Дослідницький фонд Progeria у співпраці з діагностичною лабораторією, схваленою CLIA, із задоволенням надає діагностичний тест на основі ДНК для дітей із підозрою на синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS).

Після інтенсивного наукового пошуку ген синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS) був знайдений у квітні 2003 року групою дослідників, які працювали разом через Genetics Consortium PRF. Серед них були видатні дослідники з установ по всій території Сполучених Штатів, у тому числі Національного інституту здоров’я, та медичний директор PRF д-р Леслі Гордон. Завдяки знахідці генів тепер можна провести науковий тест для остаточної діагностики прогерії у дітей.

Дослідницький фонд Progeria у співпраці з діагностичною лабораторією, схваленою CLIA, із задоволенням надає діагностичний тест на основі ДНК для дітей із підозрою на синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS).

Після інтенсивного наукового пошуку ген синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS) був знайдений у квітні 2003 року групою дослідників, які працювали разом через Genetics Consortium PRF. Серед них були видатні дослідники з установ по всій території Сполучених Штатів, у тому числі Національного інституту здоров’я, та медичний директор PRF д-р Леслі Гордон. Завдяки знахідці генів тепер можна провести науковий тест для остаточної діагностики прогерії у дітей.

Що таке ген для HGPS?

Ген, відповідальний за HGPS, називається LMNA (вимовляється як Lamin A). Всередині цього гена відбувається зміна одного елемента ДНК. Цей тип зміни гена називається точковою мутацією. Ген LMNA виробляє білок під назвою Lamin A, який є важливим білком для більшості клітин нашого тіла. Ламін А міститься в ядрі клітини і допомагає підтримувати цілісність клітини.

Чи передається це захворювання?

HGPS зазвичай не передається в родинах. Зміна гена - випадкове рідкісне явище. Діти з іншими типами «прогероїдних» синдромів, які не є HGPS, можуть мати захворювання, які передаються в родині.

Що таке тест?

Раніше ми могли діагностувати HGPS лише за допомогою клінічної інформації, такої як загальний вигляд і рентгенівські знімки. Помилковий діагноз був частою подією. Зараз вчені знають, що HGPS зазвичай спричиняється зміною лише однієї літери з мільярдів літер, які складають геном людини (ДНК). Цю зміну можна побачити за допомогою генетичного секвенування, у якому ген «розшифровується», а його послідовність визначається буква за буквою.

Тепер PRF має генетичний тест, який може ідентифікувати HGPS. Це може призвести до ранньої діагностики, меншої кількості помилкових діагнозів і раннього медичного втручання для забезпечення кращої якості життя дітей. Після встановлення остаточного діагнозу прогерії лікарям і родинам потрібна інформація про медичне лікування протягом багатьох років, і PRF надає цю важливу інформацію, наприклад, рекомендації щодо лікування, які стосуються повсякденних проблем якості життя.

Крім того, після встановлення остаточного діагнозу вчені мають впевненість, що клітини, з якими вони працюють (отримані зі зразків крові та шкіри дітей, хворих на прогерію), щоб дослідити прогерію, старіння та серцеві захворювання, дійсно є клітинами прогерії. Раніше клітини надавалися дослідникам без таких гарантій. Таким чином, дослідники іноді працювали з клітинами дітей, не хворих на прогерію, і це могло серйозно вплинути на результати їх досліджень та інтерпретацію. За допомогою програми PRF Diagnostics кожна лінія клітин, яка донорується за допомогою зразка крові та біопсії шкіри, секвенується. Більше немає жодних сумнівів, що наукові висновки стосуються дітей, хворих на прогерію. Тому ця програма сприяє дослідницьким зусиллям PRF.

Як мені зробити цей тест?

Перший крок полягає в тому, щоб медичний директор PRF переглянув історію хвороби дитини, щоб визначити, чи потрібно проводити генетичний тест. Тоді, якщо HGPS є можливим діагнозом, ми зв’яжемося з вами та вашими лікарями щодо проведення аналізу крові. Тест не є платним ні для вас, ні для ваших лікарів. Ми дотримуємося найвищих стандартів медичного обслуговування, тому вся інформація зберігається в суворій конфіденційності.