பட்டறை 2010

2010 ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளைப் பட்டறைக்கான சந்திப்புச் சுருக்கம்: ஒரு தசாப்தத்தில் பெஞ்ச் முதல் படுக்கை வரை

இங்கே கிளிக் செய்யவும் பார்க்க குடும்ப குழு 3 குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்கள், மற்றும் முழுமையான முகவரி என்ற தலைப்பில் PRF மருத்துவ இயக்குனர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் ப்ரோஜீரியா: தெளிவின்மை முதல் சிகிச்சை சோதனைகள் மற்றும் அதற்கு அப்பால்!

ஏப்ரல் 11-13 வரை, PRF அதன் 6 ஐ நடத்தியது^வது பாஸ்டனில் உள்ள சீபோர்ட் ஹோட்டல் மற்றும் உலக வர்த்தக மையத்தில் அறிவியல் கூட்டம், MA. 10 வெவ்வேறு நாடுகளில் இருந்து 140 பங்கேற்பாளர்கள் கூடி நிபுணத்துவ வாய்வழி விளக்கங்களைக் கேட்கவும், சாதனை படைத்த 36 சுவரொட்டி விளக்கக்காட்சிகளைப் பார்க்கவும் கூடியிருந்தனர். மருத்துவர்கள் மற்றும் விஞ்ஞானிகள் - பெரும்பாலும் தனித்தனி உலகங்களில், கிளினிக்கில் அல்லது ஆய்வகத்தில் பணிபுரிகிறார்கள் - எதிர்கால ஆராய்ச்சிக்கான அதிநவீன கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் திசைகளைப் பகிர்ந்து கொள்ள அவர்கள் ஒன்றிணைந்ததால் ஒருவருக்கொருவர் ஊக்கமளித்தனர். புரோஜீரியா பற்றிய ஆராய்ச்சியின் ஆழமும் அகலமும் ஒவ்வொரு சந்திப்பிலும் வலுவடைகிறது. பேச்சாளர்களில் இதய நோய், முதுமை, மரபியல் மற்றும் லேமின்கள் ஆகிய துறைகளில் முன்னணி விஞ்ஞானிகள் இருந்தனர்.

முதல் மாலை நேரத்தில் மேடை அமைக்கப்பட்டது புரோஜீரியா குடும்ப குழு, புலிட்சர் பரிசு பெற்ற வால் ஸ்ட்ரீட் பத்திரிக்கையாளரால் நடத்தப்பட்டது, ஆமி டாக்சர் மார்கஸ். ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு அவர்களின் பணி உதவக்கூடிய சிலரை சந்திக்க ஒரு தனித்துவமான வாய்ப்பு கிடைத்தது: ஹேலி ஓகின்ஸ் மற்றும் அவளுடைய பெற்றோர், மார்க் மற்றும் கெர்ரி, இங்கிலாந்தில் இருந்து; டெவின் ஸ்கல்லியன், அவரது அம்மாவுடன் ஜேமி மற்றும் மாற்றாந்தாய் ஷான், கனடாவில் இருந்து; மற்றும் சாக் பிக்கார்ட், அவரது பெற்றோருடன் டினா மற்றும் பிராண்டன், கென்டக்கியில் இருந்து. ஹேலி, டெவின் மற்றும் பெரியவர்கள் ப்ரோஜீரியாவுடன் வாழ்வது எப்படி இருக்கும் என்பதைப் பற்றி பேசினர், மேலும் குழந்தைகளுக்கு எவ்வாறு தொடர்ந்து உதவலாம் என்பதை நன்கு புரிந்துகொள்ள விரும்பும் பங்கேற்பாளர்களின் கேள்விகளுக்கு பதிலளித்தனர்.

குடும்பக் குழுவைத் தொடர்ந்து PRF இன் மருத்துவ இயக்குநர் லெஸ்லி கார்டன் தனது மகன் சாமை அறிமுகப்படுத்தினார். "என் வாழ்நாள் முழுவதும் அவள் என்னிடம் இருந்தாள்" அவர் கூறினார், "தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் ஃபவுண்டேஷனில் உள்ள அனைவருடனும் அவர் ஒரு பெரிய செல்வாக்கு பெற்றவர், மேலும் அவர் எனது தாயாக இருக்கிறார், அது ஒரு போனஸ் போன்றது!" டாக்டர். கார்டன் அவர்கள் நம்மை தெளிவின்மையில் இருந்து, மரபணு கண்டுபிடிப்பு மூலம், சிகிச்சை சோதனைகளுக்கு கொண்டுவந்து, புதிய சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சையை நோக்கி உந்துவதில் களம் எங்கு செல்கிறது என்ற பார்வையை முன்வைத்தார்.

"புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி சமூகத்தின் ஒரு பகுதியாக மாறியதற்காக இந்த ஆண்டு பட்டறையில் பங்கேற்ற அனைவருக்கும் நன்றி - நீங்கள் நம்பமுடியாத அளவிற்கு அர்ப்பணிப்புள்ள விஞ்ஞானிகள் குழுவாக இருக்கிறீர்கள். உங்கள் கண்டுபிடிப்புகள் எங்களின் கடந்தகாலம், எதிர்காலம். – PRF மருத்துவ இயக்குனர் டாக்டர். லெஸ்லி கார்டன், ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சியின் நிலையைப் பற்றிய ஊக்கமளிக்கும் முழுமையான விளக்கக்காட்சியின் போது.

"இந்த ஆண்டு பட்டறை தெளிவாக ஒரு புதிய அளவுகோல் அமைக்க," Michael Gimbrone கூறினார். "இது நான் இதுவரை கலந்து கொண்டதில் மிகவும் ஊடாடும் மற்றும் தகவல் தரும் கூட்டங்களில் ஒன்றாகும். கூட்டத்தின் உணர்வு குறிப்பிடத்தக்க வகையில் ஒத்துழைப்பாகவும், உற்சாகமாகவும், ஊக்கமளிப்பதாகவும் இருந்தது-குறிப்பாக இளைய பங்கேற்பாளர்களுக்கு."

அறிவியல்  அமர்வு தலைப்புகள்:

மருத்துவ பரிசோதனைகள் புரோஜீரியாவில்: உலகின் முதல் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனைகளை நடத்தும் அமெரிக்க மற்றும் ஐரோப்பிய குழுக்கள் அறிவியல் விளக்கங்களைத் திறந்தன. அமெரிக்க விசாரணை முதன்மை ஆய்வாளர் மார்க் கீரன் (டானா ஃபார்பர் புற்றுநோய் நிறுவனம், பாஸ்டன்) மற்றும் சோதனை இணை ஒருங்கிணைப்பாளர் லெஸ்லை கார்டன் ப்ரோஜீரியாவின் விரிவான அடிப்படை மற்றும் விரிவான மருத்துவ விளக்கத்தை உருவாக்க வடிவமைக்கப்பட்ட சோதனை வடிவமைப்பு, அடிப்படை பகுப்பாய்வு மற்றும் நச்சுத்தன்மை, பார்மகோகினெடிக்ஸ் மற்றும் எஃப்.டி.ஐ மருத்துவ பரிசோதனையின் பிற அம்சங்களின் மேலோட்டத்தை வழங்கியது.  மேரி கெர்ஹார்ட்-ஹெர்மன் (பிரிகாம் மற்றும் மகளிர் மருத்துவமனை, பாஸ்டன்) ப்ரோஜீரியாவில் உள்ள வியத்தகு கப்பல் சுவர் அசாதாரணங்களை விவரித்தார், மற்றும் கேத்தரின் கார்டன் (குழந்தைகள் மருத்துவமனை பாஸ்டன் (CHB)) வளர்ச்சி மற்றும் எலும்பு ஆரோக்கியத்தை ஒரு தனித்துவமான எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியாவாக முன்வைத்தது, இது மருத்துவ பரிசோதனையின் போது பரிசோதனையின் மூலம் சில தனித்துவமான அசாதாரணங்களைக் காட்டுகிறது.  நிக்கோல் உல்ரிச் (CHB) ப்ரோஜீரியாவில் நியூரோவாஸ்குலர் நோய் மற்றும் பக்கவாதத்தின் இயற்கையான வரலாறு குறித்த அவரது நாவல் கண்டுபிடிப்புகள் பற்றி விவாதித்தார், குறிப்பாக ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் ஏற்படக்கூடிய அமைதியான பக்கவாதம். இறுதியாக, நிக்கோலஸ் லெவி (மார்சேய் பல்கலைக்கழகம், பிரான்ஸ்) ப்ரோஜீரியா மற்றும் லாமினோபதிகளுக்கான பிரவாஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனிக் அமிலம் ஆகிய இரண்டு எஃப்.டி.ஐ அல்லாத மருந்துகளுடன் கூடிய இரண்டாம் கட்ட சிகிச்சை சோதனையில் இருந்து உற்சாகமான ஆரம்ப முடிவுகளை வழங்கியது. மூன்று மருந்து சோதனை.

முதுமை, இருதய நோய் மற்றும் புரோஜீரியா:  ஜார்ஜ் மார்ட்டின் (வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம்) நெறிமுறை வயதான மற்றும் ப்ரோஜீரியாவுடன் தொடர்புடைய வாஸ்குலர் நோயியலின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் தொடர்பான பதிலளிக்கப்படாத கேள்விகளுக்கு உரையாற்றியது.  எலிசபெத் நாபல், (Brigham & Women's Hospital, Boston) ப்ரோஜீரியாவில் உள்ள இருதய நோய் மற்றும் வயதான மக்கள்தொகை ஆகியவற்றுக்கு இடையே உள்ள பொதுவான தன்மைகளை புரோஜீரியா மவுஸ் மாதிரிகள் மற்றும் மனித நோயியல் மாதிரிகள் இரண்டிலும் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.  மைக்கேல் கிம்ப்ரோன், (PRF மானியம், ப்ரிகாம் & மகளிர் மருத்துவமனை) ப்ரோஜீரியாவில் இதய நோய் மற்றும் சாதாரண வயதானவர்களுக்கு எண்டோடெலியல் செல் செல்வாக்கின் முக்கியத்துவத்தை விவரித்தார். PRF மானியம் பெற்றவர் தாமஸ் வைட் (வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகத்தில் உள்ள பெனரோயா ஆராய்ச்சி நிறுவனம்) வாஸ்குலேச்சர் மற்றும் பிற திசுக்களில் உள்ள எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலர் மேட்ரிக்ஸ் ஒருமைப்பாடு மற்றும் புரோஜீரியா மவுஸ் மாதிரிகள் மற்றும் மனித நோயியல் மாதிரிகள் பற்றிய அவரது முக்கிய கண்டுபிடிப்புகளை வழங்கினார். இறுதியாக, யோசப் க்ரூன்பாம், (ஹீப்ரு பல்கலைக்கழகம், இஸ்ரேல்) லேமின்களை ஆய்வு செய்வதற்காக அவர் உருவாக்கிய புதிய புழு மாதிரியில் மருந்து மற்றும் ப்ரீனிலேஷன் மற்றும் மீதில் எஸ்டெரிஃபிகேஷன் ஆகியவற்றின் மரபணு கையாளுதல்களைப் பற்றி பேசினார்.

லேமின் உயிர் வேதியியல் மற்றும் நோயியல் இயற்பியல்:
ப்ரோஜீரியாவில் நோயை உண்டாக்கும் ப்ரோஜெரினுக்கு லாமின் என்பது சாதாரண புரதப் பொருளாகும். லேமின்களை நாம் எவ்வளவு அதிகமாகப் புரிந்துகொள்கிறோமோ, அவ்வளவு சிறப்பாக புரோஜீரியாவைப் புரிந்து கொள்ள முடியும். இந்த அமர்வில், முன்னாள் PRF மானியம் ராபர்ட் கோல்ட்மேன் (வடமேற்கு யு., சிகாகோ) அணுக்கரு கட்டிடக்கலையின் இன்றியமையாத கட்டுமானத் தொகுதிகளாக லேமின்களைக் குறிப்பிட்டது.  உேலி ஏபி, (Univ. of Basel, Switzerland) மனித லேமின்கள் A/C இன் காட்டு-வகை மற்றும் நோய் மாறுபாடுகளின் அமைப்பு மற்றும் அசெம்பிளியை வழங்கியது. PRF மானியம் பெற்றவர் கிரிஸ் டால், (Carnegie Mellon University, PA) ப்ரோஜெரின்-எக்ஸ்பிரஸிங் செல்களில் பல அளவிலான இயந்திர மாற்றங்கள் குறித்த தனது தரவை வழங்கினார்.  மரியா எரிக்சன், (கரோலின்ஸ்கா நிறுவனம், ஸ்வீடன்) ப்ரோஜீரியாவின் சுட்டி மாதிரியில் ஸ்டெம் செல் குறைபாட்டின் விளைவுகளை நிரூபித்தது. ஸ்டெம் கால்கள் ஆரம்பகால செல்கள் ஆகும், அவை நம் உடலில் உள்ள அனைத்து முதிர்ந்த செல் வகைகளாகவும் உருவாகலாம். இறுதியாக, PRF மானியம் பிரைஸ் பாஸ்கல், (U. of வர்ஜீனியா) HGPS இல் Ran GTPase அமைப்பில் உள்ள குறைபாடுகள் பற்றிய தனது கண்டுபிடிப்புகளை வழங்கினார்.

ஆராய்ச்சி மற்றும் கண்டுபிடிப்புக்கான கட்டிங் எட்ஜ் உத்திகள்
PRF மானியம் பெற்றவர் டாம் மிஸ்டெலி, (நேஷனல் கேன்சர் இன்ஸ்டிடியூட், என்ஐஎச்) ப்ரோஜீரியாவில் மருந்து வளர்ச்சியின் நிலையைப் பற்றிய பரபரப்பான விளக்கக்காட்சியுடன், எதிர்காலத்தைப் பற்றிய ஒரு பார்வையை எங்களுக்குக் கொண்டு வந்தது. ஃபியோடர் உர்னோவ், (சங்கமோ பயோசயின்சஸ், CA) பின்னர், ப்ரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கு பொறிக்கப்பட்ட துத்தநாக விரல் அணுக்கருக்களுடன் மனித மரபணு எடிட்டிங்கைப் பயன்படுத்த முன்மொழிவதன் மூலம், புரோஜீரியாவுக்கான மரபணு சிகிச்சையின் பகுதிக்கு எங்களை அழைத்துச் சென்றது. PRF மானியம் பெற்றவர் வில்லியம் ஸ்டான்போர்ட், (Univ. of Toronto, Canada) பின்னர் Progeria மற்றும் laminopathies ஆகியவற்றில் தூண்டப்பட்ட ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல்களை (iPS செல்கள்) உருவாக்குவதன் மூலம் எங்களை அதிநவீன நிலைக்கு கொண்டு வந்தது. இவை தோல் செல்கள் போன்ற முதிர்ந்த நிலையில் தொடங்கும் செல்கள், ஆனால் ஆய்வகத்தில் மரபணு ரீதியாக "தலைகீழ்" மற்றும் ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல்களாக மாறும். அந்த நிலையில் இருந்து, செல்களை வாஸ்குலர் செல்கள் உட்பட பல செல் வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். இந்த ஐபிஎஸ் செல்கள் எதிர்காலத்தில் புரோஜீரியாவைப் படிக்க விலைமதிப்பற்றதாக இருக்கும். இறுதியாக, PRF மருத்துவ ஆராய்ச்சி குழு உறுப்பினர் ஜூடி காம்பிசி,(பக் இன்ஸ்டிடியூட் ஃபார் ஏஜ் ரிசர்ச் மற்றும் லாரன்ஸ் பெர்க்லி நேஷனல் லேபரட்டரி, சிஏ) அவரது நிபுணத்துவத்தை புதிய நுண்ணறிவுகள் மற்றும் ப்ரோஜீரியா, முதுமை மற்றும் இருவரையும் பாதிக்கும் வீக்கத்திற்கான புதிய இலக்குகளை கொண்டு வந்தது.

• இளம் புலனாய்வாளர்கள் மேடைக்கு வந்தனர், இரண்டு சுவரொட்டி சுருக்கங்கள் வாய்வழி விளக்கங்களுக்கு உயர்த்தப்பட்டன.  ஜியோவானா லட்டான்சி,( இன்ஸ்டிடியூட் ஃபார் மாலிகுலர் ஜெனடிக்ஸ், இத்தாலி) பல்வேறு திசுக்களில் உள்ள ப்ரீலமின் ஏ பற்றிய தரவை வழங்கியது, உடல்நலம் மற்றும் நோய்களில் என்ன நடக்கிறது?  யில்வா ரோசன்கார்டன், (கரோலின்ஸ்கா இன்ஸ்டிடியூட், ஸ்வீடன்) எபிடெர்மிஸில் உள்ள HGPS பிறழ்வின் கரு வெளிப்பாடு பற்றிய தனது பணியை வழங்கினார்.

• சுவரொட்டி அமர்வு, 36 அதிநவீன திட்டங்களைப் பெருமைப்படுத்தியது, புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியின் பல புதிய திசைகளைக் காட்டியது. வாழ்த்துகள் ஜான் கிராசியோட்டோ(மாஸ். ஜெனரல் ஹாஸ்பிடல், சார்லஸ்டவுன்), "லாமின் ஏ மற்றும் புரோஜீரியா சிதைவு: ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர்களின் தாக்கம்" என்ற தலைப்பில் சிறந்த அடிப்படை அறிவியல் போஸ்டரை வென்றார். கெல்லி லிட்டில்ஃபீல்ட் (CHB) "Progeria மருத்துவ பரிசோதனைகள்: குழந்தைகள் மருத்துவமனை பாஸ்டனில் நோயாளி வாழ்க்கை" சிறந்த மருத்துவ சுவரொட்டியை வென்றார்.

டாக்டர். ராபர்ட் கோல்ட்மேன் தனது இறுதிக் குறிப்புகளில், பட்டறை விளக்கக்காட்சிகளை "பரபரப்பான மற்றும் ஆத்திரமூட்டும்" என்று அழைத்தார், மேலும் அனைவரும் இன்னும் அற்புதமான கண்டுபிடிப்புகளுடன் அடுத்த பட்டறைக்கு திரும்புவார்கள் என்று கணித்தார்.

சாக் ஒரு உண்மையான கூட்டத்தை மகிழ்விப்பவர் "ஹாய்!" என்று கத்துகிறார் பார்வையாளர்களுக்கு.	சாம் மற்றும் டெவின், இருவருக்கும் 13 வயது. வரவேற்பு இரவு உணவின் போது ஒன்றாக ஹேங்அவுட் செய்யுங்கள்.
நிக்கோலஸ் லெவி, MD, PhD, மனித மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல் பேராசிரியர், மருத்துவ மரபியல் துறை மற்றும் இன்செர்ம் ஆராய்ச்சி மையத்தின் தலைவர் மற்றும் அரிய நோய்களுக்கான பிரெஞ்சு தேசிய நிறுவனத்தின் இயக்குனர்.	ஆமி டாக்சர் மார்கஸ்
டாம் மிஸ்டெலி, PhD, தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனத்தில் ஜீனோம்ஸ் குழுமத்தின் செல் உயிரியல் இயக்குனர், NIH	எலிசபெத் நேபல், MD, பிரிகாம் மற்றும் மகளிர்/பால்க்னர் மருத்துவமனைகளின் தலைவர், ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளியின் மருத்துவப் பேராசிரியர் மற்றும் NIH இல் உள்ள தேசிய இதயம், நுரையீரல் மற்றும் இரத்தக் கழகத்தின் முன்னாள் இயக்குநர்
ராபர்ட் டி. கோல்ட்மேன், PhD, ஸ்டீபன் வால்டர் பேராசிரியர் மற்றும் வடமேற்கு பல்கலைக்கழகத்தில் ஃபீன்பெர்க் ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசின் செல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் துறையின் தலைவர் மற்றும் அமெரிக்கன் சொசைட்டி ஆஃப் செல் பயாலஜியின் முன்னாள் தலைவர்	Ueli Aebi MA, PhD, Biozentrum இல் உள்ள ME Müller இன்ஸ்டிடியூட் ஃபார் ஸ்ட்ரக்சுரல் பயாலஜி., பாசல் பல்கலைக்கழகம், சுவிட்சர்லாந்தின் இயக்குனர்.
ஜார்ஜ் மார்ட்டின், எம்.டி., நோயியல் பேராசிரியர் எமிரிடஸ் மற்றும் வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழக மருத்துவப் பள்ளியில் அல்சைமர் நோய் ஆராய்ச்சி மையத்தின் இயக்குநர், வயதான ஆராய்ச்சிக்கான அமெரிக்க கூட்டமைப்பின் அறிவியல் இயக்குனர் மற்றும் அமெரிக்காவின் ஜெரண்டாலஜிக்கல் சொசைட்டியின் முன்னாள் தலைவர்	மைக்கேல் கிம்ப்ரோன், எம்.டி., ராம்ஸி எஸ். கோட்ரான் ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளியில் நோயியல் பேராசிரியர், பிரிகாம் மற்றும் மகளிர் மருத்துவமனையில் நோயியல் துறையின் தலைவர்

• கடந்த கூட்டங்கள்