2021 年 ONEpossible
满足 研究人员
2021 年 ONEpossible
不断增长的早衰症研究:治愈的关键!
PRF 在最前沿的科学领域“播下研究的种子”。有了您的帮助,我们将推动早衰症的治愈!得益于我们忠诚的捐赠者社区,早衰症研究人员能够为 PRF 在治疗早衰症儿童和青少年方面取得的巨大进步做出贡献,并有朝一日治愈早衰症。以下只是他们如此坚定地投入其中的原因。
“虽然波士顿儿童医院 (BCH) 团队的所有成员都致力于研究早衰症背后的科学,但我们所做的一切都是为了孩子们!没有什么比从事临床研究更令人欣慰的了,我们有能力将科学原理和概念结合在一起,还能见到这些出色的孩子和他们的家人。”
“我们坚信,与许多其他疾病一样,药物组合是治愈该病的必要条件。找到正确的组合需要研究人员付出巨大努力——我们和世界各地的同事都在努力工作!”
“我永远感激能够成为 BCH 特别团队的一员……每个人为这些儿童、年轻人及其家人付出的工作和努力每天都激励着我继续努力寻找治愈方法。这些孩子和家人在适应新的、往往不可预测的情况时表现出的韧性和力量是非凡的。”
“对于这些家庭来说,每一项科学发现都像是一场派对。当我被诊断出患有早衰症时,人们对早衰症一无所知。所以想想现在我们能够用药物治疗患者,这真是太不可思议了……而且患有早衰症的新生儿家庭并不孤单。他们可以从许多不同的家庭、科学家和为我们努力工作的医生的经验中得到帮助。”
“我们最终一定会找到治愈方法......我们永远不会停止,加入早衰症大家庭的人们将会永远为此奋斗。”
“五年前,我们还在完成第一个碱基编辑器的开发。如果你当时告诉我,在五年内,一剂碱基编辑器就能在 DNA、RNA、蛋白质、血管病理和寿命水平上解决动物早衰症,我会说‘这不可能’。这真正证明了团队的奉献精神,正是他们让这项工作成为可能。”
【关于基因治疗研究的突破性成果】
“在我们的早衰症小鼠模型中看到这种显著的反应,是我作为一名医师科学家 40 年来参与的最激动人心的治疗进展之一。”
“我很高兴能够与来波士顿儿童医院接受治疗的儿童及其家人一起工作。我注意到这些孩子最明显的相似之处是他们不会让疾病控制他们的生活。如果早衰症给他们带来了挑战,他们会找到克服的方法。这些孩子坚韧、勇敢、充满希望,这是他们性格的真实写照。”
与意大利博洛尼亚分子遗传学家 Giovanna Lattanzi 博士的问答。
脉冲重复频率:是什么让您对早衰症研究感兴趣?
乔凡娜:我对早衰症研究的兴趣始于 2003 年,当时 LMNA 突变与 HGPS 相关联。我当时已经参与了 LMNA 研究,研究了 1999 年至 2002 年间发现的几种与 LMNA 相关的疾病。
脉冲重复频率:您在早衰症方面的研究工作进展如何?
乔凡娜:研究早衰症是一件令人兴奋的事情,因为您会发现早衰症发病机制的每个方面都与我们机体的基本过程相关。自从我们开始研究早衰症以来,我们了解了许多新的生物机制,这些机制将突变蛋白层蛋白 A 与细胞发育、脂肪组织代谢和衰老联系起来。
脉冲重复频率:对于您的研究进展,您最兴奋的是什么?
乔凡娜:我们现在越来越热情,因为我们最近发现,应激反应缺陷也会导致炎症反应,而这是 HGPS 的基础,最重要的是,可以通过生物疗法治疗来抵消。
脉冲重复频率:您希望早衰症研究群体了解您的研究方向吗?
乔凡娜:我们的研究针对的是疾病的一个基本方面,即细胞和组织对压力的反应改变,我们认为找到压力反应的调节剂可以提供有效的治疗方法。此外,我们确信,与许多其他疾病一样,药物组合对于治愈疾病是必要的。找到正确的组合需要研究人员付出巨大的努力:我们和世界各地的同事都在努力工作!我要感谢 PRF 为 HGPS 儿童和家庭所做的出色工作,感谢他们与研究人员分享的热情以及对我们研究的支持。
与波士顿儿童医院内分泌学家和骨骼健康专家 Catherine Gordon 博士进行问答。
脉冲重复频率问:是什么促使您对这份工作产生兴趣的?
G 博士.:大约 20 年前,我有幸结识了 Leslie Gordon 博士。她的热情和为早衰症儿童寻找治疗方法的愿望激励了我。Leslie 有办法让每个团队成员都感到被重视,并让我们所有人都对我们帮助改善这些可爱孩子生活的重要工作充满热情。
脉冲重复频率:对于这些试验,您最兴奋的是什么?
G 博士.:看到组建了一支多学科团队真是太棒了,我们每个人都专注于健康的不同方面,并研究受影响儿童的互补健康结果。成为第一个被认可的治疗方法(现已获得 FDA 认可)的一部分,帮助延长早衰症儿童的生命,这尤其令人欣慰。
脉冲重复频率:您想让早衰症患者群体了解有关临床试验的任何信息吗?
G 博士.:虽然 BCH 团队的所有人都致力于研究早衰症背后的科学,但我们所做的一切都是为了孩子们!没有什么比临床研究更令人欣慰的了,我们有能力将科学原理和概念交织在一起,还能与这些优秀的孩子和他们的家人见面。进行临床试验需要“举全村之力”,团队中的每一位成员及其独特角色都很重要。
脉冲重复频率:您还有什么要添加的吗?
G 博士.:我感谢 PRF 的支持,他们为我们提供鼓励并提供重要资金,使得我们现在的长期工作成为可能。