாற்றுவதில் நான் மகிழ்ச்சியடைந்தேன். இரண்டும் உற்சாகமான ஆதாரம்-கொள்கை ஆய்வுகள், மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகளை நோக்கி முன்னேற PRF உற்சாகமாக உள்ளது இந்த சிகிச்சை உத்திகளைப் பயன்படுத்துகிறது.

—

எர்டோஸ், எம்ஆர், கப்ரால், டபிள்யூஏ, டவரெஸ், யுஎல் மற்றும் பலர். ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கான இலக்கு ஆன்டிசென்ஸ் சிகிச்சை அணுகுமுறை. நாட் மெட் (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0

புட்டராஜு, எம்., ஜாக்சன், எம்., க்ளீன், எஸ். மற்றும் பலர். முறையான ஸ்கிரீனிங் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை ஆன்டிசென்ஸ் ஒலிகோநியூக்ளியோடைடுகளை அடையாளம் காட்டுகிறது. நாட் மெட் (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4

ஜனவரி 2021: ப்ரோஜீரியா மவுஸ் மாடல்களில் குறிப்பிடத்தக்க மரபணு எடிட்டிங் முன்னேற்றம்

அறிவியல் இதழ் இயற்கை திருப்புமுனை முடிவுகளை வெளியிட்டது புரோஜீரியாவின் சுட்டி மாதிரியில் உள்ள மரபணு திருத்தம் பல உயிரணுக்களில் புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வை சரிசெய்தது, பல முக்கிய நோய் அறிகுறிகளை மேம்படுத்தியது மற்றும் எலிகளின் ஆயுட்காலம் வியத்தகு முறையில் அதிகரித்தது.

PRFன் இணை நிதியுதவி மற்றும் PRF இன் மருத்துவ இயக்குநர் டாக்டர். லெஸ்லி கார்டன் இணைந்து எழுதிய ஆய்வில், நோயை உண்டாக்கும் பிறழ்வைச் சரிசெய்வதற்காக திட்டமிடப்பட்ட அடிப்படை எடிட்டரின் ஒற்றை ஊசி மூலம், எலிகள் கட்டுப்படுத்தப்படாத ப்ரோஜீரியா எலிகளை விட 2.5 மடங்கு அதிகமாக உயிர்வாழ்கின்றன. ஆரோக்கியமான எலிகளில் முதுமையின் தொடக்கத்துடன் தொடர்புடைய வயது. முக்கியமாக, சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட எலிகள் ஆரோக்கியமான வாஸ்குலர் திசுக்களைத் தக்கவைத்துக்கொண்டன-ஒரு குறிப்பிடத்தக்க கண்டுபிடிப்பு, வாஸ்குலர் ஒருமைப்பாடு இழப்பு புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளின் இறப்பை முன்னறிவிப்பதாகும்.

இந்த ஆய்வுக்கு மரபணு எடிட்டிங்கில் உலக நிபுணரான டேவிட் லியு, பிஎச்டி, எம்ஐடி, எம்ஐடி, ஜொனாதன் பிரவுன், வாண்டர்பில்ட் பல்கலைக்கழகத்தில் கார்டியோவாஸ்குலர் மெடிசின் பிரிவில் மருத்துவப் பேராசிரியர் மற்றும் பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், எம்.டி., பிஎச்.டி. தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் இயக்குனர்.

"எங்கள் புரோஜீரியா மவுஸ் மாதிரியில் இந்த வியத்தகு பதிலைப் பார்ப்பது ஒரு மருத்துவர்-விஞ்ஞானியாக 40 ஆண்டுகளில் நான் ஒரு பகுதியாக இருந்த மிகவும் உற்சாகமான சிகிச்சை முன்னேற்றங்களில் ஒன்றாகும்" என்று டாக்டர் காலின்ஸ் கூறினார்.

"ஐந்து ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, நாங்கள் இன்னும் முதல் அடிப்படை ஆசிரியரின் வளர்ச்சியை முடித்துக் கொண்டிருந்தோம்," டாக்டர் லியு கூறினார். "ஐந்து ஆண்டுகளுக்குள், ஒரு அடிப்படை எடிட்டரின் ஒரு டோஸ் டிஎன்ஏ, ஆர்என்ஏ, புரோட்டீன், வாஸ்குலர் நோயியல் மற்றும் ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றில் ஒரு விலங்கின் ப்ரோஜீரியாவை நிவர்த்தி செய்ய முடியும் என்று நீங்கள் என்னிடம் சொல்லியிருந்தால், 'எந்த வழியும் இல்லை' என்று நான் கூறியிருப்பேன். இந்த வேலையை சாத்தியமாக்கிய குழுவின் அர்ப்பணிப்புக்கு இது ஒரு உண்மையான சான்று.

இந்த முடிவுகளை விசாரிக்க கூடுதல் முன் மருத்துவ ஆய்வுகள் தேவை, இது ஒரு நாள் மருத்துவ பரிசோதனைக்கு வழிவகுக்கும் என்று நம்புகிறோம். இந்த பரபரப்பான செய்தியை இதில் மேலும் படிக்கவும் வோல் ஸ்ட்ரீட் ஜர்னல் கட்டுரை.

நவம்பர் 2020: லோனாஃபர்னிப் (Zokinvy)க்கான FDA ஒப்புதல்

நவம்பர் 20, 2020 அன்று, PRF எங்கள் பணியின் ஒரு முக்கியமான பகுதியை அடைந்தது: ப்ரோஜீரியாவுக்கான முதல் சிகிச்சையான லோனாஃபர்னிப், FDA அங்கீகாரம் பெற்றது.

FDA-அங்கீகரிக்கப்பட்ட சிகிச்சையுடன் ப்ரோஜீரியா இப்போது 5% க்கும் குறைவான அரிய நோய்களில் இணைகிறது.* அமெரிக்காவில் ப்ரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் இளைஞர்கள் இப்போது லோனாஃபர்னிபை (இப்போது 'ஜோக்கின்வி' என்று அழைக்கப்படுகிறது) மருத்துவ பரிசோதனைக்கு பதிலாக மருந்து மூலம் அணுகலாம்.

PRF இன் அற்புதமான நன்கொடையாளர்களின் சமூகமான உங்களால் நிதியளிக்கப்பட்ட, PRF ஆல் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டு, தைரியமான குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களால் சாத்தியமாக்கப்பட்ட, நான்கு மருத்துவ பரிசோதனைகளை உள்ளடக்கிய 13 வருட உறுதியான ஆராய்ச்சியின் மூலம் இந்த முக்கியமான மைல்கல் வந்துள்ளது.

இங்கே கிளிக் செய்யவும் மேலும் தகவலுக்கு.

*எஃப்.டி.ஏ-அங்கீகரிக்கப்பட்ட சிகிச்சையைக் கொண்ட 300 அரிய நோய்கள் (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 அரிய நோய்களுக்கான மூலக்கூறு அடிப்படை அறியப்படுகிறது (www.OMIM. org) =4.2%

ஏப்ரல் 2018: ஜமாவில் வெளியிடப்பட்ட உலகளாவிய ஆய்வு, லோனாஃபர்னிப் உடனான சிகிச்சையை கண்டுபிடித்தது, புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளின் உயிர்வாழ்வை நீட்டிக்கிறது

தி ஜர்னல் ஆஃப் தி அமெரிக்கன் மெடிக்கல் அசோசியேஷன் (JAMA) இல் வெளியிடப்பட்ட ஒரு புதிய ஆய்வு, லோனாஃபர்னிப், ஒரு ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (FTI), புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளின் உயிர்வாழ்வை நீட்டிக்க உதவியது என்று தெரிவிக்கிறது. எந்த சிகிச்சையும் இல்லாமல் லோனாஃபர்னிப் மட்டும் சிகிச்சையானது சராசரியாக 2.2 வருட பின்தொடர்தலுக்குப் பிறகு கணிசமாக குறைந்த இறப்பு விகிதத்துடன் (3.7% vs. 33.3%) தொடர்புடையது என்று ஆய்வு காட்டுகிறது. இந்த கொடிய நோய்க்கான உயிர்வாழ்வை லோனாஃபர்னிப் மட்டுமே மேம்படுத்த முடியும் என்பதற்கான முதல் சான்று இதுவாகும்.

இங்கே கிளிக் செய்யவும் மேலும் விவரங்களுக்கு.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி, லெஸ்லி பி. கார்டன், எம்.டி., பிஎச்டி, லோனாஃபர்னிப் ட்ரீட்மென்ட் மற்றும் நோ ட்ரீட்மென்ட் அசோசியேஷன் ஆஃப் லோனாஃபர்னிப்; Heather Shappell, PhD; ஜோ மசாரோ, PhD; Ralph B. D'Agostino Sr., PhD; ஜோன் பிரேசியர், MS; சூசன் ஈ. கேம்ப்பெல், எம்ஏ; மோனிகா இ. க்ளீன்மேன், MD; மார்க் டபிள்யூ. கீரன், MD, PhD; ஜமா, ஏப்ரல் 24, 2018.

ஜூலை 2016: மூன்று முறை சோதனை முடிவுகள்

அக்டோபர் 2014: PRF இன் குறிப்பிடத்தக்க பயணம் நிபுணர்களின் கருத்தில் வெளியிடப்பட்டது

இல் வெளியிடப்பட்ட ஒரு கட்டுரையில் நிபுணர் கருத்து மற்றும் நிர்வாக இயக்குனர் ஆட்ரி கார்டன் மற்றும் மருத்துவ இயக்குனர் லெஸ்லி கார்டன் ஆகியோரால் எழுதப்பட்டது, இரண்டு PRF தலைவர்களும் PRF இன் வரலாறு, இலக்குகள் மற்றும் சாதனைகள் மற்றும் PRF திட்டங்கள் தெளிவின்மையில் இருந்து சிகிச்சைக்கான பயணத்தில் எவ்வாறு முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன என்பதைப் பற்றி விவாதிக்கின்றனர்.

*”தி ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை: தெளிவின்மையிலிருந்து சிகிச்சைக்கான அதன் குறிப்பிடத்தக்க பயணம்” அக்டோபர் 30, 2014

ஆசிரியர்கள் எழுதுகிறார்கள், “PRF திட்டங்கள் மற்றும் சேவைகள் பற்றிய விளக்கமும், ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளைக் காப்பாற்றும் PRF அதன் நோக்கத்தை நிறைவேற்றுவதற்கு அவை எவ்வாறு உதவுகின்றன என்பது பற்றிய விவரமும், மற்றவர்களுக்கும் இதேபோன்ற நடவடிக்கை எடுக்க உதவும் என்பது எங்கள் நம்பிக்கை. உடனடி கவனம் தேவைப்படும் பல அரிய நோய் மக்கள்."

மே 2014: ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் மதிப்பிடப்பட்ட ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கும் சோதனை மருந்துகளை ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது

ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (எஃப்.டி.ஐ) புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆயுளைக் குறைந்தது ஒன்றரை ஆண்டுகள் நீட்டிக்க முடியும் என்பதற்கான சான்றுகள் இருப்பதாக இந்த ஆய்வு நிரூபிக்கிறது. சிகிச்சையின் தொடக்கத்தைத் தொடர்ந்து ஆறு ஆண்டுகளில் சராசரி உயிர்வாழ்வு 1.6 ஆண்டுகள் நீட்டிக்கப்பட்டதாக ஆய்வு காட்டுகிறது. சோதனைகளில் பின்னர் சேர்க்கப்பட்ட இரண்டு கூடுதல் மருந்துகள், பிரவாஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனேட் ஆகியவை இந்த கண்டுபிடிப்புக்கு பங்களிக்கக்கூடும். இந்த கொடிய நோய்க்கான சிகிச்சைகள் உயிர்வாழ்வதை பாதிக்கும் முதல் சான்று இதுவாகும்.

இங்கே கிளிக் செய்யவும் மேலும் விவரங்களுக்கு.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம், லெஸ்லி பி. கார்டன், எம்.டி., பி.எச்.டி., ஜோ மசாரோ, பி.எச்.டி., ரால்ப் பி. டி'அகோஸ்டினோ சீனியர்., பிஎச்.டி., சூசன் ஈ. காம்ப்பெல், எம்.ஏ., ஜோன் பிரேசியர், W. டெட் பிரவுன், MD, PhD, மோனிகா இ க்ளீன்மேன், எம்.டி., மார்க் டபிள்யூ. கீரன் எம்.டி., பிஎச்.டி மற்றும் ப்ரோஜீரியா மருத்துவ சோதனைகள் கூட்டுப்பணி; சுழற்சி, மே 2, 2014 (ஆன்-லைன்).

செப்டம்பர் 2012: ப்ரோஜீரியாவிற்கான முதன்முதலில் புரோஜீரியா சிகிச்சை கண்டுபிடிக்கப்பட்டது

இதன் முடிவுகள் குழந்தைகளுக்கான முதல் மருத்துவ மருந்து சோதனை புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காக முதலில் உருவாக்கப்பட்ட ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (எஃப்டிஐ) வகை லோனாஃபர்னிப் புரோஜீரியாவுக்கு பயனுள்ளதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது என்பதை புரோஜீரியா வெளிப்படுத்துகிறது. ஒவ்வொரு குழந்தையும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நான்கு வழிகளில் முன்னேற்றத்தைக் காட்டுகிறது: கூடுதல் எடை, சிறந்த செவித்திறன், மேம்பட்ட எலும்பு அமைப்பு மற்றும்/அல்லது, மிக முக்கியமாக, இரத்த நாளங்களின் நெகிழ்வுத்தன்மையை அதிகரித்தல். இந்த ஆய்வு* ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையால் நிதியளிக்கப்பட்டு ஒருங்கிணைக்கப்பட்டது.

இங்கே கிளிக் செய்யவும் மேலும் விவரங்களுக்கு.

*கார்டன் எல்பி, க்ளீன்மேன் எம்இ, மில்லர் டிடி, நியூபெர்க் டி, ஜியோபி-ஹர்டர் ஏ, ஜெர்ஹார்ட்-ஹெர்மன் எம், ஸ்மூட் எல், கார்டன் சிஎம், கிளீவ்லேண்ட் ஆர், ஸ்னைடர் பிடி, ஃபிளிகோர் பி, பிஷப் டபிள்யூஆர், ஸ்டாட்கேவிச் பி, ரீஜென் ஏ, சோனிஸ் ஏ, ரிலே எஸ், ப்ளோஸ்கி சி, கொரியா ஏ, க்வின் என், உல்ரிச் என்ஜே, நஜாரியன் A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW, ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டரின் மருத்துவ பரிசோதனை, தேசிய அறிவியல் அகாடமியின் செயல்முறைகள், அக்டோபர் 9, 2012 தொகுதி. 109 எண். 41 16666-16671

அக்டோபர் 2011: புரோஜீரியா சிகிச்சைக்கான ஒரு புதிய அணுகுமுறை

ஸ்பானிய மற்றும் பிரெஞ்சு விஞ்ஞானிகள் கார்லோஸ் லோபஸ்-ஓடின் (ஓவிடோ) மற்றும் நிக்கோலஸ் லெவி (மார்சேய்) ஆகியோரின் தலைமையில் ஒரு அற்புதமான ஆய்வை வெளியிட்டுள்ளனர், இது புரோஜீரியா (1) சிகிச்சையில் ஒரு புதிய அணுகுமுறையை விளைவிக்கலாம். PRF இன் மருத்துவப் பரிசோதனைகளில் இன்றுவரை பயன்படுத்தப்பட்ட மருந்துகள், ப்ரோஜீரியா செல்களில் தயாரிக்கப்படும் அசாதாரண லேமின் A புரதத்தில் (புரோஜெரின்) மாற்றங்களை இலக்காகக் கொண்டிருந்தாலும், புதிய வேலையில், லேமின் ஏ மெசஞ்சர் ஆர்என்ஏ (எம்ஆர்என்ஏ) குறியீட்டு முறையின் மாறுபட்ட "பிளவு" லேமின் ஏ புரதம் தடுக்கப்படுகிறது, இதன் விளைவாக புரோஜெரின் உற்பத்தி குறைகிறது. பயன்படுத்தப்படும் தடுப்பு முகவர் ஒரு சிறிய மாற்றியமைக்கப்பட்ட ஆர்என்ஏ மூலக்கூறு ஆகும், அதன் வரிசையானது பிளவுபடும் ப்ரோஜீரியா எம்ஆர்என்ஏ பகுதிக்கு நிரப்புகிறது. இந்த மூலக்கூறு பிளவு தளத்துடன் பிணைக்கிறது மற்றும் பிளவுபடுவதற்குத் தேவையான புரதம் மற்றும் ஆர்என்ஏ மூலக்கூறுகளின் சிக்கலான பிணைப்பைத் தடுக்கிறது ("ஸ்பைசோசோம்").

ப்ரோஜீரியாவின் வளர்ப்பு தோல் செல்களில் ஏற்படும் மாறுபட்ட பிளவுகளை இந்த முறையில் தடுக்கலாம் என்று 2005 இல் காட்டப்பட்டது (2). இருப்பினும், நோயாளிகளின் சிகிச்சைக்காக, தடுக்கும் மறுஉருவாக்கம் நோயாளியின் அனைத்து திசுக்களுக்கும் அப்படியே வழங்கப்பட வேண்டும். இந்த "டெலிவரி" முறைகளை உருவாக்க இன்னும் ஆறு ஆண்டுகள் ஆனது, மேலும் பல ஆய்வகங்களில் பணிபுரிந்தது.

புதிய ஆராய்ச்சியில் (1), மாதிரி சுட்டியில் உள்ள மாறுபட்ட பிளவுகளைத் தடுப்பது ஈர்க்கக்கூடிய முடிவுகளை விளைவித்தது. எலும்பு தசையைத் தவிர அனைத்து திசுக்களிலும் ப்ரோஜெரின் செறிவுகளில் தெளிவான குறைப்புக்கள் இருந்தன, இது தடுக்கும் முகவரைக் குறைக்கலாம். மாதிரி எலிகள் புரோஜீரியா நோயாளிகளின் பல பினோடைப்களை மறுபரிசீலனை செய்தன

கடுமையாக சுருக்கப்பட்ட ஆயுட்காலம் (காட்டு வகை எலிகளுக்கு 2 வருடங்களுடன் ஒப்பிடும்போது 103 நாட்கள்.)
வளர்ச்சி விகிதம் குறைப்பு.
முதுகெலும்பின் வளைவுடன் கூடிய அசாதாரண தோரணை.
புரோஜெரின் திரட்சியின் விளைவாக ஆழமான அணுக்கரு பிறழ்வுகள்.
தோலின் கீழ் கொழுப்பு அடுக்கின் பொதுவான இழப்பு.
ஆழமான எலும்பு மாற்றங்கள்.
வாஸ்குலர் மென்மையான தசை செல்களின் குறிப்பிடத்தக்க இழப்பு உட்பட இருதய மாற்றங்கள்.
இன்சுலின் மற்றும் வளர்ச்சி ஹார்மோன் உட்பட இரத்த பிளாஸ்மாவைச் சுற்றும் பல்வேறு ஹார்மோன்களின் செறிவுகளில் மாற்றங்கள்.

தி விவோவில் புரோஜெரின் உற்பத்தியைக் குறைப்பதன் மூலம் மாறுபட்ட பிளவுகளைத் தடுப்பதன் மூலம் புரோஜீரியா சிகிச்சைக்கான மதிப்புமிக்க புதிய அணுகுமுறைக்கான வலுவான வேட்பாளராக உள்ளது.

(1) Osorio FG, Navarro CL, Cadinanos J, López-Mejia IC, Quirós PM மற்றும் பலர், அறிவியல் மொழிபெயர்ப்பு மருத்துவம், 3: வெளியீடு 106, முன்கூட்டியே ஆன்லைன் வெளியீடு, அக்டோபர் 26 (2011).

(2) ஸ்காஃபிடி, பி. மற்றும் மிஸ்டெலி, டி. ரிவர்சல் ஆஃப் தி , முன்கூட்டிய வயதான நோயில் செல்லுலார் பினோடைப் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா சிண்ட்ரோம், இயற்கை மருத்துவம் 11 (4): 440-445 (2005).

ஜூன் 2011: PRF நிதியுதவி பெற்ற ஆய்வு, ப்ரோஜீரியாவிற்கான சாத்தியமான சிகிச்சையாக ராபமைசினைக் கண்டறிந்தது

பாஸ்டனில் உள்ள தேசிய சுகாதார நிறுவனம் மற்றும் மாசசூசெட்ஸ் பொது மருத்துவமனையின் ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்று ஒரு புதிய ஆய்வை வெளியிட்டனர். அறிவியல், மொழிபெயர்ப்பு மருத்துவம் இது ப்ரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு ஒரு புதிய மருந்து சிகிச்சைக்கு வழிவகுக்கும்.*

ராபமைசின் ப்ரோஜீரியா அல்லாத மவுஸ் மாடல்களின் ஆயுளை நீட்டிப்பதாக முன்னர் நிரூபிக்கப்பட்ட FDA அங்கீகரிக்கப்பட்ட மருந்தாகும். இந்த புதிய ஆய்வு, ராபமைசின் நோயை உண்டாக்கும் புரோட்டீன் புரோஜெரின் அளவை 50% ஆல் குறைக்கிறது, அசாதாரண அணுக்கரு வடிவத்தை மேம்படுத்துகிறது மற்றும் ப்ரோஜீரியா செல்களின் ஆயுளை நீட்டிக்கிறது என்பதை நிரூபிக்கிறது. புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளில் புரோஜெரினின் தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவுகளை ராபமைசின் குறைக்க முடியும் என்பதற்கான முதல் ஆதாரத்தை இந்த ஆய்வு வழங்குகிறது.

இது குறித்து ஊடகங்களில் அபரிமிதமான செய்தி வெளியாகி உள்ளது! மீடியா கதைகளுக்கான இணைப்புகளுக்கு கீழே கிளிக் செய்யவும்:

வோல் ஸ்ட்ரீட் ஜர்னல் ஹெல்த் வலைப்பதிவு

அமெரிக்க செய்தி மற்றும் உலக அறிக்கை

அறிவியல் இதழ்

பாஸ்டன் குளோப்

சிஎன்என்

புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை இந்த திட்டத்திற்கான செல்களை வழங்குவதில் மகிழ்ச்சி அடைந்தது PRF செல் & திசு வங்கி, மற்றும் எங்கள் மூலம் ஆராய்ச்சிக்கு நிதியளிக்க உதவுங்கள் மானிய திட்டம்.

இந்த அற்புதமான புதிய ஆய்வு புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியின் குறிப்பிடத்தக்க வேகத்தை நிரூபிக்கிறது, அதே நேரத்தில் நம் அனைவரையும் பாதிக்கும் வயதான செயல்முறையைப் பற்றிய கூடுதல் நுண்ணறிவை வழங்குகிறது.

*”ராபமைசின் செல்லுலார் பினோடைப்களை மாற்றுகிறது மற்றும் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா செல்களில் பிறழ்ந்த புரோட்டீன் கிளியரன்ஸ் அதிகரிக்கிறது
கான் காவ், ஜான் ஜே. கிராசியோட்டோ, சிசிலியா டி. பிளேயர், ஜோசப் ஆர். மஸ்ஸுல்லி, மைக்கேல் ஆர். எர்டோஸ், டிமிட்ரி கிரைன்க், பிரான்சிஸ் எஸ். காலின்ஸ்
Sci Transl Med. 2011 ஜூன் 29;3(89):89ra58.

ஜூன் 2011: ப்ரோஜீரியா-ஏஜிங் லிங்க் பற்றிய அற்புதமான ஆய்வு

சிபிஎஸ் மாலை செய்திகள், வோல் ஸ்ட்ரீட் ஜர்னல் மற்றும் மற்றவை புதிய ஆய்வு பற்றிய அறிக்கை

நேஷனல் இன்ஸ்டிடியூட் ஆப் ஹெல்த் ஆராய்ச்சியாளர்கள் புரோஜீரியாவிற்கும் முதுமைக்கும் இடையே முன்னர் அறியப்படாத தொடர்பைக் கண்டுபிடித்துள்ளனர். கண்டுபிடிப்புகள் நச்சுத்தன்மையுள்ள, புரோஜீரியாவை உண்டாக்கும் புரதத்திற்கு இடையேயான உறவைப் பற்றிய நுண்ணறிவுகளை வழங்குகின்றன புரோஜெரின் மற்றும் டெலோமியர்ஸ், அவை காலப்போக்கில் தேய்ந்து செல்கள் இறக்கும் வரை உயிரணுக்களுக்குள் டிஎன்ஏவின் முனைகளைப் பாதுகாக்கிறது.

சாதாரண நபர்களிடமிருந்து ப்ரோஜெரின் வெளிப்படுத்தும் செல்கள் முதிர்ச்சியின் அறிகுறிகளைக் காட்டுகின்றன. டிஎன்ஏ கருவில் நீல நிறத்தில் படிந்திருக்கும். டெலோமியர்ஸ் சிவப்பு புள்ளிகளாகக் காணப்படுகின்றன.

இந்த ஆய்வு* ஜூன் 13, 2011 ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் இன்வெஸ்டிகேஷன் இன் ஆரம்ப ஆன்லைன் பதிப்பில் வெளிவருகிறது. சாதாரண வயதான காலத்தில், குறுகிய அல்லது செயலிழந்த டெலோமியர்ஸ் செல்களை புரோஜெரின் உற்பத்தி செய்ய தூண்டுகிறது, இது வயது தொடர்பான உயிரணு சேதத்துடன் தொடர்புடையது.

"முதன்முறையாக, டெலோமியர் சுருக்கம் மற்றும் செயலிழப்பு ஆகியவை புரோஜெரின் உற்பத்தியில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது என்பதை நாங்கள் அறிவோம்" என்று தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் பவுண்டேஷன் மருத்துவ இயக்குநர் லெஸ்லி பி. கார்டன், எம்.டி., பிஎச்டி கூறுகிறார். "எனவே இந்த இரண்டு செயல்முறைகளும் செல்லுலார் வயதானதை பாதிக்கின்றன, உண்மையில் இணைக்கப்பட்டுள்ளன."

ப்ரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளில் புரோஜெரின் உற்பத்தி செய்யப்படுவது மட்டுமல்லாமல், நம் அனைவரிடமும் இது சிறிய அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, மேலும் வயதானவுடன் புரோஜெரின் அளவு அதிகரிக்கிறது என்று முந்தைய ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது. சுயாதீனமாக, டெலோமியர் சுருக்கம் மற்றும் செயலிழப்பு பற்றிய முந்தைய ஆராய்ச்சி சாதாரண வயதானவுடன் தொடர்புடையது. 2003 ஆம் ஆண்டு முதல், புரோஜீரியா மரபணு மாற்றம் மற்றும் நோயை ஏற்படுத்தும் புரோஜெரின் புரதம் ஆகியவற்றின் கண்டுபிடிப்புடன், ஆராய்ச்சியின் முக்கிய பகுதிகளில் ஒன்று, புரோஜீரியா மற்றும் முதுமை எவ்வாறு இணைக்கப்பட்டுள்ளது என்பதைப் புரிந்துகொள்வதில் கவனம் செலுத்துகிறது.

"இந்த அரிய நோய் நிகழ்வு மற்றும் சாதாரண வயதானதை இணைப்பது ஒரு முக்கியமான வழியில் பலனைத் தருகிறது," என்ஐஎச் இயக்குனர் பிரான்சிஸ் எஸ். காலின்ஸ், MD, PhD, ஆய்வறிக்கையின் மூத்த எழுத்தாளர் கூறினார். "புரோஜீரியா போன்ற அரிய மரபணு கோளாறுகளைப் படிப்பதன் மூலம் மதிப்புமிக்க உயிரியல் நுண்ணறிவுகள் பெறப்படுகின்றன என்பதை இந்த ஆய்வு எடுத்துக்காட்டுகிறது. ஆரம்பத்திலிருந்தே எங்கள் உணர்வு என்னவென்றால், சாதாரண வயதான செயல்முறையைப் பற்றி புரோஜீரியா எங்களுக்கு நிறைய கற்பிக்க வேண்டும். "

விஞ்ஞானிகள் பாரம்பரியமாக டெலோமியர்ஸ் மற்றும் புரோஜெரின் ஆகியவற்றை தனித்தனியாக ஆய்வு செய்துள்ளனர். இந்த புதிய இணைப்பு ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சைக்கு வழிவகுக்குமா அல்லது மனித ஆயுட்காலம் நீட்டிக்கப் பயன்படுத்தப்படுமா என்பதைப் பற்றி இன்னும் நிறைய கற்றுக்கொள்ள வேண்டியிருந்தாலும், இந்த ஆய்வு புரோஜீரியாவில் மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிவதன் மூலம் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட நச்சுப் புரதமான ப்ரோஜெரின் என்பதற்கு மேலும் ஆதாரங்களை வழங்குகிறது. , சாதாரண வயதான செயல்பாட்டில் பங்கு வகிக்கிறது.

*புரோஜெரின் மற்றும் டெலோமியர் செயலிழப்பு ஆகியவை சாதாரண மனித ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் செல்லுலார் முதிர்ச்சியைத் தூண்டுவதற்கு ஒத்துழைக்கின்றன, காவோ மற்றும் பலர், ஜே கிளின் முதலீடு doi:10.1172/JCI43578.

இங்கே கிளிக் செய்யவும் NIH செய்திக்குறிப்பின் முழு உரைக்கு.

மே 2011: புரோஜெராய்டு நோய்க்குறியின் காரணம் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, முதுமைக்கான புரோஜீரியாவின் இணைப்பைப் பற்றிய கூடுதல் நுண்ணறிவை வழங்குகிறது

புரோஜீரியா போன்ற நோயுடன் தொடர்புடைய புதிதாக கண்டுபிடிக்கப்பட்ட மரபணு மாற்றம், முன்கூட்டிய வயதான கோளாறுகளுக்கு சாத்தியமான புதிய சிகிச்சைகளுக்கான கதவைத் திறக்கலாம் மற்றும் சாதாரண வயதானதைப் பற்றிய புதிய நுண்ணறிவை வழங்கலாம்.

புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியாளர் தலைமையிலான ஒரு ஆய்வுக் குழு டாக்டர். கார்லோஸ் லோபஸ்-ஓடின் ஸ்பெயினில் உள்ள ஒவிடோ பல்கலைக்கழகத்தில் இரண்டு குடும்பங்களைச் சந்தித்தனர், அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு ப்ரோஜீரியாவைப் போன்ற முன்பின் அறியப்படாத துரிதப்படுத்தப்பட்ட வயதான நோய் உள்ளது. குழந்தைகள் முன்பு புரோஜெராய்டு நோய்களுடன் இணைக்கப்பட்ட எந்த மரபணுக்களிலும் குறைபாடுகளைக் காட்டவில்லை, ஆனால் அவர்களின் மரபணுக்களின் "குறியீட்டு" பகுதிகளைப் படிப்பதன் மூலம், குழு BANF1 எனப்படும் மரபணுவில் ஒரு குறைபாட்டைக் கண்டறிந்தது. புரோஜெராய்டு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்கள் BANF1 ஆல் தயாரிக்கப்பட்ட புரதத்தின் மிகக் குறைந்த அளவைக் கொண்டிருந்தனர், மேலும் ப்ரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்டவர்களைப் போலவே, அவர்களின் உயிரணுக்களில் உள்ள அணுக்கரு உறைகளும் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் அசாதாரணமாக இருந்தன. குறைபாடுள்ள மரபணு சரியான பதிப்பில் மாற்றப்பட்டபோது, உயிரணு வளர்ப்பு சோதனைகளில் அசாதாரணங்கள் மறைந்துவிட்டன. கண்டுபிடிப்புகள் வெளியிடப்பட்டன அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் ஹ்யூமன் ஜெனிடிக்ஸ் மே 2011 இல்.

BANF1 இப்போது அறியப்பட்ட மரபணுக்களின் குழுவில் இணைகிறது, அவை சில வகையான முன்கூட்டிய வயதானதை பாதிக்கின்றன - மேலும் இது சாதாரண வயதானதையும் பாதிக்கலாம்.

கடந்த சில ஆண்டுகளில், விஞ்ஞானிகள் மூலக்கூறு மட்டத்தில் சாதாரண வயதானதை நன்கு புரிந்து கொள்ள முடிந்தது, இது போன்ற முன்கூட்டிய வயதான நோய்க்குறிகள் பற்றிய ஆய்வுகள் மற்றும் புரோஜீரியா, இது "சாதாரணமாக மேம்பட்ட வயதுடன் தொடர்புடைய பண்புகளின் ஆரம்ப வளர்ச்சிக்கு காரணமாகிறது. ” என்றார் லோபஸ்-ஓடின். அவரது ஆய்வு "மனித முதுமைக்கான அணுக்கரு லேமினாவின் முக்கியத்துவத்தை அடிக்கோடிட்டுக் காட்டுகிறது மற்றும் பாரம்பரியமாக குறைந்த கவனத்தைப் பெற்ற அரிதான மற்றும் அழிவுகரமான நோய்களுக்கான மரபணு காரணத்தை அடையாளம் காண மரபணு வரிசைமுறையின் புதிய முறைகளின் பயன்பாட்டை நிரூபிக்கிறது."

Xose S. Puente, Victor Quesada, Fernando G. Osorio, Rubén Cabanillas, Juan Cadiñanos, Julia M. Fraile, Gonzalo R. Ordóñez, Diana A. Puente, Ana Gutiérrez-Fernández, Miriam Fanjul-Fernal-Fernal. "எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் மற்றும் செயல்பாட்டு பகுப்பாய்வு BANF1 பிறழ்வை ஒரு பரம்பரை புரோஜெராய்டு நோய்க்குறியின் காரணமாக அடையாளம் காட்டுகிறது." அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் ஹ்யூமன் ஜெனிடிக்ஸ், மே 5, 2011 DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.04.010

ஆகஸ்ட் 2010: இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி 1 அறிகுறிகளை மேம்படுத்துகிறது, புரோஜெராய்டு மவுஸில் ஆயுளை நீட்டிக்கிறது

ஆகஸ்ட் 26, 2010 அன்று, ஆர்டெரியோஸ்கிளிரோசிஸ், த்ரோம்போசிஸ் மற்றும் வாஸ்குலர் உயிரியல் "ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியாவில் கார்டியோவாஸ்குலர் பேத்தாலஜி: வயதான வாஸ்குலர் பேத்தாலஜியுடன் தொடர்பு" என்ற தலைப்பில் புரோஜீரியா மற்றும் வழக்கமான கார்டியோவாஸ்குலர் வயதானதை ஒப்பிடும் ஒரு ஆய்வின் முடிவுகள், அச்சுக்கு முன்னதாகவே மின்னணு முறையில் வெளியிடப்பட்டன. புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் அசாதாரண புரதமான ப்ரோஜெரின், பொது மக்களின் வாஸ்குலேச்சரிலும் உள்ளது மற்றும் வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கிறது, இது சாதாரண முதுமைக்கும் புரோஜீரியா முதுமைக்கும் இடையில் இணையானது என்று வளர்ந்து வரும் வழக்கை அதிகரிக்கிறது.

ஒரு மாதம் முதல் 97 வயது வரையிலான புரோஜீரியா இல்லாத ஒரு குழுவுடன் சேர்ந்து புரோஜீரியா நோயாளிகளுக்கு இருதய பிரேத பரிசோதனைகள் மற்றும் புரோஜெரின் விநியோகத்தை ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆய்வு செய்தனர், மேலும் புரோஜீரியா இல்லாத நபர்களில் புரோஜெரின் கரோனரி தமனிகளில் ஆண்டுக்கு சராசரியாக 3.3 சதவீதம் அதிகரிப்பதைக் கண்டறிந்தனர்.

"புரோஜீரியா மற்றும் உலகெங்கிலும் உள்ள மில்லியன் கணக்கான மக்களை பாதிக்கும் பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சி ஆகிய இரண்டிலும் இருதய நோயின் பல அம்சங்களுக்கிடையில் ஒற்றுமைகள் இருப்பதை நாங்கள் கண்டறிந்தோம்" என்று ஆய்வின் மூத்த ஆசிரியரும் தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் பவுண்டேஷனின் மருத்துவ இயக்குநருமான டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் கூறினார். "உலகில் உள்ள அரிதான நோய்களில் ஒன்றை ஆராய்வதன் மூலம், உலகளவில் மில்லியன் கணக்கான மக்களை பாதிக்கும் ஒரு நோயைப் பற்றிய முக்கியமான நுண்ணறிவைப் பெறுகிறோம். இதய நோய் மற்றும் வயதானதைப் பற்றிய நமது புரிதலில் கணிசமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய சாத்தியக்கூறுகளை தற்போதைய ஆராய்ச்சி கொண்டுள்ளது."

இந்த ஆய்வு, பொது மக்களில் பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியின் அபாயத்திற்கு புரோஜெரின் ஒரு பங்களிப்பாளராக இருப்பதற்கான சாத்தியத்தை ஆதரிக்கிறது, மேலும் இதய-நோய் அபாயத்தைக் கணிக்க உதவும் ஒரு புதிய பண்பாகப் பரிசோதனைக்கு தகுதியானது.

ஆலிவ் எம், ஹார்டன் ஐ, மிட்செல் ஆர், பியர்ஸ் ஜே, ஜபாலி கே, காவோ கே, எர்டோஸ் எம்ஆர், பிளேர் சி, ஃபன்கே பி, ஸ்மூட் எல், கெர்ஹார்ட்-ஹெர்மன் எம், மச்சான் ஜேடி, குட்டிஸ் ஆர், விர்மானி ஆர், காலின்ஸ் எஃப்எஸ், வைட் டிஎன், Nabel EG, கோர்டன் LB.
"ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியாவில் கார்டியோவாஸ்குலர் நோய்க்குறியியல்: வயதான வாஸ்குலர் நோயியலுடன் தொடர்பு". Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 நவம்பர்;30(11):2301-9; எபப் 2010 ஆகஸ்ட் 26.

மே 2010: ஆக்ஸ்போர்டு ஆய்வுகள், ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி எவ்வாறு சாதாரண வயதானதைப் பற்றிய நமது புரிதலை மேலும் அதிகரிக்க முடியும் என்பதைக் காட்டுகிறது

இந்தக் கட்டுரையில், ஆக்ஸ்போர்டு பல்கலைக்கழகத்தில் உள்ள கேத்தரின் ஷனாஹன் மற்றும் அவரது குழுவினர், மனித இரத்த நாளங்களின் (வாஸ்குலர் ஏஜிங்.) முதுமையின் முக்கிய படியை தெளிவுபடுத்துவதில் ஒரு பெரிய முன்னேற்றத்தை மேற்கொண்டுள்ளனர். ஷனஹான் குழுவின் இரண்டு முக்கிய கண்டுபிடிப்புகள்: (1) ப்ரீலமின் ஏ வயது முதிர்ந்த நபர்களின் வாஸ்குலர் மென்மையான தசை செல்களில் (விஎஸ்எம்சி) குவிகிறது, ஆனால் இளம் நபர்களிடம் அல்ல, மேலும் (2) இந்த திரட்சியானது, குறைந்த பட்சம், FACE1 என்ற நொதியின் குறைவினால் ஏற்படுகிறது. . FACE1(Zmpte24 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) செல் அணுக்கருவின் முக்கிய அங்கமான சாதாரண லேமின் A க்கு செயலாக்கத்தின் போது, ப்ரீலமின் A இல் உள்ள ஃபார்னெசில் குழுவை அகற்றுவதற்கு தேவைப்படுகிறது.

இந்த நிலைமை புரோஜீரியாவில் உள்ளதைப் போன்றது. அங்கு, ப்ரீலமின் ஏ (புரோஜெரின் என அழைக்கப்படுகிறது) ஃபார்னெசில் குழுவைத் தக்க வைத்துக் கொள்கிறது. உண்மையில், நோய் ஏற்படுவதற்கான ஆரம்ப கட்டம் ஃபார்னெசில் குழுவை அகற்றுவதில் தோல்வியாகும். ஃபார்னெசில் குழுவை பிணைக்கவும் அகற்றவும் FACE 1 க்கு தேவையான ப்ரீலமின் A இன் பகுதியை புரோஜீரியா பிறழ்வு நீக்குவதால் இந்த தோல்வி ஏற்படுகிறது. எனவே, முதுமை மற்றும் ப்ரோஜீரியாவில் உள்ள குறைபாடுகளுக்கான காரணம் ஒன்றுதான்: FACE1 அதன் வேலையைச் செய்ய முடியாது.

ஃபார்னெசில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர்கள் (எஃப்டிஐக்கள்) புரோஜீரியா செல்களில் நோயின் அணுக் குறிப்பான்கள் இருப்பதைத் தடுக்கின்றன (மற்றும் தலைகீழாக மாற்றலாம்) என்பது சில ஆண்டுகளாக அறியப்படுகிறது. இப்போது, ஷானாஹன் மற்றும் பலர், FTI கள் வயதான சாதாரண நபர்களின் உயிரணுக்களில் இதேபோன்ற அணுக் குறிப்பான்களின் தோற்றத்தைத் தடுக்கின்றன என்பதைக் கண்டறிந்துள்ளனர். ப்ரோஜீரியா மருத்துவ பரிசோதனைகளில் FTIகள் தற்போது பயன்பாட்டில் உள்ளன மற்றும் ஷனஹான் மற்றும் பலர் குறிப்பிடுகையில், இந்த மருத்துவ பரிசோதனைகள் "வயதான சிகிச்சையில் இந்த மருந்துகளின் சிகிச்சை திறனை மேலும் வெளிச்சம் போட்டுக் காட்டும்."

இந்த கட்டுரையில் விவரிக்கப்பட்டுள்ள ஆய்வுகள், ப்ரோஜீரியாவின் ஆய்வுகள் சாதாரண வயதானதைப் பற்றிய நமது புரிதலை எவ்வாறு மேம்படுத்துகின்றன என்பதற்கு இன்றுவரை சிறந்த எடுத்துக்காட்டு.

ரக்நாத் சிடி, வாரன் டிடி, லியு ஒய், ஷனஹான் சிஎம் மற்றும் பலர், "பிரிலமின் ஏ மென்மையான தசை செல் முதிர்ச்சியை துரிதப்படுத்துகிறது மற்றும் மனித வாஸ்குலர் ஏஜிங் ஒரு நாவல் பயோமார்க் ஆகும்." சுழற்சி: மே 25, 2010, பக். 2200-2210.

ஏப்ரல் 2010: ப்ரோஜீரியாவில், ப்ரோஜெரின் மூலக்கூறில் ஃபார்னெசில் குழு இருப்பது நோய் அறிகுறிகளுக்குக் காரணம் என்பதற்கான கூடுதல் சான்றுகள்.

"புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியில் புதியது என்ன" என்ற எங்கள் பிப்ரவரி இடுகையில், ஃபார்னெசில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (எஃப்டிஐ) ப்ரோஜெரின் ஃபார்னிசைலேஷன் மூலம் நோய் அறிகுறிகளைப் போக்க செயல்படுகிறது என்பதற்கான ஆதாரங்களைப் புகாரளித்தோம், புரோஜெரின் அல்லாத பிற புரதங்களைத் தடுப்பதன் மூலம் அல்ல. முன்னாள் PRF ஆராய்ச்சி உதவியாளர்களான ஸ்டீபன் யங் மற்றும் லோரன் ஃபாங் தலைமையிலான UCLA குழு இப்போது இந்த முடிவை ஆதரிக்கும் மற்றொரு கடுமையான புரோஜெராய்டு லேமினோபதியின் முடிவுகளைப் புகாரளித்துள்ளது. கட்டுப்பாடான டெர்மடோபதியில் (RD), ப்ரோஜீரியா நோயாளிகளில் ப்ரோஜெரினைப் போலவே, ப்ரீலமின் ஏ ஃபார்னிசைலேட்டாகவே உள்ளது, ஆர்டி ப்ரீலமின் ஏ 50 அமினோ அமிலத்தை ப்ரோஜெரினைக் கொண்டிருக்கவில்லை, ஆனால் அது கார்பாக்சைலின் முனையில் 15 அமினோ அமிலங்களைத் தக்க வைத்துக் கொண்டுள்ளது. ப்ரெலமின் ஏ, இது ப்ரோஜெரினில் பிளவுபடுகிறது.

டேவிஸ் மற்றும் சக பணியாளர்கள் ஒரு புதிய மாடல் மவுஸைத் தயாரித்தனர், அதன் ப்ரீலமின் ஏ, ஆர்டி ப்ரீலமின் ஏ போலல்லாமல், ஃபார்னிசைலேட் செய்யப்படவில்லை, ஆனால் லேமின் ஏவை ஒருங்கிணைக்கும் பாதையில் பொதுவாக பிளவுபடும் 15 அமினோ அமில வரிசையைத் தக்கவைத்துக் கொள்கிறது. RD இல், அதே போல் புரோஜீரியாவிலும், ஃபார்னெசில் குழுவின் இருப்பு, அமினோ அமிலத்தில் மாற்றம் இல்லை வரிசை, நோய் அறிகுறிகளுக்கு பொறுப்பாகும்.

டேவிஸ்பிஎஸ், பார்ன்ஸ் ஆர்எச் 2வது, டு ஒய், ரென் எஸ், ஆண்ட்ரெஸ் டிஏ, ஸ்பீல்மேன் ஹெச்பி, லாம்மர்டிங் ஜே, வாங் ஒய், யங் எஸ்ஜி, ஃபாங் எல்ஜி,
"பார்னிசைலேட்டட் அல்லாத ப்ரீலமின் ஏ திரட்சி கார்டியோமயோபதியை ஏற்படுத்துகிறது, ஆனால் புரோஜீரியா அல்ல", ஹம் மோல் ஜெனட். 2010 ஏப். 26. [எபப் அச்சு முன்]

பிப்ரவரி 2010: ப்ரோஜெரின் ஃபார்னிசைலேஷன் மூலம் பல சான்றுகள் FTIகள் நன்மை பயக்கும்.

புரோஜீரியாவின் மவுஸ் மாதிரியில் ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (எஃப்டிஐ) மூலம் புரோஜெராய்டு நோயைத் தணிப்பது, புரோஜெரின் அல்லாத புரதம்(களின்) ஃபார்னிசைலேஷனில் மருந்தின் விளைவு காரணமாக இருக்கலாம் என்று ஆசிரியர்கள் மதிப்பீடு செய்தனர். ஃபார்னிசைலேட்டட் புரோஜெரினை உருவாக்காத சுட்டியை அவர்கள் உருவாக்கினர். இந்த சுட்டி புரோஜீரியா போன்ற நோய் பினோடைப்களையும் உருவாக்கியது, ஆனால் FTI அவற்றை மேம்படுத்தவில்லை. புரோஜெரின் தவிர மற்ற புரதங்களைத் தடுப்பதன் மூலம் மருந்து செயல்படாது என்பதை இந்த முடிவு சுட்டிக்காட்டுகிறது; பரிசோதிக்கப்பட்ட மாதிரியில் இல்லாத உயிர்வேதியியல் படியான ப்ரோஜெரின் ஃபார்னிசைலேஷன் மீது அது செயல்பட வேண்டும்.

யாங் எஸ்ஹெச், சாங் எஸ்ஒய், ஆண்ட்ரெஸ் டிஏ, ஸ்பீல்மேன் ஹெச்பி, யங் எஸ்ஜி, ஃபாங் எல்ஜி. "புரோஜீரியாவின் சுட்டி மாதிரிகளில் புரதம் ஃபார்னசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர்களின் செயல்திறனை மதிப்பீடு செய்தல்."
ஜே லிப்பிட் ரெஸ். 2010 பிப்;51(2):400-5. எபப் 2009 அக்டோபர் 26.

அக்டோபர் 2009: பெஞ்சமின் பட்டன் கதையில் ஆர்ட்ஸ் மீட் தி சயின்சஸ்

1921 ஆம் ஆண்டில், எஃப். ஸ்காட் ஃபிட்ஸ்ஜெரால்ட் 'தி க்யூரியஸ் கேஸ் ஆஃப் பெஞ்சமின் பட்டன்' என்ற தலைப்பில் ஒரு சிறுகதையை வெளியிட்டார், இது பிராட் பிட் நடிப்பில் 2008 இல் திரைப்படமாகத் தயாரிக்கப்பட்டது. ஃபிட்ஸ்ஜெரால்டின் புனைகதை படைப்பின் முக்கிய கதாபாத்திரம் மிகவும் அரிதான நிலையில் பிறந்தது, அதில் அவர் வயதானவர் போல் இருக்கிறார். கற்பனையான தனிநபருக்கும் HGPS உள்ள நபர்களுக்கும் உள்ள முக்கிய வேறுபாடு என்னவென்றால், ஆண்டுகள் செல்ல செல்ல ஃபிட்ஸ்ஜெரால்டின் கதாபாத்திரம் இளமையாகிறது. ஃபிட்ஸ்ஜெரால்டு தனது கதாபாத்திரமான பெஞ்சமின் பட்டனை எச்ஜிபிஎஸ் உள்ள நபர்களை அடிப்படையாக வைத்து, மேலும் எச்ஜிபிஎஸ் நபர்கள் வயதான நபரின் தோற்றத்தைக் கொண்டிருப்பது மட்டுமல்லாமல், உண்மையில் உண்மையான உடல் முதுமைக்கு ஆளாகக்கூடும் என்பதையும் இந்த கட்டுரை அறிவியல் பூர்வமாக முன்வைக்கிறது, இது ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு உதவும். வயதான இயற்கை செயல்முறையுடன் பொதுவாக தொடர்புடைய நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் மதிப்புமிக்க தகவல்களைப் பெறுங்கள்.

மலோனி WJ, “ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி: எஃப். ஸ்காட் ஃபிட்ஸ்ஜெரால்டின் சிறுகதையான 'தி க்யூரியஸ் கேஸ் ஆஃப் பெஞ்சமின் பட்டன்' மற்றும் அதன் வாய்வழி வெளிப்பாடுகள்."
ஜே. டென்ட். ரெஸ் 2009 அக்டோபர் 88 (10): 873-6

மே 2009: செல்லுலார் செயல்பாடுகளில் HGPS விளைவு குறித்த கட்டுரை புதிய தளத்தை உடைக்கிறது.

HGPS ஆனது, பிரதிபலிப்பு, மரபணு வெளிப்பாடு மற்றும் DNA பழுது உள்ளிட்ட பல அடிப்படை செல்லுலார் செயல்பாடுகளை பாதிக்கும் என்று முன்னர் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. புஷ் மற்றும் சக பணியாளர்கள் சைட்டோபிளாஸில் இருந்து கருவுக்குள் புரதங்களை கொண்டு செல்வதை இந்தப் பட்டியலில் சேர்த்துள்ளனர். அனைத்து புரதங்களும் சைட்டோபிளாஸில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன, மேலும் அணுக்கருவில் இருக்கும் புரதங்கள் அணு சவ்வு வழியாக செல்ல வேண்டும். "அணு துளைகள்" என்று அழைக்கப்படும் அணு சவ்வில் உள்ள சேனல்கள் மூலம் போக்குவரத்து செய்யப்படுகிறது. பல புரதங்கள் அணு துளைகள் வழியாக வெறுமனே பரவுவதற்கு மிகவும் பெரியவை, ஆனால் இந்த நோக்கத்திற்காக உருவான சிறப்பு புரதங்களால் அவற்றின் மூலம் "உழைக்கப்படுகின்றன". இந்த கட்டுரையில், HGPS க்கு காரணமான பிறழ்ந்த மரபணுவை வெளிப்படுத்தும் செல்கள் நேரடி அளவீடு மூலம் புரதங்களை கருக்களுக்குள் கொண்டு செல்வதைக் குறைத்தது கண்டறியப்பட்டது.

Busch A, Kiel T, Heupel WM, Wehnert M, Huebner S., "அணு உறைவை உண்டாக்கும் லேமின் A மரபுபிறழ்ந்தவர்களை வெளிப்படுத்தும் உயிரணுக்களில் அணு புரதம் இறக்குமதி குறைக்கப்படுகிறது." எக்ஸ்செல் ரெஸ். 2009 மே 11.

ஏப்ரல் 2009: ப்ரோஜீரியா மற்றும் நார்மல் ஏஜிங்கை இணைக்கிறது: நாவல் நுண்ணறிவு

இந்த கட்டுரை மிகவும் சிந்தனைமிக்க மற்றும் புதுப்பித்த மதிப்பாய்வாகும், இது ப்ரோஜெராய்டு நோய்களில் (HGPSக்கு முக்கியத்துவம் கொடுத்து) பணிபுரியும் புலனாய்வாளர்களுக்கு ஆர்வமாக இருக்கும் மற்றும் சாதாரண வயதானவர்களுடனான அவர்களின் உறவையும் இது தொடுகிறது. உள்ளடக்கப்பட்ட தலைப்புகள்:

→ கட்டமைப்பு மற்றும் அமைப்பை வழங்குதல்: அணுக்கரு கட்டிடக்கலை மற்றும் மரபணு ஒருமைப்பாடு
→ டிஎன்ஏ சேதம் மற்றும் பழுது சரியில்லாமல் போய்விட்டது
→ பழைய மற்றும் பழுதுபார்க்கும் கட்டி அடக்கிகள் மற்றும் செல்லுலார் முதிர்ச்சி, மற்றும்
→ மீளுருவாக்கம் மற்றும் புதுப்பித்தல்: ஸ்டெம்-செல் உயிரியல். மீளுருவாக்கம் மற்றும் புதுப்பித்தல்: ஸ்டெம் செல் உயிரியல்.

புரோஜெராய்டு நோய்களின் ஆய்வில் சமீபத்திய முன்னேற்றங்கள் அடிப்படை செல்லுலார் செயல்பாடுகள் மற்றும் வயதானதைப் பற்றிய நுண்ணறிவைக் கொடுக்கும் வழிகளை கட்டுரை எடுத்துக்காட்டுகிறது.

கேபெல் BS, Tlougan BE, Orlow SJ, "அரிதானது முதல் மிகவும் பொதுவானது வரை: புரோஜெராய்டு நோய்க்குறியிலிருந்து தோல் புற்றுநோய் மற்றும் முதுமை பற்றிய நுண்ணறிவு." ஜர்னல் ஆஃப் இன்வெஸ்டிகேட்டிவ் டெர்மட்டாலஜி (2009 ஏப். 23), 1-11

ஏப்ரல் 2009: கடந்தகால PRF ஆராய்ச்சி கிராண்டிகள் செல்களில் ப்ரோஜெரின் படிப்பதற்காக புதிய முறையை உருவாக்கினர்

ப்ரோஜீரியா நோயாளிகளிடமிருந்து ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் செல்கள் மூலம் முந்தைய பரிசோதனைகள், பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் சேதம் ஆரம்பத்தில் ப்ரோஜெரின் எனப்படும் லேமின் ஏ இன் மாற்றப்பட்ட வடிவத்தின் செயல்பாட்டின் விளைவாகும் என்பதைக் காட்டுகிறது. ஆனால் இந்த சோதனைகளின் விளக்கம் பல்வேறு தலைமுறைகளுக்கு கலாச்சாரத்தில் கடினமாக இருக்கலாம். ஃபாங் மற்றும். அல். ப்ரோஜெரின் அளவு உள்ள ஒரு சோதனை முறையை அமைத்துள்ளனர் காட்டு வகை செல்கள் அதிகரிக்கலாம் அல்லது குறைக்கலாம். இந்த முறையானது, ப்ரோஜெரினின் நேரடி விளைவுகளை இரண்டாம் நிலையிலிருந்து வரிசைப்படுத்துவதற்கு புலனாய்வாளர்களை அனுமதிக்கும், இதன் மூலம் ப்ரோஜீரியா செல்களின் நோயியல் இயற்பியலுக்கு வழிவகுக்கும் செல்லுலார் வழிமுறைகள் பற்றிய ஆய்வை மேம்படுத்துகிறது.

ஆண்டிசென்ஸ் ஒலிகோநியூக்ளியோடைடுகளுடன், ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோமில் உள்ள பிறழ்ந்த ப்ரீலமின் ஏ, புரோஜெரின் தொகுப்பை செயல்படுத்துகிறது. (பப்மெட் கட்டுரை) Fong LG, Vickers TA, Farber EA, Choi C, Yun UJ, Hu Y, Yang SH, Coffinier C, Lee R, Yin L, Davies BS, Andres DA, Spielmann HP, Bennett CF, Young SG , “செயல்படுத்துதல் புரோஜெரின், ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியாவில் உள்ள பிறழ்ந்த ப்ரீலமின் ஏ ஆன்டிசென்ஸ் ஒலிகோநியூக்ளியோடைட்களுடன் கூடிய நோய்க்குறி." ஹம் மோல் ஜெனட். 2009 ஏப்ரல் 17.
டாக்டர். ஃபோங் மற்றும் யங் முன்பு தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் ஃபவுண்டேஷனின் மானியத்துடன் நிதியளிக்கப்பட்டது.

ஜனவரி 2009: ஒரு புதிய, சக்திவாய்ந்த நுட்பத்தின் மூலம் இயல்பான மற்றும் புரோஜீரியா செல்களில் புரோஜீரியா மரபணு வெளிப்பாட்டின் அளவீடு.

ஸ்வீடிஷ் குழு அவர்கள் வயதாகும்போது சாதாரண செல்களில் ப்ரோஜெரின் ஆர்என்ஏவைக் கண்டுபிடித்தது

புரோஜெரின் என்பது புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் அசாதாரண புரதமாகும். சமீபத்திய ஆண்டுகளில், பல ஆராய்ச்சி குழுக்கள் சாதாரண செல்கள் புரோஜெரினை உற்பத்தி செய்வதைக் கண்டறிந்துள்ளன, ஆனால் புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் உயிரணுக்களை விட மிகக் குறைவு. மேலும், சாதாரண செல்களில் புரோஜெரின் புரதத்தின் அளவு ஆய்வகத்தில் வயதாகும்போது அதிகரிக்கிறது. இந்த முடிவுகள் ப்ரோஜீரியாவிற்கும் சாதாரண வயதானவர்களுக்கும் இடையே செல்லுலார் மட்டத்தில் நேரடி இணைப்பை ஏற்படுத்தியது.

2003 இல் ப்ரோஜீரியாவுக்கான மரபணுக் கண்டுபிடிப்பின் ஆசிரியரான டாக்டர். மரியா எரிக்ஸன், இப்போது புரோஜீரியா மரபணுவின் வெளிப்பாட்டை அளவுகோலாக அளவிடுவதற்கு ஒரு புதிய சக்திவாய்ந்த நுட்பத்தை கண்டுபிடித்துள்ளார். ஸ்வீடனில் உள்ள கரோலின்ஸ்கா நிறுவனத்தில் உள்ள டாக்டர் எரிக்சனின் ஆய்வகம், சாதாரண மற்றும் ப்ரோஜீரியா செல்கள் இரண்டிலும் புரோஜெரின் ஆர்என்ஏ அளவை அளவிட நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தியது. ஆர்என்ஏ என்பது நமது உயிரணுக்களில் புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான வரைபட மூலக்கூறு ஆகும். சாதாரண மற்றும் ப்ரோஜீரியா செல்கள் வயதாகும்போது புரோஜெரின் ஆர்என்ஏவை பெரிய மற்றும் பெரிய அளவில் உருவாக்குகிறது என்பதை ஸ்வீடிஷ் குழு கண்டறிந்தது. புரோஜெரினை உருவாக்குவதற்கான ஆர்என்ஏ சிக்னல், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் உயிரணுக்களில் விரைவாக உருவாகிறது, மேலும் நம் அனைவருக்கும் வாழ்நாள் முழுவதும் மெதுவாக உருவாக்குகிறது என்று எரிக்சனின் முடிவு காட்டுகிறது.

இந்த புதிய கண்டுபிடிப்புகள் சாதாரண முதுமைக்கும் புரோஜீரியாவுக்கும் உள்ள தொடர்பைப் பற்றிய நமது புரிதலை வலுப்படுத்துகிறது. கூடுதலாக, புதிய நுட்பம் புரோஜெரின் செயல்பாட்டின் பொறிமுறையை நிவர்த்தி செய்யும் சோதனைகளில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.

Rodriguez S, Coppedè F, Sagelius H மற்றும் Erikson M. "ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறியின் அதிகரித்த வெளிப்பாடு செல் வயதான போது துண்டிக்கப்பட்ட லேமின் A டிரான்ஸ்கிரிப்ட்". மனித மரபியல் ஐரோப்பிய இதழ் (2009), 1-10.

ஆகஸ்ட் மற்றும் அக்டோபர் 2008: புரோஜீரியா மீளக்கூடியதா? FTIகளும் மரபணு சிகிச்சையும் அதைச் செய்யக்கூடும் என்று சமீபத்திய இரண்டு வெளியீடுகள் காட்டுகின்றன!

இரண்டு தனித்தனி ஆய்வுகள் புரோஜீரியா இருதய அமைப்பு மற்றும் சுட்டி மாதிரிகளின் தோலில் மீளக்கூடியது என்பதைக் காட்டுகிறது. ப்ரோஜீரியா அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தும் வரை எலிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்காததில் சோதனைகள் குறிப்பிடத்தக்கவை, அதேசமயம் முந்தைய ஆய்வுகள் புரோஜீரியா வெளிப்படுவதற்கு முன்பே சிகிச்சையைத் தொடங்கின. ஃபார்னெசில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (எஃப்.டி.ஐ) மூலம் சிகிச்சையளிப்பதன் மூலமோ அல்லது மரபணுவை முடக்குவதன் மூலமோ புரோஜெரின் (புரோஜீரியா மரபணுவில் இருந்து தயாரிக்கப்படும் சேதப்படுத்தும் புரதம்) உற்பத்தி தடுக்கப்பட்டது. இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும் எலிகள் இயல்பான அல்லது கிட்டத்தட்ட இயல்பான நிலைக்குத் திரும்பியது. இந்த அவதானிப்புகள் ப்ரோஜீரியாவிற்கான FTI களின் தற்போதைய மருத்துவ பரிசோதனைக்கு ஊக்கமளிக்கும் ஆதாரங்களை வழங்குகின்றன.

எஃப்.டி.ஐ மருந்துடன் முன்னேற்றத்தின் அதிர்ச்சியூட்டும் காட்சியில் - இப்போது பயன்படுத்தப்படுகிறது முதன்முதலில் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனை – நேஷனல் இன்ஸ்டிடியூட் ஆஃப் ஹெல்த் * டாக்டர். பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் ஆராய்ச்சிக் குழு, எலிகளில் புரோஜீரியாவின் மிக அழிவுகரமான விளைவைத் தடுக்கிறது மற்றும் மாற்றியமைத்தது: இருதய நோய். ஃபிரான்சிஸ் காலின்ஸ், ஒரு மரபியலாளர் மற்றும் தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் முன்னாள் இயக்குநரான இவர், புரோஜீரியா மரபணு மாற்றத்தை கண்டறிந்த ஆராய்ச்சிக் குழுவின் மூத்த ஆசிரியராக இருந்தார். 2003 இல். "இந்த மருந்து இந்த எலிகளுக்கு இருதய நோய் வருவதைத் தடுப்பது மட்டுமல்லாமல், ஏற்கனவே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட எலிகளின் சேதத்தை மாற்றியமைத்தது."

புரோஜீரியா எலிகள் இதய நோயை உருவாக்குகின்றன, இது புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளின் இதய நோயை பிரதிபலிக்கிறது. எலிகள் பாலூட்டப்பட்ட காலத்திலிருந்து சிகிச்சை அளிக்கும் போது, FTI ஆனது இதய நோயின் வளர்ச்சியை ஓரளவிற்கு தடுக்க முடியும் என்றும், 9 மாத வயதில் இருந்து எலிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படும் போது ஓரளவு தலைகீழாக மாற்றியமைக்கப்பட்டது என்றும் ஆசிரியர்கள் கண்டறிந்தனர். "எனது கண்ணோட்டத்தில் குறிப்பிடத்தக்க விஷயங்களில் ஒன்று நோயை மாற்றியமைக்கும் திறன் ஆகும்," என்று கொலின்ஸ் கூறினார், புரோஜீரியா பொதுவாக பிறக்கும்போதே கண்டறியப்படவில்லை, ஆனால் குழந்தைகள் அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்கும் போது, சேதத்தின் ஒரு பகுதி ஏற்கனவே இருக்கும் போது மட்டுமே. முடிந்தது.

"இந்த மருந்துகள் குழந்தைகளிலும் இதே போன்ற விளைவுகளை ஏற்படுத்துவது கண்டறியப்பட்டால், இந்த அழிவுகரமான நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதில் இது ஒரு பெரிய முன்னேற்றத்தைக் குறிக்கும்" என்று ஆய்வின் இணை ஆசிரியராக இருந்த NHLBI இன் டாக்டர் நாபெல் கூறினார். "கூடுதலாக, இந்த கண்டுபிடிப்புகள் பிற வகையான கரோனரி தமனி நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க FTI மருந்துகளின் சாத்தியமான பங்கை வெளிச்சம் போட்டுக் காட்டுகின்றன."

கட்டுரையைப் பார்க்கவும் விஞ்ஞான அமெரிக்கர், “புரோஜீரியாவுக்கு புதிய நம்பிக்கை: அரிதான வயதான நோய்க்கான மருந்து”, at https://www.sciam.com/article.cfm?id=new-hope-for-progeria-drug-for-rare-aging-disease மற்றும் NIH செய்திக்குறிப்பு https://www.nih.gov/news/health/oct2008/nhgri-06.htm

* கேபெல், மற்றும். அல், "ஒரு ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் ஒரு புரோஜீரியா மவுஸ் மாதிரியில் இருதய நோயின் ஆரம்பம் மற்றும் தாமதமான முன்னேற்றம் இரண்டையும் தடுக்கிறது." தேசிய அறிவியல் அகாடமியின் நடவடிக்கைகள், தொகுதி. 105, எண். 41, 15902-15907 (அக். 14, 2008)

மருத்துவ மரபியல் இதழில் ஆன்லைனில் வெளியிடப்பட்ட இரண்டாவது ஆய்வில், ஸ்வீடனில் உள்ள கரோலின்ஸ்கா இன்ஸ்டிடியூட்டில் உள்ள டாக்டர் மரியா எரிக்சனின் ஆய்வுக் குழு, தோல் மற்றும் பற்களின் அசாதாரணங்களுடன் புரோஜீரியாவின் மற்றொரு சுட்டி மாதிரியை உருவாக்கியது. எலிகள் மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன, இதனால் புரோஜீரியா பிறழ்வு எந்த நேரத்திலும் மூடப்படும். நோய் தெரிந்தவுடன், புரோஜீரியாவுக்கான மரபணு முடக்கப்பட்டது. 13 வாரங்களுக்குப் பிறகு, தோல் சாதாரண தோலில் இருந்து பிரித்தறிய முடியாதது. இந்த ஆய்வு இந்த திசுக்களில் புரோஜீரியா பிறழ்வின் வெளிப்பாடு மீளமுடியாத சேதத்தை ஏற்படுத்தாது மற்றும் நோயின் தலைகீழ் சாத்தியம் என்று காட்டுகிறது, இது புரோஜீரியா சிகிச்சைக்கான உறுதிமொழியை அளிக்கிறது.

**எரிக்சன், மற்றும். அல்., "ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறியின் சுட்டி மாதிரியில் உள்ள மீளக்கூடிய பினோடைப்." ஜே. மெட் மரபணு. ஆன்லைனில் 15 ஆகஸ்ட் 2008 அன்று வெளியிடப்பட்டது; doi:10.1136/jmg.2008.060772
இந்த கட்டுரையை வாங்க, செல்க: https://jmg.bmj.com/cgi/rapidpdf/jmg.2008.060772v1

புரோஜீரியா மற்றும் சாதாரண வயதான மற்றும் இதய நோய் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பின் கூடுதல் சான்றுகள்

இந்த உற்சாகமான கேபெல் மற்றும் எரிக்சன் ஆய்வுகள், ப்ரோஜீரியாவிற்கு அப்பால், இந்த முடிவுகள் இருதய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் பயனளிக்கும் திறனைக் கொண்டுள்ளன என்பதைக் காட்டுகின்றன. புரோஜீரியாவுக்கு காரணமான நச்சு புரதம் உண்மையில் அனைத்து மனிதர்களிடமும் குறைந்த அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, ஒருவேளை நாம் வயதாகும்போது கூடுகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டுபிடித்துள்ளனர். எனவே, இந்த அரிய குழந்தைகளைப் படிப்பதன் மூலம், மனித முதுமையின் முக்கிய வழிமுறையைப் பற்றிய நமது புரிதலை நாம் மேலும் அறியலாம் - மேலும், செயல்முறையை மெதுவாக்குவதற்கான புதிய வழிகளைக் கண்டறியலாம்.