Ідентифікація гена дає надію дітям з прогерією

Може пролити світло на феномен старіння

PRF відіграє ключову роль у відкритті генів

[Бостон, Массачусетс – 16 квітня 2003 р.] – Фонд дослідження прогерії (PRF) разом із Національним інститутом здоров’я (NIH) сьогодні оголосили про відкриття гена, який викликає синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS або прогерія), рідкісне, смертельне генетичне захворювання, що характеризується появою прискореного старіння у дітей.

«Виділення гена Progeria є великим досягненням для медичної дослідницької спільноти», — сказав Френсіс Коллінз, доктор медичних наук, доктор філософії, директор Національного науково-дослідного інституту геному людини та старший автор звіту, який сьогодні опубліковано в Nature. «Це відкриття не тільки дає надію дітям і сім’ям, ураженим прогерією, але також може пролити світло на феномен старіння та серцево-судинних захворювань».

Діти з прогерією помирають від ускладнень серцево-судинних захворювань або артеріосклерозу в середньому у віці 13 років. Зараз дослідники вважають, що виявлення гена, який викликає прогерію, може дати відповіді на питання про природний процес старіння та серцево-судинні захворювання. Хвороби серця та інсульт є першою та третьою основними причинами смерті в Сполучених Штатах, на них припадає понад 40 відсотків усіх смертей.

Всього за рік після початку дослідження група провідних вчених з PRF Genetics Consortium змогла виділити ген Progeria. Ключові аспекти відкриття включають той факт, що прогерія не передається у спадок і що мутації гена LMNA (ламін А) викликають прогерію. Білок Lamin A є структурним каркасом, який утримує ядро разом, і вивчався роками. Тепер дослідники вважають, що дефектний білок Ламін А робить ядро нестабільним. Ця клітинна нестабільність призводить до процесу передчасного старіння при прогерії.

У березні 1999 року Скотт Д. Бернс, доктор медичних наук, MPH і Леслі Гордон, доктор медичних наук, разом із сім’єю, друзями та колегами створили Фонд дослідження прогерії після того, як їхньому синові Сему було поставлено діагноз прогерія у віці 21 місяця. Вони виявили величезну нестачу медичної інформації про прогерію та мало дослідницьких проектів, які проводяться для пошуку причини, лікування або лікування. Гордон, лікар-науковець, залишила медичну кар’єру, щоб присвятити своє життя пошуку відповідей про прогерію.

Зараз Гордон є медичним директором PRF. Некомерційна організація спрямована на допомогу сім’ям і дітям з прогерією за допомогою медичних досліджень. Сестра Гордона, Одрі Гордон, есквайр, є президентом і виконавчим директором фонду. PRF був рушійною силою відкриття гена.

«Члени PRF найняли всіх генетиків, які беруть участь у пошуку гена», — сказав Леслі Гордон, який також був ключовим дослідником дослідження. «На додаток до бачення та відданості дослідників, донорська кров від дітей з прогерією та їхніх батьків зіграла важливу роль у пошуку гена».

У 2001 році PRF почав співпрацювати з основними інститутами Національного інституту здоров’я (NIH), включаючи Національний інститут старіння та Управління рідкісних захворювань, щоб спільно провести спільний семінар. PRF та NIH об’єднали провідних вчених з усього світу, щоб визначити перспективні напрямки дослідження прогерії. Цей семінар призвів до фінансування досліджень прогерії та формування PRF Genetics Consortium, групи з двадцяти вчених, спільною метою яких було знайти генетичну причину, лікування та лікування прогерії.

Крім того, PRF незабаром запропонує діагностичний тест для виявлення захворювання, де раніше не було жодного тесту.* Це відкриття пропонує нові відправні точки для дослідників і забезпечує їх суттєвою основою для майбутніх досліджень, які також можуть допомогти визначити варіанти лікування. В даний час лікування прогерії не існує.

Приблизно один з чотирьох-восьми мільйонів новонароджених хворіють на прогерію, і, хоча вони народжуються здоровими, вони починають проявляти багато ознак прискореного старіння приблизно у віці 18-24 місяців. Ознаки прогерії включають затримку росту, втрату жиру та волосся, стару шкіру, скутість суглобів, вивих стегна, генералізований атеросклероз, серцево-судинні захворювання та інсульт.

Місія PRF полягає в тому, щоб виявити причину, лікування та лікування прогерії шляхом дослідження та освіти. Будучи єдиною організацією у світі, яка займається виключно пошуком методів лікування прогерії, PRF розробила новаторські ініціативи, спрямовані на пошук пояснень багатьох запитань, що стосуються цього синдрому. PRF фінансує фундаментальні наукові дослідження, спрямовані на виявлення біологічної основи захворювання прогерією, включаючи пошук гена. Вони також запустили банк клітин і тканин, розробили клінічну та дослідницьку базу даних, щоб надати лікарям і сім’ям медичні рекомендації, і створили веб-сайт, щоб зробити інформацію доступною для всіх зацікавлених.

* Програма діагностичного тестування був запущений у червні 2003 року

Результати відкриття гена Progeria були опубліковані в Природа: рецидивуючі точкові мутації de novo в Ламіні А викликають синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда, Вип. 423, 15 травня 2003 р.

Контакти:

Ліза Морріс
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com