Медичний
База даних

Ми збираємо медичні картки дітей з прогерією з усього світу. Потім ми розглядаємо кожен аспект медичної допомоги, яка надається дітям. Ми проводимо статистичний аналіз і дивимося, які методи лікування спрацювали для підтримки якості життя, а які – ні. Більшість лікарів спостерігали лише одну дитину з прогерією, і вони не знають, що робити, коли дитині потрібні такі речі, як серцеві ліки, анестезія та належна фізіотерапія. Ми маємо можливість давати поради лікарям та їхнім родинам на основі цієї бази даних.

Дослідницький фонд Progeria співпрацює з Центром досліджень геронтології та охорони здоров’я Університету Брауна для цього чудового проекту. Браун-центр має багаторічний досвід створення та аналізу баз даних охорони здоров’я.

Ми також використовуємо медичні записи, щоб зрозуміти більше про основу хвороби прогерії, яка слугує трампліном для нових досліджень прогерії та хвороб старіння, таких як хвороби серця. Це може дати ключ до нових методів лікування для дітей і для всіх нас!

Ніколи не існувало централізованої бази даних щодо дитячої прогерії, з якої можна було б отримати інформацію про медичну допомогу. Це призвело до ненавмисного клінічного поганого поводження з пацієнтами, неправильних діагнозів і запізнілих діагнозів просто тому, що опікуни не знають, які медичні стратегії були успішними з іншими дітьми, хворими на прогерію, а які ні. Метою цього проекту є збір медичних записів про дітей з прогерією та розробка централізованої бази даних про здоров’я для використання медичними працівниками, медичними дослідниками та сім’ями дітей з прогерією.

Цілі бази даних

• Докладно описати, які стратегії лікування були успішними, а які неефективними для медичних проблем, з якими стикаються діти з HGPS. Це може допомогти родинам та їхнім лікарям зрозуміти, як найкраще доглядати за дітьми з прогерією.
• Надати немедичною мовою рекомендації сім’ям щодо питань, важливих для якості життя дітей із ХГПС.
• База даних є ресурсом для отримання нових уявлень про природу HGPS та про природу інших захворювань, таких як атеросклероз, що, у свою чергу, стимулюватиме розвиток нових дослідницьких проектів.

Схвалення інституційної ревізійної ради:

Медична та дослідницька база даних PRF – це Рада з оцінки інституцій (IRB), схвалена Комітетом із захисту людських суб’єктів лікарні Род-Айленда та Університету Брауна. Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, дослідження CMTT# 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, дослідження CMTT# 0211991243

Використання матеріалів у публікаціях:

Для всіх публікацій, які є результатом використання інформації, отриманої з медичної та дослідницької бази даних The Progeria Research Foundation, дослідники повинні включити наступну цитату в розділ матеріалів і методів (а не просто подяку). Це формулювання може дещо відрізнятися залежно від того, яку інформацію було надано для дослідження.

«Деідентифіковану клінічну інформацію було отримано з медичної та дослідницької бази даних The Progeria Research Foundation (PRF) (www.progeriaresearch.org)."

Журнальні статті

Клональний гемопоез не є поширеним при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [опубліковано онлайн перед друком, 25 червня 2022 р.]. Геронаука. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Асоціація лікування лонафарнібом проти відсутності лікування зі смертністю у пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW. Gordon LB та ін. ДЖАМА. 2018 24 квітня; 319 (16): 1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.

Аналіз LMNA-негативних випадків ювенільного прогероїду підтверджує двоалельні мутації POLR3A при синдромі Відемана-Раутенштрауха, подібному до нього, і розширює фенотиповий спектр мутацій PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Лі Дж.З., Кубіш С., Гловер Т.В., Гордон LB.Lessel D та ін. Гум Генет. 2018 грудень; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018, 19 листопада. Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Еверолімус рятує численні клітинні дефекти у фібробластах хворих на ламінопатію.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 17;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018, 26 березня. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Офтальмологічні особливості прогерії.
Мантагос І.С., Клейнман М.Є., Кіран М.В., Гордон Л.Б.
Am J Ophthalmol. 2017 27 липня. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [Epub перед друком]

Нова соматична мутація дозволяє частково врятувати дитину з синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Бар Д.З., Арлт М.Ф., Брейзер Дж.Ф., Норріс В.Є., Кемпбелл С.Е., Чайнс П., Ларріє Д., Джексон С.П., Коллінз Ф.С., Гловер Т.В., Гордон Л.Б.
J Med Genet. Березень 2017 р.; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Epub 2016, 5 грудня.

Електричні дефекти серця у прогероїдних мишей і пацієнтів із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда зі змінами ядерної пластинки.
Рівера-Торрес J, Кальво CJ, Llach A, Гусман-Мартінес G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Бенітес Р., Гордон LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016, 15 листопада; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016, 31 жовт.

Клінічне випробування інгібіторів фарнезилювання білка лонафарнібу, правастатину та золедронової кислоти у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Міллер Д.Т., Ха С.Й., Доутон А.А., Літтлфілд К., Грір М.М., Кіран МВт.
Тираж. 2016 12 липня; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Ульріх Нью-Джерсі, Гордон Л.Б.
Handb Clin Neurol. 2015; 132: 249-64.

Вплив інгібіторів фарнезилювання на виживання при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Гордон Л. Б., Массаро Дж., Д'Агостіно Р. Б. С., Кемпбелл С. Е., Брейзер Дж., Браун В. Т., Клейнман М. Е., Кіран М. В.; Спільні клінічні випробування Progeria.
Тираж. 1 липня 2014 р.; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 2 травня.

Початкові шкірні прояви синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда. Рорк Дж.Ф., Хуан Дж.Т., Гордон Л.Б., Клейнман М., Кіран М.В., Лян М.Г. Pediatr Dermatol. 2014 24 січня: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

Неврологічний особливості з Хатчінсон-Гілфорд синдром прогерії після лікування лонафарнібом.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. неврологія. 2013 30 липня;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 28 червня.

Зображення характеристики з цереброваскулярні артеріопатія і інсульт при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда. Сільвера В.М., Гордон Л.Б., Орбах Д.Б., Кемпбелл С.Е., Мачан Дж.Т., Уллріх Нью-Джерсі.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013, травень;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 2012, 22 листопада.

Черепно-лицеві аномалії в Хатчінсон- Синдром прогерії Гілфорда.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. Вересень 2012 р.;33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 2012, 29 березня.

Клінічні випробування з a фарнезилтрансфераза інгібітор в дітей з Хатчінсон- Синдром прогерії Гілфорда. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci США. 9 жовтня 2012 р.; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 2012, 24 вересня

Механізми з передчасний судинний старіння в дітей з Хатчінсон- Синдром прогерії Гілфорда. Герхард-Герман М., Смут Л.Б., Вейк Н., Кіран М.В., Клейнман М.Є., Міллер Д.Т., Шварцман А., Джоббі-Хердер А., Нойберг Д., Гордон Л.Б. Гіпертонія. Січень 2012;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011, 14 листопада.

Проспективне дослідження рентгенологічних проявів при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Педіатр Радіол. 2012, вересень; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 1 липня.

Низький і висока висловлюючи алелі гена LMNA: наслідки для розвитку хвороби ламінопатії. Родрігес С, Ерікссон М. PLoS One. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 2011, 29 вересня.

Хатчінсон-Гілфорд прогерія є a скелетний дисплазія. Гордон К.М., Гордон Л.Б., Снайдер Б.Д., Назаріан А., Квінн Н., Ху С., Джоббі-Гердер А., Нойберг Д., Клівленд Р., Клейнман М., Міллер Д.Т., Кіран М.В. J Bone Miner Res. 2011 Липень;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.

Серцево-судинні патології в Хатчінсон-Прогерія Гілфорда: кореляція з судинноюпатології старіння. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Набель Е.Г., Гордон Л.Б. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 Листопад;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010, 26 серпня.

Хатчінсон-Гілфорд прогерія синдром: усний і черепно-лицьові фенотипи. Домінго DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Усний дис. 2009 квіт.;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009, 19 лютого.

Цільовий трансгенний вираз з мутація викликаючи Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда призводить до проліферативного та дегенеративного захворювання епідермісу. Сагеліус Х., Розенгардтен Ю., Ханіф М., Ердос М.Р., Розелл Б., Коллінз Ф.С., Ерікссон М. J Cell Sci. 1 квітня 2008 р.; 121 (ч. 7): 969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Epub 2008, 11 березня.

Реверсивний фенотип в а миша модель синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда.
Сагеліус Х., Розенгардтен Ю., Шмідт Е., Соннабенд К., Розелл Б., Ерікссон М. J Med Genet. 2008 грудень;45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. Epub 2008 15 серпня.

Фенотип і курс з Хатчінсон- Синдром прогерії Гілфорда. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC , Гропман А, Яновський Я.А., Герхард-Герман М., Коллінз Ф.С., Набель Е.Г., Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 7 лютого 2008 р.;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

новий підходи до прогерія. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. Жовтень 2007 р.; 120 (4): 834-41. огляд. Помилка в: Педіатрія. 2007 грудень;120(6):1405.

Прогресування захворювання в Хатчінсон-Гілфорд Синдром прогерії: вплив на ріст і розвиток. Гордон Л.Б., МакКартен К.М., Джоббі-Хердер А., Мачан Дж.Т., Кемпбелл С.Е., Бернс С.Д., Кіран М.В. Педіатрія. Жовтень 2007 р.; 120 (4): 824-33.

Зменшений адипонектин і Холестерин ЛПВЩ без підвищений С-реактивний білок: підказки до біології передчасного атеросклерозу при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда. Гордон Л.Б., Хартен І.А., Патті М.Є., Ліхтенштейн А.Х. J Pediatr. Березень 2005 р.; 146 (3): 336-41.

гальмування фарнезилювання прогерину запобігає характерному ядерному виділенню Хатчінсона-Гілфорда прогерія синдром. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci США. 6 вересня 2005 р.; 102 (36): 12879-84. Epub 2005, 29 серпня

Накопичення з мутант ламін А причини прогресивні зміни в ядерній архітектурі при синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда. Голдман Р.Д., Шумакер Д.К., Ердос М.Р., Ерікссон М., Голдман А.Е., Гордон Л.Б., Грюнбаум Ю., Кхуон С., Мендес М., Варга Р., Коллінз Ф.С. Proc Natl Acad Sci США. 15 червня 2004 р.; 101 (24): 8963-8. Epub 2004, 7 червня.

Книги та документи

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда.  Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллінз Ф.С. У: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, редактори. GeneReviews [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Університет Вашингтона, Сіетл; 1993-.
12 грудня 2003 р. [оновлено 6 січня 2011 р.].