历史已经创造了，首次早衰症临床药物试验中的每个儿童都在病情的一个或多个方面得到改善，证明 FTI 药物 lonafarnib 是已知的第一个治疗早衰症儿童的有效药物。

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梅根和梅根是首批参加试验的两个孩子。两年来，这两个女孩每四个月在波士顿见面一次，接受测试、获得新药物供应，并一起玩耍！这是 2008 年 12 月，她们在波士顿儿童医院接受测试休息期间的照片。

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结果 首次针对儿童的临床药物试验 早衰症已经公布并且是官方消息！  洛那法尼是一种法呢基转移酶抑制剂 (FTI)，最初用于治疗癌症，现已证明对治疗早衰症有效。每个孩子都会在以下四个方面表现出改善：体重增加、听力改善、骨骼结构改善和/或最重要的是血管柔韧性增强。这项研究的结果 由早衰症研究基金会资助和协调，于 2012 年 9 月 24 日发布于 美国国家科学院院刊.

Gordon 等人，《法呢基转移酶抑制剂对患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的儿童的临床试验》，PNAS，2012 年 10 月 9 日第 109 卷第 41 期 16666-16671

来自日本的 Natsuki 与她的兄弟、父亲和母亲一起制作 lonafarnib 液体甜味剂混合物。

研究结果显示所有儿童均有进步
来自 16 个国家的 28 名儿童参加了为期两年半的药物试验，占试验开始时全球已知早衰症病例的 75%。这些儿童每四个月前往波士顿接受全面的医疗检测，并通过波士顿儿童医院的 临床及转化研究单位所有患者均接受由默克公司提供的 FTI lonafarnib 口服治疗，每天两次，持续两年，由临床试验主席、丹娜法伯/儿童医院癌症中心儿科医学神经肿瘤科主任 Mark Kieran 医学博士、哲学博士以及联合主席 Monica Kleinman 博士和 Leslie Gordon 博士监督。

体重增长速度是主要的结果测量指标，因为患有早衰症的儿童会经历严重的发育障碍，体重随时间增长的线性速度非常缓慢。研究人员检查了身体的许多其他部位，包括动脉僵硬（心脏病发作和中风的预测指标）、骨骼僵硬（骨骼强度的指标）和听力。“当我们开始这项临床试验时，我们不知道早衰症的任何方面是否可逆，因为之前从未有人进行过早衰症的临床治疗试验。我们发现，除其他外，主要血管实际上可以得到改善。这对儿童来说是一个突破性的发现，因为心血管疾病加速是早衰症患者的死亡原因。虽然无法知道在短短 2 年的治疗期内我们是否推迟了中风、心脏病发作或延长了寿命，但这些积极的结果迫使我们继续推动新的治疗方法，直到我们完成 1999 年设定的目标。我们希望患有早衰症的儿童能够活到 80 岁甚至更长。我们希望他们过上充实、健康的生活，”PRF 医学主任兼治疗发现论文的第一作者 Gordon 博士说。

创纪录的进展速度

这项治疗方法的发现是在 PRF 和美国国立卫生研究院院长 Francis Collins 博士联手确定早衰症病因后不到十年发现的——这是医学研究领域闻所未闻的时间表！但对于 PRF 和平均寿命仅为 13 岁的早衰症儿童来说，这样的速度对于赢得这场与时间的赛跑至关重要。

马特奥、米拉格罗斯和费尔南多在最后一次拜访 PRF 时收到奖品，脸上都挂着笑容。奖杯上写着：“你做到了！你完成了第一次早衰症试验——你是个超级明星！”

“PRF 是一个成功实现转化研究的组织典范，以前所未有的速度从基因发现转向临床治疗，”Kieran 博士说。“从 1999 年成立至今，PRF 已确定了导致该疾病的基因突变，资助了临床前研究，完成了这项试验，启动了第二次试验，目前正在与波士顿儿童医院的团队合作，计划进行另一项试验，试验药物与 FTI 一样，在早衰细胞和动物模型中显示出令人兴奋的结果。这是一项了不起的成就。

我们同意！ 我们是如何迎来这美好一天的？
继 2003 年 发现导致早衰症的基因突变，PRF 资助的研究人员确定 快传号 作为潜在的药物治疗。导致早衰症的突变会导致蛋白质的产生 早衰素，这会损害细胞功能。早老素对人体的毒性作用部分是由一种称为“法呢基”的分子引起的，这种分子附着在早老素蛋白上并帮助其损害人体细胞。FTI 通过阻止法呢基附着在早老素上起作用，从而减少早老素造成的危害。

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早衰症与正常衰老过程有关
研究 表明导致早衰的蛋白质 早衰素 普通人群中也会产生这种物质，并且随着年龄的增长而增加。研究人员计划继续探索 FTI 的影响，这可能有助于科学家更多地了解影响数百万人的心血管疾病以及影响我们所有人的正常衰老过程。

“将这种罕见疾病与正常衰老联系起来正在产生重要的影响……通过研究早衰症等罕见疾病，我们可以获得宝贵的生物学见解。我们从一开始就觉得，早衰症可以教会我们很多有关正常衰老过程的知识。”

– 美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯博士

多么灿烂的笑容啊！玛丽亚在波士顿儿童医院做测试的间隙，非常享受绘画的乐趣。

帮助我们找到所有患有早衰症的儿童，以便他们也能从我们的工作中受益
研究人员认为，在任何特定时间，都有 200-250 名儿童患有早衰症。为了识别未知儿童，PRF 发起了 “找到另外 150 人” 2009 年 10 月发起了这项活动，截至 2012 年 9 月，我们了解到有 96 名儿童生活在 35 个国家 - 增加了 83%！！您可以帮助找到更多，这样他们就可以从 PRF 提供的独特治疗和护理中受益。 这些新孩子可能有资格参加未来的临床试验，因此请访问 找到另外 150 个 了解您可以如何帮助实现这一目标。

谢谢大家 – 没有你我们就做不到！
我们在首次试验中取得突破性成果的主要原因之一是，有众多支持者提供了资金和其他支持，帮助我们更接近实现最终目标——治愈早衰症。点击此处查看对所有帮助实现这一目标的人的特别致敬 梦 治疗 现实.