2003 Семінар Хатчінсона-Гілфорда

Менш ніж через 4 місяці після оголошення про відкриття гена прогерії та за підтримки Національного інституту старіння Національного інституту охорони здоров’я, Управління рідкісних захворювань і Національного науково-дослідного інституту геному людини PRF і NIH провели феноменально успішну Друга прогерія Хатчінсона-Гілфорда семінар після відкриття ген. П’ятдесят п’ять науковців взяли участь у цьому дводенному семінарі, наповненому презентаціями та стимулюючим обговоренням поточних даних і потенційних нових напрямків дослідження після відкриття гена.

Старший радник директора з досліджень трансляції в Національному дослідницькому інституті геному людини при NIH. Робота доктора Остіна зосереджена на впровадженні дослідницьких програм, щоб отримати біологічні знання та терапевтичні переваги нещодавно завершеної послідовності геному людини. До своєї нинішньої посади д-р Остін був директором геномної нейронауки в дослідницьких лабораторіях Merck, де він керував програмами ідентифікації цілей і розробки ліків для кількох нейропсихіатричних захворювань, з особливим акцентом на шизофренії в технологіях мікрочіпів ДНК, фармакогеноміці та молекулярній гістології.

Скотт Д. Бернс, MD, MPH, FAAP
Віце-президент відділу програм для March of Dimes, ад’юнкт-доцент педіатрії в Школі медицини Університету Брауна та член Правління Фонду дослідження прогерії (PRF). Раніше д-р Бернс був нагороджений стипендією Білого дому, де він працював спеціальним помічником міністра транспорту США. Доктор Бернс є членом Американської академії педіатрії та працював у правліннях Генетичного альянсу, Національної коаліції здорових матерів і здорових дітей. Доктор Бернс отримав нагороди від Американської академії педіатрії, Національного управління безпеки дорожнього руху та міністра транспорту США Нормана Мінети.

У. Тед Браун, доктор медичних наук, FACMG
Голова відділу генетики людини та директор клініки Джорджа Джервіса в Інституті фундаментальних досліджень штату Нью-Йорк. Він був першим членом ради директорів PRF та комітету з медичних досліджень. Будучи студентом-медиком, доктор Браун зацікавився прогерією та її зв’язком зі старінням, що призвело до його початкових досліджень аномалій відновлення ДНК у клітинах прогерії. Він заснував Міжнародний реєстр прогерії, вивчивши близько 60 випадків протягом 25 років. Його клітинний банк ряду клітинних ліній прогерії та його дослідження набору однояйцевих близнюків, де було показано, що один мав перебудову за участю хромосоми 1, сприяли остаточній ідентифікації мутацій LMNA у прогерії. Як медичний генетик, він зосереджувався на дослідженні синдрому крихкої X та генетики порушень розвитку.

Джудіт Кампісі, доктор філософії
Старший науковий співробітник Національної лабораторії Лоуренса Берклі та професор Інституту вікових досліджень Бака. Дослідження доктора Кампісі зосереджені на розумінні молекулярної та клітинної основи старіння та ролі старіння в розвитку раку. Вона отримала кілька нагород за свій внесок у дослідження та є членом кількох консультативних та редакційних рад.

Анджела М. Крістіано, доктор філософії
Доцент кафедри дерматології та генетики та розвитку та директор з досліджень кафедри дерматології Колумбійського університету.

Френсіс С. Коллінз, доктор медичних наук, доктор філософії
Директор Національного інституту дослідження геному людини при NIH. Доктор Коллінз відповідає за нагляд за проектом геному людини, спрямованим на картографування та секвенування всієї ДНК людини та визначення.shtmlектів її функції. Завершена послідовність була оприлюднена в квітні 2003 року, і всі дані були доступні науковому співтовариству. Дослідження доктора Коллінза привели до виявлення генів, відповідальних за муковісцидоз, нейрофіброматоз, хворобу Гентінгтона та, зовсім недавно, синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS). Доктор Коллінз також є членом Інституту медицини та Національної академії наук.

Марія Розарія Д'Апіче, PhD
Вчений у лабораторії генетики людини професора Новеллі в медичній школі університету Тор Вергата, Рим, Італія. Дослідження доктора Розарії зосереджено на мутаційному аналізі гена LMNA при мандибулоакральній дисплазії (MAD) і HGPS. Її мета полягає в тому, щоб ідентифікувати гени, які викликають MAD, у родоводах, які не пов’язані з локусом LMNA, а також гени, що беруть участь у тканинно-специфічних клітинних шляхах у фібробластах MAD з мутацією LMNA.

Каріма Джабалі, доктор філософії
Доцент кафедри дерматології в Колумбійському університеті. Дослідницькі інтереси доктора Джабалі — це відділ ядерної матриці, який впливає на організацію хроматину, експресію генів, ріст і диференціацію клітин. Доктор Джабалі використовує шкіру як модель системи для розуміння складових ядерної матриці та, поєднуючи генетичний і протеомний підходи, слідкує за профілями експресії білка під час росту та диференціації клітин. Неправильна експресія будь-якого з цих білків ядерної матриці серйозно порушує ядерну архітектуру, ремоделювання хроматину та експресію генів, що призводить до специфічних розладів, таких як певні типи раку та ламінопатії.

Марія Ерікссон, PhD
Докторант лабораторії доктора Коллінза в Національному дослідницькому інституті геному людини при NIH. Доктор Ерікссон є провідним автором нещодавньої статті Nature, яка описує генний дефект, відповідальний за HGPS.

Клер А. Франкомано, доктор медичних наук
Старший дослідник і керівник відділу генетики людини та інтегративної медицини Лабораторії генетики Національного інституту старіння. Лабораторія доктора Франкомано зосереджена на створенні мишачих моделей захворювань людини, викликаних мутаціями в рецепторі фактора росту фібробластів 3, а також на розробці методів in vitro для вивчення біології хряща та хондроцитів. Вона також вивчала природну історію синдрому Марфана, синдрому Стіклера та синдрому Елерса-Данлоса. Вона бере участь у ряді консультативних рад і є президентом Міжнародного товариства скелетної дипслазії.

Томас В. Гловер, доктор філософії
Старший дослідник відділу генетики людини Мічиганського університету. Дослідницькі інтереси доктора Гловера полягають у молекулярних основах генетичних захворювань людини та хромосомної нестабільності. Його лабораторія вивчає нестабільність хромосом у крихких ділянках. Дослідження доктора Гловера виявили та клонували низку генів захворювань людини, у тому числі ген, відповідальний за спадкову лімфедему. Доктор Гловер брав участь у спільній роботі з ідентифікації гена lamin A, відповідального за HGPS. Зараз він розглядає питання про те, чому мутації в ламіні А призводять до фенотипу прогерії.

Майкл В. Глінн, MS
Старший докторант з генетики людини Мічиганського університету. Він зосередився на прогерії для свого доктора філософії. і нещодавно отримав стипендію аспіранта Ракхема Мічиганського університету на наступний рік, щоб продовжити дослідження HGPS.

Роберт Д. Голдман, доктор філософії
Стівен Волтер Ренсон, професор і голова відділу клітинної та молекулярної біології в медичній школі Північно-Західного університету. Дослідження доктора Голдмана зосереджено на динаміці ядерних ламінів протягом клітинного циклу, досліджуючи взаємозв’язок між їх структурою та функціями. Він є членом Національного інституту здоров’я США (NIH) з питань молекулярних підходів до клітинних функцій і взаємодій, а також є членом Консультативної ради з ембріональних стовбурових клітин людини Фонду боротьби з неповнолітнім діабетом. Він працював інструктором і керівником клітинної та молекулярної біології в Морській біологічній лабораторії, Вудс-Хоул. Доктор Голдман головуватиме на симпозіумі Novartis з ядерної організації в розвитку та захворюваннях.

Стівен Голдман, доктор філософії
Адміністратор медичних наук у Національному інституті серця, легенів і крові, відділ серцево-судинних захворювань, Національний інститут здоров’я.

Йосеф Грюнбаум, PhD
Професор генетики та кафедри генетики Єврейського університету в Єрусалимі. Зараз доктор Грюнбаум є запрошеним професором у Північно-Західному університеті. Його дослідження включають механізм метилювання ДНК в еукаріотичній клітині, і він має досвід у матеріалознавстві, хімії та фізиці. Нещодавно він отримав стипендію Грюсса-Ліппера.

Одрі Гордон, есквайр
Президент-засновник і виконавчий директор Фонду дослідження прогерії (PRF), місія якого полягає у виявленні причини та розробці методів лікування та лікування HGPS. Пані Гордон є ліцензованим адвокатом у Массачусетсі та Флориді з 1988 року.

Леслі Б. Гордон, доктор медичних наук, доктор філософії
Доцент кафедри педіатрії в Медичній школі Університету Брауна в Провіденсі, Род-Айленд, а також кафедри анатомії та клітинної біології в Медичній школі Університету Тафтса в Бостоні, Массачусетс, де вона проводить фундаментальні наукові дослідження HGPS. Вона є медичним директором PRF і батьком дитини з прогерією. Вона також є головним дослідником PRF Cell and Tissue Bank, PRF Medical and Research Database та PRF Diagnostics Program.

Стівен К. Грофт, PharmD
Директор відділу рідкісних захворювань NIH. Доктор Грофт приділяв увагу роботі з групами підтримки пацієнтів у їхніх зусиллях стимулювати дослідження їхніх хвороб. Його офіс виступив спів-спонсором понад 380 наукових семінарів і симпозіумів з дослідницькими інститутами та центрами NIH та групами підтримки пацієнтів. Нещодавно він завершив роботу в якості виконавчого директора Комісії Білого дому з питань політики додаткової та альтернативної медицини. Він створив Управління альтернативної медицини в NIH і працював у Департаменті охорони здоров’я та соціальних служб як виконавчий директор Національної комісії з орфанних захворювань.

Вейн Хаген
Старший студент Каліфорнійського університету в Ірвайні. Пан Хаген зосереджує свої дослідження на біохімії та молекулярній біології. Він також працює над HGPS у лабораторії доктора Колліна в Національному дослідницькому інституті геному людини.

Грегорі Хеннон, доктор філософії
Професор Школи біологічних наук Ватсона в лабораторії Колд Спрінг Харбор. Дослідження доктора Ханнона зосереджено на дволанцюговій РНК-індукованій мовчанні генів або RNAi. Його робота зосереджена на розумінні біохімічного механізму цього явища. Виявлення нових елементів механізму призведе до глибшого розуміння біологічної функції шляхів РНКі та до розробки кращих інструментів на основі РНКі для використання в генетиці ссавців і, зрештою, до застосування РНКі як терапевтичного підходу.

Хізер Харді, доктор медичних наук
Лікар-радіолог, директор відділу візуалізації опорно-рухового апарату в лікарні Sturdy Memorial, Еттлборо, Массачусетс. Доктор Харді спеціалізується на візуалізації опорно-рухового апарату в Массачусетській лікарні загального профілю в Бостоні, Массачусетс.

Крістін Дж. Харлінг-Берг, доктор філософії
Доцент кафедри педіатрії (дослідження) у медичній школі Університету Брауна та Меморіальній лікарні Род-Айленда. Доктор Харлінг-Берг є першим членом комітету медичних досліджень PRF. Її дослідження були зосереджені на розробці тваринних моделей для вивчення імунної відповіді на білки в мозку та з’ясування TH2-упередженої імунної відповіді взаємодії мозку та імунної системи. Нещодавно вона вивчала вплив перехресно реактивних антинейрональних антитіл на функцію мозку. Доктор Харлінг-Берг буде викладачем у Морських біологічних лабораторіях у Вудс-Хоулі

Інгрід Хартен, MS
Аспірант програми клітинної, молекулярної біології та біології розвитку в Університеті Тафтса. Дослідницькі цілі пані Хартен включають визначення фенотипових характеристик фібробластів HGPS in vitro та їхню роль у патофізіології захворювання.

Річард Дж. Ходес, доктор філософії
Директор Національного інституту старіння (NIA) при NIH, Департамент охорони здоров'я та соціальних служб. NIA є головним федеральним агентством, що фінансує дослідження базових, клінічних, епідеміологічних і соціальних ефектів старіння. Доктор Ходес був призначений директором NIA у 1993 році, але має довгу наукову кар’єру в NIH як дослідник у Національному інституті раку. Доктор Ходес підтримує активну дослідницьку програму в NIH, зосереджену на клітинній і молекулярній регуляції імунної відповіді. Він є дипломатом Американської ради внутрішньої медицини. Доктор Ходес був обраний до Альянсу Дани за мозкові ініціативи, Американської асоціації сприяння розвитку науки та Інституту медицини Національної академії наук.

Доктор Калеко, PhD, MD
Співзасновник Advanced Vision Therapies, Inc. Робота доктора Калеко зосереджена на окулярній терапії. Доктор Калеко керував проектами з розробки векторів перенесення генів для лікування гемофілії, раку та очних захворювань у Genetic Therapy, Inc. Він також проводив дослідження генної терапії в Центрі дослідження раку імені Фреда Хатчінсона.

Йоган Каплан, доктор філософії
Старший директор відділу імунотерапії корпорації Genzyme. Доктор Каплан бере активну участь у доклінічних дослідженнях генної терапії та імунотерапії. До своєї нинішньої посади д-р Каплан створила відділ імунотоксикології у відділі експериментальної патології SmithKline Beecham Pharmaceuticals.

Моніка Клейнман, доктор медичних наук
Педіатр-реаніматолог у дитячій лікарні в Бостоні, Массачусетс. Доктор Клейнман є колишнім членом Ради директорів PRF і головою Комітету з медичних досліджень PRF. Вона відповідає за забезпечення розгляду заявок на гранти PRF та звітування Раді про дослідження, що фінансуються PRF.

Пол Нопф, доктор філософії
Чарльз А. та Хелен Б. Стюарт, почесні професори медичних наук у Молеці. мікробіол. & Immunol в Університеті Брауна. Доктор Нопф є першим членом Комітету з медичних досліджень PRF. Він працював у лабораторії Френсіса Кріка в лабораторії MRC, молекулярної біології, демонструючи ініціацію зароджуваних поліпептидних ланцюгів in vitro. Він також працював в Інституті Солка, щоб з’ясувати етапи внутрішньоклітинних шляхів, що призводять до поверхневої експресії або секреції імуноглобулінів. В Університеті Брауна його лабораторія клонувала ген і експресувала антиген-кандидат вакцини Schistosoma mansoni. Нещодавно він спільно розробив модельну систему для вивчення імунної відповіді на антигени, введені в мозок за непошкодженим гематоенцефалічним бар’єром, і вивчав вплив антинейрональних антитіл на функцію мозку.

Джоан Лемір, доктор філософії
Доцент (дослідження) в Університеті Тафтса. Доктор Лемір нещодавно отримав грант на підтримку дослідження ролі декорину в HGPS. Вона почала дослідження HGPS у лабораторії доктора Тула в Університеті Тафтса. Раніше доктор Лемір працював у Вашингтонському університеті в лабораторіях доктора Стівена М. Шварца та доктора Томаса Н. Вайта, вивчаючи типи гладком’язових клітин судин і варіанти сплайсингу судинного протеоглікану версикана.

Марк Льюїс, доктор філософії
Професор психології в Університеті Техасу в Остіні та старший етнолог Організації тропічних досліджень і досліджень. Він новачок у цій галузі, пройшовши курс з генетики дріжджів Колд Спрінг-Харбор і отримав стипендію на курс молекулярної біології старіння Фонду Еллісона. Його дослідження вивчає старіння, використовуючи поєднання молекулярної біології, вирішення проблем та епідеміології.

Джун Келлі Лю, доктор філософії
Доцент кафедри молекулярної біології та генетики Корнельського університету. Лабораторія доктора Лю використовує нематоду C. elegans для вивчення двох областей дослідження: 1) як м’язові та нем’язові клітини, отримані з мезодерми, вибирають свою конкретну клітинну долю під час розвитку, і 2) як різні білки ядерної оболонки функціонують під час розвитку. . Попередні дослідження проекту ядерної оболонки включають характеристику функції білка ядерної оболонки YA під час раннього ембріонального розвитку дрозофіли та з’ясування in vivo функцій ламіну та білків ядерної оболонки, пов’язаних з ламіном (включаючи білки домену LEM Emerin і MAN1) під час розвитку C. elegans . Зараз вона досліджує зв’язок між ядерною оболонкою, ламіном і старінням, використовуючи C. elegans як модельну систему, і досліджує можливість використання C. elegans для дослідження клітинної та молекулярної основи різних ламінопатій.

Моніка Маллампаллі, доктор філософії
Науковий співробітник відділу клітинної біології Школи медицини Джона Гопкінса, який працює з доктором Сьюзен Міхаеліс.

Сьюзан Міхаеліс, доктор філософії
Професор біофізики клітинної біології в Школі медицини Джона Гопкінса. Дослідження д-ра Міхаеліса зосереджено на Saccharomyces cerevisiae, і, зокрема, на шляху спарювання дріжджів, який забезпечує ідеальну модельну систему для аналізу різноманітних основних клітинних біологічних процесів, спільних для всіх еукаріотичних клітин. Її лабораторія використовує генетичні, біохімічні та клітинні біологічні підходи, щоб дізнатися про обмін білками, посттрансляційну модифікацію білків (включаючи преніляцію, протеолітичне розщеплення та карбоксильне метилювання), контроль якості ER, систему убіквітин-протеасома та транспортери ABC. Результати її досліджень були застосовані до кістозного фіброзу, хіміотерапевтичного втручання при раку на основі Ras, множинної лікарської резистентності пухлинних клітин, опосередкованої транспортерами білків ABC, і нещодавно ламінопатій.

Том Містелі, доктор філософії
Директор групи клітинної біології геномів Національного інституту раку NIH. Доктор Містелі використовує візуалізацію in vivo та обчислювальні методи для вивчення ядерної архітектури та організації геному в живих клітинах.

Елізабет Г. Набель
Науковий директор відділу клінічних досліджень Національного інституту серця, легенів і крові NIH. Доктор Набель цікавиться молекулярним патогенезом і генетичною терапією судинних захворювань. Її лабораторія досліджує регуляцію проліферації гладеньких м’язових клітин судин і запалення в судинній системі білками клітинного циклу. Останнім часом її дослідження були зосереджені на ролі клітин-попередників кісткового мозку в регенерації судин, а також на клінічних дослідженнях геноміки судинного захворювання, рестенозу. До того, як приєднатися до NHBLI, д-р Набель був керівником відділу кардіології та директором Центру серцево-судинних досліджень Мічиганського університету.

Ненсі Л. Надон, доктор філософії
Керівник відділу біологічних ресурсів і розвитку ресурсів Національного інституту старіння. Відповідає за розробку нових ресурсів для допомоги науковому співтовариству в геронтологічних дослідженнях, включаючи старі колонії гризунів, банк старих клітин і банк тканин колонії старих гризунів.

Саллі Нолін, доктор філософії
Директор лабораторії ДНК-діагностики Нью-Йоркського державного інституту фундаментальних досліджень порушень розвитку. Доктор Нолан багато працював над синдромом крихкої X. Спочатку вона отримала освіту цитогенетика, а потім генетичного консультанта, перш ніж приєднатися до IBR.

Джузеппе Новеллі, доктор філософії
Професор Римського університету Тор Вергата. Лабораторія доктора Новеллі вивчає функціональний аналіз SNP (поліморфізм одного нуклеотиду) і молекулярну генетику рідкісних захворювань. Його лабораторія має міждисциплінарний підхід до досліджень і поєднує галузі генетики людини, медичної генетики, геноміки та молекулярної генетики. Результати трансляційних досліджень його лабораторії можна застосувати до молекулярної діагностики, передсимптомної та прогностичної діагностики, пренатальної діагностики та фармакогенетики.

Джунко Осіма, доктор медичних наук, доктор філософії
Науковий доцент Медичної школи Університету Вашингтона, кафедра патології. Доктор Осіма давно цікавиться генетичними механізмами старіння людини. Вона співпрацювала з доктором Джудіт Кампісі щодо зміни експресії генів під час клітинного старіння. Потім вона перейшла до вивчення позиційного клонування вікових генетичних розладів, хвороби Альцгеймера та синдрому Вернера, які були успішно клоновані у співпраці з доктором Джорджем М. Мартіном. Поточні проекти доктора Ошіми включають Міжнародний реєстр синдрому Вернера, клітинні біологічні дослідження гена WRN і популяційне дослідження генів, залучених до теорії окисного пошкодження старіння.

Дарвін Дж. Прокоп, доктор медичних наук, доктор філософії
Професор і директор Центру генної терапії Центру наук про здоров’я Університету Тулейна. Головний інтерес доктора Прокопа полягає у використанні дорослих стовбурових клітин кісткового мозку для клітинної та генної терапії різноманітних захворювань, включаючи остеопороз, хворобу Паркінсона та хворобу Альцгеймера. Він також проводив дослідження біосинтезу колагену, структури та функції генів колагену та генетичних мутацій, які викликають захворювання кісток і хрящів. До своєї нинішньої посади доктор Прокоп був директором Центру генної терапії в Медичній школі Ганемана MCP. Він є обраним членом Академії Фінляндії, Інституту медицини США та Національної академії наук.

Франк Ротман, доктор філософії
Професор молекулярної біології, клітинної біології та біохімії (дослідження) та почесний ректор Університету Брауна. Доктор Ротман є першим членом Комітету з медичних досліджень PRF. Його дослідження включали генно-білкові зв’язки та регуляцію генів у E. coli, а потім дослідження генетики та розвитку клітинної слизової плісняви D. discoideum. В Університеті Брауна доктор Ротман розробив невелику навчальну та дослідницьку програму в галузі біології старіння. Нещодавно він провів спільне дослідження HGPS.

Паола Скаффіді, доктор філософії
Докторант Національного інституту раку NIH. Доктор Скаффіді отримав ступінь доктора філософії у Відкритому університеті Лондона та працював у Dibit, Науковий інститут Сан-Рафаеле, Мілан, Італія.

Шеперд Г. Шурман, доктор медичних наук
Науковий співробітник лабораторії генетики Національного інституту старіння NIH. Раніше доктор Шурман працював у Національному дослідницькому інституті геному людини NIH як науковий співробітник і головний лікар над клінічним протоколом лікування пацієнтів з дефіцитом аденозиндезамінази (ADA) з перенесенням гена ADA в аутологічні стовбурові клітини кісткового мозку.

Стівен М. Шварц, доктор медичних наук, доктор філософії
Професор патології та ад’юнкт-професор кардіології та біоінженерії Школи медицини Університету Вашингтона в Сіетлі, штат Вашингтон. Лабораторія доктора Шварца спеціалізується на контролі росту клітин стінки судин. Він є головним дослідником проекту програми NIH під назвою «Геномічні та генетичні підходи до розриву бляшки», гранту MERIT на тему «Пошкодження ендотелію малих судин», а також кількох грантів RO1. Він також є директором Програми навчання серцево-судинної патології в UW. Доктор Шварц працює в кількох редакційних колегіях і працював у ряді комітетів NHLBI, а також на різних посадах комітетів у Вашингтонському університеті.

Феліпе Сієрра, доктор філософії
Керівник заочного портфоліо з клітинної структури та функції програми біології старіння в NIA. Він обробляє додатки, пов'язані з клітинною основою синдромів прискореного старіння, включаючи синдром Вернера, і сприятиме більшості додатків, пов'язаних із HGPS. Доктор Сьєрра також бере участь у портфоліо «Структура та функція білка» та «Прогресивні дослідницькі технології». Раніше його дослідження були зосереджені на дисрегуляції сигнальної трансдукції та експресії генів із старінням, а також на ролі протеаз і фосфатаз у цьому процесі. Кар'єра д-ра Сьєрри включала академічні та промислові посади в Швейцарії, Чилі та США. Він працював у численних консультативних групах у системі NIH та за кордоном.

Колін Стюарт, доктор філософії
Директор лабораторії раку та біології розвитку в Програмі фундаментальних досліджень ABL, яка потім була включена до NCI у 1999 році. Дослідницькі інтереси доктора Стюарта зосереджені на генетиці розвитку ссавців і ролі ядерної оболонки в розвитку та захворюваннях.

Ліно Тессаролло, доктор філософії
Головний дослідник групи нейронного розвитку Програми генетики раку мишей і директор Центру визначення генів Національного інституту раку. Інтереси доктора Тессаролло включають генетику мишей і моделювання мишей з особливим наголосом на нейротрофічних факторах.

Браян Тул, доктор філософії
Професор клітинної біології та анатомії та член Центру раку Холлінгса Медичного університету Південної Кароліни. Доктор Тул є членом Комітету з медичних досліджень PRF, і його лабораторія в Університеті Тафтса була початковим місцем дослідження прогерії доктора Леслі Гордона. Лабораторія доктора Тула нещодавно виявила, що гіалуронановий «кокон» відсутній у фібробластах пацієнтів з HGPS, і припускає, що втрата клітинно-асоційованого гіалуронану може бути частиною програми клітинного старіння. Гіалуронан фізично захищає клітину та індукує опосередковану рецептором внутрішньоклітинну передачу сигналів, що має вирішальне значення для виживання клітини та морфогенетичної поведінки клітин під час ембріогенезу та відновлення тканин дорослої людини. Він є членом Американської асоціації сприяння розвитку науки та членом редакційної ради Журналу біологічної хімії.

Сільвія Влчек, PhD
Докторант лабораторії доктора Кетрін Вілсон у Школі медицини Університету Джонса Гопкінса. Доктор Влчек досліджує взаємодію нового білка під назвою Lip1 з ламінами А-типу всередині ядра. Раніше вона працювала з доктором Роландом Фойзнером у Віденському біоцентрі в Австрії, де вона зосередилася на функціональному аналізі внутрішньоядерного ламіну A/C зв’язуючого партнера LAP2a в клітинній проліферації та ядерній збірці.

Губер Уорнер, доктор філософії
Заступник директора NIA. Доктор Ворнер відповідає за заочну програму грантів «Біологія старіння». Програма доктора Ворнера була співспонсором як оригінального семінару HGPS у 2001 році, так і поточного. У 2002 і 2003 роках він сприяв двом оголошенням про програму, що вимагали дослідницьких пропозицій щодо HGPS.

Ентоні Вайс, доктор філософії
Професор, персональний професор кафедри біохімії та засновник кафедри молекулярної біотехнології в Сіднейському університеті. Доктор Вайс спеціалізується на вивченні білків сполучної тканини з акцентом на людському еластині. Він використовує комбінацію молекулярної біології та інструментів на основі білка, щоб дослідити молекулярні наслідки змін ДНК у HGPS. Попередні дослідження включають виробництво великого синтетичного гена, здатного генерувати людський тропоеластин. Доктор Вайс також має почесну посаду в галузі молекулярної та клінічної генетики в Королівському госпіталі принца Альфреда та відповідні регіональні академічні посади.

Кетрін Л. Вілсон, доктор філософії
Професор кафедри клітинної біології Медичної школи Джона Хопкінса. Лабораторія доктора Вілсона вивчає білки ядерної мембрани «LEM-домену», з особливим наголосом на емерині. Її лабораторія вивчає взаємодію між емерином і ламіновими філаментами, BAF, факторами транскрипції та сплайсингу, «якорними» партнерами та ядерним актином. Втрата емерина викликає м’язову дистрофію Емері-Дрейфуса (EDMD), тканинно-специфічне захворювання, яке вражає серце, скелетні м’язи та сухожилля. Втрата емерина спричиняє таке саме захворювання, EDMD, як і багато домінантних міссенс-мутацій у ламіні А. Доктор Вілсон та її колеги припускають, що емерин та ламін А утворюють потрійні комплекси, необхідні для складання або функціонування багатьох інших партнерів зв’язування в ядрі .

Говард Дж. Ворман, доктор філософії
Ад’юнкт-професор медицини, анатомії та клітинної біології в Коледжі лікарів і хірургів Колумбійського університету. Доктор Ворман розпочав дослідження ядерної оболонки та ядерної пластинки в 1987 році як докторант в Університеті Рокфеллера разом з лауреатом Нобелівської премії доктором Гюнтером Блобелем. Внесок доктора Вормана в наше розуміння ядерної оболонки та пластинки включає початкову структурну характеристику LMNA, гена, який кодує ядерний ламін А та ядерний ламін С, відкриття та клонування кДНК нових білків внутрішньої ядерної мембрани та розробку модель того, як цілісні мембрани націлені на внутрішню ядерну мембрану.

Стівен Г. Янг, доктор медичних наук
Інститут серцево-судинних захворювань Гладстона при Каліфорнійському університеті. Дослідницькі інтереси д-ра Янга пов’язані з ліпопротеїнами та атеросклерозом, посттрансляційним процесингом пренільованих білків і захопленням генів у ES-клітинах. Він сертифікований у галузі медицини та кардіології.

Майкл Застроу, бакалавр
Аспірант лабораторії доктора Кетрін Вілсон, кафедра клітинної біології, Медична школа Університету Джонса Гопкінса.

Нанберт А. Чжун, доктор медичних наук
Керівник лабораторії генетики розвитку у відділі генетики людини Інституту фундаментальних досліджень порушень розвитку штату Нью-Йорк. Доктор Чжун працював над синдромом крихкої X та хворобою Баттена, а також має грант NIH на вивчення взаємодії білків у NCL (захворювання, пов’язані з Баттеном).

• Минулі зустрічі