پروجیریا میں بقا کے فوائد کو ظاہر کرنے کے لئے پہلی بار تھراپی

24 اپریل 2018: دی جرنل آف دی امریکن میڈیکل ایسوسی ایشن (جاما) میں شائع ہونے والی ایک نئی تحقیق میں بتایا گیا ہے کہ لونافارنیب، ایک فارنیسیل ٹرانسفریز انحیبیٹر (FTI) نے پروجیریا میں مبتلا بچوں میں بقا کو بڑھانے میں مدد کی۔ بوسٹن چلڈرن ہسپتال اور براؤن یونیورسٹی کے مصنفین نے چھ براعظموں کے 250 سے زیادہ بچوں کا سراغ لگایا تاکہ لونافارنیب کے علاج اور طویل عرصے تک بقا کے درمیان تعلق کا مظاہرہ کیا جا سکے۔

مطالعہ کا خلاصہ پڑھنے کے لیے یہاں کلک کریں۔

میڈیا کے لیے: 

• پریس ریلیز
• انفوگرافک 
• بی رول ویڈیو

کے نتائج بچوں کے لیے منشیات کا کلینیکل ٹرائل پروجیریا کے ساتھ میں ہیں اور یہ سرکاری ہے!   لونافارنیب کا استعمال کرتے ہوئے مطالعہ، ایک قسم کا فارنیسیلٹرانسفریز انحیبیٹر (FTI) جو اصل میں کینسر کے علاج کے لیے تیار کیا گیا تھا، پروجیریا والے بچوں میں عمر میں توسیع کی حمایت کرتا ہے۔ کلینیکل ٹرائل میں، پروجیریا والے 27 بچوں کو مونو تھراپی کے طور پر روزانہ دو بار منہ سے لونافارنیب ملا۔ اس مطالعہ کے کنٹرول بازو میں پروجیریا کے ایسے بچے شامل تھے جن کی عمر، جنس اور رہائش کا براعظم علاج شدہ مریضوں کی طرح تھا، جو کلینیکل ٹرائل کا حصہ نہیں تھے اور اس وجہ سے انہیں لونافارنیب نہیں ملا تھا۔ نتائج نے ظاہر کیا کہ کسی علاج کے مقابلے میں صرف لونافارنیب کے ساتھ علاج 2.2 سال کے فالو اپ کے بعد نمایاں طور پر کم شرح اموات (3.7% بمقابلہ 33.3%) سے وابستہ تھا۔ مطالعہ کے نتائج، جو تھا پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے ذریعہ فنڈ اور مربوط24 اپریل 2018 کو شائع ہوئے۔ امریکن میڈیکل ایسوسی ایشن کا جرنل۔

گورڈن وغیرہ۔ ال., JAMA، 24 اپریل 2018 جلد 319، نمبر 16نتائج نئی امید اور رجائیت لاتے ہیں۔
بچوں نے جامع طبی جانچ اور مطالعہ کی دوائیں حاصل کرنے کے لیے بوسٹن چلڈرن ہسپتال کا سفر کیا۔ سبھی نے مرک اینڈ کمپنی کی طرف سے فراہم کردہ ایک ایف ٹی آئی زبانی لونافارنیب وصول کیا ہے۔ "جاما میں شائع ہونے والی یہ تحقیق اس بات کا ثبوت ظاہر کرتی ہے کہ ہم پروجیریا کے شکار بچوں کے لیے تیزی سے بڑھاپے کے عمل کو روکنا شروع کر سکتے ہیں۔ یہ نتائج پروجیریا کمیونٹی کو نیا وعدہ اور امید فراہم کرتے ہیں،" لیزلی گورڈن، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، شریک بانی اور میڈیکل ڈائریکٹر برائے PRF، اور مطالعہ کے لیڈ مصنف نے کہا۔

"PRF میں، ہم پروجیریا کے ساتھ رہنے والے بچوں کے لیے نئی سائنسی کامیابیوں کو فنڈ دینے کے لیے انتھک محنت کر رہے ہیں۔ یہ مطالعہ ہمیں دکھاتا ہے کہ آج کیے گئے کلینیکل ٹرائلز مستقبل میں ان بچوں کے لیے بچت کی ہماری بہترین امید ہیں۔ لونافارنیب کے ساتھ اس مطالعہ کے امید افزا نتائج کی بنیاد پر، ہم پہلے سے کہیں زیادہ فوری ضرورت محسوس کرتے ہیں۔ آج کا سنگ میل ان بچوں اور ان کے خاندانوں کے لیے ایک نئی شروعات کا نشان ہے۔ ہر دن اور ہر لمحہ شمار ہوتا ہے۔ PRF کا مقصد پروجیریا کا علاج تلاش کرنا ہے اور یہ مطالعہ ہمیں اس مقصد کی طرف ایک اور قدم لاتا ہے، "میرل فنک، صدر اور ایگزیکٹو ڈائریکٹر، PRF نے کہا۔

میڈیا کوریج

یہاں موصول ہونے والی پریس کوریج کا نمونہ ہے:

• میڈ پیج آج
  منشیات پروجیریا کو قابل انتظام بنا سکتی ہے۔
• بوسٹن گلوب
  ایک پیڈیاٹرک محقق جس کا بیٹا پروجیریا سے مر گیا تھا نئے علاج میں وعدہ دیکھتا ہے۔ 24 اپریل 2018
• براؤن نیوز
  تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ وقت سے پہلے بڑھاپے کی بیماری کے لیے امید افزا دوائی تھراپی 24 اپریل 2018

"یہ ایک ایسی کہانی ہے جو کئی سطحوں پر متاثر کن ہے۔ بہت خاص بچوں کے ایک گروپ کی زندگیوں کو بدلنے کی صلاحیت موجود ہے۔ لیکن یہ اس سائنسی طریقہ کار کی بھی مثال ہے جو درست ہو گیا ہے، جہاں سخت بنیادی سائنس اور ایک موجودہ دوا کا سمارٹ استعمال مل کر ایسے نتائج پیدا کرتا ہے جو حقیقی کامیابیاں ہیں۔"

– F. Perry Wilson MD, MSCE, Yale School of Medicine, MedPage Today

ہم اس شاندار دن تک کیسے پہنچے؟
کے بعد 2003 میں جین کی تبدیلی کی دریافت جو پروجیریا کا سبب بنتا ہے، PRF کی مالی اعانت سے چلنے والے محققین نے شناخت کی۔ ایف ٹی آئیز ممکنہ منشیات کے علاج کے طور پر. پروجیریا کا سبب بننے والا تغیر پروٹین کی پیداوار کا باعث بنتا ہے۔ پروجیرین، جو سیل کے کام کو نقصان پہنچاتا ہے۔ جسم پر پروجیرین کے زہریلے اثر کا ایک حصہ "فارنیسیل گروپ" نامی مالیکیول کی وجہ سے ہوتا ہے جو پروجیرین پروٹین سے منسلک ہوتا ہے اور جسم کے خلیوں کو نقصان پہنچانے میں مدد کرتا ہے۔ FTIs پروجیرین پر فارنیسیل گروپ کے منسلک ہونے کو روک کر کام کرتے ہیں، پروجرین کے نقصانات کو کم کرتے ہیں۔

مطالعہ کی مزید تفصیلات کے لیے، پریس ریلیز کے لیے یہاں کلک کریں۔

"اس نایاب مہلک بیماری والے بچوں کی اس چھوٹی آبادی میں علاج کی تاثیر کا مظاہرہ کرنا ایک بڑا چیلنج ہے۔ اس طرح، میں ان تازہ ترین دریافتوں سے خاص طور پر حوصلہ افزائی کر رہا ہوں۔

– ڈاکٹر فرانسس کولنز، نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے ڈائریکٹر

پروجیریا عمر بڑھنے کے عام عمل سے منسلک ہے۔
تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ پروجیریا کی وجہ سے پروٹین پروجیرین عام آبادی میں بھی پیدا ہوتا ہے اور عمر کے ساتھ بڑھتا ہے۔ محققین FTIs کے اثر کو تلاش کرنا جاری رکھنے کا ارادہ رکھتے ہیں، جس سے سائنسدانوں کو دل کی بیماری کے بارے میں مزید جاننے میں مدد مل سکتی ہے جو لاکھوں لوگوں کو متاثر کرتی ہے، اور ساتھ ہی عمر بڑھنے کے عام عمل جو ہم سب کو متاثر کرتی ہے۔

آپ سب کا شکریہ - ہم آپ کے بغیر یہ نہیں کر سکتے تھے!
ہم نے ان پیش رفت کے نتائج حاصل کرنے کی ایک اہم وجہ ان زبردست حامیوں کی وجہ سے ہے جنہوں نے فنڈنگ اور دیگر مدد فراہم کی، جو ہمیں اپنے حتمی مقصد کے حصول کے لیے ایک قدم کے قریب لے جانے میں مدد کرتے ہیں - پروجیریا کا علاج۔