自 1999 年获得第一笔研究资助以来,世界一流的科学家一直致力于早衰症研究,以取得新的突破和治疗方法,帮助早衰症儿童活得更长寿、更健康。
PRF 正在播下研究的种子 在最前沿的科学领域。
见见我们的研究人员
与意大利博洛尼亚分子遗传学家 Giovanna Lattanzi 博士的问答。
我们很高兴采访到 PRF 的一位专职研究人员,意大利博洛尼亚的分子遗传学家 Giovanna Lattanzi 博士。我们向 Giovanna 询问了一些有关她所从事的研究以及这项研究对她意味着什么的问题。以下是她的回答:
脉冲重复频率:是什么让您对早衰症研究感兴趣?
乔凡娜:我对早衰症研究的兴趣始于 2003 年,当时 LMNA 突变与 HGPS 相关联。我当时已经参与了 LMNA 研究,研究了 1999 年至 2002 年间发现的几种与 LMNA 相关的疾病。
脉冲重复频率:您在早衰症方面的研究工作进展如何?
乔凡娜:研究早衰症是一件令人兴奋的事情,因为您会发现早衰症发病机制的每个方面都与我们机体的基本过程相关。自从我们开始研究早衰症以来,我们了解了许多新的生物机制,这些机制将突变蛋白层蛋白 A 与细胞发育、脂肪组织代谢和衰老联系起来。
脉冲重复频率:对于您的研究进展,您最兴奋的是什么?
乔凡娜:我们现在越来越热情,因为我们最近发现,应激反应缺陷也会导致炎症反应,而这是 HGPS 的基础,最重要的是,可以通过生物疗法治疗来抵消。
脉冲重复频率:您希望早衰症研究群体了解您的研究方向吗?
乔凡娜:我们的研究针对的是疾病的一个基本方面,即细胞和组织对压力的反应改变,我们认为找到压力反应的调节剂可以提供有效的治疗方法。此外,我们确信,与许多其他疾病一样,药物组合对于治愈疾病是必要的。找到正确的组合需要研究人员付出巨大的努力:我们和世界各地的同事都在努力工作!我要感谢 PRF 为 HGPS 儿童和家庭所做的出色工作,感谢他们与研究人员分享的热情以及对我们研究的支持。
与波士顿儿童医院内分泌学家和骨骼健康专家 Catherine Gordon 博士进行问答。
认识一下凯瑟琳·戈登博士,她是波士顿儿童医院 (BCH) 的内分泌学家和骨骼健康专家,近二十年来一直是 BCH 早衰症临床试验团队不可或缺的一员。我们向她询问了几个问题,关于她在临床试验期间与孩子们一起工作的经历,希望你喜欢阅读她的回答:
脉冲重复频率问:是什么促使您对这份工作产生兴趣的?
G 博士.:大约 20 年前,我有幸结识了 Leslie Gordon 博士。她的热情和为早衰症儿童寻找治疗方法的愿望激励了我。Leslie 有办法让每个团队成员都感到被重视,并让我们所有人都对我们帮助改善这些可爱孩子生活的重要工作充满热情。
脉冲重复频率:对于这些试验,您最兴奋的是什么?
G 博士.:看到组建了一支多学科团队真是太棒了,我们每个人都专注于健康的不同方面,并研究受影响儿童的互补健康结果。成为第一个被认可的治疗方法(现已获得 FDA 认可)的一部分,帮助延长早衰症儿童的生命,这尤其令人欣慰。
脉冲重复频率:您想让早衰症患者群体了解有关临床试验的任何信息吗?
G 博士.:虽然 BCH 团队的所有人都致力于研究早衰症背后的科学,但我们所做的一切都是为了孩子们!没有什么比临床研究更令人欣慰的了,我们有能力将科学原理和概念交织在一起,还能与这些优秀的孩子和他们的家人见面。进行临床试验需要“举全村之力”,团队中的每一位成员及其独特角色都很重要。
脉冲重复频率:您还有什么要添加的吗?
G 博士.:我感谢 PRF 的支持,他们为我们提供鼓励并提供重要资金,使得我们现在的长期工作成为可能。