2007 Progeria Research Foundation

Воркшоп з прогерії

З майже 100 учасниками та 30 постерами семінар став ще однією успішною зустріччю вчених і клініцистів, чия робота продовжує суттєво впливати на цю галузь досліджень, що швидко розвивається, готуючи основу для наступного етапу прогресу в лікуванні та лікуванні прогерії.

Серед доповідачів були провідні вчені в галузі хвороб серця, старіння, генетики та ламінопатій.

Кожен із чотири попередні семінари Progeria справила глибокий вплив на хід дослідження прогерії, допомогвши підняти дослідження прогерії з позиції мінімального наукового визнання до яскравої галузі досліджень, яка включає нові шляхи для вивчення механізмів як старіння, так і серцево-судинних захворювань. Попередні семінари забезпечили колегіальну атмосферу та стимулювали обмін ідеями під час відкритих дискусій, що призвело до низки співробітництв. Ця атмосфера продовжувала підтримуватися під час семінару 2007 року. Також була можливість почути та зустрітися з родинами, які живуть з прогерією.

«Глибина та широта даних, які генеруються та про які сьогодні говорять, справді захоплюють дух». Френсіс Коллінз, доктор медичних наук, директор Національного науково-дослідного інституту геному людини, який картографував геном людини, спікер семінару та співвідкривач гена прогерії.

Майже всі колишні та нинішні грантоотримувачі грантів PRF відвідали цьогорічну зустріч.

1. Серцево-судинні захворювання: Розмови Dr. Марі Герхард-Герман (Гарвард, Бостон), Елізабет Набель і Френсіс Коллінз (NIH, Бетесда) зосередилися на характеристиці захворювань серця у дітей з прогерією та на мишачих моделях прогерії. У презентаціях порівнювали прогерію з серцево-судинними захворюваннями в загальному похилому віці. Доктор Набель представив дані поточного аналізу дослідження природної історії NIH, а доктор Коллінз продемонстрував нові захоплюючі дані про вплив лікування FTI на мишей Progeria.
2. Старіння: Доктор Каріма Джабалі (Колумбійський університет, Нью-Йорк) дослідила докази того, що білок прогерії під назвою «прогерин» присутній не лише у дітей, хворих на прогерію, але й у людських клітинах і тканинах старіючого населення без прогерії. Доктор Юе Цзоу, штат Теннессі, США, зосередився на порівнянні клітинних сигналів і клітинного циклу при старінні та прогерії. Обидві презентації підкреслюють, що ми можемо краще зрозуміти клітинне старіння, вивчаючи прогерію.
3. ламінопатії: Ген, відповідальний за прогерію, називається «ламін», а захворювання, виявлені в цьому гені, називаються ламінопатіями. Доктор Джоанна Бріджер (Brunel U., Англія) і д-р Ян Ламмердінг (Гарвард, Бостон) продемонстрували, як вивчення кожної ламінопатії дає цінну інформацію про всі ці захворювання, порівнюючи дослідження аномалій клітин прогерії та ламінопатії з властивостями нормальних клітин.
4. Біологія ламіна та білки ядерної мембрани: Презентації доктора Роберта Голдмана (Північно-Західний штат США, Чикаго), доктора Лусіо Комаї (Південний штат Каліфорнія, Луїзіана), доктора Майкла Сіненскі (штат Східний Теннессі, США) та доктора Брайса Пасхала (Медичний заклад Університету Вірджинії). School) зосереджено на різних аспектах біохімії нормального та ненормального процесингу білків у нехворих станах та при прогерії. Дослідження показують, що на шляху обробки є кілька моментів, які можуть привести нас до лікування або ліків від прогерії. Вивчення як нормальних, так і аномальних шляхів є важливим для досягнення цих цілей.
5. Кісткові, ендокринні, позаклітинного матриксу та дерматологічні дослідження прогерії:  Д-р Кетрін Гордон (Children's, Бостон) Природну історію прогерії порівнювали з такими захворюваннями, як остеопороз, резистентність до інсуліну та склеродермія. Дані були отримані на основі вихідних результатів досліджень, проведених у Бостонській дитячій лікарні, та аналізу клінічних карт із медичної та дослідницької бази даних PRF. і доктор Стівен Янг (UCLA, Лос-Анджелес) представили дослідження втрати жиру при прогерії.

6. Стратегії лікування:
   а)  Презентація дизайну та обґрунтування поточного клінічного випробування з використанням a інгібітор фарнезилтрансферази його дослідником, доктором Марком Кіраном, і обговорювалися результати лікування за допомогою FTI щодо інших хворобливих процесів. Доктор Френсіс Коллінз також представив подальші дослідження щодо покращення захворювання після лікування FTI мишачих моделей Progeria.

   b) Ефекти заміни стовбурових клітин: Кілька недавніх оглядів припустили, що нездатність підтримувати гомеостаз тканин у зв’язку зі збільшенням рівня загибелі клітин при прогерії може бути основним фактором прогресування захворювання, і що поповнення мезенхімальних стовбурових клітин може подолати ці дефекти. Доктор Ірина Конбой (Університет Каліфорнії, Берклі) представила результати специфічних досліджень прогерії та ефекти заміни стовбурових клітин

   в)  Інші потенційні стратегії для майбутнього лікування прогерії були представлені доктором Карлосом Лопезом Отіном (Університет Ов’єдо, Іспанія), який провів нові медикаментозні методи лікування прогерії на мишах, і доктором Томом Містелі (NIH), який шукає нові медикаментозні методи лікування в Прогерія з використанням нещодавно розробленого маломолекулярного екрану наркотиків.

   Натисніть тут для PDF-файлу Порядок денний

• Минулі зустрічі