جین میوٹیشن پروجیریا والے بچوں میں سیل کی ساخت میں ترقی پسند تبدیلیوں کا سبب بنتا ہے۔

علاج اور علاج کے لیے نئی اسٹڈی ایڈوانسز ڈرائیو مہلک تیز عمر کی بیماری کے لئے

[بوسٹن، ایم اے – جون 8، 2004] – محققین نے آج اعلان کیا ہے کہ Lamin A جین کی تبدیلی آہستہ آہستہ ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS یا Progeria) والے بچوں میں سیلولر ڈھانچے اور فنکشن پر تباہ کن اثرات کا باعث بنتی ہے۔ یہ مطالعہ اس ہفتے میں شائع ہوا تھا۔ نیشنل اکیڈمی آف سائنسز (PNAS) کی کارروائی۔ پروجیریا ایک نایاب، مہلک جینیاتی حالت ہے جس کی خصوصیت بچوں میں تیزی سے بڑھاپے کی ظاہری شکل سے ہوتی ہے۔

رابرٹ ڈی گولڈمین، پی ایچ ڈی
نارتھ ویسٹرن یونیورسٹی، فینبرگ سکول آف میڈیسن

"اگرچہ یہ ایک نایاب بیماری ہے، لیکن پروجیریا کو طویل عرصے سے عام عمر کے لیے ذمہ دار میکانزم کا مطالعہ کرنے کے لیے ایک نمونہ سمجھا جاتا رہا ہے"، مرکزی مصنف رابرٹ ڈی گولڈمین، پی ایچ ڈی، اسٹیفن والٹر رینسن پروفیسر اور چیئر، سیل اور سالماتی حیاتیات نے کہا۔ ، نارتھ ویسٹرن یونیورسٹی، فینبرگ سکول آف میڈیسن۔ "یہ مطالعہ سیل کی ساخت اور کام کی دیکھ بھال میں Lamin A جین کی اہمیت کو اجاگر کرتا ہے۔"

اپریل 2003 میں، پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) کی طرف سے جمع کی گئی محققین کی ایک ٹیم، اور نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ (NHGRI) سمیت، 27 اداروں اور مراکز میں سے ایک جو کہ نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (NIH) بناتے ہیں، نے اعلان کیا۔ پروجیریا کا سبب بننے والے جین کی دریافت۔ وہ مطالعہ، جو 16 اپریل 2003 کے نیچر کے شمارے میں شائع ہوا، پتہ چلا کہ یہ بیماری وراثت میں نہیں ملتی، بلکہ اس کے بجائے LMNA جین (Lamin A) میں اتفاقی تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ لامین اے پروٹین ساختی سہاروں ہے جو نیوکلئس کو ایک ساتھ رکھتا ہے، اور جین کے اظہار اور ڈی این اے کی نقل میں شامل ہے۔

میں پی این اے ایس مطالعہ، نارتھ ویسٹرن، دی پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن اور این آئی ایچ کے محققین کی جانب سے شروع کی گئی ایک باہمی کوشش کا نتیجہ ہے، پروجیریا والے بچوں کے خلیات کے جوہری ڈھانچے کی جانچ کرنے کے لیے خوردبین اور سالماتی تکنیکوں کا استعمال کیا گیا۔ جیسے جیسے پروجیریا خلیات کی عمر بڑھ رہی ہے، ان کے جوہری ڈھانچے اور افعال میں نقائص میں بتدریج اضافہ ہوا، جو کہ ناقص Lamin A پروٹین کے غیر معمولی جمع ہونے کی عکاسی کرتا ہے۔ عیب دار Lamin A کے ساتھ علاج کیے جانے والے بچوں اور بوڑھوں دونوں کے عام انسانی خلیات میں بہت ہی ملتی جلتی تبدیلیاں دیکھی گئیں۔ ان محققین کو اب یقین ہے کہ پروجیریا کے خلیات کی عمر کے ساتھ ساتھ، خلیے کے افعال میں نمایاں تبدیلیاں آتی ہیں جو براہ راست اتپریورتی Lamin A کی مقدار سے منسوب ہیں۔ پروٹین

پروجیریا سیلز کے نیوکلی کی تصویریں جو کہ ثقافتی ڈش میں عمر کے ساتھ ساتھ چھوٹے (a) سے بڑے (c) خلیات میں تبدیلیاں دکھاتی ہیں۔

 ڈاکٹر فرانسس کولنز، ڈائریکٹر نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ

"یہ نتائج ہمارے شکوک کو تقویت دیتے ہیں کہ خلیے کی جوہری جھلی کا عدم استحکام ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کلیدی کردار ادا کرتا ہے۔ اب ہم اس بارے میں بہت زیادہ جانتے ہیں کہ ایک چھوٹا، جینیاتی کیسے ہے۔ ڈاکٹر اتپریورتن ایک ایسی صورت حال کا باعث بن سکتی ہے جس میں خلیے کے فن تعمیر کو شدید اور بتدریج نقصان پہنچا ہے،" ڈاکٹر فرانسس کولنز، NHGRI کے ڈائریکٹر اور مطالعہ کے سینئر مصنف نے کہا۔

 ڈاکٹر لیسلی گورڈن، میڈیکل ڈائریکٹر دی پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن

"اس مطالعہ کے نتائج پروجیریا میں دل کی بیماری اور سیلولر عمر بڑھنے کی وجہ کو مزید سمجھنے کے لیے اہم ہیں،" لیزلی گورڈن، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، مطالعہ کے مصنف اور پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کے میڈیکل ڈائریکٹر نے کہا۔ "ہم پر امید ہیں کہ پروجیریا کے میدان میں ہر نئی تحقیق اور دریافت کے ساتھ، ہم علاج تلاش کرنے کے ایک قدم کے قریب ہیں۔"