患有早衰症的儿童在遗传上易患过早、渐进性心脏病。死亡几乎全部是由于心脏病的广泛传播，心脏病是全球死亡的主要原因。与任何患有心脏病的人一样，早衰症儿童的常见症状是高血压、中风、心绞痛（由于心脏本身血流不畅而导致的胸痛）、心脏扩大和心力衰竭，所有这些都是与衰老有关的疾病。

因此，显然对早衰症的研究需求巨大。找到治疗早衰症的方法不仅能帮助这些儿童，还能为治疗数百万患有自然衰老过程中的心脏病和中风的成年人提供关键方法。

哈钦森-吉尔福德早衰症（简称“早衰症”或“HGPS”）是由 LMNA（发音为 lamin – a）基因突变引起的。LMNA 基因产生层粘连蛋白 A 蛋白，它是将细胞核结合在一起的结构支架。研究人员现在认为，有缺陷的层粘连蛋白 A 蛋白会使细胞核不稳定。细胞不稳定似乎会导致早衰症的过早衰老过程。

PRF 是寻找导致早衰症的基因的推动力量。早衰症研究基金会遗传学联盟的一组顶尖科学家于 2002 年 10 月成功分离出早衰症基因，2003 年 4 月，PRF 带头宣布早衰症是由 LMNA 基因（即 Lamin A）突变引起的。这 基因发现 研究结果发表在顶尖科学期刊《自然》上。

早衰症基因的发现凝聚了众多科学家的密切合作，其中包括 PRF 医学主任 Leslie Gordon 博士、早衰症世界专家兼纽约发育障碍基础研究所人类遗传学系主任 W. Ted Brown 博士、PRF 资助人兼密歇根大学人类遗传学系教授 Tom Glover 博士、美国国家人类基因组研究所 (负责绘制人类基因组图谱) 所长兼该报告的资深作者 Francis Collins 博士，以及第一作者兼 Collins 博士的博士后研究员 Maria Eriksson 博士。

如何诊断早衰症？

由于我们了解基因突变的位置，PRF 能够建立 诊断测试程序。我们现在可以研究导致 HGPS 的早衰症基因中的特定基因变化或突变。在初步临床评估（查看孩子的外表和医疗记录）后，将对孩子的血液样本进行早衰症基因检测。有史以来第一次，有一种明确的科学方法来诊断儿童。这将导致更准确和更早的诊断，以便儿童能够得到适当的护理。

点击 这里 了解更多关于早衰症的分子水平原因 山姆的生活由 PRF 医学主任 Leslie Gordon 博士讲述。