மே 2-4, 2016; கேம்பிரிட்ஜ், எம்.ஏ

173 ஆராய்ச்சியாளர்கள், மருத்துவர்கள் மற்றும் நிபுணர்கள் புரோஜீரியா துறையில் கேம்பிரிட்ஜில் உள்ள ராயல் சோனெஸ்டா ஹோட்டல் & மாநாட்டு மையத்தில் ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் 8 க்காக கூடினர்^வது சர்வதேச அறிவியல் பட்டறை: மேசை முழுவதும், உலகம் முழுவதும்.  25 பேச்சாளர்கள் மற்றும் 46 சுவரொட்டி விளக்கக்காட்சிகள் 14 நாடுகள் முக்கியமான அறிவியல் கண்டுபிடிப்புகளை காட்சிப்படுத்தியது, பெஞ்ச் ஆராய்ச்சியை சாத்தியமான சிகிச்சை சிகிச்சைகளுக்கு மொழிபெயர்ப்பதில் முன்னேற்றத்தை முன்வைத்தது மற்றும் ஆராய்ச்சி மற்றும் மருத்துவ சமூகங்களுக்கு இடையே எதிர்கால ஒத்துழைப்பை ஊக்கப்படுத்தியது. ஆராய்ச்சியாளர்களும் மருத்துவர்களும் புரோஜீரியாவுக்கு மருந்தைக் கண்டுபிடிப்பது மற்றும் வயதான மற்றும் வயதான நோய்களின் மர்மத்தைத் திறப்பது போன்ற பரஸ்பர இலக்குகளை நோக்கிச் செயல்படுவதால், ஒவ்வொரு ஆண்டும் பணியின் அகலமும் நோக்கமும் விரிவடைந்து வருகிறது.

ஒரு பார்வையில் சந்திப்பு நிகழ்ச்சி நிரல்:

• புரோஜீரியாவுடன் வாழும் குழந்தைகள் மற்றும் பெற்றோர்கள்: குழந்தைகள் மற்றும் பதின்ம வயதினர்
• மருத்துவ சோதனை முடிவுகள் மற்றும் பயோமார்க்கர் கண்டுபிடிப்புகள்
• புதிய மருந்தியல் தலையீடுகள்
• HGPS மற்றும் வயதானதில் மூலக்கூறு மற்றும் செல்லுலார் வழிமுறைகள்
• NIH இயக்குனர் பிரான்சிஸ் S. காலின்ஸ் வழங்குகிறார்
• வளர்ந்து வரும் சிகிச்சை முறைகள்
• அடுத்த கட்டம்: எதிர்காலத்திற்கான உத்திகள்- அறிவியலும் மருத்துவமும் ஒன்று சேரும்

PRF கெளரவ டாக்டர் ஃபிராங்க் ரோத்மேன்:

ஃபிராங்க் ரோத்மேன், PhD, பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தில் பேராசிரியர் மற்றும் ப்ரோவோஸ்ட் எமரிட்டஸ் மற்றும் தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச்ஃபவுண்டேஷன் மருத்துவ ஆராய்ச்சிக் குழுவின் அசல் உறுப்பினர்களில் ஒருவர், PRF க்கு அவர் செய்த பல பங்களிப்புகளுக்காக அங்கீகரிக்கப்பட்டார். டாக்டர். ரோத்மேன், தனது Ph.D. ஹார்வர்ட் பல்கலைக்கழகத்தில் இருந்து 1955 இல் கரிம வேதியியலில், பின்னர் வளர்ந்து வரும் மூலக்கூறு மரபியல் துறைக்கு மாறினார். அவர் 1961 இல் பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தின் ஆசிரியப் பணியில் சேர்ந்தார், மேலும் உயிர்வேதியியல், மரபியல், மூலக்கூறு உயிரியல் மற்றும் முதுமை ஆகிய பாடங்களை கற்பித்தார், பல கற்பித்தல் விருதுகளை வென்றார். பாக்டீரியா மற்றும் செல்லுலார் ஸ்லிம் மோல்டுகளில் மரபணு வெளிப்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துவது பற்றிய டாக்டர். ரோத்மேனின் ஆராய்ச்சிக்கு NSF இலிருந்து ஒன்பது தொடர்ச்சியான மானியங்கள் நிதியளிக்கப்பட்டன. அவர் பிரவுன் பல்கலைக்கழக இளங்கலை பாடத்திட்டக் குழுவின் தலைவராக இருந்தார், மேலும் மூலக்கூறு மற்றும் உயிரணு உயிரியலில் பட்டதாரி திட்டத்தின் நிறுவன இயக்குநராக இருந்தார். 1984 முதல் 1990 வரை, உயிரியலின் டீனாக, அவர் அறிமுக உயிரியல் படிப்புகளின் சீர்திருத்தத்திற்கு தலைமை தாங்கினார் மற்றும் HHMI இலிருந்து இளங்கலை உயிரியலுக்கான பிரவுனின் மானியத்தின் திட்ட இயக்குநராக இருந்தார். 1990-1995 வரை, அவர் பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தின் புரோவோஸ்டாக பணியாற்றினார், இது அறிவியல், கணிதம் மற்றும் பொறியியல் கல்வி தொடர்பான அனைத்து நிறுவன சிக்கல்களிலும் அவரை ஈடுபடுத்தியது. 1997 இல் பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தில் இருந்து ஓய்வு பெற்றதிலிருந்து, அவர் பல PRF அறிவியல் பட்டறைகள் மற்றும் துணை-சிறப்பு கூட்டங்களை ஒழுங்கமைப்பதில் ஒரு கருவி உறுப்பினராக புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையில் செயலில் உள்ளார் இன்று உள்ளது.  லெஸ்லி கார்டன், MD, PhD தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் ஃபவுண்டேஷனுக்கான தனது 18 வருட சேவைக்காக டாக்டர். ரோத்மேனுக்கு நன்றி தெரிவித்தார்.

PRF 8^வது சர்வதேச பட்டறை சுருக்கம்:

லெஸ்லி கார்டன், MD, PhD (Progeria Research Foundation) ஆல் நடத்தப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் பெற்றோர்கள் ப்ரோஜீரியாவுடன் வாழும் குழந்தைகள் மற்றும் பெற்றோர்கள் என்ற குடும்பக் குழுவுடன் பட்டறை தொடங்கியது. ஆராய்ச்சியாளர்கள் தங்கள் பணி உதவக்கூடிய சிலரைச் சந்திக்கும் தனித்துவமான வாய்ப்பைப் பெற்றனர்: மேகன் வால்ட்ரான், அவரது சகோதரர், இயன் மற்றும் அவரது பெற்றோர்களான டினா மற்றும் பில்; கார்லி குட்சியா, அவரது பெற்றோர் ஹீதர் மற்றும் ரியான் ஆகியோருடன்; மற்றும் ஜோயி பென்னி தனது தாயார் லாராவுடன். மேகன் புரோஜீரியாவுடன் வாழ்ந்த அனுபவத்தைப் பற்றிப் பேசினார், மேலும் அவர் சமீபத்தில் ஸ்டோன் சூப் இதழில் வெளியிட்ட ஒரு கவிதையைப் படித்தார். கார்லியும் ஜோயியும் பார்வையாளர்களின் கேள்விகளுக்குப் பதிலளித்தனர் மற்றும் சைமன் சேஸின் உற்சாகமான விளையாட்டில் முழுக் குழுவையும் வழிநடத்தினர். குடும்பக் குழுவில் உள்ள பெற்றோர்கள் பார்வையாளர்களின் கேள்விகளுக்குப் பதிலளித்தனர் மற்றும் சிகிச்சையை கண்டுபிடிப்பதில் தங்கள் பணிக்காக ஆராய்ச்சி மற்றும் மருத்துவ சமூகங்களுக்கு நன்றி தெரிவித்தனர்.

Leslie Gordon, MD, PhD (Progeria Research Foundation, Boston Children's Hospital, Alpert Medical School at BrownUniversity, USA) முழுமையான பேச்சாளர், Vicente Andrés, PhD (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ஸ்பெயின் நாட்டைப் பற்றிப் பேசினார். முன் மருத்துவ ஆராய்ச்சி முடிவுகள் குழந்தைகளுடன் மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு வழிவகுத்தது. ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு இதுவரை கிடைத்துள்ள சுமாரான மருத்துவப் பலன்களை அவர் குறிப்பிட்டார், மேலும் ப்ரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கும் குணப்படுத்துவதற்கும் மிகவும் திறமையான சிகிச்சைகளைக் கண்டறிய தேவையான அடிப்படை மற்றும் மருத்துவ ஆராய்ச்சியைத் தொடர ஆராய்ச்சியாளர்களின் முக்கியத்துவத்தை வலியுறுத்தினார்.

நாள் 2 என்ற தலைப்பில் ஒரு அமர்வு தொடங்கியது: HGPS இல் மருத்துவ முடிவுகள் மற்றும் பயோமார்க்கர் கண்டுபிடிப்பு. லெஸ்லி கார்டன், PhD, MD, HGPS இல் உள்ள நோயின் இயற்கையான வரலாறு மற்றும் பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையின் மருத்துவ பரிசோதனைகளின் நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளை வழங்கும் அமர்வைத் தொடங்கினார். அஷ்வின் பிரகாஷ், எம்.டி (பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை, அமெரிக்கா) மற்றும் பிரையன் ஸ்னைடர், எம்.டி (ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளி, பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை, அமெரிக்கா) ஆகியோர் மருத்துவ பரிசோதனைகள் மூலம் தங்கள் வேலையிலிருந்து இருதயவியல் மற்றும் தசைக்கூட்டு வெளிப்பாடுகளில் தங்கள் கண்டுபிடிப்புகளை வழங்கினர். மோனிகா க்ளீன்மேன், MD (பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை, அமெரிக்கா) டிரிபிள் தெரபி சோதனை முடிவுகளை வழங்கினார். Zhongjun Zhou, PhD (ஹாங்காங் பல்கலைக்கழகம், ஹாங்காங்) HGPS க்கான புதிய சிகிச்சை மருந்தாக ரெஸ்வெராட்ரோலைப் பயன்படுத்தி தனது பைலட் மருத்துவ பரிசோதனையை வழங்கினார் - அவரது முடிவுகள் இன்னும் நிலுவையில் உள்ளன. மார்ஷா மோசஸ், பிஎச்டி (ஹார்வர்ட் பல்கலைக்கழகம், பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை, அமெரிக்கா) பயோமார்க்ஸர்களுடன் உற்சாகமான வேலையுடன் அமர்வு தொடர்ந்தது - ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முறைகளைப் பயன்படுத்தி சிகிச்சைகள் செயல்படுகின்றனவா என்பதைச் சோதிப்பதற்கான ஒரு முறை. Jesús Vázquez, PhD (CNIC, ஸ்பெயின்) இரத்தத்தில் காணப்படும் லேமின் A மற்றும் புரோஜெரின் திரட்சியை அளவிடுவதற்கான ஒரு புதிய நுட்பத்தின் வளர்ச்சியை முன்வைத்தார்.

பிற்பகல் அமர்வு HGPS மற்றும் வயதான மாதிரிகளில் மருந்தியல் தலையீட்டுடன் தொடர்ந்தது. பிரையன் கென்னடி, பிஎச்டி (பக் இன்ஸ்டிடியூட், அமெரிக்கா), ரெஸ்வெராட்ரோல் மற்றும் ராபமைசின் சோதனைகளை மவுஸ் ஆய்வுகள் பற்றிய கண்டுபிடிப்புகளை வழங்கினார், மேலும் பெர்னாண்டோ ஓசோரியோ, பிஎச்டி (யுனிவர்சிடாட் டி ஓவிடோ, ஸ்பெயின்) எலிகளில் NF-kB சமிக்ஞையைப் பார்த்தார், DOT1L ஒரு சாத்தியமான புதிய இலக்கு என்று முடிவு செய்தார் HGPS சிகிச்சை. டட்லி லாமிங், PhD (விஸ்கான்சின்-மாடிசன் பல்கலைக்கழகம், அமெரிக்கா) குறைவான புரத உணவுகள், அதே எதிர்மறையான பக்க விளைவுகள் இல்லாமல், ராபமைசின் சிகிச்சையால் குறிவைக்கப்பட்ட ஒரு புரதக் கைனேஸ் mTORC1 ஐக் கணிசமாகக் குறைக்கும் என்பதைக் குறிக்கிறது. Claudia Cavadas, PhD (Coimbra பல்கலைக்கழகம், போர்ச்சுகல்) HGPS செல்களில் செல்லுலார் முதுமையின் பல அடையாளங்களை NPY மீட்பதற்கான அவரது நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளைக் காட்டியது மற்றும் டெல்ஃபின் லாரியூ, PhD (கேம்பிரிட்ஜ் பல்கலைக்கழகம், யுனைடெட் கிங்டம்) Remodelin மற்றும் NAT10 இல் காட்டப்படும் அற்புதமான கண்டுபிடிப்புகளைக் காட்டுகிறது. HGPS எலிகளில் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றம்.

நாள் 1 மற்றும் 2 ஆம் நாளுக்கான மாலைகள், கெர்லின் மற்றும் ஜேஹெச்4 போன்ற சிகிச்சைக்கான புதிய சாத்தியமான சிகிச்சை இலக்குகள் முதல் சாத்தியமான உயிரியக்க குறிப்பான்கள் மற்றும் சிகிச்சையின் செயல்திறனை தீர்மானிக்க ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத நடவடிக்கைகளுக்கான தொழில்நுட்பம் வரையிலான தலைப்புகளில் சுவரொட்டி விளக்கக்காட்சிகளுடன் மூடப்பட்டன. வித்தியாசமான புரோஜீரியா நோயாளிகள் மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகளின் சமீபத்திய கண்டுபிடிப்புகள்.

தலைப்புகள்

• எண்கள் மற்றும் ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை திட்டங்கள் மூலம் PRF
• புரோஜெரின்-உற்பத்தி செய்யும் இரண்டு மக்கள்தொகை கொண்ட சோமாடிக் மொசைசிசம்
• ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோமில் உள்ள பிளாஸ்மா பயோமார்க்ஸின் பிறழ்வுகள் மல்டிபிளக்ஸ் திரை
• கிரெலின் ப்ரோஜெரின் கிளியரன்ஸை மேம்படுத்துகிறது மற்றும் மனித ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் கலத்தின் செனெசென்ட் பினோடைப்பை மீட்டெடுக்கிறது
• புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை செல் மற்றும் திசு வங்கி மற்றும் கண்டறியும் திட்டம்
• ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி உள்ள தனிநபர்களின் துணை நுண்ணுயிர் சுயவிவரம்: மனித வாய்வழி நுண்ணுயிர் அடையாள நுண்ணுயிரியைப் பயன்படுத்தி பெரிடோன்டல் ஹெல்த் மற்றும் பெரியோடோன்டல் நோயுடன் ஒப்பிடுதல்
• புரோஜீரியாவிற்கான மூளை காந்த அதிர்வு இமேஜிங்கின் "ஆல்ஃபாபெட் சூப்"
• ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி உள்ள எண்டோடெலியல் பினோடைப்
• புலம்பெயர்ந்த ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் பலவீனமான சென்ட்ரோசோம் நோக்குநிலை மற்றும் அணுக்கரு இயக்கம் ஆகியவை முன்கூட்டிய மற்றும் இயல்பான முதுமையின் சிறப்பியல்புகளாகும்
• புரோஜெரின் மற்றும் லேமின்-ஏ ஆகியவை ஐபிஎஸ்சி-பெறப்பட்ட மெசன்கிமல் ஸ்டெம் செல்களில் சமமாக பாஸ்போரிலேட்டட் செய்யப்படுகின்றன: நுண்ணிய-எக்சிஷன் மற்றும் சீரமைப்பு மாஸ் ஸ்பெக்ட்ரோமெட்ரி (FEA-MS) மூலம் அளவு
• ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறியில் ஆஸ்டியோஜெனிக் வேறுபாடு மற்றும் எலும்புத் தரத்தின் போது கேனானிகல் Wnt-β-catenin சிக்னலிங் பாதையின் பங்கு பற்றிய ஆய்வு
• லேமின் ஏ/சியின் ஒரு நாவல் வடிவம்
• எவரோலிமஸ் லேமினோபதி செல்களின் பினோடைப்பை மேம்படுத்துகிறது
• ப்ரோஜீரியா மருத்துவ பரிசோதனைகளின் திட்டம் மற்றும் கண்ணோட்டம்
• Δ35 மற்றும் Δ50 நீக்குதல்கள் O-GlcNAc-மாற்றியமைக்கப்பட்ட 'ஸ்வீட் ஸ்பாட்களை' சீர்குலைக்கிறது.
• எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் மூலம் வித்தியாசமான புரோஜீரியாவில் காரணமான பிறழ்வுகளைக் கண்டறிதல்
• மேட்ரிக்ஸில் ப்ரோஜெரின் அளவை அளவிடுவதற்கான அல்ட்ராசென்சிட்டிவ் இம்யூனோசேயின் வளர்ச்சி
• ப்ரோஜீரியாவில் பெருந்தமனி தடிப்பு: எங்கும் நிறைந்த மற்றும் விஎஸ்எம்சி-குறிப்பிட்ட புரோஜெரின் வெளிப்பாடு கொண்ட புதிய மவுஸ் மாடல்களில் இருந்து நுண்ணறிவு
• மனித ZMPSTE24 மற்றும் நோய் பிறழ்வுகளின் புரோட்டியோலிடிக் செயல்பாட்டை தெளிவுபடுத்துதல்
• ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி சிகிச்சைக்கான JH4-பெறப்பட்ட இரசாயனங்களின் முன் மருத்துவ பகுப்பாய்வு
• வைட்டமின் டி புரோஜெரின் வெளிப்பாட்டைக் குறைக்கிறது மற்றும் HGPS செல்லுலார் குறைபாடுகளை மேம்படுத்துகிறது
• முன்கூட்டிய வயதானதில் ஆன்டிஆக்ஸிடன்ட் NRF2 பாதையின் அடக்குமுறை
• ஸ்பிங்கோலிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றங்கள் மற்றும் HGPS பினோடைப்
• ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளிடமிருந்து பெறப்பட்ட ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் மனித டெலோமரேஸ் எம்ஆர்என்ஏவின் சிகிச்சை விளைவுகள்
• வித்தியாசமான ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி
• புரோஜீரியாவின் கண் வெளிப்பாடுகள்
• புரோஜீரியாவில் மாதவிடாய்
• Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Cells இல் முன்கூட்டியே முதிர்ச்சியடைதல், பிரதி அழுத்தத்திற்குப் பதில் p53 செயல்படுத்தல் முடிவுகள்
• மைக்ரோஆர்என்ஏ-29 இன் தூண்டல் எலிகளில் ஒரு புரோஜெராய்டு பினோடைப்பிற்கு வழிவகுக்கிறது
• கிளாசிக்கல் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் சிறிய குழுவில் மொத்த மற்றும் சிறந்த மோட்டார் கண்டுபிடிப்புகள்
• நோயியல் மென்மையான தசை செல்கள் வயதானதை விரைவுபடுத்த மைக்ரோ வடிவ அடி மூலக்கூறுகள்
• ப்ரோஜெரின் குறைந்த அளவுகள் காலப்போக்கில் கொழுப்பு திசுக் குறைவை ஏற்படுத்துகிறது
• லாமின் A இன் சுருள்-சுருள் டொமைனில் ஒரு பிறழ்வு காரணமாக வித்தியாசமான புரோஜெராய்டு நோய்க்குறி
• ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோமில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட லோயர் எக்ஸ்ட்ரீமிட்டி (LE) ரேஞ்ச் ஆஃப் மோஷன் (ROM) குறைபாடுகள் உடல் செயல்திறன் மற்றும் வயது
• லேமின்களுடன் டெலோமெரிக் புரத AKTIP இன் செயல்பாட்டு மற்றும் இடவியல் இடையீடு
• Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome இல் உயிர்வாழ்வதில் ஃபார்னசைலேஷன் தடுப்பான்களின் தாக்கம் குறித்த புதுப்பிப்பு
• நியூக்ளியர் என்வலப் புரோட்டீன் லுமா சாதாரண இதய செயல்பாட்டிற்கு விநியோகிக்கப்படுகிறது
• Δ133p53 ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கான ஒரு நாவல் சிகிச்சை இலக்காக ஐசோஃபார்ம்
• ப்ரெலமின் A இல் ZMPSTE24 பிளவு தளத்தை நீக்குதல் பிறழ்வு ஒரு புரோஜெராய்டு கோளாறை ஏற்படுத்துகிறது
• குறைந்த எண்: சாதாரண வயதான மற்றும் புரோஜீரியாவில் பொதுவான பாதை? மனித தோல் நுண்ணுயிரியில் உள்ள அம்மோனியா ஆக்சிஜனேற்ற பாக்டீரியா எதிர்ப்பு அழற்சி முகவராக
• ப்ரோஜீரியா மற்றும் டெர்மட்டாலஜி: ஒரு மறக்கப்பட்ட கதை?
• ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் டிரான்ஸ்ஜெனிக் எலிகளிலிருந்து ஆரம்பகால பிரசவத்திற்கு முந்தைய கெரடினோசைட்டுகள், ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்கள் மற்றும் ஆஸ்டியோசைட்டுகளின் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் பகுப்பாய்வு
• G608G ப்ரோஜீரியா மவுஸ் மாதிரியில் சிகிச்சையின் எலும்புக்கூடு செயல்திறன் ஒப்பீடு
• ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியின் பல் மற்றும் கிரானியோஃபேஷியல் வெளிப்பாடுகள்: ஒரு நீளமான ஆய்வு
• G608G ப்ரோஜீரியா மவுஸ் மாதிரியில் குருத்தெலும்பு கட்டமைப்பு பண்புகள் மற்றும் உயிர்வேதியியல் கலவையை கண்காணிப்பதற்கான கான்ட்ராஸ்ட் மேம்படுத்தப்பட்ட மைக்ரோசிடி (CEuCT)
• தூண்டப்பட்ட ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்தி ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் மீதான மருந்து பரிசோதனை

நாள் 3 செல் உயிரியல் மற்றும் உடலியல் பற்றி ஆழமாக ஆராய்ந்தது. HGPS மற்றும் வயதான காலத்தில் மூலக்கூறு மற்றும் செல்லுலார் வழிமுறைகள் என்ற தலைப்பிலான காலை அமர்வை மரியா எரிக்சன், PhD (கரோலின்ஸ்கா இன்ஸ்டிடியூட், ஸ்வீடன்) நிர்வகித்தார். ராபர்ட் கோல்ட்மேன், PhD (வடமேற்கு பல்கலைக்கழகம், அமெரிக்கா) நியூக்ளியர் லேமினாவில் உள்ள நியூக்ளியர் லேமின் ஐசோஃபார்ம்கள் மற்றும் 3D சூப்பர்-ரெசல்யூஷன் மைக்ரோஸ்கோபி நுட்பத்தின் வளர்ச்சி ஆகியவற்றைப் பார்த்து ஒரு நாளைத் தொடங்கினார்.

கேத்ரீன் வில்சன், PhD (ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசின், அமெரிக்கா) OGT என்ற நொதியைப் பார்த்து தனது பணியை வழங்கினார், இது புரதங்களை இலக்காகக் கொண்டு அனைத்து உயிரணுக்களுக்கும் அவசியமான சர்க்கரை மூலக்கூறைச் சேர்க்கிறது. Giovanna Lattanzi, PhD (CNR இன்ஸ்டிடியூட் ஃபார் மாலிகுலர் ஜெனிடிக்ஸ், இத்தாலி) ரெட்டினோயிக் அமிலம் மற்றும் ராபமைசின் ஆகியவை லேமின் ஏ மற்றும் ப்ரீலமின் ஏ விகிதத்தை அதிகரிக்கின்றன, இதனால் கலத்தில் உள்ள டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் இயந்திரங்களை மீட்டெடுக்கிறது. Gerardo Ferbeyre, MD, PhD (Université de Montréal, Canada) HGPS செல்களில் உள்ள இடைநிலை செரீன் 22 பாஸ்போரிலேஷன் இன் எண்டோஜெனஸ் விகாரி லேமின் A ஐப் படித்து வருகிறார், அதே நேரத்தில் Colin Stewart, D Phil (Institute of Medical Biology, சிங்கப்பூர்) SUN1 என்ற புரதத்தில் கவனம் செலுத்தினார். HGPS செல்களை பாதிக்கிறது. மரியா எரிக்சன், PhD, HGPS எலிகளில் எலும்புகளை மறுவடிவமைப்பதில் ரெஸ்வெராட்ரோலின் சாத்தியமான நன்மை பயக்கும் விளைவுகளைப் பார்த்து தனது பணியை முடித்தார். டாம் மிஸ்டெலி, PhD (NIH/National Cancer Institute, USA) என்ற தலைப்பில் எமர்ஜிங் தெரபியூட்டிக்ஸ் என்ற தலைப்பில் 3 ஆம் நாள் பிற்பகல் அமர்வு தொடங்கியது. சாத்தியமான சிகிச்சைக்கான வேட்பாளர் மருந்துகளுக்கான தேடலின் கண்ணோட்டத்தை வழங்கியவர். பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், MD, PhD, எவெரோலிமஸ் என்ற மருந்துடன் சுட்டி ஆய்வுகளில் நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளைப் பகிர்ந்து கொண்டார். ஜோசப் ராபினோவிட்ஸ், PhD (கோயில் பல்கலைக்கழகம், அமெரிக்கா) மரபணு சிகிச்சைக்கான ஆராய்ச்சியின் முதல் படிகளை வழங்கினார். ஜான் குக், MD, PhD (ஹூஸ்டன் மெதடிஸ்ட் ரிசர்ச் இன்ஸ்டிடியூட், அமெரிக்கா) டெலோமரேஸ் ஆர்என்ஏ சிகிச்சையை புதுமையான சாத்தியமான சிகிச்சையாக மாற்றியமைத்து அமர்வை முடித்தார்.

ஜூடி காம்பிசி, PhD (பக் இன்ஸ்டிடியூட், அமெரிக்கா), மார்க் கீரன், MD, PhD (டானா ஃபார்பர் கேன்சர் இன்ஸ்டிடியூட், அமெரிக்கா) மற்றும் பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், MD, PhD ஆகியோர் கூட்டத்தின் கூட்டுத்தொகை மற்றும் முக்கிய கண்டுபிடிப்புகளை நிர்வகித்து, புரோஜீரியாவின் எதிர்காலம் குறித்த உயிரோட்டமான விவாதத்தை முன்னெடுத்தனர். ஆராய்ச்சி. மாநாட்டிற்கு பொருத்தமான முடிவாக, பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், MD, PhD, அவர் எழுதிய பாடலை நிகழ்த்தினார், கனவு காண தைரியம், inspired by a conversation he had with Sam Berns at TEDMED 2012.[vc_column width=”1/6″][vc_custom_heading text=”Attendees” font_container=”tag:h1|text_align:right” use_theme_fonts=”yes”]