Семінар 2010

Підсумок зустрічі для семінару Progeria Research Foundation 2010: від лавки до ліжка за десятиліття

Натисніть тут дивитися Сімейна панель із зображенням 3 дітей та їхніх сімей, а також Пленарне звернення Медичний директор PRF д-р Леслі Гордон під назвою Прогерія: від невідомості до випробувань лікування та далі!

11-13 квітня ПРФ провела 6^тис Наукова зустріч у готелі Seaport та Всесвітньому торговому центрі в Бостоні, Массачусетс. Рекордні 140 учасників зібралися з 10 різних країн, щоб почути усні доповіді експертів і переглянути рекордні 36 постерних доповідей. Лікарі та науковці, які часто працюють у різних світах, або в клініці, або в лабораторії, надихали один одного, збираючись разом, щоб поділитися передовими відкриттями та напрямками майбутніх досліджень. Глибина та широта дослідження прогерії стає все сильнішою з кожною зустріччю. Серед доповідачів були провідні вчені в галузі хвороб серця, старіння, генетики та ламінів.

Сцена була встановлена під час першого вечора з а Сімейна панель Progeria, модератор – лауреат Пулітцерівської премії Wall Street Journalist, Емі Доксер Маркус. Дослідники мали унікальний шанс зустрітися з деякими людьми, яким їхня робота могла допомогти: Хейлі Окінс та її батьки, Марк і Керрі, з Англії; Девін Скалліон, разом зі своєю мамою Джеймі і вітчим Шон, з Канади; і Зак Пікард, з батьками Тіна і Брендон, з Кентуккі. Хейлі, Девін і дорослі говорили про те, як це жити з прогерією, і відповідали на запитання присутніх, які хотіли краще зрозуміти, як вони можуть продовжувати допомагати дітям.

Після сімейної дискусії відбулася пленарна розмова з Леслі Гордон, медичним директором PRF, яка представила свого сина Сема. «Вона була зі мною все життя» він сказав, «Вона справила великий вплив, як і всі інші в The Progeria Research Foundation, і вона виявилася моєю матір’ю, тож це як бонус!» Доктор Гордон провів для нас подорож із невідомості, через відкриття генів, до випробувань лікування, і представив бачення того, куди прямує галузь у прагненні до нових методів лікування та лікування.

«Дякуємо всім учасникам цьогорічного семінару за те, що вони стали частиною дослідницької спільноти Progeria – ви неймовірно віддана група вчених. Ваші відкриття – це наше минуле і буде нашим майбутнім». – Медичний директор PRF д-р Леслі Гордон під час надихаючої пленарної презентації про стан досліджень прогерії.

«Цьогорічний семінар чітко встановив новий стандарт, — сказав Майкл Гімброне. «Це була одна з найбільш інтерактивних та інформативних зустрічей такого роду, які я коли-небудь відвідував. Дух зустрічі був дивовижним, оптимістичним і надихаючим — особливо для молодших учасників».

Науковий  Теми сесії:

Клінічні випробування в Прогерії: Наукові доповіді відкрили американська та європейська команди, які проводять перші в світі клінічні випробування препарату Прогерія. Головний слідчий судового процесу в США Марк Кіран (Інститут раку Дани Фарбер, Бостон) і співкоординатор дослідження LeСлей Гордон представив огляд дизайну дослідження, базового аналізу, токсичності, фармакокінетики та інших аспектів клінічного дослідження FTI, призначеного для створення всеосяжного базового рівня та детального клінічного опису прогерії.  Марі Герхард-Герман (Brigham and Women's Hospital, Бостон) описав драматичні аномалії стінки судин при прогерії, і Катерина Гордон (Children's Hospital Boston (CHB)) представили ріст і здоров'я кісток як окрему скелетну дисплазію, яка демонструє деякі унікальні аномалії під час тестування під час клінічного випробування.  Ніколь Ульріх (CHB) обговорила свої нові висновки про природну історію нервово-судинних захворювань та інсульту при прогерії, особливо тихі інсульти, які можуть виникати на ранніх етапах життя дітей з прогерією. нарешті, Ніколя Леві (Університет Марселя, Франція) представили захоплюючі попередні результати дослідження II фази лікування прогерії та ламінопатій за допомогою правастатину та золедронової кислоти, двох препаратів, які не належать до FTI, які беруть участь у дослідженні. потрійне випробування ліків.

Старіння, серцево-судинні захворювання та прогерія:  Джордж Мартін (Вашингтонський Університет) розглянули питання без відповіді щодо патогенезу судинної патології, пов’язаної з нормальним старінням і прогерією.  Елізабет Набель, (Brigham & Women's Hospital, Бостон) описав спільні риси між серцево-судинними захворюваннями при прогерії та старінням населення, що було продемонстровано як на моделях прогерії на мишах, так і на зразках патології людини.  Майкл Гімброне, (грантоотримувач PRF, Brigham & Women's Hospital) описав важливість впливу ендотеліальних клітин на захворювання серця при прогерії та на нормальне старіння. Грантоотримувач ПРФ Томас Вайт (Науково-дослідний інститут Бенароя при Університеті Вашингтона) представив свої ключові висновки щодо цілісності позаклітинного матриксу в судинах та інших тканинах мишачих моделей Progeria та патологічних зразків людини. нарешті, Йосеф Грюнбаум, (Єврейський університет, Ізраїль) розповів про лікарські та генетичні маніпуляції пренілювання та метилестерифікації в новій моделі хробака, яку він розробив для вивчення ламінів.

Ламін Біохімія та патофізіологія:
Ламін є нормальним білковим аналогом прогерину, який викликає захворювання прогерії. Чим більше ми розуміємо ламіни, тим краще ми можемо зрозуміти прогерію. На цій сесії колишній стипендіат PRF Роберт Голдман (Northwestern U., Chicago) розглянули ламіни як важливі будівельні блоки ядерної архітектури.  Уелі Аебі, (Університет Базеля, Швейцарія) представив структуру та збірку дикого типу та хворобливих варіантів ламінів A/C людини. Грантоотримувач ПРФ Кріс Дал, (Університет Карнегі-Меллона, Пенсільванія) представила свої дані про багатомасштабні механічні зміни в клітинах, що експресують прогерин.  Марія Ерікссон, (Каролінський інститут, Швеція) продемонстрували наслідки виснаження стовбурових клітин на мишачій моделі прогерії. Стовбурові клітини — це ранні клітини, які можуть розвинутися в усі типи зрілих клітин нашого тіла. Нарешті, грантоотримувач PRF Брайс Пасхал, (U. of Virginia) представив свої відкриття про дефекти в системі Ran GTPase в HGPS.

Передові стратегії досліджень і відкриттів
Грантоотримувач ПРФ Том Містелі, (Національний інститут раку, NIH) дав нам проблиск майбутнього, представивши захоплюючу презентацію про стан розробки ліків проти прогерії. Федір Урнов, (Sangamo Biosciences, CA) потім перевів нас у сферу генетичної терапії прогерії, запропонувавши застосувати редагування генів людини за допомогою сконструйованих нуклеаз цинкового пальця для лікування прогерії в майбутньому. Грантоотримувач ПРФ Вільям Стенфорд, (Університет Торонто, Канада) вивели нас на передовий край, розробивши індуковані плюрипотентні стовбурові клітини (iPS-клітини) при прогерії та ламінопатіях. Це клітини, які починаються в зрілому стані, наприклад клітини шкіри, але генетично «змінюються» в лабораторії та стають плюрипотентними стовбуровими клітинами. З цього стану клітини можуть бути диференційовані на багато типів клітин, включаючи клітини судин. Ці клітини iPS будуть безцінні для вивчення прогерії в найближчому майбутньому. Нарешті, член Комітету з медичних досліджень PRF Джуді Кампісі,(Інститут дослідження віку Бака та Національна лабораторія Лоуренса Берклі, Каліфорнія) використала свій досвід для нових ідей і нових цілей для прогерії, старіння та запалення, яке вражає їх обидва.

• На сцену вийшли молоді дослідники, з двома стендовими тезами були піднесені до усних доповідей.  Джованна Латтанці,(Інститут молекулярної генетики, Італія) представив дані про преламін А в різних тканинах. Що відбувається зі здоров’ям і хворобою?  Ільва Розенгардтен, (Каролінський інститут, Швеція) представила свою роботу щодо ембріональної експресії мутації HGPS в епідермісі.

• Постерна сесія, яка охоплювала 36 передових проектів, показала багато нових напрямків, у яких рухаються дослідження Progeria. Вітаємо Джон Граціотто(Massachusetts. General Hospital, Charlestown), який отримав найкращий постер з фундаментальної науки на тему «Ламін А та деградація прогерії: вплив інгібіторів фарнезилтрансферази», а також Келлі Літлфілд (CHB), який отримав найкращий клінічний плакат на тему «Клінічні випробування прогерії: життя пацієнтів у дитячій лікарні Бостона».

У своєму заключному слові д-р Роберт Голдман назвав презентації семінару «захоплюючими та провокаційними» та передбачив, що кожен повернеться на наступний семінар із ще більш захоплюючими відкриттями.

Зак справді любить натовп кричить «Привіт!» до аудиторії.	Сем і Девін, обом по 13 років, тусуватися разом під час вітальної вечері.
Ніколя Леві, доктор медичних наук, професор людської та молекулярної генетики, керівник відділу медичної генетики та дослідницького центру Inserm, директор Французького національного інституту рідкісних захворювань.	Емі Доксер Маркус
Том Містелі, доктор філософії, директор групи клітинної біології геномів Національного інституту раку NIH	Елізабет Набель, доктор медичних наук, президент лікарень Брігама та Жіночої/Фолкнерської лікарень, професор медицини Гарвардської медичної школи та колишній директор Національного інституту серця, легенів і крові при NIH
Роберт Д. Голдман, доктор філософії, професор Стівен Уолтер і завідувач кафедри клітинної та молекулярної біології Медичної школи Фейнберга Північно-Західного університету та колишній президент Американського товариства клітинної біології	Уелі Аебі, магістр філософії, директор Інституту структурної біології М. Е. Мюллера в Біоцентрі Базельського університету, Швейцарія.
Джордж Мартін, доктор медичних наук, почесний професор патології та почесний директор Центру досліджень хвороби Альцгеймера при Школі медицини Університету Вашингтона, науковий директор Американської федерації з досліджень старіння та колишній президент Геронтологічного товариства Америки	Майкл Гімброне, доктор медичних наук, Рамзі С. Котран, професор патології в Гарвардській медичній школі, голова відділу патології в Бригамській жіночій лікарні

• Минулі зустрічі