研讨会 2010

2010 年早衰症研究基金会研讨会会议总结：十年间从实验室到临床

点击这里 观看 家庭面板 以 3 名儿童及其家人为主角，以及 全体会议致辞 由 PRF 医学主任 Leslie Gordon 博士撰写 早衰症：从默默无闻到治疗试验及未来！

4 月 11 日至 13 日，PRF 举办了第六届^日 科学会议在马萨诸塞州波士顿的海港酒店和世界贸易中心举行。来自 10 个国家的 140 名与会者出席了会议，创下了听取专家口头报告和观看海报展示的记录，共计 36 场。医生和科学家通常工作在不同的领域，无论是在诊所还是在实验室，但他们聚在一起分享前沿发现和未来研究方向时，彼此启发。早衰症研究的深度和广度随着每次会议的召开而不断增强。演讲者包括心脏病、衰老、遗传学和层蛋白领域的顶尖科学家。

第一个晚上，舞台布置好了 早衰症家庭小组，由普利策奖得主华尔街记者主持， 艾米·多克瑟·马库斯研究人员获得了一次独特的机会来认识一些可以通过他们的工作得到帮助的人： 海莉·奥金斯 和她的父母， 马克和克里， 来自英国； 德文·斯卡利恩， 和他的妈妈 杰米 和继父 肖恩， 来自加拿大；以及 扎克·皮卡德和他的父母 蒂娜和布兰登， 来自肯塔基州。海莉、德文和成年人谈论了与早衰症共存的感受，并回答了与会者的问题，他们希望更好地了解如何继续帮助这些孩子。

家庭小组讨论之后进行了全体会议，PRF 医疗主任 Leslie Gordon 介绍了她的儿子 Sam。 “她一生都在我身边，” 他说， “她和早衰症研究基金会的其他人都对我产生了很大的影响，而且她还是我的母亲，所以这就像是额外的福利！” 戈登博士带领我们经历了从默默无闻到基因发现再到治疗试验的历程，并展示了该领域在推动新疗法和治愈方法方面的发展前景。

“感谢今年研讨会的所有参与者成为早衰症研究社区的一部分——你们是一群非常敬业的科学家。你们的发现是我们的过去，也将是我们的未来。”—— PRF 医学主任 Leslie Gordon 博士在全体会议上发表了关于早衰症研究现状的精彩演讲。

“今年的研讨会显然树立了新的标杆，”Michael Gimbrone 说道。“这是我参加过的同类会议中互动性最强、信息量最大的会议之一。会议精神非常具有协作性、积极性和启发性——尤其是对于年轻的参与者来说。”

科学  会议主题：

临床试验 早衰症： 进行全球首个早衰症临床药物试验的美国和欧洲团队进行了科学报告。美国试验首席研究员 马克·基兰 （波士顿丹娜法伯癌症研究所）和试验联合协调员 乐斯利·戈登 概述了试验设计、基线分析、毒性、药代动力学以及 FTI 临床试验的其他方面，旨在创建早衰症的全面基线和详细的临床描述。  玛丽·格哈德-赫尔曼 （波士顿布莱根妇女医院）描述了早衰症患者血管壁的严重异常， 凯瑟琳·戈登 （波士顿儿童医院 (CHB)）将生长和骨骼健康表现为明显的骨骼发育不良，通过临床试验期间的测试显示出一些独特的异常。  尼科尔·乌尔里希 （CHB）讨论了她关于早衰症中神经血管疾病和中风自然史的新发现，最值得注意的是早衰症儿童在生命早期可能发生的无症状中风。最后， 尼古拉斯·莱维 （法国马赛大学）公布了其使用普伐他汀和唑来膦酸治疗早衰症和核纤层蛋白病的 II 期治疗试验的初步结果，这两种非 FTI 药物参与了该研究。 三重药物试验.

衰老、心血管疾病和早衰症：  乔治·马丁 （华盛顿大学）解决了与规范性衰老和早衰症相关的血管病理发病机制的未解问题。  伊丽莎白·纳贝尔， (波士顿布莱根妇女医院) 描述了早衰症心血管疾病与老龄化人口之间的共同点，这在早衰症小鼠模型和人类病理标本中均有体现。  迈克尔·吉布罗内（PRF 资助者，布莱根妇女医院）描述了内皮细胞对早衰症心脏病和正常衰老的重要性。PRF 资助者 托马斯·怀特 （华盛顿大学贝纳罗亚研究所）介绍了他对早衰症小鼠模型和人类病理标本的血管和其他组织中细胞外基质完整性的主要发现。最后， 约瑟夫·格鲁恩鲍姆， (以色列希伯来大学) 介绍了他为研究层蛋白而开发的一种新型蠕虫模型中异戊烯化和甲酯化的药物和基因操作。

层蛋白 生物化学和病理生理学：
层蛋白是早衰蛋白的正常对应物，会导致早衰症。我们对层蛋白了解得越多，就越能理解早衰症。在本次会议上，前 PRF 资助者 罗伯特·戈德曼 (西北大学，芝加哥) 认为层蛋白是细胞核结构的基本组成部分。  尤利·阿埃比（瑞士巴塞尔大学）介绍了人类层蛋白 A/C 野生型和疾病变体的结构和组装。PRF 资助者 克里斯·达尔（宾夕法尼亚州卡内基梅隆大学）展示了她关于早衰蛋白表达细胞的多尺度机械变化的数据。  玛丽亚·埃里克森（瑞典卡罗琳斯卡医学院）展示了干细胞耗竭对早衰症小鼠模型的影响。干细胞是可以发育成我们体内所有成熟细胞类型的早期细胞。最后，PRF 资助者 布莱斯·帕斯卡尔（弗吉尼亚大学）介绍了他对 HGPS 中 Ran GTPase 系统缺陷的发现。

研究与发现的前沿策略
PRF 受助人 汤姆·米斯特利美国国家癌症研究所 (National Cancer Institute, NIH) 的博士后研究员，通过一场激动人心的演讲，向我们展示了未来的发展，介绍了早衰症药物研发的现状。 费奥多尔·乌尔诺夫（Sangamo Biosciences，加利福尼亚州）随后将我们带入了早衰症基因治疗领域，提出我们将来应用人类基因编辑和工程化锌指核酸酶来治疗早衰症。 PRF 资助者 威廉·斯坦福， （加拿大多伦多大学）随后通过开发用于治疗早衰症和核纤层蛋白病的诱导性多能干细胞 (iPS 细胞) 引领我们走在了前沿。这些细胞最初处于成熟状态，例如皮肤细胞，但在实验室中经过基因“逆转”，成为多能干细胞。从该状态开始，细胞可以分化成许多细胞类型，包括血管细胞。这些 iPS 细胞在不久的将来对于研究早衰症将非常有价值。最后，PRF 医学研究委员会成员 朱迪·坎皮西，（加利福尼亚州巴克衰老研究所和劳伦斯伯克利国家实验室）利用她的专业知识为早衰症、衰老以及影响两者的炎症带来了新的见解和新的目标。

• 年轻研究人员登上舞台，将两份海报摘要提升为口头报告。  乔凡娜·拉坦齐,（意大利分子遗传学研究所）展示了不同组织中前层蛋白 A 的数据，健康和疾病时会发生什么？  伊尔瓦·罗森加登， (瑞典卡罗琳斯卡医学院) 介绍了她关于表皮中 HGPS 突变的胚胎表达的研究。

• 海报展示环节共展出 36 个前沿项目，展示了早衰症研究的诸多新方向。恭喜 约翰·格拉齐奥托（查尔斯顿麻省总医院），其作品“层蛋白 A 和早衰症降解：法呢基转移酶抑制剂的影响”荣获最佳基础科学海报奖， 凯利·利特菲尔德 （CHB）荣获“早衰症临床试验：波士顿儿童医院的患者生活”最佳临床海报奖。

罗伯特·戈德曼博士在闭幕词中称研讨会报告“令人兴奋且发人深省”，并预测大家将会带着更多令人兴奋的发现参加下一次研讨会。

Zach 是一位深受观众喜爱的演员，他 向观众大喊“嗨！”。	萨姆和德文，都是 13 岁， 欢迎晚宴期间一起出去玩。
Nicolas Lévy 博士，医学博士、哲学博士，人类和分子遗传学教授、医学遗传学系主任、法国国家健康与医学研究院研究中心主任、法国国家罕见疾病研究所所长。	艾米·多克瑟·马库斯
Tom Misteli 博士，美国国立卫生研究院国家癌症研究所基因组细胞生物学组主任	Elizabeth Nabel 医学博士，布莱根妇女医院/福克纳医院院长、哈佛医学院医学教授、美国国立卫生研究院国家心肺血液研究所前所长
Robert D. Goldman 博士，美国西北大学范伯格医学院细胞与分子生物学系 Stephen Walter 教授兼系主任，美国细胞生物学学会前主席	Ueli Aebi 文学硕士、哲学博士，瑞士巴塞尔大学生物中心 ME Müller 结构生物学研究所所长。
乔治·马丁 (George Martin) 医学博士，华盛顿大学医学院病理学名誉教授、阿尔茨海默病研究中心名誉主任、美国老龄研究联合会科学主任、美国老年学会前任会长	Michael Gimbrone 医学博士，哈佛医学院 Ramzi S. Cotran 病理学教授，布莱根妇女医院病理学系主任

• 过去的会议