Діти з прогерією генетично схильні до передчасного, прогресуючого захворювання серця. Смерть настає майже виключно через широко поширену хворобу серця, головну причину смерті в усьому світі. Як і для будь-якої людини, яка страждає на серцеві захворювання, звичайними явищами для дітей, які страждають на прогерію, є високий кров’яний тиск, інсульти, стенокардія (біль у грудях через поганий приплив крові до самого серця), збільшення серця та серцева недостатність, усі стани, пов’язані зі старінням.

Таким чином, очевидно, існує величезна потреба в дослідженні прогерії. Пошук ліків від прогерії не тільки допоможе цим дітям, але може дати ключ до лікування мільйонів дорослих із захворюваннями серця та інсультом, пов’язаними з природним процесом старіння.

Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда («Прогерія» або «HGPS») спричинений мутацією в гені під назвою LMNA (вимовляється як lamin – a). Ген LMNA виробляє білок Lamin A, який є структурним каркасом, який утримує ядро клітини разом. Зараз дослідники вважають, що дефектний білок Ламін А робить ядро нестабільним. Схоже, що клітинна нестабільність призводить до процесу передчасного старіння при прогерії.

PRF був рушійною силою пошуку гена, відповідального за прогерію. Групі провідних вчених з Генетичного консорціуму The Progeria Research Foundation вдалося виділити ген прогерії в жовтні 2002 року, а в квітні 2003 року PRF оголосив, що прогерія спричинена мутацією гена LMNA або Lamin A. Це відкриття гена Про це повідомляє провідний науковий журнал Nature.

Виявлення гена прогерії передбачало інтенсивну співпрацю між вченими, включаючи доктора Леслі Гордона, медичного директора PRF, доктора В. Теда Брауна, світового експерта з прогерії та голову відділу генетики людини Інституту фундаментальних досліджень Нью-Йоркського інституту порушень розвитку, доктора Том Гловер, грантоотримувач PRF і професор кафедри генетики людини Мічиганського університету, доктор Френсіс. Коллінз, директор Національного науково-дослідного інституту геному людини (відповідає за картографування геному людини) і старший автор звіту, а також перший автор, доктор Марія Ерікссон, докторант доктора Коллінза.

Як діагностується прогерія?

Оскільки ми розуміємо місце розташування генної мутації, PRF вдалося встановити a Програма тестування діагностики. Тепер ми можемо розглянути специфічну генетичну зміну або мутацію в гені Progeria, яка призводить до HGPS. Після первинної клінічної оцінки (перегляду зовнішнього вигляду дитини та медичної документації) зразок крові дитини буде перевірено на наявність гена прогерії. Вперше в історії існує остаточний науковий спосіб діагностики дітей. Це дозволить поставити точніші та раніші діагнози, щоб діти могли отримати належний догляд.

Натисніть тут щоб дізнатися більше про причину прогерії на молекулярному рівні Життя за Семом, оповідає медичний директор PRF доктор Леслі Гордон.