首个疗法证实对早衰症患者有生存益处

2018 年 4 月 24 日：《美国医学会杂志》（JAMA）发表的一项新研究报告称，法尼基转移酶抑制剂 (FTI) lonafarnib 有助于延长早衰症儿童的生存期。波士顿儿童医院和布朗大学的作者追踪了来自六大洲的 250 多名儿童，以证明 lonafarnib 治疗与延长生存期之间的联系。

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媒体报道： 

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结果 儿童临床试验 早衰症已经公布并且是官方消息！   这项研究使用了一种法呢基转移酶抑制剂 (FTI) lonafarnib，该抑制剂最初开发用于治疗癌症，支持延长早衰症儿童的寿命。在临床试验中，27 名早衰症儿童每天两次口服 lonafarnib 作为单一疗法。本研究的对照组由与接受治疗的患者年龄、性别和居住地相似的早衰症儿童组成，他们不是临床试验的一部分，因此没有接受 lonafarnib 治疗。结果表明，在中位 2.2 年的随访后，单独使用 lonafarnib 治疗与未接受治疗相比，死亡率显著降低（3.7% vs. 33.3%）。该研究的结果 由早衰症研究基金会资助和协调，于 2018 年 4 月 24 日发布于 美国医学会杂志。

Gordon 等人，Lonafarnib 治疗与未治疗对哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者死亡率的影响, JAMA，2018 年 4 月 24 日第 319 卷第 16 期结果带来新的希望和乐观
这些孩子被送往波士顿儿童医院接受全面的医疗检查和研究药物治疗。所有孩子都接受了由默克公司提供的口服 lonafarnib，这是一种快速抑制剂。“这项发表在 JAMA 上的研究表明，我们可以开始减缓早衰症儿童的快速衰老过程。这些结果为早衰症社区带来了新的希望和乐观，”PRF 联合创始人兼医学总监、主要研究作者 Leslie Gordon 医学博士说。

“在 PRF，我们正孜孜不倦地为患有早衰症的儿童提供新的科学突破资金。这项研究表明，今天进行的临床试验是我们为这些孩子未来挽救生命的最大希望。基于 lonafarnib 这项研究的良好结果，我们比以往任何时候都感到更加紧迫。今天的里程碑标志着这些孩子及其家人的新开始。每一天、每一刻都很重要。PRF 的目标是找到治疗早衰症的方法，这项研究使我们向这一目标又迈进了一步，”PRF 总裁兼执行董事 Meryl Fink 说道

媒体报道

以下是部分新闻报道：

• 今日医学页面
  药物可以使早衰症变得可控
• 波士顿环球报
  儿子死于早衰症的儿科研究人员看到了新疗法的希望 2018 年 4 月 24 日
• 布朗新闻
  研究表明，药物治疗早衰疾病前景光明 2018 年 4 月 24 日

“这个故事在很多层面上都鼓舞人心。它有可能改变一群非常特殊的孩子的生活。但它也是科学方法的典范，严谨的基础科学和现有药物的巧妙应用相结合，产生了真正的突破性成果。”

– F. Perry Wilson 医学博士、MSCE、耶鲁大学医学院、MedPage Today

我们是如何迎来这美好一天的？
继 2003 年发现基因突变 PRF 资助的研究人员发现导致早衰症的因素 快传号 作为潜在的药物治疗。导致早衰症的突变会导致蛋白质的产生 早衰素，这会损害细胞功能。早老素对人体的毒性作用部分是由一种称为“法呢基”的分子引起的，这种分子附着在早老素蛋白上并帮助其损害人体细胞。FTI 通过阻止法呢基附着在早老素上起作用，从而减少早老素造成的危害。

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“证明这种罕见致命疾病对这一小群患儿的治疗效果是一项重大挑战。因此，这些最新发现令我特别鼓舞。”

– 美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯博士

早衰症与正常衰老过程有关
研究表明，导致早衰症的蛋白质 早衰素 普通人群中也会产生这种物质，并且随着年龄的增长而增加。研究人员计划继续探索 FTI 的影响，这可能有助于科学家更多地了解影响数百万人的心血管疾病以及影响我们所有人的正常衰老过程。

谢谢大家 没有你我们就做不到！
我们取得这些突破性成果的主要原因之一是得益于大量支持者提供资金和其他支持，帮助我们向最终目标——治愈早衰症——迈进了一步。