جین کی شناخت پروجیریا والے بچوں کو امید دیتی ہے۔

عمر بڑھنے کے رجحان پر روشنی ڈال سکتا ہے۔

PRF جین کی دریافت میں کلیدی کردار ادا کرتا ہے۔

[بوسٹن، ایم اے – اپریل 16، 2003] – پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) نے نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (NIH) کے ساتھ مل کر آج اس جین کی دریافت کا اعلان کیا جو ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS یا Progeria) کا سبب بنتا ہے۔ ایک نایاب، مہلک جینیاتی حالت جس کی خصوصیت بچوں میں تیزی سے بڑھاپے کی ظاہری شکل سے ہوتی ہے۔

"پروجیریا جین کو الگ کرنا میڈیکل ریسرچ کمیونٹی کے لیے ایک بڑی کامیابی ہے،" فرانسس کولنز، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، ڈائریکٹر، نیشنل ہیومن جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ اور اس رپورٹ کے سینئر مصنف نے کہا، جو آج نیچر میں شائع ہوئی ہے۔ "اس دریافت سے نہ صرف پروجیریا سے متاثرہ بچوں اور خاندانوں کو امید ملتی ہے، بلکہ یہ عمر بڑھنے اور قلبی امراض کے رجحان پر بھی روشنی ڈال سکتی ہے۔"

پروجیریا میں مبتلا بچے 13 سال کی اوسط عمر میں قلبی بیماری یا شریانوں کے سکلیروسیس کی پیچیدگیوں سے مر جاتے ہیں۔ محققین کو اب یقین ہے کہ پروجیریا کا سبب بننے والے جین کو تلاش کرنے سے قدرتی عمر بڑھنے کے عمل اور قلبی امراض کے بارے میں جوابات مل سکتے ہیں۔ دل کی بیماری اور فالج ریاستہائے متحدہ میں موت کی پہلی اور تیسری بڑی وجوہات ہیں، جو کہ تمام اموات کا 40 فیصد سے زیادہ ہیں۔

تحقیق شروع کرنے کے صرف ایک سال کے اندر، PRF جینیٹکس کنسورشیم کے معروف سائنسدانوں کا ایک گروپ پروجیریا جین کو الگ کرنے میں کامیاب ہو گیا۔ تلاش کے کلیدی پہلوؤں میں یہ حقیقت شامل ہے کہ پروجیریا وراثت میں نہیں ملا اور یہ کہ جین LMNA (Lamin A) میں تبدیلی پروجیریا کا سبب بنتی ہے۔ لامین اے پروٹین ایک ساختی سہاروں ہے جو مرکزے کو ایک ساتھ رکھتا ہے اور اس کا برسوں سے مطالعہ کیا جا رہا ہے۔ محققین اب یقین رکھتے ہیں کہ ناقص Lamin A پروٹین نیوکلئس کو غیر مستحکم بناتا ہے۔ یہ سیلولر عدم استحکام پروجیریا میں قبل از وقت عمر بڑھنے کے عمل کا باعث بنتا ہے۔

مارچ 1999 میں، اسکاٹ ڈی برنز، ایم ڈی، ایم پی ایچ اور لیسلی گورڈن، ایم ڈی، پی ایچ ڈی نے خاندان، دوستوں اور ساتھیوں کے ساتھ مل کر پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن قائم کی جب ان کے بیٹے سام کی 21 ماہ کی عمر میں پروجیریا کی تشخیص ہوئی۔ انہوں نے پروجیریا کے بارے میں طبی معلومات کی زبردست کمی کا پتہ چلا اور اس کی وجہ، علاج یا علاج تلاش کرنے کے لیے چند تحقیقی منصوبے چلائے جا رہے ہیں۔ گورڈن، ایک طبیب-سائنس دان، نے پروجیریا کے بارے میں جوابات تلاش کرنے کے لیے اپنی زندگی وقف کرنے کے لیے اپنے طبی کیریئر کا راستہ ترک کر دیا۔

گورڈن اب PRF کے میڈیکل ڈائریکٹر ہیں۔ غیر منافع بخش تنظیم طبی تحقیق کے ذریعے پروجیریا میں مبتلا خاندانوں اور بچوں کی مدد کے لیے وقف ہے۔ گورڈن کی بہن، آڈری گورڈن، Esq.، فاؤنڈیشن کی صدر اور ایگزیکٹو ڈائریکٹر کے طور پر کام کرتی ہیں۔ PRF جین کی دریافت کے پیچھے محرک قوت تھی۔

لیسلی گورڈن نے کہا، "PRF کے اراکین نے جین کی تلاش کے لیے تمام جینیاتی ماہرین کو بھرتی کیا،" جو اس تحقیق میں ایک اہم تفتیش کار بھی تھیں۔ "محققین کے وژن اور عزم کے علاوہ، پروجیریا والے بچوں اور ان کے والدین کی طرف سے خون کے عطیات نے جین کی تلاش میں اہم کردار ادا کیا۔"

2001 میں، PRF نے نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (NIH) کے بڑے اداروں کے ساتھ شراکت داری میں کام کرنا شروع کیا، بشمول نیشنل انسٹی ٹیوٹ آن ایجنگ اور آفس آف ریئر ڈیزیز، ایک مشترکہ ورکشاپ کی مشترکہ میزبانی کے لیے۔ PRF اور NIH نے پروجیریا میں تحقیق کے امید افزا شعبوں کی نشاندہی کرنے کے لیے دنیا بھر کے سرکردہ سائنسدانوں کو اکٹھا کیا۔ اس ورکشاپ کے نتیجے میں پروجیریا کی تحقیق اور PRF جینیٹکس کنسورشیم کی تشکیل، بیس سائنسدانوں کا ایک گروپ جس کا مشترکہ مقصد پروجیریا کی جینیاتی وجہ، علاج اور علاج تلاش کرنا تھا۔

مزید برآں، PRF جلد ہی اس بیماری کے لیے ایک تشخیصی ٹیسٹ فراہم کرے گا جہاں اس سے پہلے کوئی ٹیسٹ نہیں ہوا تھا۔* یہ تلاش محققین کے لیے نئے ابتدائی نکات پیش کرتی ہے اور انھیں مستقبل کے مطالعے کے لیے ایک اہم بنیاد فراہم کرتی ہے جو علاج کے اختیارات میں بھی مدد کر سکتی ہے۔ فی الحال، پروجیریا کا کوئی علاج نہیں ہے۔

تقریباً چار سے آٹھ ملین نوزائیدہ بچوں میں سے ایک کو پروجیریا ہوتا ہے اور، اگرچہ وہ صحت مند نظر آتے ہیں، لیکن وہ 18-24 ماہ کی عمر میں تیزی سے بڑھاپے کی بہت سی خصوصیات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں۔ پروجیریا کی علامات میں نشوونما میں ناکامی، جسم کی چربی اور بالوں کا نقصان، بوڑھی نظر آنے والی جلد، جوڑوں کی اکڑن، کولہے کی نقل مکانی، عام ایتھروسکلروسیس، دل کی بیماری اور فالج شامل ہیں۔

PRF کا مشن تحقیق اور تعلیم کے ذریعے پروجیریا کی وجہ، علاج اور علاج دریافت کرنا ہے۔ دنیا کی واحد تنظیم کے طور پر جو مکمل طور پر علاج تلاش کرنے اور پروجیریا کا علاج کرنے کے لیے وقف ہے، PRF نے ایسے اہم اقدامات کیے ہیں جو اس سنڈروم سے متعلق بہت سے جواب طلب سوالات کی وضاحت تلاش کرنے کی کوشش کرتے ہیں۔ PRF نے بنیادی سائنس کی تحقیق کو فنڈ فراہم کیا ہے جس کا مقصد پروجیریا میں بیماری کی حیاتیاتی بنیاد کو دریافت کرنا ہے، بشمول جین کی تلاش۔ انہوں نے ایک سیل اور ٹشو بینک بھی شروع کیا، ڈاکٹروں اور خاندانوں کو طبی سفارشات فراہم کرنے کے لیے ایک طبی اور تحقیقی ڈیٹا بیس تیار کیا، اور تمام دلچسپی رکھنے والوں کے لیے معلومات تک رسائی کے لیے ایک ویب سائٹ بنائی۔

*دی تشخیصی ٹیسٹنگ پروگرام جون 2003 میں شروع کیا گیا تھا۔

پروجیریا جین کی دریافت کے نتائج کو شائع کیا گیا تھا۔ فطرت: لامین اے میں بار بار ہونے والی ڈی نوو پوائنٹ کی تبدیلی ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کا سبب بنتی ہے، جلد 423، 15 مئی 2003۔

رابطہ:

لیزا مورس
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com