سب سے زیادہ، یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ پروجیریا میں مبتلا تمام بچے عمر کے لحاظ سے مناسب عقل اور شخصیت رکھتے ہیں۔ پروجیریا کے ساتھ ایک آٹھ سالہ بچہ ہر دوسرے آٹھ سالہ بچے کی طرح سوچے گا اور عمل کرے گا۔ پروجیریا والے بچے ہوشیار اور مضحکہ خیز اور زندگی سے بھرپور ہوتے ہیں۔ یہ ان بچوں کی لاشیں ہیں جو عمر بڑھنے اور دل کی بیماری کے حالات کی طرف جینیاتی رجحان سے لدی ہوئی ہیں، نہ کہ ان کے دماغ۔ لہذا انہیں اپنے اسکولوں اور برادریوں اور اپنے دوستوں کی ضرورت ہے کہ وہ ان کے ساتھ بالکل دوسرے بچوں کی طرح برتاؤ کریں (سائز کے لیے چند معمولی ایڈجسٹمنٹ کے ساتھ)۔ سب کے بعد، پروجیریا صرف ایک چھوٹا سا حصہ ہے جو وہ ہیں!

جی ہاں نومبر، 2020 میں، PRF نے ہمارے مشن کا ایک اہم حصہ حاصل کیا: پروجیریا، لونافرنیب (برانڈ نام 'Zokinvy') کا پہلا علاج ریاستہائے متحدہ فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (یو ایس ایف ڈی اے) کی طرف سے منظوری دی گئی تھی. اس کامیابی کے ساتھ، پروجیریا اب اس سے کم میں شامل ہوتا ہے۔ FDA سے منظور شدہ علاج کے ساتھ نایاب بیماریوں کا 5%۔*

2019 میں، پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن نے ہمارا دوسرا ایڈیشن شائع کیا۔ پروجیریا ہینڈ بک، خاندانوں، ڈاکٹروں، اسکول کے اساتذہ اور پروجیریا کے ساتھ بچوں اور نوجوان بالغوں کی دیکھ بھال کرنے والے دیگر افراد کے لیے۔ 33% مزید مواد کے ساتھ، یہ 131 صفحات کا اپڈیٹ شدہ ورژن واضح کرتا ہے کہ 2010 میں پہلا ایڈیشن شائع ہونے کے بعد سے ہم پروجیریا کے بارے میں اپنی طبی سمجھ میں کس حد تک پہنچ چکے ہیں۔ اضافے میں جینیات اور جینیاتی مشاورت کے حصے، لونافارنیب کا علاج، اور قلبی امراض کے لیے نئی سفارشات شامل ہیں۔ دیکھ بھال کرنے والے

ہمارے پاس ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے، لیکن ہم جانتے ہیں کہ روزانہ کی دیکھ بھال ان کے معیار زندگی میں بہت بڑا فرق ڈالتی ہے۔ مناسب غذائیت، جسمانی اور پیشہ ورانہ علاج کے ساتھ ساتھ امراض قلب اور دیگر دیکھ بھال بھی ضروری ہے۔ ہینڈ بک انگریزی، جاپانی اور ہسپانوی میں دستیاب ہے۔

*300 نایاب بیماریاں جن کا علاج ایف ڈی اے سے منظور شدہ ہے (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 نایاب بیماریاں جن کے لیے مالیکیولر بنیاد جانا جاتا ہے (www.OMIM.org) =4.2%

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن نے اس جین کی دریافت میں مدد کی جو پروجیریا کا سبب بنتا ہے، اور اب اس میں شامل ہے۔ دواؤں کے کلینیکل ٹرائلز، ٹیسٹنگ دوائیں جو پروجیریا کے ساتھ بچوں کے مؤثر طریقے سے علاج کرنے کے عظیم وعدے کو ظاہر کرتی ہیں۔ ہم نے بہت ترقی کی ہے، لیکن کوئی بھی یہ نہیں کہہ سکتا کہ اس میں کتنا وقت لگے گا۔

ہماری دیکھیں گرانٹس جو ہم نے فنڈ کیے ہیں۔ منصوبے کی وضاحت کے لیے سیکشن، ہمارے کلینیکل ٹرائلز اپ ڈیٹس اور خبروں میں PRF تازہ ترین تحقیقی نتائج کے لیے۔

اپنے پروجیکٹ کے لیے ہماری ویب سائٹ سے جمع کی گئی کسی بھی ٹیکسٹ معلومات کو استعمال کرنا ٹھیک ہے۔ تاہم، ہم ترجیح دیں گے کہ آپ ہماری ویب سائٹ سے بچوں کی تصاویر استعمال نہ کریں۔ ہمارا مشورہ ہے کہ آپ ہمارا استعمال کریں۔ بروشر اور نیوز لیٹر، جس میں بصری کے طور پر پروجیریا والے بچوں کی بہت سی تصاویر ہیں۔ اگر آپ ہمیں اپنا پتہ دیں تو ہم آپ کو ایک بھیج سکتے ہیں۔

اب آپ سیم ڈی وی ڈی کے مطابق لائف خرید سکتے ہیں۔ HBO اسٹور. براہ کرم ہمارا بھی چیک کریں۔ LATS صفحہ اور پروجیریا والے بچوں کے لیے محبت، زندگی اور امید کے بارے میں اس شاندار فلم اور دلچسپ دستاویزی فلم کے بارے میں مزید جانیں۔

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے پاس پروجیریا کے بارے میں شوز کی ویڈیو ٹیپس نہیں ہیں۔ یہ دستاویزی فلمیں اور دیگر ویڈیوز نجی طور پر تیار کی گئی ہیں اور کاپی رائٹ کی پابندیوں کی وجہ سے، نجی تنظیموں یا افراد کے ذریعہ فروخت نہیں کی جا سکتی ہیں۔ آپ اس نیٹ ورک سے رابطہ کرنا چاہتے ہیں جس پر آپ نے یہ ٹکڑا دیکھا تھا۔ وہ آپ کو فیس کے عوض ایک فراہم کر سکتے ہیں۔ اس کے علاوہ، کچھ شوز آن لائن ہیں، جیسے کیٹی شو. آپ کو ہمارے میڈیکل ڈائریکٹر ڈاکٹر لیسلی گورڈن اور سیم برنز کی دو متاثر کن TEDx ٹاکس بھی دیکھیں۔ Tedx Talks صفحہ. آخر میں، ہم آپ کو ہمارے دورے کی دعوت دیتے ہیں۔ یوٹیوب درجنوں معلوماتی اور متاثر کن ویڈیوز کے لیے پیج۔

اگرچہ پروجیریا ایک انتہائی نایاب بیماری ہے، پروجیریا کے تمام بچے شدید قبل از وقت ایتھروسکلروسیس (دل کی بیماری) سے مر جاتے ہیں۔ جب آپ پروجیریا میں مبتلا بچوں کی مدد کرتے ہیں، تو آپ 100% مہلک بیماری والے بچوں کی جان بچانے میں مدد کر رہے ہیں۔ اس کے ساتھ ساتھ، آپ ہم سب کی مدد کر رہے ہیں، کیونکہ اس شعبے میں تحقیق نہ صرف پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کو علاج اور علاج تلاش کرنے کے ہمارے مقصد کی طرف مدد دے گی، بلکہ قدرتی عمر رسیدہ عمل، دل کی بیماری کے رازوں کے جواب بھی فراہم کر سکتی ہے۔ اور اسٹروک (دنیا کے معروف قاتلوں میں سے ایک)۔

واہ - یہ بہت اچھا ہے! اس بات پر منحصر ہے کہ آپ اپنی تعلیم میں کہاں ہیں، یہ جواب مختلف ہوتا ہے۔ ہمارا مشورہ ہے کہ آپ بہترین عمل کے لیے اسکول میں اپنی رہنمائی یا کیریئر کے مشیر سے مشورہ کریں۔

آپ کا قلمی دوست بننے کا خیال واقعی بہت اچھا ہے، لیکن خاندانوں اور بچوں کے لیے تمام رابطے کی معلومات خفیہ ہیں، اس لیے ہم آپ کو ان کے نام اور ای میل ایڈریس نہیں دے سکیں گے۔ تاہم، کے بچوں کے صفحے سے ملیں۔ پروجیریا والے بچوں والے خاندانوں کے لیے کچھ ویب سائٹس کی فہرست۔ آپ ان کی ویب سائٹس کے ذریعے ان سے رابطہ کر سکتے ہیں اور پوچھ سکتے ہیں کہ کیا وہ قلم یا تحفہ لینا چاہتے ہیں۔

انہی رازداری کی وجوہات کی بنا پر جو اوپر جواب میں بیان کی گئی ہیں، ہم آپ کو پروجیریا کے ساتھ رہنے کے بارے میں بات کرنے کے لیے کسی سے رابطہ نہیں کر سکتے۔ اس موضوع پر معلومات حاصل کرنے کے لیے براہ کرم اوپر #8 دیکھیں۔

ہمارے پاس ایسے پروگرام نہیں ہیں جہاں ہمارا بچوں کے ساتھ اس طرح سے رابطہ ہو جس طرح آپ سوچ رہے ہیں۔ بچے پوری دنیا میں واقع ہیں، اور اس لیے ہمارا خاندانوں سے رابطہ تقریباً خصوصی طور پر ای میل، فون اور پوسٹل میل کے ذریعے ہوتا ہے۔ کوئی "کیمپ" یا کوئی دوسری سماجی میٹنگ نہیں ہے جس میں ہم شامل ہیں جو انہیں اکٹھا کرتا ہے جہاں آپ کو بچوں کے ساتھ کام کرنے کا موقع مل سکتا ہے۔ لیکن ہم ہمیشہ اپنی ٹیم میں کسی دوسرے رضاکار کو استعمال کر سکتے ہیں! پر جائیں۔ مدد کے دوسرے طریقے مزید معلومات کے لیے سیکشن۔ بچوں، براہ کرم رضاکارانہ طور پر کام کرنے سے پہلے اپنے والدین سے ان کی اجازت اور مدد طلب کریں۔

پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن تھوڑی سی رقم سے ایک زبردست کام کرنے میں کامیاب رہی ہے۔ ہمارے پاس انڈومنٹ فنڈ نہیں ہے، اور ہم دوسروں کی مسلسل حمایت پر انحصار کرتے ہیں جو ہمارے مشن کی حمایت کرتے ہیں۔ ہر تھوڑی بہت مدد کرتا ہے – وہ دس اور بیس ڈالر کے عطیات میں واقعی اضافہ ہوتا ہے! براہ کرم ہمارے چیک کریں۔ معجزہ بنانے والے صرف چند بہترین طریقوں سے لوگ شامل ہو گئے ہیں، جیسے کہ ہائی سکول کے طلباء کا ایک گروپ جس نے کارکردگی پیش کی، ایک فرانسیسی پولیس والا جس نے فلی مارکیٹ کا اہتمام کیا اور ایک مقامی بینک جس نے ایک آرام دہ دن منعقد کیا - یہ سب PRF کے لیے فنڈز اکٹھا کرنے کے لیے۔