2001 年，首届 NIH-PRF 研讨会

联合研讨会取得圆满成功！

早衰症研究基金会与美国国立卫生研究院 (NIH) 于 2001 年 11 月 28 日至 29 日在马里兰州贝塞斯达联合举办了首次哈钦森-吉尔福德早衰症国际研讨会。

四十六位科学家全神贯注地聆听了心脏病学和动脉硬化、骨代谢、分子、细胞和发育生物学、免疫学、内分泌学、牙科、老年病学和遗传学等各个临床和研究专业领域的领军人物的演讲。

• 国立儿童健康和人类发展研究所
• 美国国家心肺血液研究所
• 国家关节炎和肌肉骨骼及皮肤疾病研究所
• 美国国家癌症研究所
• 国家人类基因组研究所

研讨会的最终目标是讨论和确定有前景的研究领域，通过检查多个器官系统的线索，可以提供有关哈钦森-吉尔福德早衰综合征的根本原因（遗传、生化和生理）的信息。

研讨会启动部分由 医学博士 George M. Martin华盛顿大学医学院病理学教授、遗传学副教授、阿尔茨海默病研究中心主任。马丁博士领导了一项研究项目，该项目发现了沃纳综合征（一种成人衰老综合征）的基因。他谈到了早衰综合征的共同主题.

一个 早衰症概述及迄今为止的研究成果总结 然后由 W. Ted Brown 医学博士、哲学博士、人类遗传学系主任、乔治·杰维斯诊所主任和临时主任，均任职于纽约州斯塔顿岛发育障碍基础研究所。布朗博士被认为是哈钦森-吉尔福德早衰症的顶尖专家，也是 PRF 董事会和医学研究委员会的活跃成员。

第二天， 安东尼·韦斯，医学博士澳大利亚悉尼大学分子与细胞生物科学学院分子生物技术虚拟系副教授兼分子生物技术项目主任在 培养的哈钦森-吉尔福德早衰症皮肤成纤维细胞中的糖基化。 过去十二年中，Weiss 博士发表了数量最多的有关早衰症的同行评审基础科学文章。

仔细评估 骨病理学，经审查 Frederic Shapiro 医学博士 波士顿儿童医院矫形外科副教授认为，这种综合征伴随的是骨骼发育异常，而不是骨骼过早老化和骨质疏松症。他认为这是一个需要进一步研究的领域。

透明质酸与早衰症的关系随后，由 PRF 资助的项目 Leslie B. Gordon 医学博士罗德岛州普罗维登斯市孩之宝儿童医院儿科讲师，马萨诸塞州波士顿塔夫茨大学医学院研究助理。戈登博士测试了之前发表的研究结果，即早衰症（尤其是心脏病）的发病机制与透明质酸有关。

托马斯·怀特博士华盛顿州西雅图希望心脏研究所血管生物学系病理学教授。讨论 来自动脉粥样硬化领域的线索。 Wight 博士讨论了蛋白聚糖和细胞外基质在早衰症伴随的血管疾病中的潜在作用。

Leslie Smoot 医学博士 然后讨论 来自心血管系统的线索。 Smoot 博士是儿科心脏病专家和儿科心血管遗传学登记处主任，目前在马萨诸塞州波士顿儿童医院从事心肌病和心脏移植临床服务。她还是哈佛医学院的儿科讲师。她提出的证据表明，心血管病变的实际病理学尚未得到很好的描述。将早衰症的血管变化与典型的心脏病进行仔细比较被确定为进一步研究的领域。

Leslie Gordon 博士 然后宣布成立 PRF细胞库 和 早衰症数据库 该项目将对这些儿童整理的详细医疗信息进行分析，并作为医疗专业人员、医学研究人员和早衰症儿童家属使用的资源，以便对 HGPS 的性质以及动脉粥样硬化和关节炎等其他疾病的性质有新的认识。这两个项目都引起了与会者的极大兴趣。在研讨会结束时的总结和一般性讨论中，乔治·马丁博士表示：“数据库可能是本次会议最重要的成果，我祝贺莱斯利和她的同事们取得了这一成就。”

Jouni J. Uitto 医学博士、哲学博士宾夕法尼亚州费城杰斐逊医学院皮肤病学和皮肤生物学系教授兼系主任、杰斐逊分子医学研究所所长报告了 皮肤上的线索 以及对早期硬皮病样皮肤变化的观察。Uitto 博士的研究重点是皮肤衰老的分子机制。

Gary E.Wise 博士路易斯安那州立大学兽医学院比较生物医学科学系教授兼系主任讨论了潜在的 早衰症患者牙齿萌出延迟的原因。 Wise 博士认为，牙齿萌出问题可能是 HGPS 中结缔组织和骨缺损的一部分。

研讨会上一个特别令人兴奋的部分是 遗传学圆桌讨论，由 弗朗西斯·柯林斯博士，美国国家人类基因组研究所所长。七位与会者介绍了当前和未来的研究策略，旨在探索疾病的生物学基础并找到早衰症的基因。早衰症的分子基础仍然未知，突变基因也尚未确定。参加研讨会的三个研究小组正在积极开展旨在确定早衰症遗传基础的项目。NIH 目前资助其中一个小组，PRF 资助另外两个小组。

Jouni J. Uitto 医学博士、哲学博士撰写了研讨会总结，发表在《分子医学趋势》（2002 年 4 月第 8 卷第 4 期）4 月刊，第 155-157 页，以及《内分泌和代谢趋势》（2002 年 5/6 月第 13 卷第 4 期）5 月刊，第 140-141 页。

Scott D. Berns，医学博士，公共卫生硕士
美国小儿麻痹基金会项目规划和社区服务全国主任；布朗大学医学院儿科兼职副教授

Richard W. Besdine，医学博士，FACP，AGSF
布朗大学医学院老年医学和卫生保健研究中心主任、医学教授、格里尔老年医学讲座教授、医学系老年医学科主任

W. Ted Brown 医学博士、哲学博士
人类遗传学系主任、乔治·杰维斯诊所主任和临时主任，均任职于纽约州斯塔顿岛发育障碍基础研究所。布朗博士被认为是哈钦森-吉尔福德早衰症方面的顶尖专家。

叶卡捷琳娜·F·丘马科夫博士
美国国立儿童健康和人类发展研究所内部研究部 DNA 复制、修复和诱变 (SDRRM) 部门研究员

Francis S. Collins 医学博士、哲学博士
美国国家人类基因组研究所所长，该研究所是美国国立卫生研究院负责人类基因组计划的一个部门。他的研究实验室负责识别导致囊性纤维化、神经纤维瘤病和亨廷顿氏病的基因。

Antonei B.Csoka 博士
博士后研究员，其工作专门在罗德岛普罗维登斯布朗大学 John Sedivy 博士实验室从事 HGPS 研究

Edward Fisher，医学博士，哲学博士
西奈山医学院儿科系生物化学、分子生物学、儿科和细胞生物学/解剖学教授，临床兴趣是成人和儿童脂质紊乱，专业是儿科心脏病学。

托马斯·W·格洛弗博士
密歇根大学安娜堡分校儿科系和人类遗传学教授，其研究包括染色体不稳定性与 DNA 修复研究，成功识别或克隆多种人类疾病基因，包括门克斯综合征（一种常见的埃勒斯-丹洛斯综合征）和遗传性淋巴水肿的基因。

史蒂芬·戈德曼博士
美国国立卫生研究院 - 国家心肺血液研究所、心脏和血管疾病科健康科学管理员

Leslie Gordon 医学博士
罗德岛州普罗维登斯市 Hasbro 儿童医院的儿科讲师，马萨诸塞州波士顿市塔夫茨大学医学院的研究助理，她在该校从事 HGPS 研究

Christine Harling-Berg 博士
罗德岛州普罗维登斯市布朗大学医学院和罗德岛州普罗维登斯市纪念医院儿科助理教授和免疫学助理教授

英格丽德·哈顿，MS
塔夫茨大学解剖学和细胞生物学系研究助理，其工作包括进行一系列研究的初步实验，旨在开发与 HGPS 相关的动脉粥样硬化的治疗方法

Monica Kleinman 医学博士
副教授、儿科重症监护和新生儿学专家、多学科重症监护病房副主任、运输项目医疗主任和麻醉助理，均任职于马萨诸塞州波士顿儿童医院。

Paul Knopf 博士
罗德岛普罗维登斯布朗大学免疫学教授，布朗大学分子微生物学和免疫学系 Charles A. & Helen B. Stuart 医学教授

Joan M. Lemire 博士
波士顿塔夫茨大学医学院解剖学和细胞生物学系研究助理教授，之前的研究重点是肝癌发生以及心血管生物学中的细胞类型和细胞外蛋白聚糖。目前的研究涉及透明质酸和细胞表面受体 EMMPRIN 在癌症中的作用。

Isabella Liang 博士
HSA、心脏发育、功能和衰竭研究组、心脏研究项目、心脏和血管疾病科、国家心肺血液研究所

玛莎·伦德伯格博士
美国国家心肺血液研究所心脏和血管疾病科临床和分子医学项目 HSA、生物工程和基因组应用研究组

医学博士 George M. Martin
华盛顿州西雅图华盛顿大学医学院病理学教授、遗传学副教授、阿尔茨海默病研究中心主任。马丁博士指导了一项研究项目，该项目导致了沃纳氏综合症基因的发现。

弗兰克·罗斯曼博士
罗德岛普罗维登斯布朗大学生物学教授兼教务长，名誉教授。20 世纪 80 年代末，他开展了线虫（秀丽隐杆线虫）衰老研究。作为名誉教授，他参与了衰老生物学的合作研究，重点研究早衰症。

约翰·塞迪维博士
布朗大学遗传学和基因组学中心主任，布朗大学分子生物学、细胞生物学和生物化学系生物学和医学教授，教授遗传学并指导研究人类细胞和组织衰老机制的研究小组。

Frederic Shapiro 医学博士
波士顿儿童医院骨科副教授，其研究主要集中在骨代谢和骨骼生长问题，例如成骨不全症。

Bryan Toole 博士
马萨诸塞州波士顿塔夫茨大学医学院解剖学系教授、乔治·贝茨组织学教授、塔夫茨健康科学院细胞、分子和发育生物学博士项目主任。他的实验室专注于形态发生和癌症中的透明质酸-细胞相互作用以及 HGPS。

Bernadette Tyree 博士
健康科学家、国家关节炎、肌肉骨骼和皮肤疾病研究所风湿病科软骨和结缔组织项目管理员

Jouni Uitto 医学博士
宾夕法尼亚州费城杰斐逊医学院皮肤病学和皮肤生物学系教授兼主任、杰斐逊分子医学研究所所长。Uitto 博士的研究重点是皮肤衰老的分子机制。

Huber R.Warner 博士
美国国家老龄研究所老龄生物学项目副主任。Warner 博士是 NIH 代表，负责与早衰症研究基金会共同组织本次研讨会

Momtaz Wassef 博士
美国国家心肺血液研究所心脏和血管疾病科血管生物学研究项目动脉粥样硬化研究组组长

安东尼·韦斯，医学博士
澳大利亚悉尼大学分子与细胞生物科学学院分子生物技术虚拟系副教授兼分子生物技术项目主任。过去十二年中，Weiss 博士在 HGPS 上发表了数量最多的同行评审基础科学文章。

托马斯·怀特博士
华盛顿霍普心脏研究所血管生物学系病理学教授怀特博士长期以来一直关注蛋白聚糖和透明质酸在血管生物学中的作用，这使他成为该研究领域的世界顶尖专家之一。怀特博士担任《动脉硬化、血栓形成和血管生物学》杂志、《组织化学和细胞化学杂志》、《糖缀合物杂志》和《生物化学和生物物理学档案》的编辑委员会成员。

Gary E.Wise 博士
路易斯安那州立大学兽医学院比较生物医学系教授、系主任。其研究领域包括牙齿萌出的分子生物学研究。

Roger Woodgate 博士
美国国立儿童健康和人类发展研究所内部研究部 DNA 复制、修复和诱变 (SDRRM) 部门负责人

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