Ми раді представити одного з відданих дослідників PRF, Джованну Латтанці, доктора філософії, молекулярного генетика з Болоньї, Італія. Ми поставили Джованні кілька запитань про дослідження, які вона проводить, і про те, що воно для неї означає. Ось що вона сказала:

PRF: Що спонукало вас зацікавитися дослідженнями прогерії?
Джованна: Мій інтерес до дослідження прогерії почався в 2003 році, як тільки мутація LMNA була пов’язана з HGPS. Я вже брав участь у дослідженні LMNA, вивчаючи кілька захворювань, пов’язаних з LMNA, які були виявлені з 1999 по 2002 рік.

PRF: Як проходить ваша робота в дослідженні прогерії?
Джованна: Працювати з прогерією захоплююче, оскільки ви бачите, що кожен аспект патогенезу прогерії пов’язаний із фундаментальними процесами нашого організму. Відколи ми почали працювати над Progeria, ми зрозуміли багато нових біологічних механізмів, що зв’язують мутований білок, ламін А, з розвитком клітин, метаболізмом жирової тканини та старінням.

PRF: Що вас найбільше хвилює у вашому науковому прогресі?
Джованна: Зараз ми відчуваємо все більше ентузіазму, оскільки нещодавно виявили, що дефекти реакції на стрес, які також призводять до запальних реакцій, лежать в основі HGPS і, що найважливіше, їм можна протидіяти шляхом лікування біологічними препаратами.

PRF: Що ви хочете, щоб спільнота Progeria зрозуміла про напрям ваших досліджень?
Джованна: Наше дослідження стосується фундаментального аспекту хвороби, зміненої реакції клітин і тканин на стрес, і ми вважаємо, що виявлення модулятора реакції на стрес може забезпечити ефективне лікування. Крім того, ми переконані, що, як і при багатьох інших захворюваннях, для лікування буде необхідна комбінація ліків. Пошук правильної комбінації вимагає великих зусиль дослідників: ми та колеги по всьому світу наполегливо працюємо! Я хочу подякувати PRF за їх чудову роботу з дітьми та сім’ями HGPS, за ентузіазм, який вони поділяють з дослідниками, і за підтримку нашого дослідження.

Зустрічайте доктора Кетрін Гордон, ендокринолога та фахівця зі здоров’я кісток Бостонської дитячої лікарні (BCH), яка була невід’ємною частиною команди клінічних випробувань прогерії в BCH протягом майже двох десятиліть. Ми поставили їй кілька запитань про її досвід роботи з дітьми під час відвідин клінічних випробувань і сподіваємося, що вам сподобається читати її відповіді:

PRF: Що спонукало Вас зацікавитися цим напрямком роботи?
Доктор Г.: Мені пощастило зустрітися з доктором Леслі Гордоном близько 20 років тому. Мене надихнув її ентузіазм і бажання знайти ліки для дітей, хворих на прогерію. Леслі вміє змусити кожного члена команди відчути себе цінним і викликати у всіх нас ентузіазм щодо нашої важливої роботи, допомагаючи покращити життя цих прекрасних дітей.

PRF: Що вас найбільше хвилює в цих випробуваннях?
Доктор Г.: Було неймовірно бачити мультидисциплінарну команду, яка була зібрана, кожен з нас зосереджувався на різних аспектах здоров’я та досліджував додаткові наслідки для здоров’я постраждалих дітей. Це було особливо корисно бути частиною першого визнаного лікування (тепер схваленого FDA), яке допомагає продовжити життя дітей з прогерією.

PRF: Чи є щось, що ви хочете, щоб спільнота Progeria зрозуміла про клінічні випробування?
Доктор Г.: Хоча всі ми в команді BCH віддані науці, яка лежить в основі прогерії, ми робимо це ВСЕ для дітей! Немає нічого більш приємного, ніж участь у клінічних дослідженнях, де ми маємо можливість об’єднати наукові принципи та концепції, а також зустрітися з цими чудовими дітьми та їхніми родинами. Щоб провести клінічне випробування, потрібно «ціле село», і кожен член команди та його унікальна роль у команді є важливими.

PRF: Ви хочете ще щось додати?
Доктор Г.: Я ціную підтримку PRF у підтримці нас і наданні життєво важливих коштів, які роблять можливою нашу теперішню довгострокову роботу.