医疗的
数据库

我们收集了来自世界各地的早衰症儿童的医疗记录。然后，我们查看了儿童接受的医疗护理的各个方面。我们进行统计分析，并查看哪些治疗方法对维持生活质量有效，哪些治疗方法无效。大多数医生只见过一个早衰症儿童，当孩子需要心脏药物、麻醉和适当的物理治疗时，他们不确定该怎么办。我们能够根据此数据库程序向医生及其家人提供建议。

早衰症研究基金会正与布朗大学老年医学和医疗保健研究中心合作开展这项精彩的项目。布朗中心在创建和分析医疗保健数据库方面拥有多年的经验。

我们还利用医疗记录进一步了解早衰症的发病基础，这为早衰症和心脏病等衰老疾病的新研究提供了跳板。这可能会为儿童和我们所有人提供新的治疗方法！

从来没有一个集中的儿童早衰症数据库来从中获取医疗保健信息。这导致了对患者的无意临床虐待、误诊和延误诊断，仅仅是因为看护者不知道哪些医疗策略对其他早衰症儿童有效，哪些无效。该项目的目标是收集早衰症儿童的医疗保健记录，并开发一个集中的健康数据库，供医疗保健专业人员、医学研究人员和早衰症儿童的家人使用。

数据库的目标

• 详细描述哪些治疗策略是成功的，哪些治疗对于 HGPS 儿童面临的医疗问题无效。这可能有助于家庭及其医生了解如何最好地照顾早衰症儿童。
• 以非医学语言向家庭提供与 HGPS 儿童生活质量相关的重要问题的医疗保健建议。
• 该数据库是一种资源，有助于深入了解 HGPS 的性质以及动脉粥样硬化等其他疾病的性质，进而有助于促进新研究项目的进展。

机构审查委员会批准：

PRF 医疗和研究数据库是罗德岛医院和布朗大学人类受试者保护委员会批准的机构审查委员会 (IRB)。罗德岛医院联邦范围保证 FWA00001230，研究 CMTT# 0152-01，布朗大学联邦范围保证 FWA 00004460，研究 CMTT# 0211991243

出版物中材料的使用：

对于所有使用早衰研究基金会医学和研究数据库信息而发表的出版物，研究人员必须在材料和方法部分（而不仅仅是致谢部分）包含以下引文。根据为研究提供的信息，此措辞可能会略有不同。

“匿名临床信息来自早衰症研究基金会 (PRF) 医学和研究数据库 (www.progeriaresearch.org)”。

期刊文章

克隆性造血在哈钦森-吉尔福德早衰综合征中并不普遍
Díez-Díez M、Amorós-Pérez M、de la Barrera J 等。 [印刷前在线发布，2022 年 6 月 25 日]。老年科学。 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

洛纳法尼治疗与不治疗与哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者死亡率的关系。
Gordon LB、Shappell H、Massaro J、D'Agostino RB Sr、Brazier J、Campbell SE、Kleinman ME、Kieran MW.Gordon LB 等人。贾马。 2018年4月24日；319(16):1687-1695。 doi：10.1001/jama.2018.3264。

LMNA 阴性青少年早衰症病例的分析证实了 Wiedemann-Rautenstrauch 样综合征中的双等位基因 POLR3A 突变，并扩大了 PYCR1 突变的表型谱。
Lessel D、Ozel AB、坎贝尔 SE、萨迪 A、Arlt MF、McSweeney KM、Plaiasu V、Szakszon K、Szőllős A、Rusu C、Rojas AJ、Lopez-Valdez J、Thiele H、Nürnberg P、Nickerson DA、Bamshad MJ、 Li JZ，Kubisch C，Glover TW，Gordon LB.Lessel D，等。哼哼热内特。 2018 年 12 月；137(11-12):921-939。 doi：10.1007/s00439-018-1957-1。 Epub 2018 年 11 月 19 日。Hum Genet。 2018.PMID：30450527

依维莫司可挽救层蛋白病患者成纤维细胞中的多种细胞缺陷。
DuBose AJ、Lichtenstein ST、Petrash NM、Erdos MR、Gordon LB、Collins FS.DuBose AJ 等人。美国国家科学院院刊 2018 年 4 月 17 日；115(16):4206-4211。doi: 10.1073/pnas.1802811115。电子版 2018 年 3 月 26 日。美国国家科学院院刊 2018。PMID：29581305

早衰症的眼科特征。
Mantagos IS、Kleinman ME、Kieran MW、Gordon LB。
Am J Ophthalmol. 2017 年 7 月 27 日。pii：S0002-9394(17)30317-3。doi：10.1016/j.ajo.2017.07.020。[电子版先行印刷]

一种新的体细胞突变使一名患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的儿童获得了部分挽救。
Bar DZ、Arlt MF、Brazier JF、Norris WE、Campbell SE、Chines P、Larrieu D、Jackson SP、Collins FS、Glover TW、Gordon LB。
J Med Genet。 2017 年 3 月；54(3)：212-216。 doi：10.1136/jmedgenet-2016-104295。电子版 2016 年 12 月 5 日。

早衰小鼠和哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的心脏电缺陷，伴有核层改变。
Rivera-Torres J、Calvo CJ、Llach A、Guzmán-Martínez G、Caballero R、González-Gómez C、Jiménez-Borreguero LJ、Guadix JA、Osorio FG、López-Otín C、Herraiz-Martínez A、Cabello N、Vallmitjana A 、贝尼特斯 R、戈登 LB、贾莱夫J、佩雷斯-波马雷斯 JM、塔马戈 J、德尔蓬 E、霍夫-马德森 L、菲尔盖拉斯-拉马 D、安德烈斯 V。
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 年 11 月 15 日；113(46):E7250-E7259。电子版发布日期：2016 年 10 月 31 日。

蛋白质法呢基化抑制剂 Lonafarnib、普伐他汀和唑来膦酸对患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的儿童的临床试验。
戈登 LB、克莱曼 ME、马萨罗 J、达戈斯蒂诺 RB Sr、沙佩尔 H、格哈德-赫尔曼 M、斯穆特 LB、戈登 CM、克利夫兰 RH、纳扎里安 A、斯奈德 BD、乌尔里希 NJ、西尔维拉 VM、梁 MG、奎因 N、 Miller DT、Huh SY、Dowton AA、Littlefield K、Greer MM、Kieran MW。
Circulation。2016 年 7 月 12 日；134(2):114-25。doi：10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188。

哈钦森-吉尔福德早衰综合征。
乌尔里希 NJ，戈登 LB。
Handb Clin Neurol.2015；132：249-64。

法呢基化抑制剂对哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者生存的影响。
Gordon LB、Massaro J、D'Agostino RB Sr、Campbell SE、Brazier J、Brown WT、Kleinman ME、Kieran MW；早衰症临床试验合作组织。
Circulation。2014 年 7 月 1 日；130(1):27-34。doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285。2014 年 5 月 2 日电子版。

哈钦森-吉尔福德早衰综合征的初始皮肤表现。 Rork JF、Huang JT、Gordon LB、Kleinman M、Kieran MW、Liang MG。儿科皮肤病学。2014 年 1 月 24 日：1-7。doi：10.1111/pde.12284。

神经系统 特征 的 哈钦森-吉尔福德 lonafarnib 治疗后出现早衰综合征。
Ullrich NJ、Kieran MW、Miller DT、Gordon LB、Cho YJ、Silvera VM、Giobbie-Hurder A、Neuberg D、Kleinman ME。 神经病学. 2013 年 7 月 30 日；81(5):427-30。doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0。电子版 2013 年 6 月 28 日。

影像学 特征 的 脑血管 动脉病 和 中风 在哈钦森-吉尔福德早衰综合征中。 Silvera VM、Gordon LB、Orbach DB、Campbell SE、Machan JT、Ullrich NJ。
美国神经放射学杂志. 2013 年 5 月;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 2012 年 11 月 22 日。

颅面异常 在 哈金森-吉尔福德早衰综合征。
乌尔里希·新泽西州、西尔维拉·VM、坎贝尔·SE、戈登·LB。 美国神经放射学杂志。 2012 年 9 月；33(8):1512-8。 doi：10.3174/ajnr.A3088。电子版 2012 年 3 月 29 日。

临床试验 的 法呢基转移酶 抑制剂 在 孩子们 和 哈金森-吉尔福德早衰综合征。 戈登 LB、克莱曼 ME、米勒 DT、纽伯格 DS、乔比-赫德 A、格哈德-赫尔曼 M、斯穆特 LB、戈登 CM、克利夫兰 R、斯奈德 BD、弗利戈尔 B、主教 WR、斯塔克维奇 P、雷根 A、索尼斯 A、莱利S、Ploski C、Correia A、Quinn N、Ullrich NJ、Nazarian A、梁 MG、 Huh SY、Schwartzman A、Kieran MW。 美国国家科学院院刊. 2012 年 10 月 9 日；109(41):16666-71。doi: 10.1073/pnas.1202529109。电子版 2012 年 9 月 24 日

机制 的 过早 血管 老化 在 孩子们 和 哈金森-吉尔福德早衰综合征。 Gerhard-Herman M、Smoot LB、Wake N、Kieran MW、Kleinman ME、Miller DT、Schwartzman A、Giobbie-Hurder A、Neuberg D、Gordon LB。 高血压. 2012 年 1 月;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 年 11 月 14 日。

哈钦森-吉尔福德早衰综合征放射学表现的前瞻性研究。
克利夫兰 RH、戈登 LB、克莱曼 ME、米勒 DT、戈登 CM、斯奈德 BD、纳扎里安 A、吉奥比-赫德 A、诺伊伯格 D、基兰 MW。 儿科放射学. 2012 年 9 月;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 年 7 月 1 日。

低的 和 高的 表达 等位基因 LMNA 基因：对层蛋白病发展的影响。 罗德里格斯 S、埃里克森 M. PLoS综合. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 2011 年 9 月 29 日。

哈钦森-吉尔福德 早衰 是 骨骼 发育不良。 Gordon CM、Gordon LB、Snyder BD、Nazarian A、Quinn N、Huh S、Giobbie-Hurder A、Neuberg D、Cleveland R、Kleinman M、Miller DT、Kieran MW。 骨矿研究杂志。 2011 年 7 月；26(7):1670-9。 doi：10.1002/jbmr.392。

心血管病理学 在 哈金森-Gilford早衰症：与血管病理 衰老。 Olive M、Harten I、Mitchell R、Beers JK、Djabali K、Cao K、Erdos MR、Blair C、Funke B、Smoot L、Gerhard-Herman M、Machan JT、Kutys R、Virmani R、Collins FS、Wight TN、Nabel EG、Gordon LB。 动脉硬化血栓血管生物学. 2010 年 11 月;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 年 8 月 26 日。

哈钦森-吉尔福德 早衰 综合症: 口服 和颅面表型。 Domingo DL、Trujillo MI、Council SE、Merideth MA、Gordon LB、Wu T、Introne WJ、Gahl WA、Hart TC。 口服 迪斯. 2009 年 4 月;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 年 2 月 19 日。

有针对性 转基因 表达 的 突变 造成 哈钦森-吉尔福德早衰综合征会导致增生性和退行性表皮疾病。 Sagelius H、Rosengardten Y、Hanif M、Erdos MR、Rozell B、Collins FS、Eriksson M. 细胞科学杂志. 2008 年 4 月 1 日；121(Pt 7):969-78。doi: 10.1242/jcs.022913。2008 年 3 月 11 日电子出版。

可逆 表型 在一个 老鼠 哈钦森-吉尔福德早衰综合征模型。
Sagelius H、Rosengardten Y、Schmidt E、Sonnabend C、Rozell B、Eriksson M。 医学遗传学杂志。 2008 年 12 月；45(12)：794-801。 doi：10.1136/jmg.2008.060772。电子版 2008 年 8 月 15 日。

表型 和 课程 的 哈金森-吉尔福德早衰综合征。 Merideth MA、Gordon LB、Clauss S、Sachdev V、Smith AC、Perry MB、Brewer CC、Zalewski C、Kim HJ、Solomon B、Brooks BP、Gerber LH、Turner ML、Domingo DL、Hart TC、Graf J、Reynolds JC、Gropman A、Yanovski JA、Gerhard-Herman M、Collins FS、Nabel EG、Cannon RO 3rd、Gahl WA、Introne WJ。 新英格兰医学杂志。 2008 年 2 月 7 日；358(6):592-604。 doi：10.1056/NEJMoa0706898。

新的 方法 到 早衰. Kieran MW、Gordon L、Kleinman M. 儿科。2007 年 10 月；120(4):834-41。评论。勘误表： 儿科.2007年12月;120(6):1405.

疾病进展 在 哈钦森-吉尔福德 早衰综合征：对生长发育的影响。 Gordon LB、McCarten KM、Giobbie-Hurder A、Machan JT、Campbell SE、Berns SD、Kieran MW。 儿科.2007年10月;120(4):824-33.

减少 脂联素 和 高密度脂蛋白胆固醇 没有 升高 C反应蛋白：哈钦森-吉尔福德早衰综合征中过早动脉粥样硬化的生物学线索。 戈登 LB、哈滕 IA、帕蒂 ME、利希滕斯坦 AH。 儿科杂志. 2005年3月;146(3):336-41.

抑制 法呢基化 早老蛋白可防止哈钦森-吉尔福德 (Hutchinson-Gilford) 特有的核起泡 早衰 綜合症。 卡佩尔 BC、鄂尔多斯 MR、马迪根 JP、菲奥达利斯 JJ、瓦尔加 R、康尼利 KN、戈登 LB、Der CJ、考克斯 AD、柯林斯 FS。 美国国家科学院院刊. 2005 年 9 月 6 日；102(36):12879-84。2005 年 8 月 29 日电子版

积累 的 突变体 层蛋白A 原因 哈钦森-吉尔福德早衰综合征中核结构的渐进性变化。 Goldman RD、Shumaker DK、Erdos MR、Eriksson M、Goldman AE、Gordon LB、Gruenbaum Y、Khuon S、Mendez M、Varga R、Collins FS。 美国国家科学院院刊。 2004 年 6 月 15 日；101(24)：8963-8。电子版 2004 年 6 月 7 日。

书籍和文件

哈钦森-吉尔福德早衰综合症。  Gordon LB、Brown WT、Collins FS。收录于：Pagon RA、Bird TD、Dolan CR、Stephens K 编辑。GeneReviews [Internet]。西雅图 (WA)：华盛顿大学，西雅图；1993-。
2003 年 12 月 12 日 [2011 年 1 月 6 日更新]。