ورکشاپ 2010

2010 پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن ورکشاپ کے لیے میٹنگ کا خلاصہ: ایک دہائی میں بینچ سے پلنگ تک

یہاں کلک کریں۔ دیکھنے کے لئے فیملی پینل جس میں 3 بچے اور ان کے خاندان شامل ہیں۔ مکمل خطاب PRF کے میڈیکل ڈائریکٹر ڈاکٹر لیسلی گورڈن کے عنوان سے پروجیریا: غیر واضح سے علاج کی آزمائشوں تک اور اس سے آگے!

11-13 اپریل تک، PRF نے اپنی 6 منعقد کی۔^ویں بوسٹن، ایم اے میں سی پورٹ ہوٹل اور ورلڈ ٹریڈ سینٹر میں سائنسی میٹنگ۔ ماہرین کی زبانی پیشکشیں سننے اور ریکارڈ توڑ 36 پوسٹر پریزنٹیشنز دیکھنے کے لیے 10 مختلف ممالک سے ریکارڈ 140 حاضرین جمع ہوئے۔ ڈاکٹروں اور سائنسدانوں - جو اکثر الگ الگ دنیا میں کام کرتے ہیں، یا تو کلینک میں یا لیب میں - ایک دوسرے کو متاثر کرتے ہیں جب وہ مستقبل کی تحقیق کے لیے جدید ترین نتائج اور ہدایات کا اشتراک کرنے کے لیے اکٹھے ہوئے۔ پروجیریا میں تحقیق کی گہرائی اور وسعت ہر ملاقات کے ساتھ مضبوط ہوتی جاتی ہے۔ مقررین میں دل کی بیماری، عمر بڑھنے، جینیات اور لامین کے شعبوں کے معروف سائنسدان شامل تھے۔

اسٹیج پہلی شام کے دوران ایک کے ساتھ ترتیب دیا گیا تھا۔ پروجیریا فیملی پینلپلٹزر انعام یافتہ وال اسٹریٹ جرنلسٹ کے ذریعہ ماڈریٹ کیا گیا، ایمی ڈاکسر مارکس. محققین کے پاس کچھ لوگوں سے ملنے کا انوکھا موقع تھا جن کے کام میں مدد مل سکتی تھی: ہیلی اوکائنز اور اس کے والدین، مارک اور کیری، انگلینڈ سے؛ ڈیوین سکلیون، اس کی ماں کے ساتھ جیمی اور سوتیلے والد شان، کینیڈا سے؛ اور زیک پیکارڈ، اپنے والدین کے ساتھ ٹینا اور برینڈن، کینٹکی سے ہیلی، ڈیوین، اور بالغوں نے اس بارے میں بات کی کہ پروجیریا کے ساتھ رہنا کیسا ہے، اور حاضرین کے سوالات کے جوابات دیے جو بہتر طور پر سمجھنا چاہتے تھے کہ وہ بچوں کی مدد کیسے جاری رکھ سکتے ہیں۔

فیملی پینل کے بعد PRF کی میڈیکل ڈائریکٹر لیسلی گورڈن کے ساتھ مکمل گفتگو ہوئی، جس نے اپنے بیٹے سام کا تعارف کرایا۔ "وہ ساری زندگی میرے لیے وہاں رہی ہے،" اس نے کہا "وہ پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن میں ہر ایک کے ساتھ بہت زیادہ اثر و رسوخ رکھتی ہے، اور وہ میری ماں بنتی ہے، تو یہ ایک بونس کی طرح ہے!" ڈاکٹر گورڈن ہمیں مبہمیت سے لے کر، جین کی دریافت کے ذریعے، علاج کے ٹرائلز تک لے کر آئے، اور ایک وژن پیش کیا کہ میدان نئے علاج اور علاج کی طرف کس طرف جا رہا ہے۔

"پروجیریا ریسرچ کمیونٹی کا حصہ بننے کے لیے اس سال کے ورکشاپ کے تمام شرکاء کا شکریہ – آپ سائنسدانوں کا ایک ناقابل یقین حد تک سرشار گروپ ہیں۔ آپ کی دریافتیں ہمارا ماضی ہیں اور ہمارا مستقبل بھی ہوں گی۔ - PRF میڈیکل ڈائریکٹر ڈاکٹر لیسلی گورڈن پروجیریا کی تحقیق کی حالت کے بارے میں اپنی متاثر کن مکمل پیشکش کے دوران۔

"اس سال کی ورکشاپ نے واضح طور پر ایک نیا معیار قائم کیا،" مائیکل جمبرون نے کہا۔ "یہ اپنی نوعیت کی سب سے زیادہ انٹرایکٹو اور معلوماتی میٹنگوں میں سے ایک تھی جس میں میں نے شرکت کی ہے۔ میٹنگ کا جذبہ نمایاں طور پر باہمی تعاون پر مبنی، حوصلہ افزا اور متاثر کن تھا—خاص طور پر نوجوان شرکاء کے لیے۔

سائنسی  سیشن کے موضوعات:

کلینیکل ٹرائلز پروجیریا میں: دنیا کی پہلی پروجیریا کلینیکل ڈرگ ٹرائلز کرنے والی امریکی اور یورپی ٹیموں نے سائنسی پریزنٹیشنز کا آغاز کیا۔ یو ایس ٹرائل پرنسپل انوسٹی گیٹر مارک کیرن (ڈانا فاربر کینسر انسٹی ٹیوٹ، بوسٹن) اور ٹرائل کوآرڈینیٹر لیslie گورڈن ٹرائل ڈیزائن، بیس لائن تجزیوں، اور زہریلے پن، فارماکوکینیٹکس، اور FTI کلینیکل ٹرائل کے دیگر پہلوؤں کا ایک جائزہ پیش کیا، جو پروجیریا کی ایک جامع بیس لائن اور تفصیلی طبی وضاحت بنانے کے لیے ڈیزائن کیا گیا ہے۔  میری گیرہارڈ-ہرمن (Brigham and Women's Hospital, Boston) نے پروجیریا میں برتن کی دیوار کی ڈرامائی خرابیوں کو بیان کیا، اور کیتھرین گورڈن (چلڈرن ہاسپٹل بوسٹن (CHB)) نے نمو اور ہڈیوں کی صحت کو ایک مخصوص سکیلیٹل ڈیسپلاسیا کے طور پر پیش کیا جو کلینیکل ٹرائل کے دوران جانچ کے ذریعے کچھ انوکھی اسامانیتاوں کو ظاہر کرتا ہے۔  نکول الریچ (CHB) نے پروجیریا میں نیوروواسکولر بیماری اور فالج کی فطری تاریخ کے بارے میں اپنے ناول کے نتائج پر تبادلہ خیال کیا، خاص طور پر وہ خاموش اسٹروک جو پروجیریا والے بچوں کی ابتدائی زندگی میں ہو سکتے ہیں۔ آخر میں، نکولس لیوی (یونیورسٹی آف مارسیل، فرانس) نے پروجیریا اور لیمینوپیتھیز کے لیے پراواسٹاٹین اور زولڈرونک ایسڈ کے ساتھ اپنے فیز II کے علاج کے مقدمے کے دلچسپ ابتدائی نتائج پیش کیے، جو دو غیر ایف ٹی آئی ادویات میں شامل ہیں۔ ٹرپل منشیات کی آزمائش.

عمر بڑھنے، دل کی بیماری، اور پروجیریا:  جارج مارٹن (واشنگٹن یونیورسٹی) نے معمول کی عمر اور پروجیریا سے وابستہ عروقی پیتھالوجی کے روگجنن کے بارے میں جواب طلب سوالات کو حل کیا۔  الزبتھ نبیل، (Brigham & Women's Hospital, Boston) نے پروجیریا میں قلبی بیماری اور عمر رسیدہ آبادی کے درمیان مشترکات کو بیان کیا جیسا کہ دونوں پروجیریا ماؤس ماڈلز اور انسانی پیتھالوجی کے نمونوں میں ظاہر ہوتا ہے۔  مائیکل جمبرون، (PRF گرانٹی، Brigham & Women's Hospital) نے پروجیریا میں دل کی بیماری اور عام عمر بڑھنے پر اینڈوتھیلیل سیل کے اثر و رسوخ کی اہمیت کو بیان کیا۔ PRF گرانٹی تھامس ویٹ (واشنگٹن کی یونیورسٹی میں بینارویا ریسرچ انسٹی ٹیوٹ) نے پروجیریا ماؤس ماڈلز اور انسانی پیتھولوجیکل نمونوں کے ویسکولیچر اور دیگر ٹشوز میں ایکسٹرا سیلولر میٹرکس انٹیگریٹی پر اپنے کلیدی نتائج پیش کیے۔ آخر میں، یوزف گروینبام، (عبرانی یونیورسٹی، اسرائیل) نے ایک نئے ورم ماڈل میں پرینیلیشن اور میتھائل ایسٹریفیکیشن کی دوائی اور جینیاتی ہیرا پھیری کے بارے میں بات کی جو اس نے لامینز کا مطالعہ کرنے کے لیے تیار کیا ہے۔

لامین بائیو کیمسٹری اور پیتھوفزیالوجی:
لامین پروجیرین کا عام پروٹین ہم منصب ہے، جو پروجیریا میں بیماری کا سبب بنتا ہے۔ ہم جتنا زیادہ لامین کو سمجھیں گے، ہم پروجیریا کو اتنا ہی بہتر سمجھ سکتے ہیں۔ اس سیشن میں سابق PRF گرانٹی رابرٹ گولڈمین (نارتھ ویسٹرن یو۔، شکاگو) نے لامین کو جوہری فن تعمیر کے ضروری تعمیراتی بلاکس کے طور پر مخاطب کیا۔  اویلی ایبی, (Univ. of Basel, Switzerland) نے انسانی lamins A/C کی جنگلی قسم اور بیماری کی مختلف حالتوں کی ساخت اور اسمبلی پیش کی۔ PRF گرانٹی کرس ڈہل، (کارنیگی میلن یونیورسٹی، PA) نے پروجیرین اظہار کرنے والے خلیوں میں کثیر پیمانے پر مکینیکل تبدیلیوں پر اپنا ڈیٹا پیش کیا۔  ماریہ ایرکسن، (کیرولنسکا انسٹی ٹیوٹ، سویڈن) نے پروجیریا کے ماؤس ماڈل میں اسٹیم سیل کی کمی کے اثرات کا مظاہرہ کیا۔ اسٹیم کالز ابتدائی خلیات ہیں جو ہمارے جسم میں تمام بالغ سیل اقسام میں ترقی کر سکتے ہیں۔ آخر میں، PRF گرانٹی برائس پاسچل، (U. ورجینیا) نے HGPS میں Ran GTPase سسٹم میں نقائص پر اپنی دریافتیں پیش کیں۔

تحقیق اور دریافت کے لیے جدید حکمت عملی
PRF گرانٹی ٹام میسٹیلی, (نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ، NIH) پروجیریا میں منشیات کی نشوونما کی صورتحال پر ایک سنسنی خیز پریزنٹیشن کے ساتھ ہمیں مستقبل کی ایک جھلک لایا۔ فیوڈور ارنوف, (Sangamo Biosciences, CA) پھر ہمیں پروجیریا کے جینیاتی علاج کے دائرے میں لے گئے اور یہ تجویز پیش کی کہ ہم مستقبل میں پروجیریا کے علاج کے لیے انجینئرڈ زنک فنگر نیوکلیز کے ساتھ انسانی جین کی ترمیم کا اطلاق کریں۔ PRF گرانٹی ولیم سٹینفورڈ، (یونیورسٹی آف ٹورنٹو، کینیڈا) پھر پروجیریا اور لامینوپیتھیز میں انڈسڈ pluripotent سٹیم سیلز (iPS سیلز) تیار کر کے ہمیں جدید ترین مقام پر لے آئے۔ یہ وہ خلیے ہیں جو بالغ حالت میں شروع ہوتے ہیں، جیسے کہ جلد کے خلیے، لیکن لیبارٹری میں جینیاتی طور پر "الٹ" ہوتے ہیں اور pluripotent سٹیم سیل بن جاتے ہیں۔ اس حالت سے، خلیوں کو کئی قسم کے خلیوں میں فرق کیا جا سکتا ہے، بشمول عروقی خلیات۔ یہ آئی پی ایس سیل مستقبل قریب میں پروجیریا کے مطالعہ کے لیے انمول ثابت ہوں گے۔ آخر میں، PRF میڈیکل ریسرچ کمیٹی کے رکن جوڈی کیمپیسی،(بک انسٹی ٹیوٹ فار ایج ریسرچ اینڈ لارنس برکلے نیشنل لیبارٹری، سی اے) نے پروجیریا، بڑھاپے اور ان دونوں پر اثر انداز ہونے والی سوزش کے لیے نئی بصیرت اور نئے اہداف کو برداشت کرنے کے لیے اپنی مہارت حاصل کی۔

• نوجوان تفتیش کاروں نے اسٹیج لیا، دو پوسٹر خلاصوں کے ساتھ زبانی پیشکشوں میں اضافہ کیا گیا۔  جیوانا لٹانزی،(انسٹی ٹیوٹ فار مالیکیولر جینیٹکس، اٹلی) نے متنوع ٹشوز میں پری لیمین اے پر ڈیٹا پیش کیا، صحت اور بیماری میں کیا ہوتا ہے؟  یلوا روزنگارٹن، (کیرولنسکا انسٹی ٹیوٹ، سویڈن) نے ایپیڈرمس میں ایچ جی پی ایس میوٹیشن کے ایمبریونک اظہار پر اپنا کام پیش کیا۔

• پوسٹر سیشن، جس میں 36 جدید پراجیکٹس پر فخر ہے، نے بہت سی نئی سمتوں کو دکھایا جو پروجیریا کی تحقیق میں آگے بڑھ رہی ہے۔ جان گرازیوٹو(ماس. جنرل ہسپتال، چارلس ٹاؤن)، جس نے "لامین اے اور پروجیریا انحطاط: فارنیسیل ٹرانسفریز انابیٹرز کا اثر" پر بہترین بنیادی سائنس پوسٹر جیتا، اور کیلی لٹل فیلڈ (CHB) جس نے "پروجیریا کلینیکل ٹرائلز: چلڈرن ہسپتال بوسٹن میں مریض کی زندگی" پر بہترین کلینیکل پوسٹر جیتا ہے۔

اپنے اختتامی کلمات میں، ڈاکٹر رابرٹ گولڈمین نے ورکشاپ پریزنٹیشنز کو "پرجوش اور اشتعال انگیز" قرار دیا اور پیشین گوئی کی کہ ہر کوئی اس سے بھی زیادہ دلچسپ نتائج کے ساتھ اگلی ورکشاپ میں واپس آئے گا۔

زیک ایک حقیقی ہجوم کو خوش کرنے والا ہے جیسا کہ وہ ہے۔ چیختا ہے "ہیلو!" سامعین کو.	سیم اور ڈیوین، دونوں کی عمر 13 سال ہے، استقبالیہ رات کے کھانے کے دوران ایک ساتھ گھومنا.
نکولس لیوی، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، پروفیسر آف ہیومن اینڈ مالیکیولر جینیٹکس، میڈیکل جینیٹکس ڈپارٹمنٹ اور انسرم ریسرچ سینٹر کے سربراہ، اور فرانسیسی نیشنل انسٹی ٹیوٹ برائے نادر امراض کے ڈائریکٹر۔	ایمی ڈاکسر مارکس
ٹام مسٹیلی، پی ایچ ڈی، نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ، NIH میں جینومس گروپ کے سیل بیالوجی کے ڈائریکٹر	الزبتھ نبیل، ایم ڈی، بریگھم اور ویمنز/ فالکنر ہسپتالوں کی صدر، پروفیسر آف میڈیسن، ہارورڈ میڈیکل سکول، اور NIH میں نیشنل ہارٹ، لنگنگ، اور بلڈ انسٹی ٹیوٹ کی سابق ڈائریکٹر
رابرٹ ڈی گولڈمین، پی ایچ ڈی، اسٹیفن والٹر پروفیسر اور نارتھ ویسٹرن یونیورسٹی کے فینبرگ اسکول آف میڈیسن میں سیل اور مالیکیولر بیالوجی کے شعبہ کے چیئر، اور امریکن سوسائٹی آف سیل بائیولوجی کے سابق صدر۔	Ueli Aebi MA, PhD، بائیوزینٹرم میں ME Müller Institute for Structural Biology کے ڈائریکٹر، باسل یونیورسٹی، سوئٹزرلینڈ۔
جارج مارٹن، ایم ڈی، پروفیسر ایمریٹس آف پیتھالوجی اور یونیورسٹی آف واشنگٹن اسکول آف میڈیسن میں الزائمر ڈیزیز ریسرچ سینٹر کے ڈائریکٹر ایمریٹس، امریکن فیڈریشن فار ایجنگ ریسرچ کے سائنٹیفک ڈائریکٹر اور جیرونٹولوجیکل سوسائٹی آف امریکہ کے سابق صدر۔	مائیکل جمبرون، ایم ڈی، ہارورڈ میڈیکل اسکول میں پیتھالوجی کے پروفیسر رمزی ایس کوٹرن، بریگم اور خواتین کے ہسپتال کے شعبہ پیتھالوجی کے چیئرمین

• ماضی کی ملاقاتیں